“Wczoraj dotarła do mnie kolejna w tym kontekście kluczowa informacja: gen zlokalizowany na chromosomie 6p21.1 o nazwie TREM2 jest głównym czynnikiem rozwoju patologii choroby Alzheimera w ZD! O tym mówią BADANIA prowadzone w Wielkiej Brytanii.” tak zaczynałem mój wpis o genie TREM2 w 2017 roku.

Od kilku lat dostaję pytanie czy bardziej skuteczne są operacje endoskopowe czy mikroskopowe ucha u dzieci z ZD. Przyznam się nie umiałem odpowiedzieć i uciekałem od wydawania jakichkolwiek opinii na ten temat….i dobrze. W końcu pojawił się artykuł, który próbował to ocenić.

W okresie jesienno-wiosennym najczęściej dzwonić do mnie z pytaniem: “Moje dziecko znów przeziębione, znów oskrzela…co robić?”

To jest tytuł raportu medycznego i jest to typ raportu, który ja lubię najbardziej. Dlaczego? Gdyż on udowadnia, że najwięcej ograniczeń leży po stronie rodziców i ich logicznego myślenia…a niekoniecznie lekarzy i terapeutów.

Przekonałem się wczoraj do tego, że jeszcze raz powinienem to napisać. “Jarku to cud!”…a było to leczenie tylko i wyłącznie mitochondriów w dysfunkcyjnym sercu przecież!!!

Czytając najnowsze raporty medyczne znalazłem potwierdzenie występowania kolejnych bardzo rzadkich przypadków dwóch nowych typów ZD.

Od 2013 roku XIST jest nadzieją na wyleczenie efektu trisomii 21 chromosomu. Tak o tym wtedy pisałem:

Przede wszystkim na ćwiczeniach i analizie danych dotyczących swojego dziecka z ZD. Czyli będziemy się uczyć jak wykorzystać dane, jak uzupełnić swoją wiedzę by pomóc dziecku.

29 lutego w sobotę zaczynamy cykl warsztatów. Trzeba pamiętać, że będzie to cykl 3 spotkań. Pierwsze mają nas nauczyć rozumienia, czym są badania i jak je interpretować. Co wnika to dla zespołu Downa i przede wszystkim snu. Drugie jak je wykorzystać w panelu genetycznym i jak wzmocnić szansę na mówienie. W ostatnim etapie jest to […]

Posypało się znów na mnie….bo przecież mówiłem, że ważny jest FOXP2, kiedyś że ośrodek Brocka, a jeszcze kiedyś jelita. To w końcu co jest ważne w mówieniu?

28 marzeń to wspaniały projekt zdobycia Korony Gór Polski. Na koniec roku…dlaczego mi to umknęło…projekt otrzymał wyróżnienie 28 marzeń-niepełnosprawni w drodze na szczyt ze statuetką Czempiona w kategorii „Sport bez barier – Najlepszy Sportowiec Niepełnosprawny Intelektualnie” na 85 Gali Mistrzów Sportu Przegląd Sportowy!

Kolejny mail od mamy dziecka z ZD i znów wracamy do energii i mitochondriów.

Temat z warsztatów, potwierdzony przez zycie. Dostałem takiego maila od mamy dziecka z ZD.

Nie jest to jakieś odkrycie dla wielu z nas. Każdy widzi to, że jeżeli dziecko odpoczywa, regularnie prześpi całą noc, to lepiej funkcjonuje.

To dzięki Andi dostałem tą wiadomość. Produktem najbardziej oczekiwanym obecnie w USA to możliwy do kupienia w Polsce Imurgen. Co to jest?

Kiedyś już o tym wspominałem, ale przypomnę. Dzisiaj im nasze dzieci są starsze tym bardziej istotny jest gen RCAN1 i jego działanie. Często opisywany jest jako DSCR1. Jednakże za wszystko co najgorsze zaraz po poczęciu odpowiada DYRK 1A, który swoje apogeum aktywności ma między 6 miesiącem ciąży a 6 miesiącem życia, a potem tylko wpływa […]

Źle wytłumaczyłem polimorfizmy genów z rodziny SOD to na pewno. Ci którzy czytali tą stronę interpretowali to co opisałem o tym genie do autyzmu i dla siebie. Niestety to co jest w ZD typologią, tytułem potrojenia, dla wszystkich innych nie jest takie same. Akurat w przypadku genu SOD1, czy SOD 2 jego polimorfizmy należy kojarzyć […]

Wczoraj napisałem o tym, że zmodyfikowano embriony ludzkie tak, że w istocie mamy osoby zmodyfikowane genetycznie. Padły pytania i próbuję na nie odpowiedzieć.

Tak jak się spodziewaliśmy. W Chinach, Korei prowadzące są badania nad inżynierią genetyczną modyfikującą człowieka. Nie jest to już więcej teoria, stało się to praktyką.

Wciąż powtarzam, że nie ma czegoś jak choroba o nazwie autyzm. Są jedynie systemy zachowań, gestów wynikające z czegoś co możemy określić jako autyzm. Za każdym razem to może mieć inne podłoże.