Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Poszukiwano jakiegoś podziału, wskazania połączenia ryzyka choroby Alzheimera z płcią u osób z zespołem Downa. Uważało się, że jednak kobiety są tutaj zagrożone większym odsetkiem zachorowań. Wynikało to też z dłuższego ich życia i większej przeżywalności.

“…córka ma wysoką nietolerancję histaminy, do tego nie śpi…” I tutaj mamy dwa aspekty do poruszenia.

“Moje dziecko jak nie spało to tyło. Czy to jest możliwe?”.

Po pierwsze z histaminą jest bardzo podobny problem jak z glutenem i tak samo na to trzeba patrzeć. Nie sam gluten jest zazwyczaj problemem, ale jego ilość w określonym miejscu. Stąd żywność bezglutenowa, to taka która ma mało glutenu poniżej 20 ppm. Problem z histaminą, to też przede wszystkim problem jej ilości i miejsca jej […]

…problem nadmiernej ilości histaminy w organizmie. Zarówno tej pokarmowej (i przede wszystkim), tej pochodzącej tytułem istnienia dysbiozy, tytułem deficytów witaminy B6 ( w zespole Downa prawie zawsze), molibdenu, magnezu, witaminy C, na koniec tej genetycznej: polimorfizmy genów DAO i HNMT oraz ich receptorów przede wszystkim.

U kobiet z ZD histamina jest zawsze na wysokim poziomie i jest to warunkowane problemami genetycznymi…ale one zachodzą w ciążę. Dlaczego potem histamina, po zajściu w ciążę nie jest już problemem? Dotyczy to WSZYSTKICH KOBIET!

Podobają mi się reakcje na to co piszę. Napisałem a od razu mam maila: “jak to było kiedyś, czy możesz napisać o jakich badaniach wspominałeś…”. Zatem dzisiaj troszeczkę o tym.

Tak się stało, że 5 dzieci z ZD urodziła się w ostatnich 10 dniach i miałem możliwość im i ich rodzinom towarzyszyć przez jakiś czas. Niepojęte jest jak wiele muszą przejść w tym czasie tytułem manipulacji, jakie istnieją na temat ich dzieci, na temat ZD, często tworzonych przez samych rodziców, takich jak oni, dzieci z […]

FOXP2 to gen odpowiedzialny za mówienie. Apraksja to zaburzenie ruchów, ale i mowy typowe dla choroby Alzheimera powiązana z genem FOXp2. Do tego należy dodać histaminę i mamy problem w kluczowych punktach zdefiniowany.

No tutaj dostałem kopa na myślenie. Po raz pierwszy pojawiają się takie badania wskazujące, że posiadanie niskiej homocysteiny to też nie jest tak dobrze i stanowi to ryzyko dla wystąpienia choroby Alzheimera.

Czytałem ten raport z radością. Opisuje on kobiety z Brazylii, z cukrzycą typu 2 w wieku 60-91 lat. Idealnie jako wzorzec dla osób z ZD w wieku 25 lat i starszych, które w większości mają cukrzycę.

Pisałem wielokrotnie ostatnio o stanach zapalnych i o tym jak ważna jest obserwacja wzorców rodzinnych w zakresie występowania problemów chorobowych. Te wzorce są bardzo istotne, by z nimi nie tylko sobie radzić, ale przede wszystkim je IDENTYFIKOWAĆ JAKO POLA RÓŻNEGO RODZAJU RYZYK.

Takie badania po latach potwierdzają, jak jest ważna logika myślenia. Skoro problemy z metabolizmem energetycznym w ZD zauważamy najczęściej u dziecka z ZD w okolicach 5-8 roku, to pytanie od kiedy tak naprawdę to ma miejsce? Zawsze powtarzałem, że ma to miejsce już w ciąży.

Wciąż wałkujemy temat histaminy i wciąż większość jest tak zakręcona, że wysyła mi za dużo sms-ów w temacie. Zatem jeszcze raz wracamy do początku.

Analizujemy wyniki tarczycy i mamy taki przypadek. Ft3 jest “dziwnie” niskie w stosunku do wysokiego poziomu ft4. Zawsze w pierwszej kolejności próbujemy to regulować w ZD poprawiając aktywność mitochondriów i metabolizmów energetycznych, ale jak to nie działa to co? No właśnie, wczoraj miałem i rano i popołudniu takie telefony z pytaniem i co robimy dalej?

Od dawna śledzę dostępną wiedzę na temat genetycznego definiowania zespołu Downa. już kiedyś pisałem o mikroduplikacjach i mikrodelecjach tego chromosomu, co dawało kompletne zmiany w funkcjonowaniu dziecka. Zawsze pisałem, że nie jest tak, że zawsze cały 21 chromosom skopiuje się. Zawsze wskazywałem, że tutaj istnieje duża różnorodność determinująca jakość życia posiadacza takiego układu genetycznego.

Dla mnie co raz więcej problemów sprawia koniunkcja różnych polimorfizmów genów: AHCY, CBS, BHMT i ich otoczenia. Co to oznacza? Cóż nie ma badań diagnostycznych dostępnych, by wyjaśniały temat SAM do SAH lub poziomu amoniaku. Nie ma także w panelu opisanych genów jak CTH odpowiedzialnego za metabolizm cysteiny, PDXK odpowiedzialnego za metabolizm witaminy B6. To […]

Jeżeli mamy zespół Downa u naszego dziecka to każda dodatkowa dysfunkcja jelit jest krytyczna. Dlaczego? Gdyż dzieci rodzą się bardzo często już z polimorfizmami różnych genów dziedziczonych od nas rodziców, a mającymi wpływ na stany zapalne układu pokarmowego. Specjalnie przeglądałem ostatnie 23 panele i tylko w trzech dziecko nie miało takich wskazań jednoznacznych w tym […]

Wracamy jeszcze mam nadzieję ostatni raz do DAO i histaminy. Padło pytanie: czym jest enzym DAO?