Powoli zaczynamy Nowy Rok. Potrzebowaliście wsparcia w wielu tematach i były też konkretne pytania. W efekcie zaczniemy dwa istotne projekty już od następnego tygodnia. Pierwszy o nazwie jak przygotować się do ciąży, pokaże jak krok po kroku dokonać analizy siebie i partnera by móc powiedzieć, że jesteśmy gotowi do zajścia w ciążę. Drugi to powrócimy […]

Jedna rzecz w sposób istotny się zmieniła. Trisomia 21 chromosomu jest wadą genetyczną, która implikuje chorobę zespół Downa, będącą jej konsekwencją. Jeżeli mam wadę genetyczną, to jej jeszcze nie umiemy leczyć, ale choroby już tak. Zatem trisomii 21 chromosomu nie umiemy leczyć, ale patologie chorobowe wchodzące w skład zespołu Downa z większym lub mniejszym efektem […]

To jest dobra wiadomość, choć z daleka z Japonii. Preparat o nazwie Sysmex został dopuszczony do użycia w tym kraju.

Ważna obserwacja. U osób z ZD, jeżeli następuje niezamierzona, niecelowa utrata wagi, może to świadczyć o początkach choroby Alzheimera. Dla mnie to może być świetny biomarker, gdyż jak wiemy nasze dzieci wolą jeść, niż nie.

“Jarku mój syn nie może mieć zespołu Downa, on świetnie sobie radzi!”. Dostałem mail od jednej z mam z takim zdaniem. Rzeczywiście ciężka praca rodziców, nauczycieli daje niesamowite efekty..ale wyniki metylacji nie są typowe na biomarkerach więc być może jest to chłopak z częściową trisomią 21 chromosomu.

“Zespół Downa to wciąż wada genetyczna czy choroba?” dostałem dwa takie pytania i wiem, jak trudno w tym wszystkim się odnaleźć. Zatem rewizja definicji zespołu Downa się przyda. ja uważam już, że trisomia 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej daje trisomię 21 chromosomu, a potem mamy kaskadę różnych chorób i patologii metabolizmów […]

Wiem, że dla wieku nie jest to do przyjęcia. Wiem, że dla jeszcze większej grupy ludzi jest to szokiem, bo wada genetyczna nie może być chorobą. Jednak coraz większa liczba faktów zmusza nas do myślenia, że owszem zespół Downa to wada genetyczna, ale także choroba o tej samej nazwie zespół Downa. Wiem, ale muszę to […]

“Podanie AEF0217 po raz pierwszy osobie z zespołem Downa jest dla mnie i moich zespołów kluczowym wydarzeniem. Jest to kluczowy krok w kierunku opracowania leczenia, które może poprawić zdolności poznawcze tych uroczych i wyjątkowych osób, które rozpaczliwie tego potrzebują”. Tak się zaczyna wstęp do otwarcia rekrutacji osób z ZD do badań klinicznych nad poprawą ich […]

To już ostatni wpis w tym temacie. Niestety dla większości z dzieci i nas rodziców temat krytyczny: “A co się z tym wszystkimi badaniami dzieje gdy…?”

Kolejny przełom. Wiemy już, że zespół Downa jest chorobą i taką definicję zaczynają przyjmować naukowcy. Wiemy, że skoro jest to choroba to należy ją leczyć. Właśnie mamy kolejny krok i to Ministerstwa Zdrowia USA. Mówi ono o leczeniu zespołu Downa i otwiera procedury medyczne. Buduje też fakty mówiące wprost: ZESPÓŁ DOWNA W KONTEKŚCIE WYSTĘPOWANIA CHOROBY […]

“Jarek a po co jest ferrytyna?” Spodziewałem się tego pytania. Zatem dzisiaj czas na nią.

Tak jak się spodziewałem, jeden z najłatwiejszych elementów tej układanki stał się najtrudniejszy. Dlaczego? Wracamy zatem do naszych problemów z poprzedniej części. Dziękuję za te dwa pytania

Wracamy do ostatniego ćwiczenia. Mamy niedoczynność tarczycy. Z perspektywy metylacji oznacza to wzrost homocysteiny. Nie tłumaczyłem jednego w tym kontekście: osoba mająca istotne problemy z tarczycą może mieć problem także z cholesterolem. Osoba mająca problem z metylacją (wysoka homocysteina), z niedoczynnością tarczycy, z wysokim cholesterolem, w szczególności LDL jest osobą z objawami typowymi dla wczesnego […]

Ostatni wpis dotyczył już tarczycy i metylacji. Pojawiły się pytania. Dwie osoby próbowały na nie odpowiedzieć. Oto ich wnioski.

Wydawało się, że w naszym panelu badań wykorzystaliśmy już wszystko by ocenić metylację. Zaszliśmy do cynku, ferrytyny i okazuje się, że dotykamy tarczycy i tutaj pierwsza istotna kwestia: jaka metylacja, taka tarczyca, jaka metylacja taki stan zapalny tarczycy. Biorąc to pod uwagę, naszym celem jest przede wszystkim to by TARCZYCA REGULOWAŁA EKSPRESJĘ GENÓW ODPOWIEDZIALNYCH ZA […]

Po pierwsze należy zrozumieć jak i kiedy mikrobiota promuje rozwój choroby Alzheimera. Ciągle piszę na ten temat i  ciągle prezentuję różne doniesienia mówiące o przyczynach, ale należy pamiętać o jedynym: nasz indywidualny zestaw bakterii jest mechanizmem inicjującym, wyzwalającym zmiany, które potem stają się ich kaskadą. To bez dyskusji początek zmian.

Z perspektywy metylacji, ciągle mówimy w ZD o skrócie metylacyjnym. Jest on napędzany przez TMG i cynk. Efektywność choliny w tej postaci możemy w jakiś sposób zaobserwować na homocysteinie, ale cynk to już jest precyzyjna miara.

Wracamy do naszej formuły ćwiczeń. Pojawia się temat, jak dalej analizować nasze badania, co powinniśmy dalej wybrać z perspektywy metylacji.

Popatrzmy teraz na te wszystkie parametry z perspektywy trisomii 21 chromosomu. Gen FTCD, gen SLC19A1, CBS, PDXK muszą być analizowane…nawet bez wyniku oceniającego ich bezpośrednią aktywność na metylację. Jak to zrobić?

W ubiegłym tygodniu aktualizowałem definicję zespołu Downa. Myślałem, że to ostatnia w tym roku…chyba jednak nie.