Skolioza w zespole Downa cz.3 cynk

Jeżeli nie mamy witaminy D3 na odpowiednim poziomie, to zaczynamy jej suplementację od odpowiedniego wsparcia cynkiem. Bez tego minerału witamina D3 nie będzie się wchłaniać tak jakbyśmy tego chcieli…nie wspomnę o układzie polimorfizmu genów odpowiedzialnych za to. Cynk w temacie kości jawi się zatem jako problem bardzo istotny do analizy.

Skolioza w zespole Downa cz.2 rola witaminy D3 na rozwój kości

Zaczynamy od tego stwierdzenia z raportu poniżej: “Uzyskane wyniki pozwalają na zaliczenie osób z ZD do grupy ryzyka wystąpienia niedoboru witaminy D, który można skorygować suplementacją witaminy D i wapnia, co przyczynia się do poprawy wskaźników biochemicznych związanych z metabolizmem fosfowapnia i budową kości.”

Czy miłość może być szkodliwa dla dziecka z zespołem Downa?

Ciągle i ciągle trwa walka. Ci którzy nie chcą wspomagać swojego dziecka lekami, suplementami wskazują, że to skrajnie szkodliwe i odradzają na wszelkie możliwe sposoby wykorzystując manipulację i przede wszystkim swoją ortodoksję. Polecają miłość, kochanie, bo to lek, który nie szkodzi. Jest i obraz z drugiej strony tej dysputy. Ci którzy korygują na wszelkie swoje […]

Skolioza w zespole Downa cz.1 strukturalna zmiana jakości kości

Gdy przekracza się wiek 8 lat u dziecka z zespołem Downa, wydaje się że wszystkie choroby i problemy zostają za nami i jakoś to będzie. Wydaje się jednak, że problemy wieku dziecięcego owszem kończą się z dojrzewaniem limfocytów, układu immunologicznego, ale przychodzi czas na deficyty, deregulacje, przyspieszone starzenie, które wbrew pozorom nie oznacza “pojawienia się” […]

Szkielet w zespole Downa

Tego typu artykułów jest bardzo mało, a sam widzę jak temat kości ich budowy, deficytów minerałów i witamin rzutujących na ich odbudowę, jest istotny. Cieszy mnie, że jednak jest.

Polimorfizm genu PNPLA3 jest związany ze stłuszczeniem wątroby u dzieci z zespołem Downa i insulinoopornością

Jak znam życie mało kto przeczyta ten artykuł, jeszcze mniej zrozumie. Zatem w skrócie. Ten raport naukowy potwierdza jedno: polimorfizmy mają istotne znaczenie w ZD i trudno z tym dyskutować.

Czym są mitochondria?

Pomimo tego, że opisywałem to w cyklu ciągle wracają pytania o mitochondria i to te podstawowe. Zatem dzisiaj filmy na ten temat.

Uszkodzone mitochondria wywołują insulinooporność.

Wczoraj było inaczej, ale piszą to specjalnie byście mogli zrozumieć jak mocno powiązane są te metabolizmy: energetyczny w mitochondriach oraz sygnalizacji insuliny i insulinooporności. Oznacza to, że uszkodzone mitochondria w ZD, będą zaburzały funkcjonowanie insuliny w mózgu, a to tytułem procesu zamkniętego będą uszkadzać mitochondria. Zła dieta zamyka ten dramatycznie negatywny krąg w zespole Downa.

Insulinooporność, stres oksydacyjny w konsekwencji uszkodzone mitochondria.

Każde zaburzenie metabolizmu, określane, jako typowe w ZD zawsze niesie negatywne skutki dla mitochondriów.

Unia Europejska daje pieniądze na badania nad lekiem w zespole Downa.

Ucieszyło mnie, że jest dofinansowanie na rozwój leku o nazwie AEF0217. Produkt ten jest celowany na korygowanie deficytów poznawczych u osób z zespołem Downa. UE podjęła decyzję o krótkoterminowym dofinansowaniu projektu kwotą 6 MLN Euro.
https://cordis.europa.eu/project/id/899986/pl

Definicja zespołu Downa 2021 uzupełniona

Biorąc pod uwagę odkrycie dotyczące klonalnej hematopoezy w zespole Downa, przyszedł czas na aktualizację już trudnej definicji zespołu Downa.

Klonalna hematopoeza, czyli kolejny biomarker starzenia się

Najpierw statystyka: tzw. ALL ostra białaczka limfoblastyczna występuje w ZD średnio 20-krotnie częściej niż w populacji, a AML ostra białaczka szpikowa ponad 150-krotnie częściej.  Najnowsze badania instytutu the Linda Crnic Institute for Down Syndrome, wyspecjalizowanego w badaniach nad ZD mówią coś zaskakującego.

Sukces dziecka jest kwestią jego ciężkiej pracy i braku chorób

To był dla nas bardzo dobry czas od 21 marca. Tyle dobrych słów nie zostało skierowanych wobec Janka, Kamila, Asi nigdy. Dziękuję za to. Pytacie się jak można tak dobrze żyć i co zrobiliśmy, by Janek mógł tak dużo osiągnąć?

Autyzm to nie choroba, zespół Downa to nie tylko problem potrojonego 21 chromosomu

To już mija 24 lata odkąd poznaję autyzm, a 14 lat odkąd żyjemy z zespołem Downa naszego syna. Co się zmieniło?

SLOS

Obiecałem opowiedzieć o SLOS to opowiadam. SLOS to uwarunkowana genetycznie, choroba metaboliczna związana z mutacją genu DHCR7. Jest to problem dziedziczny i występujący w układzie homozygotycznym recesywnym (oba geny muszą kodować określoną cechę, problem), czyli od obydwojga rodziców. Tak mówi teoria. Przejawia się to bardzo niskim poziomem badanego cholesterolu

Przełomy, czyli co się teraz bada.

Biorąc pod uwagę duże zainteresowanie postępami medycznymi w zakresie leczenia zespołu Downa, choroby Alzheimera, autyzmu pytacie się co dzisiaj się bada i co przynosi efekty. Od razu odpowiem tak: “znormalniało” trochę to, że zespół Downa może być leczony, a istotne postępy w leczeniu choroby Alzheimera i autyzmu dają nam dodatkową wiedzę, że to co nasi […]

Nigdy nie mów D…wn! “Nim otworzysz usta, pomyśl!”

To jest dla mnie najlepszy film w ramach kampanii społecznych ostatnich lat w Polsce. ja osobiście od czasu urodzenia Janka walczę z tym słowem. To już 14 lat. Oglądnijcie i przekażcie ze zrozumieniem innym. Od nas, rodziców powinniśmy zaczynać, a skoro wielu z nas nie rozumie jak wiele złego czyni swojemu dziecku z zespołem Downa…to […]

6 kaskad zmieniających zachowanie i zdolności poznawcze w zespole Downa

Jest bardzo ciekawe badanie, choć zrealizowane na modelu mysim. Naukowcy badali punkty krytyczne dla rozwoju funkcji poznawczych, zachowania. W ramach ich pracy wyłoniło się 6 obszarów, o których mówią kaskady determinujące ten rozwój, tak krytyczny.

Reakcje autoimmunologiczne w zespole Downa.

Zmieniona reakcja immunologiczna jest fenotypem w zespole Downa o czym pisałem zarówno przy omawianiu szczepionek, jak i typologii otyłości, chorób autoimmunologicznych jak cukrzyca, problemy z tarczycą. Jest ona determinowana przez czynniki genetyczne zlokalizowane na 21 chromosomie, ale i także te z poza niego.

Zespół Downa jest problemem, chorobą metaboliczną…kolejni naukowcy tak twierdzą.

Zaskakuje mnie to, że tak powoli się to dzieje, ale cieszy mnie jak widzę kolejne artykuły poświęcone błędnemu metabolizmowi, mówiące wprost: ZESPÓŁ DOWNA TO CHOROBA METABOLICZNA.