Widzę, że jak piszę precyzyjnie o swoich poglądach to źle. Jak nie piszę to też źle. A wybory…to decyzja każdego z nas, w co wierzymy a w co nie to decyzja osoby i nie możecie mnie namawiać bym popierał jednych publicznie a drugich negował. Ja tak robić nie będę… mnie tylko zastanawia jeden fakt: dlaczego […]

Nie zawsze jest tak, że naszym celem są NAJWYŻSZE, NATRUDNIEJSZE, "KSIĄŻECZKOWE” szczyty. Tak przyjechaliśmy w Bieszczady przede wszystkim by zdobyć 6 szczytów do Diademu Gór Polski, ale tak naprawdę chcieliśmy wejść na Halicz. To było nasze marzenie, od pobytu wiosennego i wejścia na Tarnicę. Ta góra nam się spodobała i chcieliśmy tam być.

Była okazja, była zgoda na urlop, miało być słońce, zapakowaliśmy się i pojechaliśmy w Bieszczady. To nasza druga wizyta w tych górach w tym roku i przyznam się, że głównym naszym celem było zdobycie brakujących do Diademu Gór Polski szczytów…nie myślałem nawet, że to jest niezwykłe pojechać w październiku w Bieszczady…tak jak się okazało, że […]

W dniu 27.10.2018 w Madrycie w ramach AGA EDSA odbędzie się konferencja dotycząca zatrudnienia osób z ZD. To już będzie 3 rok bez obecności Polski na tym forum, a szkoda.

Dostałem takie pytanie – tytuł artykułu od Was z prośbą o komentarz. Zacznę od jednego: nigdy nie spodziewałem się, by osoba należąca do “systemu medycyny” miała szacunek do swojej nauki i uważała, że jeżeli ktoś nie jest od nich, to jest wart szacunku i jest po prostu głupi. Z tej perspektywy autorka tego artykułu popełnia […]

Od czasu konferencji w Warszawie u Bardziej Kochanych w 2012 roku mam stawiany zarzut: “Po co rozbudzasz płonne nadzieje i tak nic się nie da”. Może jestem naiwny, ale omijam tak dobre rady i stale idziemy do przodu szukając optymalnych szans dla całej rodziny. Nie są zatem to rozwiązania, nadzieje wyssane z palca, ale konsekwentne […]

Mamy dużo łatwiej niż większość z Was, gdyż Kamil autysta zmusił nas do zmiany naszej filozofii życia i ciągłego jego “popychania-sterowania-motywowania”. Gdy pojawił się Jasiek z automatu pewne mechanizmy po prostu zostały na niego przerzucone…bo to już funkcjonowało.

To było niesamowite, gdy w lutym zdobywaliśmy Śnieżkę i Śnieżnik zimą. Wiedzieliśmy że zrobiliśmy krok do przodu…ale w czym i dlaczego, nawet się nie domyślaliśmy. Potem przyszła Babia Góra i fantastyczne przejście Janka. Wiedzieliśmy, że to już inny chłopak, bardzo sprawny i zmotywowany by zdobywać.

Zanim to wszystko opiszę, zacznę od powrotu do zestawienia naszych ulubionych gór i wnoszę “nowości” do zestawu “polskiego”

Przepraszam, że uciekłem Wam na ta chwilę. To była okazja i postaraliśmy się rodzinnie z niej skorzystać. Byliśmy w pięknych górach, spotkaliśmy niezwykłych ludzi i dowiedzieliśmy się, że Janek znacząco przekroczył możliwości Kamila w wielu elementach życia. I jest to smutne i jest to dobre. Odpowiem na wszystkie Wasze pytania tak szybko jak to możliwe.

…pojąć, że moje dziecko może, bo gdy wszyscy w Polsce nie mogą, to jak moje dziecko może? Cóż 6 lat temu też tak myślałem.

…może grać na pianinie, jak wiele dzieci to robi. Może pracować jak wielu ludzi to robi. Dlaczego dzisiaj tego nie robią? Cóż zaczyna się od tego, że rodzice nie wierzą w to, że one mogą.

Jadzia pokazała swojego perkusistę. Świetnie grający, umuzykalniony, będzie raperem?

Nie wiem czy w tym tygodniu coś Wam dałem, czy też nie. Czy popatrzyliście się na to co robicie i jak robicie z Waszym dzieckiem. Cóż, może to jest ten moment, byście na weekend zostali z tym jednym zdaniem:

Uważam, że nasze dzieci uzyskiwałyby więcej, gdyby nasza chęć aby ono było najlepsze, nie przesłaniała tego, co dziecko może i do czego jest predysponowane. Pamiętam jak mój kolega miał zostać muzykiem, a śpiewać nie umiał, bo tak chcieli rodzice. Czy nasze cele wobec naszych dzieci, są celami dla nich dopasowanymi, czy do naszych wyobrażeń…

Zakrzepica to jedno, brak krzepnięcia to drugie. Warto zrobić panel genetyczny taki jak MTHFR UK by przeciwstawić sobie geny warunkujące nie tylko nadmierną krzepliwość krwi, ale zbyt jej słaby czas w połączeniu z polimorfizmami genów metylacyjnych. Dopiero wtedy możemy odpowiedzieć precyzyjnie na tak postawione pytanie.

Im więcej badań, tym więcej zaskakujących danych w tym temacie. Rzadziej w nich słyszymy już o determinancie 21 chromosomu, częściej o polimorfizmie, o czym już tyle lat piszę. Na czym to polega? Cóż dodatkowych ładunek DNA z dodatkowego 21 chromosomu zmienia równowagę, ale w jak istotny sposób ta równowaga się zmienia decydują indywidualne, dziedziczone od […]

Mamy kolejne nowe polimorfizmy, które według badań są powiązane z utratą ciąży. Wszystkie determinują kwas foliowy, jego status ale i reakcje immunologiczne.

Istota biała jest istotnie mniejsza w zespole Downa i zmienia się wraz z upływem czasu wpływając na funkcje poznawcze. Do tej pory to wiedzieliśmy. Dzisiaj pada pytanie, czy nie powinniśmy wpływać na tempo jej degeneracji, by zahamować demencję.

Sukces mojego dziecka, to nie jest porażka innego dziecka…to muszę na starcie Polakom wyjaśnić. W USA mamy miesiąc dedykowany osobom z zespołem Downa. Jego kluczowym elementem jest prezentacja silnych stron, osiągnięć, sukcesów.