Lepiej powtórzyć coś po raz setny, niż gdyby choć jedna osoba miała wątpliwości mam takie wrażenie. Zatem powtórzę coś, co wielu lekarzom się nie spodoba, tym bardziej że mam na to dowód w postaci nie tylko mojego doświadczenia ale raportu medycznego dotyczącego suplementacji witaminą D3 w zespole Downa.

Wielowodzie z perspektywy polskiego lekarza ma charakter idiopatyczny. Z mojego i perspektywy zespołu Downa, kobieta będącą w ciąży mająca nadmierną ilość płynu owodniowego, jest typologią ciąży właśnie z dzieckiem z wadą genetyczną. Z tej perspektywy chciałbym zwrócić uwagę, że można kontrolować i obniżać poziom tego płynu wspomagając rozwój dziecka z wadą genetyczną.

Nadciśnienie tętnicze w ciąży ma ewidentnie charakter genetyczny. Zarówno MTHFR C 677 T, VDR, jak i geny MTHFR A 1298 C, GCH1, NOS 3 są tego przyczyną. Nadciśnienie także traktuje się jako podstawowy element utraty ciąży w tym okresie tytułem…niedożywienia płodu.

Odpowiedź jest krótka: NIE. A teraz dlaczego?

Nie jest tak, że polimorfizm samego genu stoi za cechami autystycznymi. Tak nie możemy powiedzieć. Możemy powiedzieć, że on współwystępuje w sposób powszechny z cechami autystycznymi i jest to spowodowane tym, że jest czynnikiem krytycznym dla metylacji. Nie można zatem negować jego relacji z autyzmem, skoro one są jednoznaczne i występują, ale też nie można […]

Dostaję od Was wyniki i widzę ostatnio dość często pewne zaburzenie związane z proporcją ft3 do ft4, czyli wolnej tyroksyny do wolnej trójodotyroniny. Moja propozycja jest zatem teraz następująca: każdy bierze wyniki ostatnie swojego dziecka i szuka ft3 i ft4.

Wiem trudny temat, ale musicie to rozumieć jeżeli sami kupujecie suplementy. O co tutaj chodzi? Musicie wiedzieć, że jeden suplement może wywoływać akcję drugiego suplementu, a ten może korygować jeszcze coś innego. Suplementacja to nie jest kupowanie i dawanie. Suplementacja jest to spersonalizowanie konieczności podania określonej substancji w określonej dawce wiedząc jakie interakcje się pojawią…uff […]

Cieszy mnie to, że Global Down Syndrome Foundation istnieje i tworzy schemat badań, które mają pomóc osobom z zespołem Downa. Dziś to jedyna tak prężnie działająca fundacja na tym polu na Świecie, więc cieszy najnowszy plan.

Obserwuję badania nad przyczynami wad serca u dzieci z zespołem Downa. Jedynym powodem jest fakt, że dotyczą one bardzo dużej populacji dzieci (co drugie dziecko z ZD ma jakąś wadę serca) ale zdecydowanie zbyt małej by powiedzieć, że jest to związane tylko i wyłącznie z ZD.

Próbowałem napisać po raz kolejny prezentując dane dotyczące genu DYRK 1A. Nie udało się, bo nie zrozumieliście tego. Więc piszę tym razem precyzyjnie: AUTYZM SĄ TO CECHY TYPOWE DLA PEWNEJ GRUPY DZIECI I DOROSŁYCH, KTÓRE WYNIKAJĄ Z PROBLEMÓW GENETYCZNYCH…ale nie piszę, że są to jedynie delecje, mikroduplikacje, ale także polimorfizmy na które mają wpływ grzyby, […]

Jeżeli popatrzycie na geny potrojone w zespole Downa zawsze łączą się z jakimś stanem zapalnym kończącym się neurodegeneracją jak choroba Alzheimera i demencja, czy raki typu białaczka. Jeżeli popatrzymy na mikro RNA, które dla lekarzy są czymś z SF, a dla nas rodziców kompletną czarną magią, to mamy je też potrojone i wszystkie związane z […]

Badania nad autyzmem są prowadzone na duże większej skali niż ma to miejsce w zespole Downa. Dzięki temu czasami możemy także my skorzystać z tych badań, które mogą nam pokazać zupełnie inną rzeczywistość niż ta o której wiemy juz dużo.

Zainteresowanie czarną jagodą w diecie i suplementacji jest co raz większe. Pozostaje ciągle pytanie dlaczego. Ja uważam, że u naszych dzieci niekoniecznie ma to sens, ale u nas ich rodziców w wieku powyżej 45 jak najbardziej, gdy jesteśmy zagrożenie rakami. Dlaczego?

Bez względu co myślą polscy naukowcy, świat wciąż publikuje dane wskazujące, że podstawowe polimorfizmy genów związanych z metylacją są istotnym bezpośrednim/pośrednim problemem wielu naszych chorób, czy też problemów. W Polsce wciąż wielu wskazuje, że MTHFR to “coś wydumanego”, a świat mówi:” badajmy i obserwujmy, bo to początek”.

W ZD bardzo często występują polimorfizmy progresywne dla genów zapalnych takie jak IL6, TNF-α. Dopóki ich nie zredukujemy możemy mieć problem z właściwą konwersją T4 do T3 pomimo odpowiedniej ilości składników potrzebnych do prawidłowego przebiegu tego metabolizmu….i to jest taki naturalny mechanizm o którym wiele osób nie wie.

Jeżeli nie działają mitochondria i brakuje energii komórkowej to aż się chce zastosować te same mechanizmy “działania na skróty” co np. przy metylacji. Podajemy T3, najważniejszy hormon tarczycy i nasz cel w stymulacji tarczycy i powinno być wszystko ok…ale to nie jest tak możliwe.

Ciąg dalszy podsumowania. Wiemy, że geny zespołowe, które mają istotny wpływ na pracę tarczycy to PSMG1, SOD1. Wiemy, że jest związana z polimorfizmami rodzicielskimi i mikrobiotą, które dziecko dziedziczy i przejmuje, a ZD potrafi “wzmocnić’ negatywne działanie. Czas dzisiaj na dyskusję o funkcjach tarczycy i jak badać jakość jej funkcjonowania.

Podoba mi się to co się dzieje dziś w Brazylii. Tam nie ma fanatyzmu i dogmatyzmu religijnego jak u nas. Tam jest pragmatyzm, który korzystając ze słów dr. Costy, można określić w następujący sposób: “Tak jak żyją osoby z zespołem Downa, tak postrzega je społeczeństwo.”

Gretchen Josephson była niezwykłą poetką, której poezja była i jest sprzedawana w wielkich internetowych księgarniach dla wszystkich. Zmarła w wieku 62 lat i mógłbym skończyć ten wpis o tej Wielkiej Osobie z niezwykłymi umiejętnościami.

Karo, znam profesora Kochańskiego od pamiętnego spotkania w Warszawie na konferencji Bardziej Kochanych.