Często rodzice lubią się licytować w chorobach swoich dzieci. Używają argumentów, nie wiedząc w istocie czego temat dotyczy i jak się nakłada z sobą.

W kolejnych krajach, kobiety z ZD biorą udział w pokazach mody, stając się kimś wyjątkowym w swoich krajach. Tym razem mam relację z RPA.

Zdanie brzmi trywialnie, więc jak to zrobić moglibyście się spytać….ale jak te zdanie będzie brzmiało tak: ”Przywracanie homeostazy mikrogleju i astrogleju za pomocą immunizacji DNA …” to brzmi już zupełnie inaczej, no i trzeba “rozebrać” to zdanie na czynniki pierwsze by je zrozumieć.

Zacznę od tego: bez względu na to ile kalorii osoba z zespołem Downa przyjmie, to jej metabolizm jest niewystarczający, zarówno zbyt niski, jak i zbyt wysoki. Wpływ na to ma gen RCAN 1, główny regulator metabolizmu i termogenezy w całym organizmie człowieka. W efekcie osoba z zespołem Downa JEST SKAZANA NA OTYŁOŚĆ.

Mamy kampanię dotyczącą pojawienia się odry w Polsce i jak zwykle trzeba zdawać sobie sprawę, że w tym wszystkim 20% jest prawdy a 80% manipulacji. Wracają zatem od Was pytania dotyczące szczepień na które znów postaram się odpowiedzieć, jeżeli do tej pory nie było to efektywne.

Powiem szczerze zaskoczyło mnie to badanie w pewnym sensie. Badano zaburzoną odporność u dzieci z ZD, co jest znane i wiadomym faktem. Analizowano znane ze szczepień aspekty funkcjonowania TLR4 czyli toll like receptor, reakcji dzieci z ZD na sepsę.

Polska buduje Genomicznę Mapę…w końcu. Można z tego skorzystać, ba nawet polecam by skorzystać. Uzyskanie raw data z tego projektu może pomóc w wielu aspektach. Z drugiej strony patrząc na kraje, które taki projekt mają za sobą, nie zmieniło to znacząco podejścia do leczenia i poprawy opieki zdrowotnej….szkoda tylko, że nasze dzieci na to się […]

Nie bez kozery ten wpis pojawia się w tym dziale. Robię to specjalnie, gdyż we wszystkich znanych mi chorobach, prewencja jest kluczowym mechanizmem wspierania osoby zagrożonej ryzykiem problemem, chorobą…no i zespół Downa jako zbiór problemów i ryzyk powinien pod to szczególnie podlegać…a żaden ze znanych mi osób ze świata medycyny w Polsce nie powie: “CZAS […]

Rozumiem, że chcecie zacząć zdobywać góry i zastanawiacie się nad strategią wyboru. Najłatwiej jest u nas w Sudetach, ze względu na liczbę pasm górskich i tradycje.

To jest bardzo dobra informacja, jaką uzyskałem od LuMind. Właśnie nakładem 3 MLN USD rusza projekt the Down Syndrome Clinical Trials Network (DS-CTN), czyli sieci instytucji, osób gotowych do prowadzenia badań klinicznych u osób z ZD, które w ciągu najbliższych 3-5 lat powinny się rozpocząć.

Tylko dlatego, że brakowało nam do Włóczykija tych szczytów, zdecydowaliśmy się pojechać zdecydowanie dalej w głąb Czech i Jesenika. Nie żałowaliśmy, choć nasza wyprawa zaczęła się od pięknej jesieni, skończyła się na typowej, listopadowej z bardzo silnym wiatrem…ale po kolei.

Nie uwierzyłbym w to, gdyby nie fakt że za tym projektem badawczym stoją badacze z doświadczeniem i poważne instytuty medyczne. Szok…ale znów w ZD jest inaczej i jakoś to specjalnie mnie nie dziwi.

To była krótka, ale najlepsza ostatnio rozmowa o przyszłości Jaśka i Liwii, którą miałem nie z moją żoną, ale z mamą Liwii Ulą.

“Co Jaśkowi daje szkoła? Nie korzysta z edukacji, w tej klasie dzieci go już odrzucają, separują, nie podziela ich zainteresowań. Co jemu to daje, przecież to nieludzkie odrywać go od swoich?”

Gdyby nie konieczność precyzyjnego tytułu, to ten wpis zaczął bym zdecydowanie inaczej typu: Włóczykij najlepszy na jesień, Mała Góra duży wysiłek, Najlepsze są Zamki z Pogórza albo: jak myślisz, że małe góry nie zaskoczą Cię to się mylisz!

W górach wartość człowieka jest mierzona tym na jakiej wysokości jest, gdzie się go spotyka. Nikt nie patrzy kim jesteś, tylko gdzie jesteś. Gdyby tak góry “sprowadzić” z nieba na ziemię,  jakżesz ten świat wyglądałby inaczej. Byłby “bardziej niebiański” niż niejedno ludzkie życzenie, a nikt nie zaglądałby w “twarz” drugiemu człowiekowi…nie byłoby…

Mamy 102 geny w typologii autyzmu, wiemy że znaczna ich część odnosi się do niepełnosprawności intelektualnej…ale pojawiły się pytania, czy są inne typologie.

Pytacie się dlaczego analizując cholesterol, kluczowe-negatywnie są trójglicerydy i LDL.

Chodziliśmy po górach, zdobywaliśmy Koronę Sudetów, świetny plan dnia dla Kamila, plan na nasz odpoczynek. Dla mnie nie było istotne, gdzie idziemy, ważne byśmy szli…wpadłem w ciąg zadań, przygotowań, planów. Spodobało mi się to.

W Słowenii pamięta się o ludziach, którzy nie wrócili. Nie stawia się im krzyży, ani mogił…pamięta się. W tym roku wielu od nas odeszło, ale zaczęliśmy ten rok od Nanga Parbat i Tomka. Niech piękne Góry będą dla niego łaskawe, tak jak moja pamięć.