Covid jak myśleć o nim bez paniki.

Nie umiem powiedzieć czy myślę dobrze, ale staram się myśleć logicznie i bez paniki. Po ostatnim wpisie zostałem “zalany” wręcz mailami z prośbą o “cudowny przepis na covida.” Takiego nie ma, ale można się na to przygotować. Tutaj taka moja propozycja myślenia w tym kierunku.

Nowa rola mikrogleju w zespole Downa, czyli znów nadaktywne komórki odpornościowe są problemem.

Październik 14, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Odporność

Nadaktywne komórki odpornościowe mogą być celem dla leczenia utraty funkcji poznawczych. Brzmi to dość ciekawie, gdyż czytając to po “polsku” mówi to, że jeżeli osłabimy nadaktywność komórek odpornościowych za pomocą różnych substancji, to poprawimy funkcje poznawcze u osób z ZD. O tym jest ten raport naukowy.

Covid…bez paniki.

Mocniej i mocniej widać panikę u Was tytułem covidu, zatem postanowiłem w skrócie opisać co i jak powinno być zrobione. Pamiętajcie jednak to: WSZYSCY MUSIMY PRZEZ WIRUSA PRZEJSĆ, CZY TO NAM SIĘ PODOBA CZY NIE. Nie unikniemy tego.

Najlepsza animacja o zespole Downa według Darka.

Jest to animacja opowiadająca czym jest zespół Downa z perspektywy genetyki. Zgodzę się z Darkiem, że jest prosta, czytelna i zrozumiała, wiec dzielę się z Wami filmem.

Jaki wpływ ma APOE4 na osoby z zespołem Downa?

Polimorfizmy APOE4 w Polsce u dzieci z ZD występują populacyjnie. Wiemy, że są one czynnikiem warunkującym chorobę Alzheimera. Nie wiemy w jaki jednak sposób wpływa ten układ na dzieci i osoby z ZD. Mamy pierwsze takie badanie próbujące odpowiedzieć na to pytanie.

Jak dzieci reagują na antybiotyki podawane w przypadku koronawirusa?

Szukałem dokumentacji na ten temat i nie znalazłem zbyt dużo nowego. Powtarzają się te mechanizmy o których już wiemy.

Mamy 4 przypadki covid u dzieci z ZD między 4-9 rokiem życia.

Zaczynam od podziękowań za dostarczone dane. Podsumowanie.

RUNX1

To będzie krótka informacja: RUNX1 jest genem istotnie aktywnym w ZD, determinującym białaczkę i w ostatnich badaniach potwierdza się, że jest to w szczególności okres od życia płodowego do 3-5 roku życia. Stąd białaczka u naszych dzieci w blisko 95% ogranicza się do tego wieku. Wystąpienie jej wskazuje na ponadnormatywną aktywność głównie tego genu.

Rząd USA przeznaczył grant na badanie wpływu covid-19 na osoby z zespołem Downa ale i na lek Xeljanz.

Destabilizacja układu odpornościowego jest typologią ZD. Dyskutowaliśmy nawet tutaj jak to się ma do działania koronawirusa. My gadamy, a w USA rząd w postaci ministerstwa odpowiedzialnego za zdrowie przeznacza grant na ocenę tego ryzyka i określenie skutecznej terapii.

Ile lat może żyć osoba z zespołem Downa?

Gdy zaczynałem pisać ten blog przyjmowało się, że średnia to około 35 lat. jednak nie było badań nad tym problemem. Od 5 lat robi się w USA “przegląd” analityczny wieku osób z ZD i dzisiaj twierdzi się, że średni czas życia osób z ZD to ok. 47 lat.

Fenylomaślan lekiem w zespole Downa w chorobie Alzheimera?

Pojawił się ciekawy raport wskazujący na ciekawą protekcyjną rolę fenylomaślanu w zapobieganiu śmierci komórek nerwowych, tytułem agregacji amyloidów.

Nowy model myszy z trisomią 21 o nazwie TcMAC21 w badaniach nad zespołem Downa

W XXI wieku wszystkie badania nad lekami, terapiami opierają się na modelu mysim, zwierzęcym gdyż zapewnia to naukowcom obserwację skutków poszczególnych terapii nie tylko w danym momencie ale tez jako konsekwencje na pozostałą część życia. Życie myszy to okres do 2 lat. W tym okresie badamy skutki negatywne i pozytywne na komórkę, co jest oczywiście […]

Przypadki covid-19 u osób z zespołem Downa.

Była prośba o opisanie przypadków koronawirusa u osób z ZD i nie trzeba było czekać długo, a pojawiły się tego typu precyzyjne raporty medyczne. Dzisiaj za nimi omówienie przypadków.

Poziom komunikacji czynnikiem określającym spadek funkcji poznawczych u dorosłych z zespołem Downa.

Pojawił się ciekawy artykuł poświęcony dorosłym z ZD. Koreluje on umiejętności komunikacji i mowy z ich funkcjami poznawczymi, utratą ich w dorosłości.

W Danii rekordowo niska liczba urodzin dzieci z zespołem Downa.

Po raz kolejny potwierdza się reguła: nie mówienie jak moralnie jest to odpowiedzialne by rodzić dzieci z wadami genetycznymi, ale działanie powoduje, że przeciętna osoba zdecyduje się urodzić dziecko niepełnosprawne.

Koronawirus aktualizacja

Na prośbę Michała wracam do koronawirusa podsumowując to, co wiemy przed drugą fazą o covid-19 i zespole Downa.

Skoro nasze dzieci mają wady serca, to w pierwszej kolejności powinny być wspierane ubiquinolem i rybozydem nikotynamidu.

Sierpień 20, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce

Pisałem o tym wielokrotnie, ale wymaga to powtarzania. Jeżeli lekarze nie są świadomi skuteczności pooperacyjnej ubiquinolu i rybozydu to WY powinniście to przedstawić i przekonać ich do zastosowania.

Jeżeli zespół Downa to choroba mitochondrialna, zespół metaboliczny, problem immunologiczny to…rodzicu nie oszukuj się, że jak nic nie zrobisz to będzie dobrze, bo nie będzie.

W roku 2006 jedyną informacją o ZD jaką udało mi się zdobyć, to było na stronie Bardziej Kochanych informacja, że jest to wada genetyczna i koniec. Mija 14 lat mamy tak dużą dawkę informacji, że trudno obejść obok i udawać, że jej nie ma gdy jest. Nie da się mówić, że najważniejsza jest miłość, gdy […]

Zespół Downa jest chorobą metaboliczną.

Pisałem to już wiele lat temu: zespół Downa jest chorobą metaboliczną. Po wielu latach co raz częściej pojawiają się takie oceny w raportach naukowych. W ramach tych prac analizowane są poszczególne ścieżki metaboliczne, w ZD zawsze w istotnym odchyleniu, co powoduje jednoznaczną konsekwencję. Czy nam się to podoba, czy też nie, zespół Downa jest chorobą […]

Wpływ DYRK1A na tarczycę.

Sierpień 17, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca

To będzie krótkie zdanie, ale jednoznaczne: DYRK1A powoduje że anatomicznie tarczyca jest istotnie grubsza, ale mniej funkcjonalna, co jest skorelowane z powolniejszym uwalnianiem hormonu T4 i tendencją do zwiększonego poziomu TSH.