Pojawił się bardzo ciekawy raport mówiący o zastosowanie selektywnego inhibitora NKCC1 o nazwie ARN23746, który badany na komórkach trisomicznych potwierdził efekt przywracania fizjologii wewnątrzkomórkowej. W efekcie mysz z trisomią 21 odzyskiwała swoją sprawność.

Ja od 2012 śledzę to wydarzenie: centralny plac w Nowym Jorku, a to oznacza w USA. Na nim pojawiają się filmy, billboardy z osobami z zespołem Downa. W tym roku, pomimo koronawirusa, też to będzie.

Ten tydzień pokierował mną i wyszedł znów bardzo inny niż tego oczekiwałem. Nasze i Wasze góry, i te NIGDY zrobiły swoje. Zrozumiałem, że to już prawie 20 lat próbuję zmienić swoją mentalność. Czy dla mnie już NIGDY nie istnieje?

Nigdy nie miał być w górach. Nigdy nie miał chodzić do szkoły. Nigdy nie miał być zdrowy. Nigdy nie miał mieć przyjaciół. Nigdy to najczęstsze słowo jakie towarzyszy życiu…

“Nie umiem nazwać zaskoczenia jakie mnie ogarnia, a znamy się już prawie 14 lat. Nigdy nie uwierzyłbym w to, że hobby jakie sobie wybierzecie, zmieni moje wyobrażenia o chorobach, o zespole Downa, o autyzmie tak bardzo.”

Po raz kolejny potwierdza się reguła: nie mówienie jak moralnie jest to odpowiedzialne by rodzić dzieci z wadami genetycznymi, ale działanie powoduje, że przeciętna osoba zdecyduje się urodzić dziecko niepełnosprawne.

Po trudnym przejściu przez Tatry przyszedł czas na odpoczynek w Beskidzie Niskim, gdyż brakuje jeszcze trochę szczytów właśnie tam, do Diademu Gór Polski. Popołudniu było Jaworze, co już opisałem i długo będę pamiętał. Przed południem była Wątkowa 846 m npm w Magurskim Parku Narodowym.

Czasami w górach towarzyszą “emocje niemożliwości”. Czasami po zejściu w dół. To był nasz kolejny szczyt w Tatrach. Byliśmy z tego bardzo zadowoleni. Przeglądając już po zdjęcia, wyłapałem to jedno. Stanie się dla mnie IKONĄ NASZEGO WYSIŁKU I NIEMOŻLIWOŚCI W AUTYZMIE. Nazwałem to zdjęcie KAMIL W RYSACH…i ma tak wiele znaczeń.

Na prośbę Michała wracam do koronawirusa podsumowując to, co wiemy przed drugą fazą o covid-19 i zespole Downa.

Jeżeli będę otrzymywał co tydzień tak dobre informację to wystarczy. Dziękuję Ani za kamień, bo i my podczas pierwszego podejścia myśleliśmy, że jest dla nas za trudny, a dzisiaj zastanawiamy się, co w tym trudnego…piękne to jest!

Lubię czasami zdawać relację niejako “od końca” na temat naszych wypraw. Tym razem też to zrobię, bo na końcu naszego “górskiego weekendu” trafiliśmy na górę, która przypomniała nam o szacunku wobec gór…w szczególności tych, które na pierwszy rzut wyglądają na takie “spacerowe”.

Po Tatrach chcąc odpocząć wybraliśmy się w Góry Orlickie, ich najwyższą część. Wielka Desztna jest najważniejszym i najwyższym szczytem całych Sudetów Środkowych o wysokości 1 115 m npm. My tam już byliśmy za Korony Sudetów…ale teraz obiecaliśmy sobie, że jak granica będzie otwarta to tam będziemy jeszcze raz

Pisałem o tym wielokrotnie, ale wymaga to powtarzania. Jeżeli lekarze nie są świadomi skuteczności pooperacyjnej ubiquinolu i rybozydu to WY powinniście to przedstawić i przekonać ich do zastosowania.

To było proste badanie, które miało odpowiedzieć na pytanie: czy ruch, aktywność fizyczna wpływa na sprawność osób z ZD?

Dobrze, że wysyłacie mi takie maile i zdjęcia. Ja je uwielbiam, wiem że moja praca nie idzie na marne i zarażam Was aktywnością, która jest najlepszym lekiem dla naszych dzieci…ale i dla nas samych!

Nic mnie tak nie rajcuje, że nie jesteśmy sami w pasji chodzenia po górach. Taki mail jak ten od Beaty daje mi jeszcze większego kopa, bo warto by nasze dzieci chodziły i zdobywały, bo tam jest lepiej! Gratuluję Malinie, Beacie i Jarkowi wejścia na Tarnicę w Bieszczadach! Super!!!!

Zawsze powtarzałem, że podawanie supli i leków to temat mocno spersonalizowany. Na oko tutaj nic się nie da, zatem eksperymenty lekarskie o których piszecie do mnie, pochodzą niestety z przekonań obecnych 40 lat temu. Dzisiaj mamy inną rzeczywistość.

To kolejny artykuł z serii “nigdy nie podajemy pojedynczego suplementu, witaminy”. Kiedyś pisałem o wzajemnych zależnościach, a Ci którzy chcą zajść w ciążę przechodzą ze mną katusze, gdy tłumaczę im jak “mało istotną” jest witamina B9, czyli kwas foliowy bez innych witamin. Dzisiaj wracamy do B6 tak istotnej w ZD.

W roku 2006 jedyną informacją o ZD jaką udało mi się zdobyć, to było na stronie Bardziej Kochanych informacja, że jest to wada genetyczna i koniec. Mija 14 lat mamy tak dużą dawkę informacji, że trudno obejść obok i udawać, że jej nie ma gdy jest. Nie da się mówić, że najważniejsza jest miłość, gdy […]

Pisałem to już wiele lat temu: zespół Downa jest chorobą metaboliczną. Po wielu latach co raz częściej pojawiają się takie oceny w raportach naukowych. W ramach tych prac analizowane są poszczególne ścieżki metaboliczne, w ZD zawsze w istotnym odchyleniu, co powoduje jednoznaczną konsekwencję. Czy nam się to podoba, czy też nie, zespół Downa jest chorobą […]