Zespół Downa jest zespołem chorób wynikających z wady genetycznej będących efektem trisomii 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej, prezentującym deregulację układu odpornościowego trwająca przez całe życie z towarzyszącą chorobą prionową oraz choroby metaboliczne, choroby mitochondrialne, potwierdzone u osoby z tą wadą genetyczną przynajmniej od urodzenia. Jest dysfunkcją wielonarządową wynikającą z trisomii 21.

Z […]

Nie ma takich badań skojarzonych, by obiektywnie to ocenić. Można domniemywać jedynie, że te produkty które wpływają na układ immunologiczny, mogą zmienić charakter choroby, jej intensywność. Czy hamują/chronią przed DSRD, tego nie wiem. Nie ma żadnych badań w tym kierunku.
Stawiając jednak pytanie inaczej czy są suplementy, które mogą wpłynąć hamująco na choroby immunologiczne, to mogę […]

Pełne zdanie autorki pytania nawiązywało do definicji ZD. Próbowała jak rozumiem dokonać priorytetyzacji problemów jakie dotykają osoby z ZD. Zanim sprawdzę to co napisałem w mojej definicji, po analizie danych po DSRD muszę zacytować takie słowa:
“Zespół Downa jest obecnie uznawany za pierwotne zaburzenie układu odpornościowego charakteryzujące się przewlekłą nadmierną aktywnością interferonu, prowadzącą do delikatnej równowagi […]

Nie. Zawsze na choroby składające się na zespół Downa musicie patrzeć przez pryzmat tego, że każdy z nas bez trisomii, jak i z trisomią ma de facto własny zestaw genów dziedziczony od rodziców. To nas różni. Trisomia 21 niejako te geny multiplikuje, po prostu. Zatem nie jest tak, że wszystkie osoby z ZD mają takie […]

Ropne zapalenie gruczołów potowych (znane też jako trądzik odwrócony lub HS – hidradenitis suppurativa) jest uznawane przez specjalistów za przewlekłą chorobę autoimmunologiczną (o charakterze autozapalnym).
Dlaczego piszę o tym problemie? Cóż wszyscy potrafimy połączyć tarczycę, jelita z problemami autoimmunologicznymi, ale problemy skórne jakoś nam “wymazują się” z pamięci. O ile jeszcze łysieniu plackowatym pamiętamy, o tyle […]

Odpowiedź na pierwszym poziomie szczegółowości wydaje się dość prosta:
1.Mają niższą ekspresję genu DYRK1A, co mniej agresywnie wpływa na tarczycę
2.Nie mają wad w budowie tarczycy
Brzmi to logicznie i prosto. Jednak jak przejdziemy do szczegółów to łatwiej powiedzieć to w inny sposób:
wszystkie dzieci z ZD mają problemy z tarczycą, tylko zmiany w jej budowie, wpływające na jej […]

Oj zapomniałem o tym temacie. TO NIE JEST LECZENIE PRĄDEM OSÓB Z DSRD TAK JAK TO SOBIE WYOBRAŻACIE I PANIKUJECIE Z TEJ PERSPEKTYWY!!!  Jest to NOWOCZESNA stymulacja magnetyczna wykorzystująca prąd jako emitenta tej stymulacji, ale on nie jest “podłączany” do człowieka!!!! Zatem wyjaśnienie:
1.Metoda wykorzystująca TMS lub rTMS jest metodą stymulacji MAGNETYCZNEJ. Posłużę się tutaj cytatem […]

Po pierwsze w Polsce nikt nie wie, że jest taki stan chorobowy. Po drugie nikt nie liczy takich statystyk. Czytając dane z USA przez stronę NDSS i raporty naukowe, nie można ocenić ilości osób z ZD, których dotyka DSRD. Innym tematem jest sama diagnostyka. Jeżeli nie zna się definicji problemu, to choroby się po prostu […]

Nawet nad tym się nie zastanawiałem, łatwiej mi operować skrótami i wydawało mi się, że DSRD świetnie oddaje wszystko…ale w tych tematach to ja jestem anglojęzyczny :) Przechodząc na język polski należałoby to przetłumaczyć bezpośrednio jako ZESPÓŁ DOWNA Z REGRESJĄ. Czyli jest to jednostka chorobowa (znów!) opisująca symptomy takie jak:
*nagłe wycofanie się i regres w […]

Posłużę się cytatem, gdyż moja wiedza w tej materii może być za mała. Poniższe dane choć odnoszą się do tarczycy, pokazują jak przekrojowo jest zmieniona cała reakcja immunologiczna organizmu.
1.”Zanik grasicy i redukcja limfocytów T i B w okresie noworodkowym. Limfocyty T normalizują się z czasem, ale limfocytopenia B utrzymuje się. Obserwuje się obniżone poziomy IgM, […]

Kontynuuję temat DSRD. Dostałem dwa pytania w tym zakresie. Jedno niezwykle istotne: czy można wyleczyć DSRD i kiedy to następuje? Prezentuję pracę pod kierownictwem dr.Jonathan D Santoro twórcy opisu problemu i kierownika zespołu, który nad tym problemem pracuje.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/acn3.70445
W tym raporcie znajdujemy takie podsumowanie problemu leczenia/diagnozy DSRD:
“Nieprawidłowości w elektroencefalografii (EEG) często ulegają poprawie z czasem w DSRD. […]

Napisałem w którymś z wpisów, że charakterystycznym jest dla DSRD odkładanie się żelaza w mózgu. Dostałem od razu pytanie o rozwinięcie tematu. Otóż na ten temat ja znalazłem jeden artykuł:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13167196/
Wcześniejsze doniesienia niejako mimochodem podejrzewały taki problem. Zatem popatrzmy co w nim jest.
1.”Odnotowano przypadki gromadzenia się żelaza w jądrach podstawy mózgu u pacjentów z zespołem Downa […]

Kontynuuję temat DSRD. Dostałem dwa pytania w tym zakresie. Jedno niezwykle istotne: czy można wyleczyć DSRD i kiedy to następuje? Prezentuję pracę pod kierownictwem dr.Jonathan D Santoro twórcy opisu problemu i kierownika zespołu, który nad tym problemem pracuje.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/acn3.70445
W tym raporcie znajdujemy takie podsumowanie problemu leczenia/diagnozy DSRD:
“Nieprawidłowości w elektroencefalografii (EEG) często ulegają poprawie z czasem w DSRD. […]

“Nauka nie zna moralności” wciąż przypomina mi żona. Dlaczego tak zaczynam, gdyż wszyscy zapominamy, że trisomia 21 chromosomu powoduje kaskadę chorób, całościowo cechowaną jako zespół Downa, która trwa całe życie osoby z trisomią. Dlaczego o tym piszę? Każdy z nas jest w stanie szybko wywołać nazwy jednostek chorobowych jakie pojawiają się do 15 roku życia…a […]

Obiecałem aktualizację, zatem będzie uzupełnienie tematu o to, co pojawiło się ostatnio, a ja dziwnym trafem nie zauważyłem tego.
Witamina B9
Jest to aktualizacja tego wpisu: https://www.zespoldowna.info/dsrd-a-kwas-foliowy.html
W związku z tym, że chyba przedstawiłem to za mało precyzyjnie, to aktualizuję ten wpis cytatem z wymienionego tam raportu: “W DSRD stężenia kwasu foliowego w surowicy i mózgu są prawidłowe”. […]

Gdy czytamy, my rodzice, tematy medyczne, to dociera do nas ich konsekwencja może w 10%. Problem w tym, że my czytamy zaledwie milionową część tych informacji jakie są osiągalne, a nie wiemy o tym, że blisko 90% informacji nie jest osiągalna dla nas w ogóle i “krąży” w zamkniętym obiegu specjalistów.
Z tej perspektywy możemy powiedzieć, […]

Z perspektywy opisu charakterystyki problemu, zakresu leczenia, lekarzem podstawowym powinien być lekarz immunolog. Jednak temat jest tak szeroki, że opisy badań obrazowych mózgu, wyciąganie z nich wniosków będzie trafiało zawsze do lekarza neuropsychiatry w warunkach polskich. Bez endokrynologa tutaj też nie obędzie się, gdyż zmiana funkcjonowania tarczycy jest jednym z pierwszych objawów choroby, tak samo […]

Postaram się odpowiedzieć na tak postawiony problem dość precyzyjnie, choć w Polsce nie ma pełnych wskazań i identyfikacji tej choroby dla osób z ZD.
UWAGA: jest to choroba immunologiczna, a nie psychiatryczna.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9335003/
1.Diagnozę zawsze zaczynamy zawsze od naszych badań okresowych. Definiujemy w ten sposób metabolizmy i potencjalne problemy autoimmunologiczne.
https://www.zespoldowna.info/badania-okresowe-2025.html
Gdy badania tarczycy a w szczególności fT3 i antyTPO […]

Największym zagrożeniem w metodach: CRISPR, CAR T są skutki uboczne wynikające z zastosowanego wirusa do wywołania aktywacji działania metody.
https://www.zespoldowna.info/crisprcas9-plus-xist-to-bedzie-przelom-w-leczeniu-trisomii-21-chromosomu.html
https://www.zespoldowna.info/crispr-leczenie-wad-genetycznych-bedzie-mozliwe.html
Mamy jednak już kolejny postęp w tej metodzie:
“Nanocząsteczki białkowe mogą pomóc lekarzom w leczeniu raka i chorób genetycznych bez użycia modyfikowanych wirusów, które czasami powodują szkodliwe skutki uboczne.”
Jakie? Aktywacja układu immunologicznego to jedno, drugie to sama toksyczność […]

Wracacie do tematu, który opisałem. Wydaje mi się, że jest to jak najnowsze odkrycie dla Was, choć o tym wiemy już prawie 100 lat. Czy są na to jakieś badania? Tak jak poczytacie moje wpisy to zobaczycie odwołania, a tym którym jest tego za mało proponuję ten artykuł, najnowszy i cytat z niego:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42218622/
“Dzieci i młodzież […]