Często pytacie się o ten problem. Nie ma zbyt wiele opracowań, które wnosiłyby coś nowego tutaj. Zatem skoro pojawił się raport, postanowiłem go przeczytać.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41689988/
Jakie wnioski mam z tego tematu…chyba jest jeden podstawowy:
“Dzieci z epilepsją związaną z trisomią 21 miały około dwukrotnie większe prawdopodobieństwo osiągnięcia remisji elektroklinicznej przy terapii hormonalnej jako pierwszym leczeniu w porównaniu z […]

W ostatnim czasie to już 3 doniesienie, że jednak twarde raki pojawiają się u osób z ZD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41695837/
Najnowsze doniesienie jest powiązane z higieną jamy ustnej. Rak jamy ustnej carcinoma cuniculatum to “rzadki, wolno rosnący wariant raka kolczystokomórkowego (rodzaj raka brodawkującego), charakteryzujący się głębokimi, drążącymi kanałami (tzw. cuniculi). Najczęściej występuje na podeszwie stopy, ale może pojawić się […]

Wojtku dojrzałem. Tak jak obiecałem w ciągu najbliższego czasu stworzę indeks genów. Co to będzie? Proste zestawienie genów z ZD i co one powodują i jak na nie można wpływać. Jak to będzie efektywne, zelży jednak od Was. Jeżeli chcecie abym umieścił tam jakieś istotne dla Was informacje, proszę napiszcie do mnie maila w tym […]

Czy rezonans magnetyczny wykaże niskie napięcie? Według mnie nie. Czy zatem można robić rezonans naszym dzieciom z ZD? Tak o ile jest to niezbędne.
Z innej strony patrząc badania TK czy rezonansu są obecnie stosowane by określić poziom depozytu amyloidu beta oraz proteiny tau przy odpowiednim kontraście. Zatem są to metody, które mają racjonalny cel do […]

Dziękuję za te wszystkie komentarze jakie przesłaliście do mnie po tym wpisie.
https://www.zespoldowna.info/niskie-napiecie-miesniowe-to.html
Zamykając tą dyskusję odpowiem na Wasze pytania:
1.”Dlaczego lekarze nie diagnozują niskiego napięcia narządowego?”
Wydaje mi się, że to nie jest możliwe to raz, dwa nie ma norm by móc się do tego odnieść. Z tej perspektywy patrząc należy a priori podejść do tematu, że te […]

Do tej pory jak mówiłem autyzm, wiedziałem że w 80% dotyka on chłopców, w 20% dziewczynki. Pojawił się jednak raport ze Szwecji, który może zmienić ten pogląd.
https://www.sciencealert.com/autism-probably-affects-boys-and-girls-equally-massive-new-study-reveals
Naukowcy w tym raporcie podkreślają następującą kwestię: w dzieciństwie diagnostyka autyzmu wskazuje na dominację chłopców z tym problemem. Jednak w dorosłości jest to już niemal 1:1. Dla naukowców może […]

19 lat temu zrozumiałem, tak wtedy mi się wydawało, co to jest niskie napięcie mięśniowe. Janek niemal jak woda, przelewał się z mojego “trzymania”. Co go poprawiłem z jednej strony to, “uciekał” z drugiej. Kończyło się pionizacją, gdyż tylko wtedy jakoś było łatwiej utrzymać go zwartego.
https://www.zespoldowna.info/moje-dziecko-nie-rosniei-wciaz-ma-slabe-napiecie-miesniowekiedy-bedzie-chodzic.html
Potem było chodzenie, a raczej jego brak, gdyż nie był […]

Nie po raz pierwszy o tym piszę. Życie jest takie jak funkcjonują jelita i cały układ pokarmowy, nie tylko u osób z ZD. Od kilku lat wskazuje się, że dysbioza i wszelkiego rodzaju choroby związane z jelitami, mogą warunkować całą kaskadę chorób autoimmunologicznych w tym chorobę Alzheimera. W wielu badaniach łączy się stan zapalny mierzony […]

Takiego raportu do tej pory nie było. Hinduscy naukowcy opublikowali właśnie opis badania łączącego występowanie niedoczynności tarczycy osób z ZD w różnym wieku w normach populacyjnych, do ekspresji genu DYRK1A.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cen.70099
Oto jak określono cel ich pracy:
“Dysfunkcja tarczycy jest powszechna w zespole Downa (ZD). Wiek zachorowania i etiologia pozostają w dużej mierze niezbadane. Modele mysie sugerują rolę […]

Zazwyczaj jak pojawiają się problemy neurologiczne i psychiatryczne, pierwszym badaniem powinno być sprawdzenie poziomu kwasu foliowego. Ja bym polecił homocysteinę, kwas foliowy, witaminę B12 i witaminę D3. Podejrzenie występowania niedoborów kwasu foliowego w takich przypadkach jest zawsze na pierwszym planie, gdyż dziedziczone błędy na cyklu metylacyjnym plus potrojenie genów odpowiedzialnych za metylację, w szczególności kwas […]

Dzisiaj zakładam, że każdy z Was, Rodziców wie, że kluczowym elementem całej kaskady choroby Alzheimera jest stan zapalny. Z jednej strony jest to efekt nadbudowania się dużych poziomów amyloidu beta i proteiny tau, z drugiej dysbiozy i wywoływanego tytułem jej istnienia stanu zapalnego. Zatem jak zadajemy pytanie o leczenie OBJAWÓW, a nie genetyki, która za […]

Nie będę tutaj odkrywczy, jak stwierdzę że geny jakie dzieci dziedziczą po nas rodzicach. To jest tak samo jak u nas. Są osoby mające zakodowaną w układzie genów długowieczność i są osoby, które mają zakodowane choroby, które powodują krótsze ich życie. Jak pisze się teraz o tym wydarzeniu i to w wielu źródłach, to jeżeli […]

Nie będę tutaj opisywał tych wszystkich terapii o jakich się piszę a ja to relacjonuję. Nie będę też pisał o adaptogenach, które już używacie i świetnie je rozumiecie, takich jak kurkuma, EGCG czy resweratrol trans. Wracam do tego tematu:
JEŻELI MAMY STAN ZAPALNY ZACZNIJMY OD PROBIOTYKÓW.
Pisałem o tym wielokrotnie: w zdrowych jelitach zdrowy mózg, gdyż stan […]

Podpieram się zatem artykułem, który to opisuje jak poniżej:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41490093/
“U pacjentów z zespołem Downa częściej występowały choroby współistniejące i częściej wymagali oni wentylacji mechanicznej, hospitalizacji na OIOM-ie i intubacji niż u pacjentów bez zespołu Downa (NDS). Śmiertelność była 4,5 razy wyższa u pacjentów z zespołem Downa w wieku 0-30 lat (26,3% vs. 5,9%, p < 0,001) […]

Na tak postawione pytanie, nikt nie będzie umiał odpowiedzieć. Dlaczego? Owszem czynniki wynikające z potrojenia 21 chromosomu są determinujące wystąpienie choroby. Geny te deregulują układ immunologiczny, a następnie tytułem zwiększonej liczby amyloidu beta i białka tau, przyspieszają chorobę…ale nie jest to jednoznaczne. Zatem co można powiedzieć?
https://www.the-scientist.com/one-gene-influences-75-percent-of-alzheimer-s-disease-cases-73934
Nikt takich badań nie robił, ale można domniemywać, że jeżeli […]

W czasie pandemii pisałem o tym wielokrotnie: covid przypomina chorobę Alzheimera, w szczególności ten przewlekły. Z czego to wynika? Z braku odporności na pewno. Do tej pory nie mieliśmy jednak tak precyzyjnych danych, jak te które właśnie zostały opublikowane.
https://news.stonybrookmedicine.edu/news/study-increased-levels-of-protein-linked-to-alzheimers-found-in-some-with-long-covid
W raporcie, który został opublikowany na ten temat mówi się:
“Ogółem w badanej kohorcie stwierdzono 59-procentowy wzrost poziomu […]

Kilka lat temu tak opisałem sytuację gojenia się złamanych kości w ZD:
“Wcześniejsze badania wykazały, że gęstość kości u osób z zespołem Downa jest niższa, co zwiększa prawdopodobieństwo złamania kości. Naukowcy wcześniej uważali, że reakcja gojenia na złamania będzie inna u osób z zespołem Downa, ale odkrycie, że złamania nie goją się „było niesamowite”.”
https://www.zespoldowna.info/zlamania-kosci-w-zespole-downa.html
Dzisiaj wracam do […]

Po tym wpisie, dwaj nowi Rodzice zapytali:
https://www.zespoldowna.info/czy-dzieci-z-zd-ktore-maja-wrodzona-wade-serca-szybciej-prezentuja-objawy-choroby-alzheimera.html
“Czym jest choroba Alzheimera?”
O ile dobrze pamiętam w 2006 roku, w badaniach definiujących tą chorobę, skoncentrowano się na amyloidzie beta, w sposób błędny, stąd chorobę Alzheimera definiowano prawie przez następne 20 lat jako chorobę mózgu związaną z nadmierną ilością amyloidu beta. W roku 2026 choroba Alzheimera to już choroba […]

Jeżeli występowanie choroby Alzheimera dzisiaj określane jest na poziom powyżej 90%, a ilość populacji z ZD z wrodzoną wadą serca stanowi do 50%, to pojawia się pytanie: czy istnieje korelacja między występowaniem wady serca u dzieci z ZD a chorobą Alzheimera u dorosłych z ZD?
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12812862/
Jest to temat, jaki wynika z tego raportu i cieszę się, […]

Wiem, nie tak dawno jak w ubiegłym tygodniu o tym pisałem. Tym bardziej zaskoczyła mnie ta informacja.
https://www.zespoldowna.info/jak-nazywa-sie-lek-na-zespol-downa.html
Naukowcy z Iama Therapeutics Srl i Włoskiego Instytutu Technologii ujawnili inhibitory rodziny SLC12A2; NKCC1, które mogą być istotne w leczeniu zespołu Downa.
https://www.bioworld.com/articles/727943-italian-scientists-patent-new-nkcc1-inhibitors-for-down-syndrome?v=preview
Naukowcy z Włoch odkryli nowe, silne inhibitory NKCC1 o wysokiej biodostępności doustnej i ekspozycji na mózg, wykazujące skuteczność […]