2012-2023, nie jest tak że tylko DYRK1A

Dorota poprosiła, więc uzupełniam ten wczorajszy wpis. W roku 2012 najważniejszym genem wokół którego wszystko się toczyło był gen DYRK1A…i EGCG by go stymulować. Jedni w to wierzyli, większość patrzyła na to sceptycznie. Dzisiaj wiemy dużo więcej.

2012-2023, co się zmieniło.

Trochę temat wywołał Kobas pytając mnie jak teraz zaczynają nowi rodzice. Potem były trzy telefony od nowych rodziców i pytania. W efekcie zacząłem się zastanawiać nad tym wszystkim, jakie zmiany zaszły i co możemy więcej zrobić.

Czy osoby z zespołem Downa potrzebują tyle samo mikroelementów i witamin, co osoby bez zespołu Downa?

“Statystycznie istotne różnice między osobami z ZD (przypadki) i osobami bez ZD (grupa kontrolna) … uzyskano dla cynku, selenu, miedzi, witaminy B12, sodu i wapnia.” Zaczynam tym cytatem, bo nie chodzi o te różnice, ale fakt, że metabolizmy osób z ZD i bez różnią się. Musimy to zaakceptować, czy nam się to podoba, czy też […]

Choroby autoimmunologiczne dotyczą też oczu!

Jak pytam się o choroby autoimmunologiczne, to najczęściej słyszę o tarczycy. O oczach nikt nie myśli, stąd tym bardziej byłem zainteresowany by pokazać Wam ten przykład.

Problem dysfunkcji nerek tytułem potrojonego CBS

CBS jest genem potrojonym w trisomii 21 i wciąż znajdują naukowcy dowody na potwierdzenie, że od niego zaczynają się istotne problemy, typowe w kaskadzie chorobowej zespołu Downa. Dzisiaj o jego wpływie na nerki.

“Najtrudniejszy okres w życiu osoby z ZD?”

Dawno nie odpowiadałem na takie pytanie stąd ciekaw jestem czy wciąż mam takie same zdanie. Najtrudniejsze dwa okresy w życiu osoby z ZD to:

“Czy hormon wzrostu jest bezpieczny?

Znam 4 osoby z ZD, które na przestrzeni ostatnich 12 lat otrzymywały w leczeniu krótkoterminowym i długoterminowym hormon wzrostu. Efekt jest trudny do rozpoznania, gdyż każda z osób, na dzień dzisiejszy, nie przekroczyła 155 cm.

“Kiedy pojawia się wrażliwość na gluten/celiakia?”

Po pierwsze wrażliwość na gluten wynika z problemów genetycznych i związanej z tym ilości histaminy, jako reakcji autoimmunologicznej.  W ZD najostrzejsza forma genetyczna, związana z destrukcją kosmków jelitowych już po urodzeniu dotyczy około 10% populacji z mojej perspektywy. Jeżeli występuje to niemalże od razu od urodzenia. Nawet gdy dziecko jest karmione piersią, może wystąpić wrażliwość […]

“Kiedy pojawia się stan zapalny tarczycy?”

W zespole Downa jest to ewidentnie kwestia uwarunkowań genetycznych i łączony jest  z pojawieniem się problemów autoimmunologicznych. Zatem nie można podać kalendarza, który co do dnia powie, że to wtedy. Jednak ja wskazałbym dzisiaj dwa okresy, kiedy pojawiają się stany zapalne tarczycy.

“Jestem matką i jestem dumna z mojego syna”

Czy można mieć zespół Downa i być matką, mieć syna? Można. To jest historia Lisy Newtop. Miała 30 lat, przyjaciół, pracę. Gdy zaszła w ciążę, wiele straciła. Dlaczego? Ma zespół Downa. Ma syna z zespołem Downa Nic’a.

Choroba Alzheimera w zespole Downa – podsumowanie.

“Leki na chorobę Alzheimera już są. Ale dla społeczności osób z zespołem Downa to wciąż lata 80.” To nie mój tekst. Wracam jednak do niego, do tego zdania gdyż po raz kolejny świat idzie naprzód, a na to wygląda że dla osób z ZD, zatrzymał się w latach 80-tych.

Im bardziej aktywny jest rozwój choroby Alzheimera tym gorsza jest mowa

Nie zdziwił mnie ten artykuł i zakładam, że każda z osób mająca do czynienia z osobami dorosłymi z ZD to samo zauważa. Jednak raport przygotowany w obiektywny sposób to coś więcej niż odczucia. W badaniu przygotowanym w Wielkiej Brytanii wzięło udział 302 osoby z ZD.

Terapia genowa w chorobie Alzheimera, czyli o jej odwracaniu

Boję się już pisać o terapiach genowych. Dla tych, którzy tak konserwatywnie podchodzili do jej zastosowania w leczeniu trisomii 21 chromosomu zbliżają się ciężkie czasy. Wchodzą one w terapie wad genetycznych związanych z autyzmem i to z sukcesem. Teraz wchodzą w bardzo bliską trisomii 21 chromosomu (zespół Downa), chorobie Alzheimera. Za chwilę trudno będzie dalej  […]

Za kształt twarzy osób z trisomią 21 odpowiada gen DYRK1A

Wiedzieliśmy z poprzednich raportów, że DYRK1A musi kształtować twarz, mieć na jej wygląd wpływ. Nie wiedzieliśmy do tej pory dlaczego tak jest. Dzisiaj poznaliśmy już mechanizm.

“Czy dorosła osoba z zespołem Downa może biegać?”

Uważam, że każda osoba powinna biegać, chodzić, spacerować. To ją aktywizuje. Jest jedno ale i w tym kontekście te pytanie zostało zadane: im starsza jest osoba z ZD, tym budowa kości może mieć mniejszą mineralizację przez co będzie wymagała wsparcia przed bieganiem.

Czy gen APP nie jest głównym powodem choroby Alzheimera w ZD?

Kolejny artykuł o chorobie Alzheimera, kolejny eksplorujący stare-nowe rozważania. Zaczyna się dokładnie tym pytaniem: czy to nie przez APP jest to wszystko w zespole Downa w kontekście choroby Alzheimera. Naukowcy próbują odpowiedzieć na to pytanie. popatrzmy do czego dochodzą?

Dlaczego o nowych metodach leczenia choroby Alzheimera nie piszę optymistycznie?

Dlatego, że nastąpił wysyp różnych teorii. Każda brzmi logicznie, ale każda ma pewien problem: nie tworzy całości. Zatem dopóki nie dojdziemy do ostatecznych wniosków, nie będę wiwatował.

Zespół Downa chorobą metaboliczną

Gdy po raz pierwszy w swojej definicji zespołu Downa napisałem o problemach metabolicznych, dostałem kilka krytycznych uwag. Stąd każde badanie, które wspiera tą tezę wychwytuję z uwagą. Dzisiaj mamy taką samą konkluzję w raporcie mówiącym o hormonach tarczycy. Dlaczego to takie ważne? Nikt nie może zaprzeczyć, że nierównowagę nie można leczyć. Choroba metaboliczna zatem wymaga […]

“Istnieją peptydy, które mogą powstrzymać chorobę Alzheimera”– nowe odkrycie naukowców z MIT

Jest to z pewnością informacja kluczowa z tego tygodnia. Naukowcy MIT, po serii doświadczeń, zadeklarowali, że odkryli peptyd odwracający chorobę Alzheimera. Szczególnie istotnym faktem jest to, że działa na proteiny tau, będącymi typologią kaskady choroby Alzheimera w ZD.

Wysoka leptyna, leptynooporność powodują problemy kardiologiczne i dysfunkcje serca

kwiecień 6, 2023 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce

Wczorajsze rozmowy na temat wyników: dziewczynka 8 lat leptyna podwyższona, chłopiec 16 lat leptyna przekraczającą normę 3 razy, chłopiec lat 18, leptyna podwyższona o 58%, chłopiec lat 12 leptyna podwyższona.