Zdrowie i Rehabilitacja

Kto przypisuje wymaganą w protokole DSRD terapię w Polsce?

Skoro nie możemy znaleźć lekarzy immunologów by leczyć DSRD, postanowiłem odwrócić problem i zadać sobie pytanie: jaki lekarz przypisuje określoną terapię, bo wszystkie... 

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym... 

Wasze historie z DSRD.

To są prawdziwe historie różnych osób. Łączy je to, że osiągały w życiu bardzo dużo. Miały niezwykłe możliwości. Jednak przyszedł moment, gdy przestały funkcjonować... 

Czy jakiekolwiek dziecko z ZD w Polsce miało przy porodzie zdiagnozowany TAM?

Czym jest TAM? Najpierw najprościej jak się da: stan przed białaczkowy. Ma to do siebie, że w znacznej części sam się wycofuje. Bardziej fachowo: https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html “Powodowana... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

“Tatromaniacy” czyli QA o naszej wyprawie

Jeszcze nie zdążyłem tego opisać, a już trzeba to wszystko podsumować. Ciekawe. Zatem odpowiadam na pytania, które do mnie już dotarły. 1.Gdzie byliśmy? Zdobyliśmy Kozie Czuby dzięki Szerpom Nadziei. To był ostatni dla nas do zdobycia punkt z Turystycznej Korony Tatr o czym pisałem tutaj: https://www.zespoldowna.info/udalo-sie.html https://pl.wikipedia.org/wiki/Kozie_Czuby To... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Dysbioza daje obraz zachowań typowych dla autyzmu.

To nie pierwszy raz, ale kolejny mamy potwierdzenie, że dysbioza może modyfikować zachowania naszych dzieci, dając ich obraz typowy dla autyzmu.

Kolejny biomarker choroby Alzheimera do zastosowania w zespole Downa.

“Neurofilamentowy polipeptyd świetlny (NFL), znany również jako lekki łańcuch neurofilamentowy, jest białkiem neurofilamentowym, które u ludzi jest kodowane przez gen NEFL.  Neurofilamentowy łańcuch lekki jest biomarkerem, który można zmierzyć za pomocą testów immunologicznych w płynie mózgowo-rdzeniowym i osoczu, i odzwierciedla uszkodzenie aksonów w wielu różnych zaburzeniach neurologicznych w szczególności w chorobie Alzheimera.”

Chodząc po górach widzę różnicę.

czerwiec 5, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Nigdy o tym nie myślałem w ten sposób, że chodząc po górach będzie mi łatwiej ocenić rozwój Jaśka. Po raz pierwszy zrozumiałem, że tak może być jak Janek wbiegł na Babią Górę. Tak wbiegł. Pamiętam jak pisałem o tym i wciąż miałem w głowie:…miał nie chodzić.

“Kiedy przestać leczyć?”

“Mam 68 lat. Mój syn z zespołem Downa ma 42 lata. Czy mogę go jeszcze leczyć?”

Wołek.

czerwiec 4, 2019 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Do tej pory najlepszą górą dla Jaśka w Sudetach był Špičák (Oldřichovská vrchovina) no i Pradziad, o którym zapomniałem, z przejściem żółtym szlakiem. Są to dwa bardzo dynamiczne, ciekawe, z dużą ilości skał, przejścia. W Polsce jakoś nic nam tak dobrze nie pasowało, aż do tej części Rudaw, gdzie Zamek Bolczów i Wołek dominują.

Kasia w Survival Race w Poznaniu.

czerwiec 4, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Dziękuję także za tą relację. Im więcej nas w sporcie tym lepiej dla nas!

Foch na mamę też nieźle wygląda.

czerwiec 4, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Dziękuję za to zdjęcie. Przynajmniej wiem, jak wygląda foch którego należy się bać.

Hydroksykarbamid, kolejny potencjalny inhibitor w zastosowaniu w zespole Downa.

Kolejny inhibitor, lek stosowany w leczeniu chorób onkologicznych, został przetestowany u myszy z ZD.

Terapia genowa…nie musi być idealną terapią dla wszystkich.

Z perspektywy mojej wiedzy nie ma i nie będzie idealnej terapii dla każdego z ZD. Wiem co to znaczy, ale nie możemy mówić, że terapia genowa to dla wszystkich idealne rozwiązanie. Zapewniam, że ona zmieni wiele, ale zdaję sobie sprawę, że wiemy więcej o Marsie, niż o naszym ciele, genach, białkach…i nie można być tak […]

Maly ded, Praded.

czerwiec 3, 2019 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Mały Dziad i Pradziad to dwa szczyty w tzw. Hrubym Jeseniku, czyli Wysokim Jesioniku. Oba były naszym celem, po tym jak Kamil przez tydzień walczył z wirusem w domu. Miało być w miarę łagodnie i łatwo…rozruchowo dla niego, dla Jaśka wystarczająco ciężko by nie uciekał do przodu… za bardzo.

LDL jednak kierunkowym biomarkerem dla wczesnego typu choroby Alzheimera.

Jednak zły metabolizm może być oceniany poprzez poziom LDL, czyli cholesterolu który nie może być zredukowany przez organizm u którego metylacja jest zła, a tarczyca dysfunkcyjna. W ZD mamy to wszystko i w badaniach zawsze wysoki poziom LDL proporcjonalnie się zachowującego do wieku.

Wystawa w Bydgoszczy.

maj 31, 2019 by  
Kategoria: U przyjaciół

Dziękuję Ani za relację z wydarzenia z Bydgoszczy. Każde mnie zawsze cieszy. Polecam i dziękuję

“Czy geny z rodziny HLA są typologią autyzmu?”

Może trochę źle jest postawione pytanie, gdyż wszyscy mamy geny z rodziny HLA. To pytanie rozumiem w ten spośób: czy polimorfizmy genów z rodziny HLA są typologią występowania autyzmu?

Suplementacja choliną zmienia funkcjonowanie i ekspresję genu odpowiedzialnego za układ cholinergiczny.

To nie jest nowość. Odnoszę wrażenie, że po raz kolejny jest to potwierdzenie o skuteczności i potrzebie suplementacji choliną w trakcie ciąży z dzieckiem z zespołem Downa…ale i potem.

2019.05.30 – warsztaty 8 czerwca na temat zespołu Downa

maj 30, 2019 by  
Kategoria: Wydarzenia

Dziękuję za szybki odzew i zgodnie z Waszym pytaniem odpowiadam na podstawowe pytania w tym temacie:

Kwas foliowy jest potrzebny dla prawidłowego działania witaminy B12.

Pisałem o pułapce kwasu foliowego wielokrotnie i wciąż wraca to jak bumerang. Podczas ostatnich warsztatów byłem świadkiem…pułapki wiedzy w tym zakresie . Zatem małe powtórzenie.

…i już po 500 plus dla niepełnosprawnych.

maj 29, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Długo nie trzeba było czekać i już widać, gdzie jest prawda w polityce. Słowami jednego z przywódców PIS dowiadujemy się, że 500+ dla naszych dzieci nie będzie. Ciekaw jestem czy będą zmanipulowane dementii.

Sen a dysbioza.

Bardzo często trudno Wam uwierzyć, że dziecko źle śpi, bo ma zbyt dużo złych bakterii, pasożytów by móc po prostu dobrze spać. Dyskusja i przekonywanie w tej mierze jest bardzo trudne, zatem posłużę się dobrym przykładem w tej materii.

2019.05.28 – czerwcowe warsztaty na temat zespołu Downa

maj 28, 2019 by  
Kategoria: Wydarzenia

Informuję, że czerwcowa edycja warsztatów będzie miała miejsce 8 czerwca w sobotę o godzinie 8:45 w Bonitum we Wrocławiu przy ulicy Komuny Paryskiej 28.

Po warsztatach.

Muszę być bardzo słabym nauczycielem, gdy widzę jak wszystko Wam się miesza i ginie w głowie. To pierwsza moja krytyczna uwaga wobec siebie. Druga, to że nie warto zaczynać jakiegokolwiek szkolenia, bez przejścia podstaw, tych warsztatów.