Pojawiły się najnowsze badania dotyczące rozwoju choroby Alzheimera u dorosłych osób z ZD. Oto wyniki jakie są prezentowane.

Wczoraj wrzuciłem ten wpis o chłopaku z zespołem Downa, który zrobił  pół “Ironmana” czyli specyficzny, bardzo ciężki zestaw 3 konkurencji: pływania, jazdy na rowerze, biegania. Nie chciałem tego komentować od razu, dziś już mogę i chcę zacząć od tego: JEST TO PRZEŁOM NA SKALĘ 21 WIEKU o jakim nikt jeszcze kilka lat temu nie pomyślałby. […]

Pisałem, że im więcej witaminy D3 u osoby z ZD tym jej szanse rosną. Nigdy nie pisałem, że witamina D3 zabija wirusa, ani to że jej działanie jest tak łatwe do ogarnięcia…czyli trzeba wrócić do tematu jak działa witamina D3 w ZD.

Zaintrygował mnie ten temat. Naukowcy badający koronawirusa jednoznacznie łączą mikroRNA z odpornością na koronawirusa…a w ZD wciąż mówi się o potrojeniu mikroRNA, trudno znaleźć cokolwiek więcej na temat ilości.

Wazopresyna od kilku lat jest w topie biomarkerów autyzmu u dzieci. W najnowszym badaniu mówi się wprost o tym, że analiza poziomu tego hormonu w okresie po porodowym jest wskaźnikiem ryzyka wystąpienia autyzmu u dziecka później.

Rzadko się zdarza bym chwalił jakiś polski artykuł medyczny. Tym razem przeczytałem artykuł o helicobacter pylori z pozytywnym odczuciem. Był ciekawy i wartko napisany, zatem polecam Wam historię o bakterii niszczącej jelita, zaburzającej funkcjonowanie witaminy B12.

Odpowiedź już dzisiaj jest łatwiejsza. Badania amerykańskie prezentują dane w tym zakresie pierwsze i jedyne jakie kiedykolwiek zostały zrobione. Mowa w nich o 2,2% całej dorosłej populacji amerykańskiej dotkniętej autyzmem.

Zbieram obecnie opinie jaki ma rozkład zachorowalność na wirusa u osób z ZD. Otrzymałem kilka wskazówek od ludzi tym się zajmujących i wynika z tego, że istotnych różnic od ogólnej populacji nie ma.

Robimy badania kariotypu po urodzeniu dziecka i pokazuje on wyrok … “twoje dziecko ma zespół Downa”. Robimy badanie, dziecko ma 3 lata, 5 lat, 6 lat i nagle okazuje się, że dziecko ma potrojone…ale czy ma zespół Downa?

Dysfunkcyjne mitochondria to szybsze starzenie i jest to jednoznacznie proste do zrozumienia w układzie konsekwencji. Można też tak powiedzieć: nie mam siły by przejść, oznacza to że umieram. Trudne ale precyzyjne.

Ubiegły tydzień dał tylko garść nowych informacji. Najważniejsze to te dwie z USA i jedna z Wielkiej Brytanii o przebiegu leczenia osób z ZD i to z sukcesem, pomimo ciężkiego stanu.

W ZD nie ma potrojonego APOE4, jednak w Waszych dzieci panelach jest on “obowiązkowo” w polimorfizmach. Zatem może się okazać, że temat demencji, choroby Alzheimera to efekt przede wszystkim dziedziczenia…a dopiero potem zespołu Downa.

Napisałem ostatnio o bohaterach z Down the road, że są wyjątkowi. Udało im się przeżyć 30 lat temu, gdyż nie mieli po prostu wady serca. No i posypało się trochę złośliwych komentarzy, zatem moja odpowiedź na ten temat.

Kolejne przypadki i kolejna garść informacji. Zaczynamy od statystyk.

Pojawiają się pierwsze sugestie dotyczące specyfiki genetycznej osób chorych na koronawirusa. Dwa geny: G6PD i cała rodzina HLA są tutaj wskaźnikami ryzyka na to wygląda.

Kolejne aktualizacje na temat osób z ZD wiążą się przede wszystkim z nierównym traktowaniem dostępu ich do służb medycznych i leczenia. I to nas nie dziwi, bo jedno to co ludzie mówią, a drugie co robią…i nikt nie chce równouprawnienia dla osób z ZD patrząc na fakty.

Jest bardzo mało danych dotyczących wspomagania prenatalnego dziecka z trisomią. Ciągle łatwiej mówić o zakazie aborcji, niż o wsparciu tego dziecka w trakcie jego rozwoju płodowego. Wciąż badania w tym kierunku są traktowane jako nieetyczne i są bardzo rzadkie.

Napisałem artykuł o “niewidzących” rodzicach w kontekście hipoplazji i pojawiły się pytania. “Czy wszyscy mają hipoplazję w ZD?”

To czego oczy nie widzą, rozum nie rozumie. Tak bym powiedział o Waszych rodzicielskich opiniach na temat swoich dzieci. Jak słyszę: “…moje dziecko jest cudowne, nie ma żadnej wady…” to tak po cichu mówię sobie: WITAJ W KLUBIE NIEWIDZĄCA.

Można pisać wiele o autyzmie, jednak w tym roku postanowiłem napisać tylko to: jest nas znów więcej.