To był 1999 rok gdy w przypadku autystów stwierdzono po raz pierwszy: “Błędna metylacja może być przyczyną autyzmu jako reakcja na czynniki zewnętrzne “podczas konferencji w Los Angeles. To dr.Jill James “wypchnięta” przez przeciwników z badań nad ZD zainicjowała badania w tym kierunku u autystów. Jednak to dr.Amy Yasko zmieniła postrzeganie tych procesów, w oparciu […]

Dowiedziałem się, że na facebooku powstała grupa rodziców, którzy chcą poprawić system edukacji dla naszych dzieci z zespołem Downa. I jest to fajna inicjatywa. Łączcie się i w razie czego walcie do KOBASA, on pomoże…ale…

Janek w sposób świadomy i obliczony na moją uległość wobec jego słodkiej miny, wkurzył mnie na maksa. Postanowiłem go troszeczkę “potorturować” pod nieobecność mamy.

Nie wiem jaki jest dostępny w Polsce, gdyż jak próbowałem się dowiedzieć tego w rejestrze leków nikt nie umiał mi odpowiedzieć. Zatem kupiliśmy w Niemczech, na receptę wystawioną w Polsce 100 tabletek produktu o nazwie Thybon.

Po pierwsze octany i jest taki, który jest wykorzystywany w różnych badaniach w tym kierunku. Nazywa się Triacetin.

Analizując kwestię acetylacji, zmiennej w ZD, dotarłem do kwestii dla mnie kompletnie nieznanej, a mówiącej o typologii upośledzenia umysłowego w ZD w oparciu o mechanizmy typowe dla zespołu Rubinsteina-Taybiego.

Acetylacja wzmacnia ekspresję genów. Deacetylacja zaś obniża ich ekspresję. Deacetylacja to w istocie stan, gdy grupy acetylowe ulegają wyparciu przez grupy metylowe. Zatem METYLACJA oznacza wyciszenie genów. W autyzmie mamy do czynienia głównie ze zbyt słabą metylacją, czyli zbyt silnym pobudzeniem ekspresji genów. A jak to jest w zespole Downa?

Właśnie otrzymałem, nowe, przygotowane w USA karty oceniające podstawowe cechy rozwojowe dzieci z ZD.

Genetyczna ekspresja jest funkcją jej hamowania poprzez odpowiednią metylację albo wzmacniania poprzez odpowiednią acetylację. Acetylacja jest to proces dodania grupy acetylowej. Metylacja jest to proces dodania grupy metylowej. Ich obecność wpływa na stan funkcjonowania organizmu. O metylacji już coś wiemy, czas na acetylację.

Rozmawiając wczoraj z jedną z mam, omawiając wyniki jej syna z autyzmem, wskazywałem, że najważniejsze dla jej syna są nie te wyniki, a ilość odpowiednich składników odżywczych w diecie, włączając w to także suplementy, które mogą je zmienić. Zaskoczyło mnie to, że nasza dyskusja nie zmierzała do ustalenia wspólnego zdania. Okazało się, że po prostu […]

Nie ma niczego lepszego jak fajny kalendarz wiszący na ścianie. Wszyscy patrzą na niego, przyciąga wzrok. Zaskakujące jest, gdy wisi u prezydenta miasta, w biurze wydziału zajmującego się edukacją.

Wielu z nas prowadzi zajęcia teatralne dla naszych dzieci z ZD. Jest to szalenie popularna forma rozrywki dla naszych Mistrzów.

Znów mamy do czynienia z modą. Podczas tego weekendu Global Down Syndrome Foundation zorganizował pokaz w Denver w stanie Kolorado.

To było wczoraj. Już mi się nic nie chciało. Janek maltretował mnie wszystkim. Chciał bym grał z nim w piłę. Graliśmy. Bym czytał…czytaliśmy. Ja jednak w pewnym momencie zastrajkowałem.

Każdemu nie chce się uczyć…i wtedy nawet najlepsze metody nie pomagają. Mnie za to bardzo ucieszyła relacja z dzisiejszego dnia w kontekście zainteresowania dzieci Jankiem.

Jason Kingsley urodził się w 1974 roku. W 1975 stał się pierwszą osobą z ZD, która pojawiła się na wizji w ulicy Sezamkowej.

Dzięki Monice mogłem przeczytać ten artykuł i mnie to bardzo pocieszyło, pomimo tego że nie jest to badanie w kierunku zespołu Downa. potwierdza ono moje wcześniejsze przypuszczenia i potwierdza słuszność zmiany podejścia do suplementowania tarczycy.

Heart and Sold stworzyło coś czego ja nie widziałem ani nie słyszałem, że jest możliwe. W jednym miejscu można spotkać wielu, wielu fantastycznych artystów z zespołem Downa.

Remetylacja (czyli ponowna metylacja) homocysteiny jest istotna z perspektywy funkcjonowania takiego aminokwasu w organizmie jak metionina. Metionina jest przede wszystkim istotna w funkcjonowaniu SAMe, enzymu mającego wpływ na neuroprzekaźniki. Dla dziecka jest to zatem kluczowy metabolizm. Gdy ma polimorfizm MTHFR, poziom metioniny może być niższy, zatem istnieje ryzyko.

Dobry i ciekawy problem. Rozumiem, że mamy do czynienia z taką sytuacją: dziecko z ZD plus dodatkowy polimorfizm, któregoś genu z panelu metylacyjnego powodujący znaczący wzrost homocysteiny.