Zadajecie pytania dotyczące źródeł informacji jakie pozyskuję na poziomie medycznym. Biorąc pod uwagę jak skomplikowane to jest i że obejmuje to czas aż od 1995 roku proponuję wybrać dobre, medyczne AI, które Wam najlepiej pomoże, trochę na skróty. Ja proponuję Perplexity.
https://www.perplexity.ai/

Jak to działa?
Po pierwsze wyszukiwania musimy robić w języku angielskim. Dlaczego? Polska baza z natury […]

Przez lata słuchałem od Was pytań typu:”To jaki ten zespół Downa ma mój syn?”, “Czy moje dziecko ma “głęboki” ZD?”. Za każdym razem szukaliśmy sposobu na zmierzenie typologii trisomii 21 chromosomu i jej efektów tworzących zespół chorób określonych zespołem Downa. Był to taki ślepy zaułek, w który wpadała większość rodziców próbujących się pogodzić z tym, […]

Dostałem takie pytanie jeszcze w 2024 roku. Nie znałem osoby, która je zadaje. W końcu rozmawialiśmy. Dało mi to do myślenia, stąd pozwoliłem sobie odpowiedzieć na nie tym wpisem.
“Jak Pan leczy zespół Downa?”
Tak, zespół Downa jest to zbiór różnych chorób. Jeżeli one występują to się je leczy.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025.html
Na to wygląda, że Rodzice tacy jak autorka tego […]

Janek patrzył mi w oczy, na coś czekał. Po chwili zapytał:”Tato, co to jest zespół Downa?”. Odpowiedziałem:”Synku, gdy człowiek jak Ty, ma za dużo genów i 21 chromosomu, to ma zespół Downa. Ty masz za dużo genów i masz zespół Downa.”
“Tato, a ja jestem normalny?” spytał się Janek.
“Tak synku, jesteś normalnym, wspaniałym człowiekiem, który chce […]

Cząsteczka o nazwie AEF0217 badana jest już kilka lat w ZD. Mamy zatem teraz raport z Hiszpanii i Francji na temat jej działania w kolejnej fazie badań klinicznych. Są one obiecujące.
https://www.zespoldowna.info/leczymy-zespol-downa-kolejna-faza-badan-klinicznych-nad-lekiem-aef0217.html
Co jest istotne są to już badania z udziałem osób z ZD. Zatem czytamy:
“Ta faza badania (faza 1/2 projektu), finansowanego przez Unię Europejską w ramach […]

Pamiętam mój pierwszy wpis o osobach z ZD, które grały na pianinie. Cieszyło mnie to, ale nie traktowałem tego jako coś specjalnie trudnego. Janek uczył się alfabetu grając na keybordzie i wydawało się to w zasięgu.
Potem trafiłem na rap i kilku chłopaków z ZD, którzy świetnie w to się wkomponowali. Znów wydawało się to bardzo […]

Wracamy do analizy wyników tarczycy. Bardzo fajnych do takiej czynności. Na ich podstawie pokażę po raz kolejny, jak takie wyniki czytać, jak je rozumieć logicznie i jak powinny wyglądać poszczególne etapy wnioskowania.
Na początek dostałem taką informację:

Od razu rzuca się w oczy, że brakuje normy w jakich zostały one zrobione. Normy pokazują punkt odniesienia, a nie […]

Nie można tego tak powiedzieć, a w szczególności że jest problemem wynikającym z potrojenia 21 chromosomu. Nie ma tutaj wady związanej z funkcjonowaniem komórek β. Bardziej bym to rozpatrywał jako predyspozycje rodzinne do określonego problemu, który może być “wzmocniony” przez trisomię. Nie znalazłem żadnego artykułu,w tym kierunku, który by potwierdził, że cukrzyca związana z dysfunkcją […]

Dostałem maila od Basi, która po wpisie na temat dwunastnicy i wrodzonej niedrożności odkrytej bardzo późno, opowiedziała historię 18 letniej dziewczyny z ZD, która okazało się miała zrosty, przewężenia na jelitach od urodzenia…a wyszło to właśnie gdy miała 18 lat.
https://www.zespoldowna.info/opoznione-rozpoznanie-niedroznosci-dwunastnicy-w-zespole-downa.html
Szukałem, czy w literaturze mamy podobne przypadki i w ten sposób znalazłem ten artykuł.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11476137/
Historia 29 letniego […]

Musiały minąć lata, bym spostrzegł, że definicja jaką zbudowałem przez te lata nie dotyka oczywistej oczywistości, czyli błędów anatomicznych, jakie są konsekwencją trisomii 21. Dopiero ostatnie wpisy o wątrobie, nerkach uświadomiły mi, że ten temat w ogóle pominąłem. Musiałem sięgnąć naprawdę daleko w czasie, by przypomnieć sobie jedną z pierwszych konsekwencji anatomicznych, jakie są wynikiem […]

Czytam to co przez ostatni rok opisywałem. Mamy znów więcej wiedzy. Tym razem w kierunku funkcjonowania narządów. Czy to jest czas by zmienić naszą definicję zespołu Downa jako jednostki chorobowej wywoływanej wadą genetyczną w postaci trisomii 21 chromosomu. Wracam zatem do ostatniej aktualizacji tej definicji roku 2023.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2023.html
Wydaje się, że jest ona kompletna zarówno w sferze […]

Cieszy mnie to, że jesteśmy już po dyskusjach w tym temacie i będzie nam łatwiej zrozumieć problem opisywany w tym raporcie. Zatem na początek kilka linków, do których warto się cofnąć.
https://www.zespoldowna.info/watroba-w-zespole-downa-kolejny-dowod.html
https://www.zespoldowna.info/jak-diagnozowac-problemy-z-watroba-u-dziecka-z-zespolem-downa.html
https://www.zespoldowna.info/polimorfizm-genu-pnpla3-jest-zwiazany-ze-stluszczeniem-watroby-u-dzieci-z-zespolem-downa-i-insulinoopornoscia.html
https://www.zespoldowna.info/suplementacja-w-autoimmunologicznym-zapaleniu-watroby.html
https://www.zespoldowna.info/autoimmunologiczne-zapalenie-watroby-w-zespole-downa-co-mowia-raporty.html
Przechodzimy do raportu. Autorzy raportu wchodzą w temat jednoznacznie stwierdzając krytyczność problemu w ZD. Dla mnie personalnie jest to niezwykle ciekawe, gdyż od lat opisuję […]

Biorąc pod uwagę, rzadkie raporty w tej tematyce, postanowiłem zamieścić konkluzje z tego badania, by mieć ujęcie statystyczne.
“W porównaniu z populacją bez ZD, w populacji z ZD istotnie zwiększono prawdopodobieństwo wystąpienia dla dowolnej diagnozy problemów z siatkówką, w przypadku 16 z 18 zarejestrowanych indywidualnych rozpoznań siatkówki oraz w przypadku 4 z 5 głównych kategorii diagnostycznych, […]

Ja z czymś takim się jeszcze nie spotkałem. Jednak słuchając jednego z Was rozpocząłem poszukiwania tematu i okazało się, że został on już kiedyś opisany. Zatem potwierdzam: możliwość nierozpoznania niedrożności dwunastnicy w ZD istnieje.
Popatrzmy zatem na raport: https://www.ajronline.org/doi/abs/10.2214/ajr.134.5.937?doi=10.2214/ajr.134.5.937

Czytamy abstrakt:
“Czworo dzieci z zespołem Downa (trisomia 21) zgłosiło się do lekarza w późnym dzieciństwie z objawami niedrożności […]

Wczoraj po raz trzeci spotkałem się w bardzo krótkim czasie ze słowami: “Na stronie jest za dużo informacji. Mam córkę, która ma 3 miesiące od czego zacząć?”
Zgadza się, ja dzięki Grzesiowi od 2009 roku zbieram wiedzę na tej stronie. Za chwilę mój Janek z ZD będzie miał już 18 lat, zatem rozumiem Was. Tak powinienem […]

Zostałem kiedyś poproszony, żebym nie był tylko hurra optymistyczny co do badań nad nowymi lekami, ale też pisał o ich niepowodzeniach. W szczególności dotyczyło to przeszczepów komórkowych i przy modyfikacjach genetycznych. Biorąc to pod uwagę oraz fakt, że nie dotyczy to ZD, gdyż tutaj nie prowadzi się takich badań donoszę:
W trakcie badań klinicznych w zespole […]

To już jest, o ile dobrze pamiętam, trzecie badanie w tym kierunku. Naukowcy wciąż zauważają na modelach mysich z ZD, że zupełnie inaczej efekty daje dysbioza u każdej z płci, podobnie jej korygowanie za pomocą różnych probiotyków, synbiotyków. Ja przypomnę tylko jedno: nasze geny preferują określone grupy bakterii i może to też wiązać się z […]

Skąd taki tytuł? Wydaje mi się, że to jak dana osoba z ZD funkcjonuje od urodzenia do śmierci jest z tym faktem ściśle skorelowana. Przy niskim zaburzeniu układu odpornościowego, a co za tym idzie całej równowagi immunologicznej, nie ma hamulców blokujących rozwój funkcji kognitywnych i osoba po prostu ma siły by się rozwijać. Popatrzmy na […]

Było i to całkiem niedawno pytanie na ten temat, na które próbowałem po mojemu odpowiedzieć. Ponieważ pojawiła się publikacja dokładnie odpowiadająca na to pytanie, to postanowiłem ją wykorzystać i opublikować. Poniżej tłumaczenie głównego przesłania w tym zakresie.
https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/alz.14364
“Biomarkery krwi są nadal badane pod kątem wykrywania choroby, monitorowania postępu i wyników terapeutycznych, ponieważ diagnostyczne określenie choroby Alzheimera […]

Pytacie się, czy są nowe informacje dotyczące raka w ZD. Zdecydowanie potwierdzam, że to co do tej pory się mówiło, jest wciąż ważne. Co to oznacza? Posłużę się tym raportem na ten temat:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39549894/
Badanie to potwierdza stałe zagrożenie rakami hematologicznymi w ZD i to powyżej typologii dla populacji. Oznacza to znacznie częstszy przypadek białaczek w ZD […]