Analizowanie tarczycy w ZD jest mechanizmem dość szczególnym. Wciąż błędnie stosuje się do ewaluacji tarczycy poziomy TSH jako miernika, przy jego wielu niedoskonałościach, takich jak wrażliwość na czynniki zarówno te które determinują funkcjonowanie organizmu, jak i te które oddziaływują na niego bardzo krótko i często przypadkowo. Zatem analiza wpływu chorób autoimmunologicznych na tarczycę na podstawie […]

Co mnie cieszy najbardziej w tym co robię? Efekt prawdziwości, czyli jeżeli coś kilka lat temu opisywałem, że jest możliwe i teraz okazuje się być nie tylko możliwe ale i prawdziwe  to mnie to rajcuje

Ciśnienie krwi u dzieci z ZD jest tematem wyjątkowo nietypowym. Tym bardziej cieszy mnie, że się pojawia taki temat w badaniach.

Do tej pory oko było przedmiotem debaty w kontekście diagnostyki amyloidu beta w ZD i przy chorobie Alzheimera. W dzisiejszym raporcie dowiadujemy się, że część oka będąca przedłużeniem mózgu, czyli siatkówka jest markerem detekcji postępu choroby Alzheimera.

Stan zapalny jest kluczowym mechanizmem destrukcji w zespole Downa, stąd wszystko co bilansuje ten problem wydaje się być krytycznym dla postępu w terapii. SPM, czyli rezolwina, który w skrócie można by na polski przetłumaczyć jako wyspecjalizowane mediatory regulacji stanu zapalnego, to coś nowego, choć otrzymywane jest z czegoś co doskonale znamy od lat.

Jest to pytanie z przed października i przyznam się nie umiałem jednoznacznie na nie odpowiedzieć. Dzisiaj wydaje się to być łatwiejsze, gdyż mamy nowy raport na ten temat.

Kolejny nowy przypadek zespołu Downa występujący z innym zespołem genetycznym spowodowany nondysjunkcją.

Przed warsztatami z mitochondriów poświęciłem kilka wpisów dotyczących kontrowersyjnej kwestii nadekspresji genu CBS, produkcji siarkowodoru i uszkodzeń mitochondriów.

Przez przypadek kupiona. Trochę leżała do soboty. Otworzyliśmy, bo zrobić cokolwiek i stała się odkryciem. Dla Janka na teraz najlepsza gra w SŁOWA ! Tak można przedstawić grę o nazwie Mistrz Słowa.

“Wczoraj dotarła do mnie kolejna w tym kontekście kluczowa informacja: gen zlokalizowany na chromosomie 6p21.1 o nazwie TREM2 jest głównym czynnikiem rozwoju patologii choroby Alzheimera w ZD! O tym mówią BADANIA prowadzone w Wielkiej Brytanii.” tak zaczynałem mój wpis o genie TREM2 w 2017 roku.

Syzyfowa praca. By coś się zmieniło musi być ciąg generacyjny rodziców chcących tego samego. Bez tego to jest syzyfowa praca, która dobrze się zaczyna i dobrze kończy, ale świat stoi w miejscu…bo nie ma następców, którzy chcieli by tego samego.

Cieszy mnie, że zadajecie trudne pytania także dotyczące gór.

Zaczynam uwielbiać ideę zdobywania szczytów z Korony Gór Polskich w naszej 3 turze inaczej, gdyż przez przypadek może się okazać, że jest szlak na górę rewelacyjny, inny niż się spodziewasz. Dzisiaj zatem o najfajniejszym szlaku na Czupel najwyższą górę Beskidu Małego.

Kilka lat temu Włosi przygotowali zegarek do edukacji osób z ZD. Miał być skuteczny, a nie był. Był za to ładny.

Od kilku lat dostaję pytanie czy bardziej skuteczne są operacje endoskopowe czy mikroskopowe ucha u dzieci z ZD. Przyznam się nie umiałem odpowiedzieć i uciekałem od wydawania jakichkolwiek opinii na ten temat….i dobrze. W końcu pojawił się artykuł, który próbował to ocenić.

W okresie jesienno-wiosennym najczęściej dzwonić do mnie z pytaniem: “Moje dziecko znów przeziębione, znów oskrzela…co robić?”

Już niedługo się zacznie, jednak zanim to nastąpi, Kobas pisze:

Za moich czasów dzieciom robiło się tylko zdjęcia. Wy macie możliwość robić już filmy i zakładać kanały. W ten sposób dzielicie się swoją wiedzą i fajnie.

To jest tytuł raportu medycznego i jest to typ raportu, który ja lubię najbardziej. Dlaczego? Gdyż on udowadnia, że najwięcej ograniczeń leży po stronie rodziców i ich logicznego myślenia…a niekoniecznie lekarzy i terapeutów.

Przekonałem się wczoraj do tego, że jeszcze raz powinienem to napisać. “Jarku to cud!”…a było to leczenie tylko i wyłącznie mitochondriów w dysfunkcyjnym sercu przecież!!!