Obserwuję z uwagą, wszystkie dzieci z ZD, które teraz się urodziły. Świadomość rodziców jest znów lepsza, przez co robią badania kontrolne…i jak piszą takie zdania jak powyżej, to dużo łatwiej mi odpisać: PIERWSZYM PROBLEMEM JEST BRAK KWASU FOLIOWEGO, JEGO ZŁA FORMA, PRZEKARMIANIE DZIECKA SZTUCZNYM MLEKIEM, KTÓRE JEST “NAPOMPOWANE” SYNTETYCZNYMI FORMAMI WITAMIN, A DZIECI Z TEGO […]

DIXI pionierka w zakresie poszukiwania mechanizmów, suplementacji, pomagającej dzieciom, osobom z zespołem Downa wsparła swoją teorię mówienia o gen FOXP2 na dwóch polach jego funkcjonowania. Pierwsze, w której mowa o stymulacji mikro RNA i dzięki temu ekspresji genu FOXP2, to już omówiłem w poprzedniej części. Teraz chciałbym popatrzeć na drugą kwestię związaną z histaminą.

Wczoraj napisałem co jest złego, co złego przyniósł rok 2018. Teraz o tym co mi dał rok 2018 pozytywnego.

Cieszę się z takich pytań bardzo. Proste tematy, są zazwyczaj najtrudniejszymi. W dzisiejszym świecie oprócz telewizji i komputerów to nie szuka się innych zajęć dzieciom.

Nie da się uniknąć takich podsumowań na początku Nowego Roku, o którym każdy myśli że powinien być lepszy od tego co minął…ja tak nie myślę niestety.

Obserwuję ten trend na całym świecie: osoby z zespołem Downa świetnie sprawdzają się w restauracjach, kawiarniach, a teraz w piekarniach. Są dokładne, precyzyjne i robią to z pasją.

FOXP2 jako cel terapeutyczny sam w sobie się nie sprawdził, jednak poszukiwania DIXi i jej współpracowników poszły w innym kierunku: skoro mamy potrojone geny w ZD, to one z pewnością wpływają na mikro RNA, a to może mieć znaczenie dla funkcjonowania tego genu.

Niemożliwe, nierozsądne jest siedzenie na tapczanie w domu, tak myślę. Każda wyprawa należycie przygotowana jest wyzwaniem, trudnym, ale możliwym, gdy jesteśmy PRZYGOTOWANI…i mamy odrobinę szczęścia. Zastanawiałem się kiedy opisać nasze szczęście z 19 grudnia 2018 roku. Jeszcze w 2018, czy już w 2019? Wybrałem tę drugą datę, by dać Wam spojrzenie nowe, na rzeczy niemożliwe, […]

Dla mnie polimorfizmy genu PON1 są tak samo populacyjne w Polsce jak genu MTHFR. To ważne. Po drugie rola w ochronie komórki, jaką pełni ten gen w układzie epigenetycznym ma wpływ na metylację, zatem na płodność. Z tej perspektywy musi być on tak samo traktowany jak gen MTHFR i jego polimorfizmy ze szczególnym uwzględnieniem MTHFR […]

Wielka Sowa o wysokości 1 015 m jest czymś szczególnym dla nas…2 lata temu, wchodziliśmy na nią 31.12.2016 i była to chyba jedna z pierwszych, naszych “zimowych” gór. 9 km wtedy znaczyło “istotne” osiągnięcie dla nas. Wybór tej góry też wtedy nie był przypadkowy: kontynuowaliśmy “zamykanie” dobrego roku spacerem w górach. Tym razem postanowiliśmy zrobić […]

Życzę Wam niezwykłego roku 2019. Niezwykłego w życie, w osiąganie tego co było nie do osiągnięcia…a jest. Jak piszę te słowa, to sięgam w zakamarki mojej pamięci i wiem jedno: nigdy nie spodziewałem się, że to co najpiękniejsze, to co najlepsze jest obok mnie…i mogę sięgać po to z moją rodziną.

Zostałem zapytany jakie wydawnictwa Jaśkowi najbardziej się podobają z geografii…zatem pokazuję próbkę.

Pada, pada, …deszcz. Dzieci roznoszą dom i całą rodzinę. Jak tu zdobywać góry. Cóż czasami trzeba mieć szczęście do chodzenia w chmurach. Wtedy staje się to dużą przyjemnością…pada, pada śnieg to brzmi, a ile pytań się wtedy dostaje gdzie to jest

Dostałem takiej mniej więcej treści pytanie: zrobiłam wszystko, a homocysteina, jej poziom się nie zmienia…i pytanie: została mi tylko kreatyna i czy ona reguluje poziom homocysteiny…mniej więcej.

Nietypowo zaczynam ten cykl, gdyż artykuł poświęcony wielu mechanizmom genetycznym, suplementom będzie do przeczytania w dziale poświęconemu mówieniu, a nie metabolizmowi, układowi neurologicznemu. Chcę by wszystko co jest potrzebne do mówienia, tym razem znalazło się w jednym dziale.

Za oknem pada. W grudniu mamy listopad i dziecko wyraźnie roznosi dom. Co można mu zaproponować, gdy ma 12 lat? U nas sprawdziły się podczas tych świąt dwie rzeczy.

Odbieram kolejne życzenia i jeszcze raz za Wszystkie bardzo dziękuję. Cieszę się że jesteście i że macie swoje ukochane dzieci.

Polimorfizm MTHFR C677T jest mechanizmem spowalniającym cykl kwasu foliowego. Brak kwasu foliowego z grupą metylową, inicjuje zwiększone zapotrzebowanie na witaminę B12, jak i cholinę. W efekcie należy spodziewać się większego zużycia/zapotrzebowania, co może prowadzić do deficytu B12, choć na tej ścieżce nie występuje polimorfizm.

…za wszystkie życzenia i pamięć….i te zdjęcia. Łapię się częściej niż kiedyś, że im starsze są nasze dzieci tym starszy jestem ja . Z jednej strony pamiętam jak były małe, z drugiej obserwuje jak potrafią nami już “zarządzać”…a przy okazji Świąt daje to zawsze do myślenia bardziej.

Zawsze zdarza się taka wyprawa, która nie “idzie” od początku. Po pierwsze źle coś przygotuję, szlak jest zawalony, jesteśmy za słabi by na coś wejść. W takiej sytuacji sztuką jest z porażki zrobić sukces.