Do tej pory jak mówiłem autyzm, wiedziałem że w 80% dotyka on chłopców, w 20% dziewczynki. Pojawił się jednak raport ze Szwecji, który może zmienić ten pogląd.
https://www.sciencealert.com/autism-probably-affects-boys-and-girls-equally-massive-new-study-reveals
Naukowcy w tym raporcie podkreślają następującą kwestię: w dzieciństwie diagnostyka autyzmu wskazuje na dominację chłopców z tym problemem. Jednak w dorosłości jest to już niemal 1:1. Dla naukowców może […]

19 lat temu zrozumiałem, tak wtedy mi się wydawało, co to jest niskie napięcie mięśniowe. Janek niemal jak woda, przelewał się z mojego “trzymania”. Co go poprawiłem z jednej strony to, “uciekał” z drugiej. Kończyło się pionizacją, gdyż tylko wtedy jakoś było łatwiej utrzymać go zwartego.
https://www.zespoldowna.info/moje-dziecko-nie-rosniei-wciaz-ma-slabe-napiecie-miesniowekiedy-bedzie-chodzic.html
Potem było chodzenie, a raczej jego brak, gdyż nie był […]

Nie po raz pierwszy o tym piszę. Życie jest takie jak funkcjonują jelita i cały układ pokarmowy, nie tylko u osób z ZD. Od kilku lat wskazuje się, że dysbioza i wszelkiego rodzaju choroby związane z jelitami, mogą warunkować całą kaskadę chorób autoimmunologicznych w tym chorobę Alzheimera. W wielu badaniach łączy się stan zapalny mierzony […]

Takiego raportu do tej pory nie było. Hinduscy naukowcy opublikowali właśnie opis badania łączącego występowanie niedoczynności tarczycy osób z ZD w różnym wieku w normach populacyjnych, do ekspresji genu DYRK1A.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cen.70099
Oto jak określono cel ich pracy:
“Dysfunkcja tarczycy jest powszechna w zespole Downa (ZD). Wiek zachorowania i etiologia pozostają w dużej mierze niezbadane. Modele mysie sugerują rolę […]

Zazwyczaj jak pojawiają się problemy neurologiczne i psychiatryczne, pierwszym badaniem powinno być sprawdzenie poziomu kwasu foliowego. Ja bym polecił homocysteinę, kwas foliowy, witaminę B12 i witaminę D3. Podejrzenie występowania niedoborów kwasu foliowego w takich przypadkach jest zawsze na pierwszym planie, gdyż dziedziczone błędy na cyklu metylacyjnym plus potrojenie genów odpowiedzialnych za metylację, w szczególności kwas […]

Dzisiaj zakładam, że każdy z Was, Rodziców wie, że kluczowym elementem całej kaskady choroby Alzheimera jest stan zapalny. Z jednej strony jest to efekt nadbudowania się dużych poziomów amyloidu beta i proteiny tau, z drugiej dysbiozy i wywoływanego tytułem jej istnienia stanu zapalnego. Zatem jak zadajemy pytanie o leczenie OBJAWÓW, a nie genetyki, która za […]

Nie będę tutaj odkrywczy, jak stwierdzę że geny jakie dzieci dziedziczą po nas rodzicach. To jest tak samo jak u nas. Są osoby mające zakodowaną w układzie genów długowieczność i są osoby, które mają zakodowane choroby, które powodują krótsze ich życie. Jak pisze się teraz o tym wydarzeniu i to w wielu źródłach, to jeżeli […]

Nie będę tutaj opisywał tych wszystkich terapii o jakich się piszę a ja to relacjonuję. Nie będę też pisał o adaptogenach, które już używacie i świetnie je rozumiecie, takich jak kurkuma, EGCG czy resweratrol trans. Wracam do tego tematu:
JEŻELI MAMY STAN ZAPALNY ZACZNIJMY OD PROBIOTYKÓW.
Pisałem o tym wielokrotnie: w zdrowych jelitach zdrowy mózg, gdyż stan […]

Podpieram się zatem artykułem, który to opisuje jak poniżej:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41490093/
“U pacjentów z zespołem Downa częściej występowały choroby współistniejące i częściej wymagali oni wentylacji mechanicznej, hospitalizacji na OIOM-ie i intubacji niż u pacjentów bez zespołu Downa (NDS). Śmiertelność była 4,5 razy wyższa u pacjentów z zespołem Downa w wieku 0-30 lat (26,3% vs. 5,9%, p < 0,001) […]

Na tak postawione pytanie, nikt nie będzie umiał odpowiedzieć. Dlaczego? Owszem czynniki wynikające z potrojenia 21 chromosomu są determinujące wystąpienie choroby. Geny te deregulują układ immunologiczny, a następnie tytułem zwiększonej liczby amyloidu beta i białka tau, przyspieszają chorobę…ale nie jest to jednoznaczne. Zatem co można powiedzieć?
https://www.the-scientist.com/one-gene-influences-75-percent-of-alzheimer-s-disease-cases-73934
Nikt takich badań nie robił, ale można domniemywać, że jeżeli […]

W czasie pandemii pisałem o tym wielokrotnie: covid przypomina chorobę Alzheimera, w szczególności ten przewlekły. Z czego to wynika? Z braku odporności na pewno. Do tej pory nie mieliśmy jednak tak precyzyjnych danych, jak te które właśnie zostały opublikowane.
https://news.stonybrookmedicine.edu/news/study-increased-levels-of-protein-linked-to-alzheimers-found-in-some-with-long-covid
W raporcie, który został opublikowany na ten temat mówi się:
“Ogółem w badanej kohorcie stwierdzono 59-procentowy wzrost poziomu […]

Kilka lat temu tak opisałem sytuację gojenia się złamanych kości w ZD:
“Wcześniejsze badania wykazały, że gęstość kości u osób z zespołem Downa jest niższa, co zwiększa prawdopodobieństwo złamania kości. Naukowcy wcześniej uważali, że reakcja gojenia na złamania będzie inna u osób z zespołem Downa, ale odkrycie, że złamania nie goją się „było niesamowite”.”
https://www.zespoldowna.info/zlamania-kosci-w-zespole-downa.html
Dzisiaj wracam do […]

Po tym wpisie, dwaj nowi Rodzice zapytali:
https://www.zespoldowna.info/czy-dzieci-z-zd-ktore-maja-wrodzona-wade-serca-szybciej-prezentuja-objawy-choroby-alzheimera.html
“Czym jest choroba Alzheimera?”
O ile dobrze pamiętam w 2006 roku, w badaniach definiujących tą chorobę, skoncentrowano się na amyloidzie beta, w sposób błędny, stąd chorobę Alzheimera definiowano prawie przez następne 20 lat jako chorobę mózgu związaną z nadmierną ilością amyloidu beta. W roku 2026 choroba Alzheimera to już choroba […]

Jeżeli występowanie choroby Alzheimera dzisiaj określane jest na poziom powyżej 90%, a ilość populacji z ZD z wrodzoną wadą serca stanowi do 50%, to pojawia się pytanie: czy istnieje korelacja między występowaniem wady serca u dzieci z ZD a chorobą Alzheimera u dorosłych z ZD?
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12812862/
Jest to temat, jaki wynika z tego raportu i cieszę się, […]

Wiem, nie tak dawno jak w ubiegłym tygodniu o tym pisałem. Tym bardziej zaskoczyła mnie ta informacja.
https://www.zespoldowna.info/jak-nazywa-sie-lek-na-zespol-downa.html
Naukowcy z Iama Therapeutics Srl i Włoskiego Instytutu Technologii ujawnili inhibitory rodziny SLC12A2; NKCC1, które mogą być istotne w leczeniu zespołu Downa.
https://www.bioworld.com/articles/727943-italian-scientists-patent-new-nkcc1-inhibitors-for-down-syndrome?v=preview
Naukowcy z Włoch odkryli nowe, silne inhibitory NKCC1 o wysokiej biodostępności doustnej i ekspozycji na mózg, wykazujące skuteczność […]

Tak są prowadzone badania w kierunku różnych problemów występujących w ZD w następującym podziale:
“W 138 badaniach klinicznych dotyczących zespołu Downa zarejestrowanych na ClinicalTrials.gov wyłoniono następujące schorzenia docelowe (niektóre badania dotyczyły więcej niż jednego schorzenia): sprawność motoryczna (n = 46), funkcje poznawcze (n = 24), choroba Alzheimera (n = 17), sen (n = 12), adaptacyjne umiejętności […]

Chyba za to, że piszę o potencjalnych metodach leczenia zdestabilizowanego organizmu, tytułem potrojonego 21 chromosomu, jestem krytykowany najbardziej. Najczęściej za to, że kreuję nadzieję, a potem leku nie ma. Nie jest tak do końca. Nigdy nie napisałem, że jest lek, zaakceptowany i wprowadzony na rynek, na zespół Downa, że można go kupić i podać. Leku […]

To pytanie które regularnie się pojawia, zatem ja z moją regularnością powtarzam. Po pierwsze najważniejsza jest różnorodność podawanych bakterii probiotycznych. Po drugie nie jest istotna ich ilość w kapsułce, jako wyznacznik jakościowy. Różnorodność jest kluczem a nie ile miliardów jest. Po trzecie, trochę trudniejsze, powinny być dostosowane do genów jakie mamy, tak geny “preferują” określone […]

Zaczynam wpisy po wakacjach i świętach od odpowiedzi na nurtujące Was problemy. Zaczynamy od pytania dotyczącego uwarunkowań chorób autoimmunologicznych w ZD. To nie jest tak, że ZD tak ma, od razu odpowiadam. ZD jako choroba wynikająca z trisomii 21 chromosomu podbija aktywność poszczególnych genów, przez co predyspozycje do określonych stanów niezbilansowanych, na różnych poziomach funkcjonowania […]

Gdy grała Orkiestra podziwiałem tych tysiące ludzi, którzy ją wspierali. W tym roku zaskoczyło mnie to, jak wielu ludzi, wspaniałych przyjaciół jest wokół nas. Zrozumiałem, że jesteście i nie tylko przy Orkiestrze ale w naszym życiu. Bez Was nie byłoby ono tak łaskawe i dobre jak jest. Dziękuję Wam WSPANIALI LUDZIE, którzy po prostu z […]