Odpowiedź na pierwszym poziomie szczegółowości wydaje się dość prosta:
1.Mają niższą ekspresję genu DYRK1A, co mniej agresywnie wpływa na tarczycę
2.Nie mają wad w budowie tarczycy
Brzmi to logicznie i prosto. Jednak jak przejdziemy do szczegółów to łatwiej powiedzieć to w inny sposób:
wszystkie dzieci z ZD mają problemy z tarczycą, tylko zmiany w jej budowie, wpływające na jej […]

Oj zapomniałem o tym temacie. TO NIE JEST LECZENIE PRĄDEM OSÓB Z DSRD TAK JAK TO SOBIE WYOBRAŻACIE I PANIKUJECIE Z TEJ PERSPEKTYWY!!!  Jest to NOWOCZESNA stymulacja magnetyczna wykorzystująca prąd jako emitenta tej stymulacji, ale on nie jest “podłączany” do człowieka!!!! Zatem wyjaśnienie:
1.Metoda wykorzystująca TMS lub rTMS jest metodą stymulacji MAGNETYCZNEJ. Posłużę się tutaj cytatem […]

Po pierwsze w Polsce nikt nie wie, że jest taki stan chorobowy. Po drugie nikt nie liczy takich statystyk. Czytając dane z USA przez stronę NDSS i raporty naukowe, nie można ocenić ilości osób z ZD, których dotyka DSRD. Innym tematem jest sama diagnostyka. Jeżeli nie zna się definicji problemu, to choroby się po prostu […]

Nawet nad tym się nie zastanawiałem, łatwiej mi operować skrótami i wydawało mi się, że DSRD świetnie oddaje wszystko…ale w tych tematach to ja jestem anglojęzyczny :) Przechodząc na język polski należałoby to przetłumaczyć bezpośrednio jako ZESPÓŁ DOWNA Z REGRESJĄ. Czyli jest to jednostka chorobowa (znów!) opisująca symptomy takie jak:
*nagłe wycofanie się i regres w […]

Posłużę się cytatem, gdyż moja wiedza w tej materii może być za mała. Poniższe dane choć odnoszą się do tarczycy, pokazują jak przekrojowo jest zmieniona cała reakcja immunologiczna organizmu.
1.”Zanik grasicy i redukcja limfocytów T i B w okresie noworodkowym. Limfocyty T normalizują się z czasem, ale limfocytopenia B utrzymuje się. Obserwuje się obniżone poziomy IgM, […]

Kontynuuję temat DSRD. Dostałem dwa pytania w tym zakresie. Jedno niezwykle istotne: czy można wyleczyć DSRD i kiedy to następuje? Prezentuję pracę pod kierownictwem dr.Jonathan D Santoro twórcy opisu problemu i kierownika zespołu, który nad tym problemem pracuje.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/acn3.70445
W tym raporcie znajdujemy takie podsumowanie problemu leczenia/diagnozy DSRD:
“Nieprawidłowości w elektroencefalografii (EEG) często ulegają poprawie z czasem w DSRD. […]

Napisałem w którymś z wpisów, że charakterystycznym jest dla DSRD odkładanie się żelaza w mózgu. Dostałem od razu pytanie o rozwinięcie tematu. Otóż na ten temat ja znalazłem jeden artykuł:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13167196/
Wcześniejsze doniesienia niejako mimochodem podejrzewały taki problem. Zatem popatrzmy co w nim jest.
1.”Odnotowano przypadki gromadzenia się żelaza w jądrach podstawy mózgu u pacjentów z zespołem Downa […]

Kontynuuję temat DSRD. Dostałem dwa pytania w tym zakresie. Jedno niezwykle istotne: czy można wyleczyć DSRD i kiedy to następuje? Prezentuję pracę pod kierownictwem dr.Jonathan D Santoro twórcy opisu problemu i kierownika zespołu, który nad tym problemem pracuje.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/acn3.70445
W tym raporcie znajdujemy takie podsumowanie problemu leczenia/diagnozy DSRD:
“Nieprawidłowości w elektroencefalografii (EEG) często ulegają poprawie z czasem w DSRD. […]

“Nauka nie zna moralności” wciąż przypomina mi żona. Dlaczego tak zaczynam, gdyż wszyscy zapominamy, że trisomia 21 chromosomu powoduje kaskadę chorób, całościowo cechowaną jako zespół Downa, która trwa całe życie osoby z trisomią. Dlaczego o tym piszę? Każdy z nas jest w stanie szybko wywołać nazwy jednostek chorobowych jakie pojawiają się do 15 roku życia…a […]

Obiecałem aktualizację, zatem będzie uzupełnienie tematu o to, co pojawiło się ostatnio, a ja dziwnym trafem nie zauważyłem tego.
Witamina B9
Jest to aktualizacja tego wpisu: https://www.zespoldowna.info/dsrd-a-kwas-foliowy.html
W związku z tym, że chyba przedstawiłem to za mało precyzyjnie, to aktualizuję ten wpis cytatem z wymienionego tam raportu: “W DSRD stężenia kwasu foliowego w surowicy i mózgu są prawidłowe”. […]

Gdy czytamy, my rodzice, tematy medyczne, to dociera do nas ich konsekwencja może w 10%. Problem w tym, że my czytamy zaledwie milionową część tych informacji jakie są osiągalne, a nie wiemy o tym, że blisko 90% informacji nie jest osiągalna dla nas w ogóle i “krąży” w zamkniętym obiegu specjalistów.
Z tej perspektywy możemy powiedzieć, […]

Z perspektywy opisu charakterystyki problemu, zakresu leczenia, lekarzem podstawowym powinien być lekarz immunolog. Jednak temat jest tak szeroki, że opisy badań obrazowych mózgu, wyciąganie z nich wniosków będzie trafiało zawsze do lekarza neuropsychiatry w warunkach polskich. Bez endokrynologa tutaj też nie obędzie się, gdyż zmiana funkcjonowania tarczycy jest jednym z pierwszych objawów choroby, tak samo […]

Postaram się odpowiedzieć na tak postawiony problem dość precyzyjnie, choć w Polsce nie ma pełnych wskazań i identyfikacji tej choroby dla osób z ZD.
UWAGA: jest to choroba immunologiczna, a nie psychiatryczna.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9335003/
1.Diagnozę zawsze zaczynamy zawsze od naszych badań okresowych. Definiujemy w ten sposób metabolizmy i potencjalne problemy autoimmunologiczne.
https://www.zespoldowna.info/badania-okresowe-2025.html
Gdy badania tarczycy a w szczególności fT3 i antyTPO […]

Największym zagrożeniem w metodach: CRISPR, CAR T są skutki uboczne wynikające z zastosowanego wirusa do wywołania aktywacji działania metody.
https://www.zespoldowna.info/crisprcas9-plus-xist-to-bedzie-przelom-w-leczeniu-trisomii-21-chromosomu.html
https://www.zespoldowna.info/crispr-leczenie-wad-genetycznych-bedzie-mozliwe.html
Mamy jednak już kolejny postęp w tej metodzie:
“Nanocząsteczki białkowe mogą pomóc lekarzom w leczeniu raka i chorób genetycznych bez użycia modyfikowanych wirusów, które czasami powodują szkodliwe skutki uboczne.”
Jakie? Aktywacja układu immunologicznego to jedno, drugie to sama toksyczność […]

Wracacie do tematu, który opisałem. Wydaje mi się, że jest to jak najnowsze odkrycie dla Was, choć o tym wiemy już prawie 100 lat. Czy są na to jakieś badania? Tak jak poczytacie moje wpisy to zobaczycie odwołania, a tym którym jest tego za mało proponuję ten artykuł, najnowszy i cytat z niego:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42218622/
“Dzieci i młodzież […]

Po raz pierwszy zastanawiałem się nad funkcją IL-1 (interleukiny 1) w ZD całkiem niedawno. Potem przyszło mi napisać taki artykuł: “Kurkuma hamuje burzę cytokin w ZD poprzez hamowanie cytokiny IL-1″. Dzisiaj wracam do tej IL-1 w temacie dość zaskakującym: IL-1 a parodontoza u osób z ZD?
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42187624/
Myślę, że nie zrobię nic na skróty jak od razu […]

Dostałem takie pytanie i spróbuję na nie odpowiedzieć.
1.Bez tego nie możemy zaczynać. Osoby 50-60 letnie to wyjątkowe osoby, które generalnie rodziły się w okolicy lat 70tych ubiegłego wieku. Musiały się rodzić bez wad rozwojowych, lub były one niediagnozowane w ówczesnym świecie.Oznacza to, że skoro przeżyły aż tyle lat, musiały być niezwykle silne, odporne i zdrowe.
2.Nie […]

Opisałem czym dla mnie jest błędny metabolizm, ale na to wygląda, że nie podkreśliłem w sposób należyty kwestii JEDZENIA i ŁAKNIENIA, do czego większość z Was sprowadza ten problem. O co tutaj chodzi? Osoby z ZD w znacznej większość są otyłe. Charakterystyczne są budowy tzw. gruszki u dziewczyn/kobiet z ZD. Bez względu co zrobią, jak […]

“…od kilku wpisów ciągle powtarzasz o metabolizmie, ale nie piszesz o co Ci chodzi?”
Zatem wyjaśniam. Zacznijmy od definicji.
Metabolizm według wikipedii to: https://pl.wikipedia.org/wiki/Metabolizm
całokształt reakcji chemicznych i związanych z nimi przemian energii zachodzących w żywych komórkach, stanowiący podstawę wszelkich zjawisk biologicznych. Procesy te pozwalają komórce na wzrost i rozmnażanie, zarządzanie swoją strukturą wewnętrzną oraz odpowiadanie na bodźce […]

Są to niezwykle rzadkie dane, powiem więcej bardzo nietypowy raport medyczny, ale potrzebny. Naukowcy z Japonii przeanalizowali dane z całej Japonii. Dokonali analizy wszystkich przypadków i zestawili je z grupą kontrolną. Oto wyniki, które ze względu na trudny temat postanowiłem przedstawić Wam w bardziej szczegółowy sposób, posługując się tłumaczeniem abstraktu, który został w tym temacie […]