Szanowni Państwo
Autik Forum oraz Forum Autyzmu mają zaszczyt poinformwać o inicjatywie stworzenia
Ogólnopolskiego Informatora ze Świata Autyzmu
który będzie wydawany w postaci Newslettera. Autyzm Newsletter będzie zawierał informacje, newsy, ciekawostki i artykuły z dziedziny szeroko pojętego autyzmu.
Dlaczego to robimy?
Po pierwsze dlatego, że warto. Uważamy, że posiadaną wiedzą należy się dzielić zwłaszcza z osobami, które często nie mają […]

W dniu dzisiejszym w www.healthimaging.com zaprezentowano nowy marker, który identyfikuje poziom amyloidów beta w taki sposób, że może być to użyteczne w badaniach choroby Alzheimera oraz w ZD. Szczegółowe wyniki będą opublikowane w czerwcowym Journal of Nuclear Medicine.

Widać, że śledzicie to co się dzieje na świecie. Bardzo mnie to cieszy, więc uzupełniam informacje, o które się dopytujecie.

DSRF – organizacja zajmująca się badaniem zespołu Downa na jego płaszczyźnie medycznej i biologiczno-chemicznej, wspierająca badania nad ZD publikuje swoją wiedzę w kwartalniku o nazwie Down Syndrome Quarterly. Lista osób sprawująca nadzór nad wydawnictwem jest bardzo ciekawa. Znajdziemy na liście pracowników  sławy medyczne z najlepszych Uniwersytetów medycznych jak i naszych przyjaciół.
Popatrzcie tutaj:
Managing Editor:
Jacob […]

 
Gdy w styczniu pisałem o tym, że lekarze i naukowcy z Florydy potwierdzili, że zespół Downa i choroba Alzheimera to jest to samo, z pewnością zrobiło to szokujące wrażenie.
tutaj ten artykuł:  http://www.zespoldowna.info/my-wszyscy-bedziemy-miec-zespl-downa-i-nie-jest-to-zart-za-to-odkrycie-bedzie-nobel/
Po 5 miesiącach mamy kolejne dowody na twierdzenie, że zespół Downa i choroba Alzheimera są bardzo blisko siebie … i można to wykorzystywać.

Ten film wskazała mi Heather. Przedstawia on Nicole, która ma ZD oraz chorobę Alzheimera. Widać na filmie postępującą degradację jej zdolności do samodzielnego funkcjonowania do momentu, gdy rozpoczęto leczenie.

Kwas glutaminowy to kolejny bardzo ważny neuroprzekaźnik należący do aminokwasów. Jego polem działania jest kora mózgowa oraz azot, który ulega przemianie w glutaminę dzięki jego aktywności.
Jak definiuje to wikipedia.pl:
Kwas glutaminowy (skróty: Glu, E; skróty "Glx" lub "Z" oznaczają "kwas glutaminowy lub glutamina" czyli Glx = [Glu lub Gln]) organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów białkowych. […]

Serotonina jest ważnym neuroprzekaźnikiem w ośrodkowym układzie nerwowym i w układzie pokarmowym. powstaje na drodze enzymatycznych przemian aminokwasu L-tryptofanu, który nie jest wytwarzany w organizmie, a musi być dostarczany z pożywieniem lub w suplementach.
Badania nad tym neuroprzekaźnikiem w ZD prowadzono pod koniec ubiegłego stulecia, szczególnie w Europie. Kierowano się w badaniach panującym przeświadczeniem, że […]

Tytułem uzupełnienia do dzisiejszej lektury o neuroprzekaźnikach prezentuję ten obraz podesłany oczywiście przez Richarda ze strony: http://ocw.mit.edu/OcwWeb/Brain-and-Cognitive-Sciences/9-98January–IAP–2009/CourseHome/index.htm
Co ten obraz przedstawia? Jak tłumaczy to Richard na początku mamy kolbę synaptyczną. To jest ten element w prawym dolnym rogu. Stamtąd następuje uwolnienie cząsteczek neuroprzekaźnika, które poprzez endosomy i pęcherzyki synaptyczne docierają do terminali synaptycznych, gdzie neuroprzekaźniki […]

Spytałem Richarda o paradoks neuroprzekaźników w ZD. Niby jest ich za dużo, a jest ich za mało. Cóż, strasznie to skomplikowane.

Co powiedział Richard:

Rzeczywiście poziom GABY neuroprzekaźnika hamującego w mózgu osoby z ZD jest podwyższony. Czy to jest spowodowane zbyt dużą liczbą samego neuroprzekaźnika, czy też receptora  GABA, czy też efektem produkcyjnym, nie jest do końca […]

W fizjologii wysiłku używa się określenia stres tlenowy, którym to określa się stan nadprodukcji aktywnych form tlenu w stosunku do możliwości antyutleniających komórki. Wolne rodniki to pojedyncze atomy lub cząsteczki posiadające conajmniej jeden niesparowany elektron na zewnętrznej orbicie. Taka postać cząsteczki lub atomu powoduje ich wysoką aktywność chemiczną wobec komórek.
Metabolizm tlenowy zachodzący w […]

Znów mamy szczęście. Dużo rozmawiamy na temat różnic między autystykami a osobami z ZD. Często niestety rozmawiam o jakżesz skomplikowanym problemie: autyzm+ZD. Tak się złożyło, że jest polski artykuł omawiający nasz problem bardzo przejrzyście. Omawia rolę GABY oraz dlaczego autystom należy podawać gammalon jako prekursor GABY. Pokazuje wreszcie tą różnicę między deficytem GABY w autyzmie […]

…no i przyszedł rok 2008. Po wielu dyskusjach na temat suplementów i antyutleniaczy brytyjscy naukowcy postanowili sprecyzować tezę o ich skuteczności. Chcieli też walczyć z nieuczciwymi firmami sprzedającymi suplementy i antyutleniacze, wykorzystującymi argument o CUDOWNOŚC danych substancji.

Definicja stresu tlenowego według WIEM:
Stres oksydacyjny, stres tlenowy, obciążenie tlenowe, występujący w komórkach żywego organizmu stan zaburzonej równowagi między antyoksydantami, czyli przeciwutleniaczami (np.: witamina C, witamina E, peroksydaza glutationu) a prooksydantami, czyli utleniaczami (np.: tiofenol – fenole, parakwat, oksydaza ksantynowa, oksydaza NADPH fagocytów) na rzecz prooksydantów. Podczas stresu oksydacyjnego stacjonarne stężenia reaktywnych […]

Dochodzimy do lat 2005-2006, kiedy to w tezie o konieczności suplementacji pojawiają się zdecydowanie pogłębione hipotezy o stresie tlenowym osób z ZD i szkodach jakie on niesie dla osób z ZD.
W 2005 roku badanie Thiela i Fowkesa skupiło się na pytaniu: co może zredukować upośledzenie osób z ZD? Teza taka wyszła z kwestii nadekspresji genu […]

W momencie gdy w Twojej rodzinie po stronie matki, występuje przypadek choroby Alzheimera, to istnieje bardzo duże ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera u Ciebie. Jeżeli choroba Alzheimera jest “starczą” formą zespołu Downa, to czy występuje możliwość dziedziczenia ryzyka urodzenia dziecka z ZD w takiej sytuacji?

Postępowanie w refluksie żołądkowo-przełykowym u dzieci – cz. I. Aktualne (2009) wytyczne the North American Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition and the European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition
Omówienie artykułu: Pediatric gastroesophageal reflux clinical practice guidelines: joint recommendations of the North American Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition and the European […]

 
Udało się zidentyfikować gen związany z ryzykiem najczęstszej, późnej postaci choroby Alzheimera – ogłoszono podczas 62. dorocznego zjazdu American Academy of Neurology w Toronto.
Gen o nazwie MTHFD1L położony jest w chromosomie szóstym. Odkrycia dokonał zespół prof. Margaret Pericak-Vance z University of Miami. Autorzy badań przeanalizowali odmiany genów 2269 osób z późno ujawnioną choroba […]

Wczoraj Albert zapytał mnie, czy DYRK 1A jest tak “wpływowym” genem, dzisiaj odpowiedź:
Osoby z ZD zazwyczaj mają wielki problem z pamięcią. Staje się to często kluczową cechą różniącą je od osób bez tej wady. Szczególnie istotne jest to, że “pojemność pamięci” jest bardzo słaba, szczególnie w zakresie przechowywania informacji  otrzymywanych za pomocą dźwięków, czyli mowy. […]

Od początku- czym jest DYRK 1A to już chyba wiecie, inhibitor to substancja spowalniająca lub hamująca, a Clk?
Cóż Clk to kinaza cdc-2, czyli selektywna molekuła (bardzo mała cząsteczka) spowalniająca właśnie DYRK 1A :)
Trudne. Zatem przechodzimy do sedna.
NIH Chemical Genomics Center i jego badacze odkryli grupę skutecznych, selektywnych inhibitorów w postaci bardzo małych molekuł, które […]