Zdrowie i Rehabilitacja

Wasze historie z DSRD.

To są prawdziwe historie różnych osób. Łączy je to, że osiągały w życiu bardzo dużo. Miały niezwykłe możliwości. Jednak przyszedł moment, gdy przestały funkcjonować... 

Czy jakiekolwiek dziecko z ZD w Polsce miało przy porodzie zdiagnozowany TAM?

Czym jest TAM? Najpierw najprościej jak się da: stan przed białaczkowy. Ma to do siebie, że w znacznej części sam się wycofuje. Bardziej fachowo: https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html “Powodowana... 

Kluczowe problemy immunologiczne w DSRD

Pytacie się co jest najbardziej kluczowym elementem składającym się na DSRD czyli zespół Downa z regresem. Jak to dr.Santoro wskazał problemem krytycznym jest: “Dysfunkcja... 

30-10-30-90 to jest zespół Downa

Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

“Tatromaniacy” czyli QA o naszej wyprawie

Jeszcze nie zdążyłem tego opisać, a już trzeba to wszystko podsumować. Ciekawe. Zatem odpowiadam na pytania, które do mnie już dotarły. 1.Gdzie byliśmy? Zdobyliśmy Kozie Czuby dzięki Szerpom Nadziei. To był ostatni dla nas do zdobycia punkt z Turystycznej Korony Tatr o czym pisałem tutaj: https://www.zespoldowna.info/udalo-sie.html https://pl.wikipedia.org/wiki/Kozie_Czuby To... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

“Czy leczenie aminokwasami jest skuteczne w zespole Downa?”

Najłatwiej by było, gdy rodzice umieli pisać nie tylko o negatywnych ale i pozytywnych aspektach leczenia swoich dzieci…atka chcecie bym ja się wypowiedział na ten temat

Choroby autoimmunologiczne w zespole Downa cz.4 metylacja DNA

Najtrudniejsza wiedza, którą powinniśmy opanować dotyczy metylacji DNA w organizmach naszych dzieci. Trisomia, a właściwie dodatkowe geny zmieniają cały cykl metylacji, który zmodyfikowany inicjuje procesy niepożądane i szkodliwe. Witamina D 3, witamina B9 (kwas foliowy), witamina B 12, witamina B 6, cholina, betainy, SAMe to pojęcia które powinniśmy znać “w nocy o północy”

MIR 155 jest odpowiedzialny za brak reakcji na szczepienie przeciwko hepatitis B w zespole Downa

Gdy pisałem o szczepieniu ostatnimi czasy kilka osób pytało mnie dlaczego w zespole Downa nie występuje pozytywna reakcja na niektóre podawane szczepionki. Analizując gen MIR 155 dowiedziałem się jednego: to on negatywnie wpływa na reakcję na szczepionkę hepatitis B i brak reakcji na nią osoby z zespołem Downa.

Choroby autoimmunologiczne w zespole Downa cz.3 czyli czym jest MIR 155

Nie jest przypadkiem, że piszę o tym. Choroby autoimmunologiczne w zespole Downa pojawiały się wokół mnie dość często, ale nie rozumiałem, że są z nimi tak duże problemy. Zrozumienie przyszło, gdy dowiedziałem się o jednym: BÓL, im bardzo często towarzyszy ból. Gen MIR 155 jest głównym genem BÓLU.

Zespół Downa, edycja Subrata Kumar Dey

marzec 4, 2014 by  
Kategoria: Aspekty życia, Biblioteka, Książki

Choć jest to książka wydana po angielsku to ją gorąco polecam. Powody: 1.Mozna ją przeczytać w internecie bez opłat.2.Jest w miarę nowoczesna bo wydana w marcu 2013 roku.3.obejmuje szeroki zakres informacji często bardzo naukowo podawanych, tutaj w troszeczkę łatwiejszy sposób.

Jasia suplementy cz.11 czyli Richard podaje SAMe dla swojego MTHFRa

Zacznę od zdania RICHARDA, który mi ciągle je podrzuca: “…too many antioxidants will create a pro oxidative environment” co oznacza, zbyt dużo antyutleniaczy może spowodować sytuację odwrotną od oczekiwanej, czyli zamiast środowiska niwelującego stres tlenowy, pobudzający go.

Choroby autoimmunologiczne w zespole Downa cz.2 przyczyny deficytów immunologicznych w zespole Downa

W momencie gdy czytamy opracowania naukowe na temat chorób autoimmunologicznych w zespole Downa, przyczyny leżą z jednej strony w genetyce z drugiej strony w deficytach mikroelementów typowych dla zespołu Downa, a wynikających z błędnych procesów metabolicznych. Z kolei, gdy chcemy poznać te mechanizmy lepiej wszystkie drogi z powrotem prowadzą do genetyki i systemu obrony immunologicznej […]

Jak wejść na skałę i nie spaść?

marzec 3, 2014 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Wchodzimy na skały próbując skopiować Hanię, która śmiga po ściance jak kozica. Robi na mnie to wrażenie. Na Jaśku też.

Choroby autoimmunologiczne w zespole Downa cz.1 mój wstęp

Gdy czytałem artykuły na ten temat zastanawiałem się, kto ma to wszystko zrozumieć. Gdy pomyślałem o lekarzach pediatrach, nawet reumatologach to wiedziałem, że dla nich będzie to taki sam problem jak dla nas, choć są bardziej do tego przygotowani. Tutaj powinni nam pomóc genetycy-pediatrzy, tak by było najlepiej…ale tak chyba nie jest.

Jasia suplementy cz.10, czyli resweratrol

W tym tygodniu będę pisał o jednym MIR 155. Chcę podziękować Ewie, która zainteresowała mnie tematem autoimmunologicznej reakcji naszych dzieci. Dzięki temu znów wiem więcej, ale zaczyna być to bardzo, bardzo skomplikowane.

Najnowszy kalendarz sczepień w …Nowej Zelandii

Gdy pisałem o szczepionkach podałem przykładowy terminarz szczepień z Nowej Zelandii. Poprosiliście o jego aktualizację. Jest poniżej, łącznie ze szczepionkami jakie zapewnia rząd Nowej Zelandii.

Michał, nasz Polak na Światowy Dzień Zespołu Downa w Brukselii

Michał przygotował już swoją prezentację na Światowy Dzień Zespołu Downa w Brukseli. Polskie Ministerstwo Spraw Zagranicznych objęło jego wyjazd patronatem, za co jesteśmy bardzo wdzięczni…i gotujemy się już do wyjazdu. Czas na prezentację Michała, choć troszeczkę.

“Pączek” od Izy

luty 28, 2014 by  
Kategoria: Aspekty życia, Filmoteka

Lubię takie słodkie “pączki” od Was wszystkich. Lubię się nimi dzielić…więc się dziele.

“Jarku w wyniku badania Fish wpisano region: 13q14, 21q22.13-q22.2 Co to oznacza?”

Z jednej strony wydaje się być to precyzyjne, z drugiej strony nic nie mówi przy takim zapisie, jak dostałem.

Chcę zrobić badania mojemu dziecku, jak powiedzieć to lekarzowi, jakich argumentów użyć?

Rozumiem problem i postaram się Wam przedstawić krótki protokół postepowania w sytuacji, gdy idziecie do lekarza i potrzebujecie go przekonać.

Gazetka na Światowy Dzień Zespołu Downa

Bardzo podoba mi się inicjatywa GAZETKI na Światowy Dzień Zespołu Downa. Propozycja Marka jest prosta, czytelna i przede wszystkim niezwykle elastyczna. popatrzcie sami.

2014.02.27 – tylko dziś i jutro

luty 27, 2014 by  
Kategoria: Wydarzenia

Dostałem taką prośbę od Agnieszki:

Po co ta fosfatydylocholina?

Dostałem 2 pytania o cholinę. Przepraszam o fosfatydylocholinę. Po co ją podawać?

Czy DYRK 1 A, czy region krytyczny czy pełna trisomia powodują zespół Downa?

Dostałem takie pytanie, a patrząc na ostatnie komentarze wydaje mi się, że jest to konieczne by pilnie na nie odpowiedzieć.

Podawać-nie podawać, czym się kierować

Na to wygląda, że mamy do czynienia ze stroną medyczną . Ok zawsze będę odpowiadał, jeżeli moja wiedza na to pozwoli. Dziś temat: jakie suplementy/leki wybierać. jak je obserwować i jakich reakcji na nie należy się spodziewać.