Miażdżycy w zespole Downa nie odnotowano dzięki potrojeniu genu RCAN1.

Listopad 10, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce

Od początku lat 90-tych wszyscy uznali to za pewnik, że pomimo wysokiego poziomu cholesterolu i błędnej struktury HDL do LDL , miażdżyca w ZD nie występuje. Nie było wiadomo, jaki to jest mechanizm…ale tak było z perspektywy wszystkich dostępnych danych.

“Czy to oznacza,że w niedalekiej przyszłości będzie można ,,naprawiać”osoby autystyczne ?”

Odpowiem na to pytanie jednoznacznie: tak będzie można je naprawiać. Pozostaje wciąż pytanie jak bardzo i kiedy.

“Czy ludzie rozumieją czym jest zespół Downa?”

W ciągu godziny kilka osób mnie zaskoczyło zadając to pytanie: “Czy zauważyłeś jaka jest świadomość czym jest zespół Downa?”

Ile osób z ZD żyje w Europie?

Gerta poznałem w 2009 roku dzięki Corze. Spokojny jednoznaczny, świetnie liczący Holender. Jego ulubionym tematem jest statystyka i z tego tytułu go pamiętam. Dzisiaj zakończył temat, któremu oddał się przez ostatnie 5 lat. Obliczył ile dzieci z ZD powinno być w każdym kraju europejskim, oszacował ile żyje.

Saturacja a covid cz.3

Jak zrobić by saturacja u dziecka z ZD była odpowiednia czyli powyżej 93%. Wydaje się to proste, gdy przeanalizujemy wszystkie dane. Bez nich wydaje się to być skomplikowane.

Saturacja a covid cz.2

“Przeciętna saturacja dla osób z zespołem Downa podczas snu to 94%, gdy dla grupy kontrolnej jest to 96,6%. Wskaźnik zaburzeń oddechowych był wyższy u dzieci z ZD z objawami obturacyjnego bezdechu sennego (OBS, apnea) niż u dzieci z ZD bez objawów OBS.”

Saturacja a covid cz.1

Ostatnia najbardziej popularna narracja o covidzie to: sprawdzajcie saturację a będziecie wiedzieć wszystko….hola, hola w zespole Downa najpierw trzeba wiedzieć wszystko o tym co jest przed saturacją, a potem biec na oślep i kupować i badać…bez paniki.

Covid w praktyce cz.2

Kolejna porcja praktycznych uwag od rodziców dzieci z ZD przechodzących covid.

Covid w praktyce cz.1

Dostałem relację na temat jak przechodzi się covid z dzieckiem z ZD. Dziękuję bardzo za chęć dzielenia się tą wiedzą i udostępniam ją i Wam.

Czynniki wpływające na wady serca u osób z zespołem Downa.

Październik 29, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce

Geny NOTCH4, CEP290, a nie tylko MTHFR C677T wydają się być odpowiedzialne za wady serca u dzieci z ZD. Badania “przesiewowe” wręcz wskazują obecnie na ich kluczowe znaczenie w patologii serca.

Terapia genowa w autyzmie już jest obecna.

Czym się różni ZD od autyzmu? Tam nie ma wątpliwości etycznych, moralnych, religijnych tylko korzysta się z każdej szansy jaka jest. Ta historia po raz kolejny pokazuje mi, jak blisko jesteśmy przełomowych terapii…ale nie w ZD.

Lipidy a autyzm

Październik 28, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

Zawsze podpowiadam, że jeżeli cholesterol całkowity u dziecka utrzymuje się poniżej 130 mg/dl to nie jest to do końca dobry objaw i należy obserwować sytuację i jednoznacznie zdefiniować skąd to się bierze.

Autyzm dziecka a stan zapalny matki np. tytułem covid

Można było się tego domyślać, gdyż bardzo często matki, które będąc w ciąży były leczone w kierunku chorób autoimmunologicznych, czy też były przeziębione po prostu w ostatniej części ciąży, zadziwiająco często mają dzieci z cechami autystycznymi. Do tej pory nie było jednak jednoznacznych korelacji, które nauka mogłaby definiować.

Czy stosowanie konopii w leczeniu jest efektywne i bezpieczne?

Na stronie poświęconej autyzmowi pojawił się szczególny artykuł, który próbuje analizować długoterminowe skutki stosowania konopii indyjskich w leczeniu spektrum autyzmu. Spróbuję przedstawić najważniejszego jego tezy.

Koronawirus aktualizacja: statystyka ryzyka u osób dorosłych z ZD.

Mamy kolejne opracowanie analizujące na przypadkach ryzyko wystąpienia COVID-19 u osób z zespołem Downa.

Pierwszy medyczny przewodnik dla dorosłych z zespołem Downa.

Pieniądze wydane zaowocowały efektem w postaci PRZEWODNIKA PO ZDROWIU OŚÓB DOROSŁYCH Z ZESPOŁEM DOWNA…tak bym to po swojemu nazwał. Dzisiaj udostępnię Wam linki i źródła, a potem będę omawiał poszczególne elementy całego projektu.

Covid a ciśnienie

Październik 20, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Układ Oddechowy

Pytacie się jakie nasze dzieci z wadami serca, w przypadku covidu, mają ciśnienie. Nie umiem odpowiedzieć na to pytanie wprost bo nie ma takich danych. Znalazłem jednak to badanie i czytam w nim kilka uwag.

Covid i samotność.

Nie jest tak, że skoro po kimś tego nie widać, to nie może mieć depresji. Życie społeczne jest kluczowe i pamiętajcie o tym w czasie covidu. Osoby z ZD potrzebują swoich rówieśników czasami więcej niż nam się wydaje i to trzeba zrozumieć, a nie zaklinać, że tego nie ma.

Mózgowy przepływ krwi CBF markerem postępu demencji w zespole Downa.

Demencja w ZD wydaje się być zaskoczeniem, choć wszyscy na to są przygotowani i świadomi, że nadejdzie. Na to wygląda, że jesteśmy w sytuacji, gdy będziemy mogli ją lepiej diagnozować. Kolejna porcja badań w tym kierunku pokazuje, że analiza mózgowego przepływu krwi (CBF) może być takim narzędziem o dużej precyzji.

“Dlaczego probiotyki na covid?”

Na takie pytanie odpowiem jednoznacznie: wirus SARS-CoV-2 bo tak w pełni się go nazywa, wpływa bezpośrednio i pośrednio na stan zapalny jelita, infekując komórki nabłonka poprzez receptor ACE2 oraz wzbudzając cytokiny i chemokiny. W efekcie rośnie poziom kalprotektyny w kale i interleukiny IL-6 w surowicy. To jest potwierdzenie jego obecności.