To już 13 lat mojego życia z Światowym Dniem Zespołu Downa (WDSD). Jak dla mnie jest to ważny dzień jako rodzica.

Wiało, gdzie nie popatrzyliśmy tam…wiało. Gdzie pójść, by było blisko i wiatr nas nie zwiał. Padło na “okno” na Sudety. Szczytna to najwyższy wierzchołek Wzgórz Kiełczyńskich leżących między Ślężą a Górami Sowimi. W tych górach zawsze trudno znaleźć miejsce na parkingu, a tutaj cicho, pusto.

To była wyprawa, która od samego początku nas zaskakiwała. Jechaliśmy w …Pieninki. No właśnie, nigdy nie słyszeliśmy o czymś takim, ale to tym bardziej było intrygujące. Ostatnio Pieniny stały się naszym ulubionym miejscem do zdobywania, więc i tak chcieliśmy trafić na przedprzedostatni odcinek tych gór, na którym jeszcze nie  byliśmy.

Jak co roku czekają nas wydarzenia, których nie można przegapić. Anna z DSi wysłała nam harmonogram wydarzeń.

Patrzę na tematy WDSD 2021 i cieszy mnie jedno: WRACAMY DO KORZENI! Praca i edukacja to tematy, które najbardziej powinny być w kręgu zainteresowań nas rodziców, organizacji nas reprezentujących.

Nie spodziewałem się, że doczekam się tak dobrego tematu w WDSD jakim jest praca i to w tak doborowym towarzystwie. Właśnie się pojawił film Coordown.

Jest bardzo ciekawe badanie, choć zrealizowane na modelu mysim. Naukowcy badali punkty krytyczne dla rozwoju funkcji poznawczych, zachowania. W ramach ich pracy wyłoniło się 6 obszarów, o których mówią kaskady determinujące ten rozwój, tak krytyczny.

Zmieniona reakcja immunologiczna jest fenotypem w zespole Downa o czym pisałem zarówno przy omawianiu szczepionek, jak i typologii otyłości, chorób autoimmunologicznych jak cukrzyca, problemy z tarczycą. Jest ona determinowana przez czynniki genetyczne zlokalizowane na 21 chromosomie, ale i także te z poza niego.

Dostałem fajne pytanie: “Czy Janek był zmęczony po Wrotach?”. Dlaczego fajne, bo my po Wrotach poszliśmy zdobywać do Korony Lubomira, by tak rozchodzić nogi i by nie było zakwasów Tak zmęczony był Janek i to jest też historia o tym jak dużo Janek dzisiaj może.

Zaskakuje mnie to, że tak powoli się to dzieje, ale cieszy mnie jak widzę kolejne artykuły poświęcone błędnemu metabolizmowi, mówiące wprost: ZESPÓŁ DOWNA TO CHOROBA METABOLICZNA.

Taki zwykły dzień 8 marzec, kiedyś ktoś wymyślił. Z mojej perspektywy niezwykle ważny. Nikt tak jak Kobieta nie kształtuje życia i czasu. Bez nich nie byłoby życia. Ja Wam dziękuję za to że jesteście takie jakie jesteście i nie boicie się wyzwań niczym dwutysięcznik zimą. Chcę Wam przekazać, że doceniam Wasz wysiłek, niezwykły, bez względu […]

Wrota Chałubińskiego to wąska przełęcz na wysokości 2 022 m npm w  Wysokich Tatrach i jako cel należy do Turystycznej Korony Tatr. To było nasze pierwsze zimowe zdobywanie dwutysięczników!!!

Pierwszy dzień urlopu. Dzięki sugestiom Wojtka wybór na pierwszą wyprawę był jednoznaczny. Wysoki Wierch w Pieninach, nigdy tam w końcu nie byliśmy, a zostały nam trzy przejścia w Pieninach, by powiedzieć, że znamy je prawie całe. Asia namawiała by wejść na ten Wierch, i namówiła.

Asia pięknie i sprawnie to opisała: 24/28/3. Łysica jest w naszej turze trzeciej, 24 szczytem z 28…”najtrudniejszym” do zdobycia. Daaaleko i dłuuugo, a szczyt jak spacerek po “śniadaniu”.

I znów to artykuł, gdzie mitochondria odgrywają kluczową rolę. Przyznam się, że aż boję się obecnie czytać i analizować artykuły, bo i tak wrócę do tego jednego punktu: mitochondria są dysfunkcyjne w ZD, zawsze znajdzie się coś co przeszkadza im w prawidłowym funkcjonowaniu.

Mamy drugi sezon Down the road. Jak zwykle Kobas mocno wciągnięty w projekt zwrócił uwagę na ten wpis. Doskonałej Pauli, unikatowej, mądrej, która “ukradła” szacunek i uwagę.

Ostatnio aktualizując naszą wiedzę o covidzie w zespole Downa nadmieniłem o FURIN jako potencjalnym mechanizmie wspierającym osoby z ZD w obronie przed wirusami.

To nie jest pierwsza taka informacja. Można powiedzieć, że jest ona bardziej precyzyjna niż te które były do tej pory…ale potwierdza to co wcześniej dla wielu było dyskusyjne: EGCG WPŁYWA NA WYGLĄD TWARZY DZIECKA Z ZESPOŁEM DOWNA.