Pytanie trudne bo nie jest precyzyjne dla mnie. Jeżeli będziemy rozważać naukę to będzie jeden problem, jak ogólne funkcjonowanie to będzie inny problem. I tą ostatnią częścią bym chciał się zająć.

Pytanie Stasi dotyczy tego artykułu:
http://www.zespoldowna.info/symptomy-zespolu-downa-sa-efektem-nieprawidlowosci-genowych-na-kazdym-chromosomie-a-nie-tylko-na-tym-21.html

Ciekawe pytanie i bardzo trudne. Jak sięga się po badania naukowe wiemy wtedy zawsze: OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA POSTRZEGAJĄ SIĘ JAKO LUDZIE NIE RÓZNIĄCY SIĘ OD INNYCH LUDZI! …

Dostałem takie pytanie. Odpowiedź jest być może banalna, ale prawdziwa: JEST.

Wraca temat. Pytacie się, czy te mutacje są zagrożeniem w zespole Downa czy też nie. Postaram się przybliżyć jeszcze raz mutację MTHFR A 1298 C, gdyż może być ona jednak ograniczeniem, które należy trzymać w ryzach.

Wielokrotnie o tym pisałem, ale na to wygląda że za mało razy. Zatem ubieram wszystko w tabelkę i będzie wiadomo.

Na początku myślałem, że temat hipokampu to ostatni problem anatomiczny, który mogę opisać u Jasia. Zastanawiałem się jak opisać problemy związane z funkcjonowaniem synaps, dendrytów, jak to zobrazować. Być może nigdy bym nie umiał tego zrobić, gdyby nie ten artykuł.

Trochę się rozczarowałem. Miałem już ostatnio dość pisania o suplementach i leczeniu. Ale wkurzyła mnie pewna nielogiczność pewnego lekarza, który tak oto powiedział mamie dziecka z ZD: “To co Pani mówi jest kompletną bzdurą. Żadnego ZESPOŁU DOWNA się nie leczy, a gadanie o antyutleniaczach, to jakaś bzdura z internetu!”

“Produkcja” mówienia, komunikacja, emocje, uczenie się. Wszystkie te elementy korzystają z różnego rodzaju pamięci. W zespole Downa szczególnie silnie uszkodzony jest hipokamp. Struktura odpowiedzialna za przekazywanie informacji z pamięci krótkotrwałej do pamięci długotrwałej i orientacji przestrzennej. Uszkodzenie jest powodem stresu tlenowego (SOD 1 ) oraz w efekcie trwałego stresu fizjologicznego (S100B, APP,RCAN 1) mającego miejsce […]

Po serii artykułów o chorobach autoimmunologicznych w zespole Downa na chwilę temat niejako się uspokoił. Dziś wraca jako pewien problem: CZY WITAMINA D 3 JEST LEKIEM W TYM PRZYPADKACH CZY TEŻ NIE?

Po artykule o “produkcji mówienie” przez dzieci z zespołem Downa dostałem ciekawe pytanie. Zacznę od przypomnienia: PRODUKCJA MÓWIENIA DLA MNIE JEST CZYMŚ INNYM NIŻ KOMUNIKACJA. MOŻNA SIĘ KOMUNIKOWAĆ, ALE NIE KONIECZNIE MÓWIĄC!

Przez mówienie rozumiem umiejętność wypowiadania słów, tworzenia ich. Nie jest to, to samo co komunikacja. Spróbuję Wam pokazać pewne różnice, na które zazwyczaj nie zwraca się uwagi na podstawie tego jak widzę Jasia.

Czy istota szara, substancja szara to najważniejsza część mózgu u Jasia? Zdecydowanie tak.

Dlaczego zacząłem od móżdżka…bo najważniejszy jest on przy jeździe na rowerze. Dlaczego istota biała jest druga? Bo koncentracja między innymi jest konieczna by dobrze jeździć na rowerze

Zaczynam od najłatwiejszej kwestii dla mnie: czy móżdżek u Jasia to problem w kontekście jego równowagi, sprawności czy też nie?

Jak donoszą gazety wczorajsze odkryto dlaczego dzieci z ZD częściej chorują na leukemię. Powód jest jednoznaczny: potrojony, będący w nadekspresji gen HMGN1 powoduje leukemię. na ten moment nie ma leku stymulującego ten gen.

Przepraszam.Pisząc o APP i CBS nie zapomniałem o genie DYRK 1 A. Wciąż analizuję dane na jego temat, które w takiej czy innej formie potwierdzają, że jest to konieczne by gen ten stymulować, jego ekspresję.

POZIOM IQ osób z zespołem Downa zależy od ekspresji genów!!! Ekspresję genów można stymulować. Czy to oznacza, że na POZIOM IQ osób z zespołem Downa można także WPŁYWAĆ? Jestem przekonany, że tak.

Czy ktoś zwróci uwagę na ten tytuł? Czy ktoś przeczyta ten wpis i zrozumie jak kluczowe jest te zdanie dla naszych dzieci? Czy ta wiedza pójdzie w świat, bo to jest KOLEJNY MILOWY KROK w kierunku leczenia osób z zespołem Downa i chorobą Alzheimera?

To jest z pewnością wiadomość dnia, miesiąca ba nawet tego roku!!! W końcu mamy potwierdzenie, że nie tylko fakt potrojenia 21 chromosomu jest powodem wszystkich problemów związanych z zespołem Downa. Oprócz tego co ostatnio się dowiedzieliśmy, czyli o indywidualnym zestawie genów na 21 chromosomie, o indywidualnej ekspresji każdego genu, dochodzi ta: u osoby z zespołem […]