Zdrowie i Rehabilitacja

Jak rozmawiać trzeba z lekarzem o DSRD…

Pytacie się jak rozmawiać z lekarzem o DSRD? …skoro nie wie, skoro nie chce wiedzieć i nie chce być przekonanym. Na to nie mam lekarstwa, bo to jest ludzkie, a nie “lekarskie”.... 

Co robi cordyceps militaris, co może dać naszym dzieciom z ZD?

Ponad 15 lat temu spotkałem się w Kołobrzegu z Mamą chłopaka z ZD, która potwierdzała że cordyceps wspiera układ odpornościowy jej syna a także jego rozwój. Była to wtedy... 

Ameryce potrzebnych było 25 lat by nauczyć się diagnozować i leczyć DSRD. Ile zajmie to Polsce?

Pierwszą osobą, która zajęła się katatonią w ZD, która miała bardzo dziwny przebieg był dr.Rollin, który ją opisał w 1946 roku, jak się okazuje. Potem aż do 2000 roku... 

Urolithin A jest inhibitorem genu DYRK1A, może być podawany zamiast EGCG

Można powiedzieć w końcu się znalazło coś, co może zastąpić EGCG. Jak popatrzymy, że co 20 dziecko z ZD jest wrażliwe na EGCG (moja obserwacja) i nie może go przyjmować,... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Równica, Orłowa w Beskidzie Śląskim

Donoszę: w Beskidzie Śląskim obok Ustronia jeszcze jesieni nie ma…może się zaczyna. Pytacie się, gdzie jeszcze nie byliśmy? Wciąż jest na tyle dużo miejsce, gdzie nie byliśmy w górach, że jak u nas pada deszcz, to zawsze w miarę blisko znajdzie się jakaś góra do zdobycia, gdzie nie byliśmy. Dzięki autostradom, Beskid Śląski... 

Świtkowa najtrudniejsze szlakowe podejście w polskich górach poza Tatrami

To nie był cel sam w sobie. Stwierdziliśmy, że w Beskidzie Żywieckim, w tym regionie nie byliśmy jeszcze i tak wyszło…dotarliśmy w końcu i tam, z ulubionej przez Janka Soblówki. Wszyscy wiedzą w szkole i w domu, że on tam jedzie więc trzeba było tam pojechać po raz kolejny. W Soblówce już widać było jesień. Niby jeden... 

Redyklany Wierch, Boraczy Wierch i na koniec Bacmańska Góra w Beskidzie Żywieckim

Jedni mówią, że najpiękniejszym szlakiem w Beskidzie Żywieckim jest szlak czerwony od Krowiarek na Babią Górę. Inni, że ten na Romankę i potem na Halę Rysiankę. Ja obstawiam, że szlak który ma najwięcej do zaoferowania podczas całego dnia wyprawy to ten od Złatnej na Zapolankę a potem przez wszystkie hale po drodze odwiedzając Redykalny... 

Muńcuł, Kotarz, Wiertalówka w Beskidzie Żywieckim

Jakby tak popatrzeć na mapę Beskidu Żywiecko-Kysuckiego, Grupy Wielkiej Raczy, to okazałoby się, że jedyną częścią, której nie przeszliśmy to jest ta z Muńcułem. Widać go zawsze z drogi, gdyż jego hala pod szczytem jest nie do pomylenia z inną, a i sam szczyt od strony Glinki jest tak charakterystyczny, że zawsze wiadomo, że to on... 

TKT czyli wszystkie nasze szczyty z Turystycznej Korony Tatr

Czas na prezentację wszystkich punktów osiągniętych do TKT czyli Turystycznej Korony Tatr. Wchodząc w ten link możecie wyświetlić u siebie na komputerze wszystkie nasze wejścia. Jest to niesamowita historia obu Chłopaków i ich możliwości. jak patrzę na nich jak byli mniejsi robi to na mnie wrażenie i jestem z nich dumny. Osiągnęli... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Po co leczyć osoby z zespołem Downa? …by były zdrowe, to chyba najprostsza odpowiedź.

Nie warto czytać tej strony Reniu, Ewo, Tomku, Krzyśku… Nie warto. Od czytania nic nie zrobicie. Musicie chcieć coś zrobić dla swojego dziecka, by to co przeczytacie, było warte tego wysiłku. Lekarz na początku ogranicza Waszą perspektywę mówiąc “Zespół Downa tak ma”. Potem już Wasz umysł szuka tylko wytłumaczenia by nic nie robić…i akceptujecie rehabilitację, […]

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.10 adenozylokonalamina (witamina B12)

Choć podsumowałem już jak z perspektywy zespołu Downa wspierać suplementacyjnie mitochondria, to pozostają dwie kwestie do omówienia. Takim pierwszym przypadkiem jest witamina B12 w jej postaci adenozylokobalaminy.

“Czy te teksty cokolwiek kiedykolwiek zmieniły w życiu naszych zespolaków?”

Dostałem takie pytanie odnośnie mojego cyklu o mitochondriach i pozwalam sobie odpowiedzieć na nie. Dziękuję za jego otrzymanie.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.9 jakie suplementy

Opisałem w dużym skrócie co i dlaczego źle się dzieje z mitochondriami w ZD. Teraz podsumowanie dotyczące suplementów.

Mikołajki

grudzień 6, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Mamy Mikołajki, zatem mikołajkowe zdjęcia Basi.

Mój Jan skończył 13 lat.

grudzień 6, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Jak fajnie mieć przyjaciół. Zaskoczyli, zrobili niespodziankę i były urodziny. Zaśpiewane 100 lat i u Jaśka uśmiech od ucha do ucha! Dziękuję Beci, Adrianowi, Cyprianowi, Kajtkowi i wszystkim tym którzy o Janku pamiętali!

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.8 stres tlenowy (oksydacyjny}

Bez względu o czym mówimy w kontekście mitochondriów na koniec dnia najbardziej dramatycznie szkodliwym procesem, jaki inhibituje ich aktywność to duża ilość wolnych rodników (ROS). Są one następnie degradowane będąc przez potrojony SOD1, ale i bardzo często nadmiernie aktywne SOD2, SOD3 (polimorfizmy). Nie można pominąć też w tym kontekście potrojonego APP przy bardzo słabej efektywności […]

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.7 fosforylacja oksydacyjna, synteza ATP, beta oksydacja

Fosforylacja oksydacyjna (OXPHOS) to szlak metaboliczny podczas którego energia jaka jest uwalniana z utlenianych nukleotydów przekształcana jest w energię ATP. O ile z poprzednimi szlakami w ZD były odchylenia, ale działały, tak na tym etapie cały metabolizm jest zakłócony na każdym etapie tytułem zespołu Downa. Stąd braki energii ATP u naszych dzieci z ZD.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.6 cykl Krebsa, pirogronian, glukoneogeneza

Mamy zredukowaną ilość energii ATP. Mamy słabszą metylację. Jednakże to nie wszystkie elementy odpowiedzialne za produkcję energii. Dzisiaj o tym co nie jest aż tak złe, jakby się wydawało na początku.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.5 metylacja czyli jak stabilizować membrany mitochondriów i co z kreatyną w zespole Downa.

Nie ma co się bać, nie wracam i nie będę mielił jeszcze raz cz.4. Zakładam, że wszyscy już wiedzą jak istotna jest to część, przeczytali, nauczyli się i możemy zebrać mitochondria w całość i zastosować odpowiednie wsparcie. Dziś zaczynamy od membran.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.4 wyjaśnienia genów ZD

Teraz mając teorię opanowaną, będziemy szukać problemów, i jak je rozwiązywać. Musimy wiedzieć, że zawsze MUSIMY opanować ZD, a dopiero potem to co jest typologią miopatii. Co to znaczy? Musimy wiedzieć, co powodują geny związane z typologią ZD i w znacznej części przypadków zlokalizowane na 21 chromosomie i je dostymulować, że tak nazwę ten proces.

“Smaki Dolnego Śląska” czyli Bonitum do klikania.

Dawno nie było takiego projektu. Powstał i byłem światkiem jak był tworzony krok po kroku. Bardzo dziękuję Pani Beacie i Bonitum za to, że ten projekt powstał. Was proszę o klikanie, im więcej tym lepiej dla KSIĄŻKI I BONITUM.

Zielonogórski kalendarz

listopad 29, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Dostałem zielonogórski kalendarz, fajny na 2020 rok. Oto próbka.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.3 jak pracują mitochondria

We wcześniejszych dwóch wpisach zdefiniowałem jakie problemy mamy tytułem dodatkowego 21 chromosomu oraz jakie geny to implikują. By zrozumieć teraz literalnie co to znaczy musimy poszperać w teorii opisującej funkcjonowanie mitochondriów by zrozumieć, że pewną część problemów na tym poziomie możemy regulować, wspierać, wzmacniać.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.2 błędy tytułem 21 chromosomu

Co powoduje dodatkowy 21 chromosom w zespole Downa w mitochondriach? Wydaje się być to oczywiste bo dane sięgają 2001 roku, ale znów dlaczego nie leczy się tego i dlaczego znów możemy usłyszeć tyko, że “zespół Downa tak ma”, to ja nie wiem.

Canadian Down Syndrome Society wydaje internetowy kwartalnik!

listopad 28, 2019 by  
Kategoria: U przyjaciół

Miło mi powiadomić, że stowarzyszenie z Kanady rozpoczyna publikację kwartalnika dotyczącego osób z ZD. Jeżeli jesteście zainteresowani, to zapraszam do czytania!

Po prostu patrzę jak rośnie i jest świetna w tym co robi!

listopad 27, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Basia podsyła mi zdjęcia co jakiś czas i jest to niesamowite jak Inga rośnie i nabiera wprawy w tym co robi najlepiej…pozując do obiektywu.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.1 geny z 21 chromosomu

Zaburzenia metabolizmów w zespole Downa w pierwszej kolejności ZAWSZE powinno się nam kojarzyć z ich dysfunkcją na poziomie mitochondriów. Bez sprawnie działających metabolizmów wytwarzających energię ATP, bez sprawnie działających mitochondriów nie ma człowieka. Jesteście po dwóch etapach szkoleń i dochodzimy do tego ostatniego, dotyczącego właśnie mitochondriów. Wpisy z tej serii mają Was do nich przygotować […]

Chodzenie może być biomarkerem postępu neurodegeneracji.

Dla mnie poniższy artykuł jest wyjątkowy i  bardzo ciekawy. Każdy z nas analizuje i porównuje swoje dziecko do innych dzieci i to jest normalne, bez względu na wiek. Najczęściej obok mowy porównywana jest oczywiście sprawność fizyczna w tym zdolność do chodzenia.

Stres tlenowy i transsulfuracja w zespole Downa modelem dla diagnozy autyzmu.

Tak jak to wskazuję od wielu lat, pewne metabolizmy w ZD, ich dysfunkcja są typologią która może być uznana jako modelowa. Może też być podstawą do ewaluacji, gdy proces ten jest po prostu zły dla innych. Ten mechanizm wykorzystano do wieloletniej analizy błędów jakie mają miejsce w autyzmie właśnie.