Analizujemy metylację cz.19 kiedy konieczne są badania panelu metylacyjnego
grudzień 23, 2015 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
“Jarek czy zawsze konieczne są badania panelu metylacyjnego?” dostałem takie pytania, a między czasie próbujemy z jednym z rodziców rozwiązać bardzo ciekawą zagadkę.
Najpiękniejsze są “mikołajkowe” życzenia.
grudzień 23, 2015 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie
Dostaję od Was bardzo dużą liczbę życzeń, za które Wam bardzo dziękuję. Są dla mnie bardzo ważne. Wiele z nich są przy okazji wspaniałym prezentem na który warto spoglądać nie tylko z okazji Świąt, czy końca roku. Dziękuję Kubie za tą kartkę jest bardzo fajna.
“Jaki jest wpływ witaminy D 3 na chorobę Alzheimera, czy nasze dzieci powinny być suplementowane tą witaminą?”
grudzień 22, 2015 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
W wyjaśnieniu tej kwestii pójdę troszeczkę na skróty. Istnieje w USA coś takiego jak RADA WITAMINY D 3, która lobbuje za jej “istotnością” w życiu codziennym. Nie może ona być obiektywna w naszym rozumieniu, ale warto popatrzyć, jakie prezentuje dane wspierające ich zdanie.
Connor Long, reporter
grudzień 22, 2015 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie
Jak poszukacie informacji w internecie, Connor Long jawi się jako osoba bardzo uniwersalna. Jest sportowcem, aktorem.
Czy gen RCAN 1 jest drugim najważniejszym dla zespołu Downa genem?
grudzień 22, 2015 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Wszyscy wiemy, że DYRK 1 A jest genem, który inicjuje mechanizmy degenerujące w ZD. Gdy spytamy o ten drugi istotny gen, chociażby z perspektywy stymulacji, przeciwdziałania jego aktywności, w zależności od tematu są różne propozycje. Dziś chciałbym jednoznacznie to ustalić, z czym możecie się nie zgodzić: który gen jest numerem 2 w ZD?
Choroba Alzheimera co to jest? – bez RCAN 1 A nie byłaby tak groźna
grudzień 21, 2015 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Na pewnym etapie konieczne jest podsumowanie pewnych danych. W pewnych formach choroby Alzheimera (CHA) tych rodzinnych, geny z rodziny APOE są istotnym elementem ryzyka szczególnie, gdy ulegają polimorfizmowi. Jednakże tak jak w raku, kluczowe geny dla tej choroby znajdują się na 21 chromosomie: DYRK 1 A, RCAN 1, APP, S100B, DSCAM.
Choroba Alzheimera co to jest? porównanie mózgu dotkniętego chorobą i mózgu osoby zdrowej
grudzień 18, 2015 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Bardzo mnie ucieszyło zainteresowanie chorobą Alzheimera (CHA) z Waszej strony. Postanowiłem przedstawić Wam film prezentujący porównanie mózgu osoby z CHA i mózgu osoby zdrowej. Są to lewe połówki ekstrahowane w wyniku sekcji.
Choroba Alzheimera co to jest?
grudzień 17, 2015 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Choroba Alzheimera co to jest? Proste i jedno z najczęstszych pytań jakie ostatnio dostaję. Odpowiedzią na to pytanie jest poniższy film opisujący 3 kluczowe patologie choroby Alzheimera.
Analizujemy metylację cz.18 gen RFC 1 i zespół Downa
grudzień 16, 2015 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Gen RFC 1, inna nazwa to SLC19A1, jest genem odpowiedzialnym za transport kwasu foliowego do komórki. Jego rolą jest utrzymanie także odpowiedniego stężenia kwasu foliowego w przestrzeni międzykomórkowej. Dlaczego o tym piszę? Cóż RFC 1 jest zlokalizowany na 21 chromosomie i jego “inne” od oczekiwanego działanie jest wręcz oczywiste w ZD.
Bibi, gimnastyczka z zespołem Downa
grudzień 15, 2015 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport
O Bibi już pisałem. Pokazywałem jak świetną jest gimnastyczką. Teraz w internecie krąży film z jej powrotu z zawodów, gdzie zdobyła 3 medale.
Zespół Downa w 21 wieku
grudzień 15, 2015 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Filmoteka
Biorąc pod uwagę, jak dużo nowych dzieci się ostatnio urodziło, postanowiłem znaleźć u przyjaciół film, który pokazałby jak wygląda życie osoby z ZD w XXI wieku. Dzięki Thomasowi mam coś takiego i to bardzo “świeżego”. To dla Was.
Najlepszy analog resweratrolu
grudzień 15, 2015 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Moda na resweratrol funkcjonuje obecnie na całego. Rodzice dzieci z ZD biorą też w tym udział w oparciu o dotychczasowe dobre doświadczenia z tą substancją. Od Richarda, który jest w grupie rodziców dzieci z ZD, które maja dodatkowe polimorfizmy przesłał mi informację na temat analogu resweratrolu, który dziś wydaje się być najciekawszym wariantem wspomagania funkcji […]
“Czy stosowanie suplementów przynosi korzyści osobom z zespołem Downa?”
grudzień 14, 2015 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Cieszę się, że do dyskusji nad suplementacją włączają się lekarze. I nie jest dla mnie to ograniczeniem, że nabywają wiedzę najpierw teoretyczną, a dopiero potem praktyczną. Chciałbym dziś odpowiedzieć jednej Pani Doktor na jej krytyczną opinię dotyczącą leczenia osób z ZD.
“Nie widzę zespołu Downa. Ja po prostu widzę Alice…”
grudzień 14, 2015 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie
Sian Davey jest fotografem. Najlepszym fotografem jego córki. Gdy w czerwcu Kobas podrzucil mi link do jego prac byłem pewny, ze jest to bardzo dobry fotograf. Dzisiaj jestem tez pewny, że to świetny ojciec.
2015.12.13 – “Gdzie można kupić kalendarz Stowarzyszenia RAZEM?”
grudzień 13, 2015 by Jarek
Kategoria: Wydarzenia
Każdy kto chce nabyć taki kalendarz powinien się zgłosić do Mai ze Stowarzyszenia tutaj: maja@stowarzyszenie-razem.org
Analizujemy metylację cz.17 panel Mateusza
grudzień 12, 2015 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Ostatni wpis dotyczący tego problemu musi wrócić do jego początku. Panelu zrobionego dla potrzeb danego dziecka. Jak pisałem na początku Mateusz i jego wyniki zainspirowały mnie do opisania metylacji, by ktokolwiek mógł choć w skróconej wersji zrozumieć po polsku o co w tym chodzi. Zatem by skończyć ten projekt wracam do badań Mateusza.
On, ona…i dziecko
grudzień 12, 2015 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie
Rozmawiając z “młodymi rodzicami” ostatnimi czasy zastanawiałem się, co mam im powiedzieć by nie bali się wyzwań jakie stoją przed nimi.
PHONICS jak uczy się dzieci czytać
grudzień 10, 2015 by Jarek
Kategoria: Edukacja, Jak wspierać nasze dzieci, Podstawowe metody edukacyjne i terapeutyczne
Angielski jest super prostym językiem do nauczenia, widzę to także po moim Jasiu. Z tej perspektywy poszukuję także inspiracji, jak można uczyć dzieci z ZD mówić, czytać także w poprzez język angielski.
Taniec “Free 2 Be Me”
grudzień 10, 2015 by Jarek
Kategoria: U przyjaciół
Inspiracja tańcem. Moi przyjaciele, którzy podesłali ten film stwierdzili, że nie ma niczego lepszego niż taniec. Ten projekt zrobił na nich duże wrażenie i na mnie tak samo.
“Nie ma nic złego w zespole Downa”
grudzień 9, 2015 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Filmoteka
To jest z pewnością hit w USA, dziś. Jego głównym tematem jest jak źle odbierane są osoby z ZD …i jest to pełne stygmatów podejście. Julie Wilson, nie chce by ludzie w jej dziecku widzieli tylko “DOWNA”.