Tak są prowadzone badania w kierunku różnych problemów występujących w ZD w następującym podziale:
“W 138 badaniach klinicznych dotyczących zespołu Downa zarejestrowanych na ClinicalTrials.gov wyłoniono następujące schorzenia docelowe (niektóre badania dotyczyły więcej niż jednego schorzenia): sprawność motoryczna (n = 46), funkcje poznawcze (n = 24), choroba Alzheimera (n = 17), sen (n = 12), adaptacyjne umiejętności […]

Chyba za to, że piszę o potencjalnych metodach leczenia zdestabilizowanego organizmu, tytułem potrojonego 21 chromosomu, jestem krytykowany najbardziej. Najczęściej za to, że kreuję nadzieję, a potem leku nie ma. Nie jest tak do końca. Nigdy nie napisałem, że jest lek, zaakceptowany i wprowadzony na rynek, na zespół Downa, że można go kupić i podać. Leku […]

To pytanie które regularnie się pojawia, zatem ja z moją regularnością powtarzam. Po pierwsze najważniejsza jest różnorodność podawanych bakterii probiotycznych. Po drugie nie jest istotna ich ilość w kapsułce, jako wyznacznik jakościowy. Różnorodność jest kluczem a nie ile miliardów jest. Po trzecie, trochę trudniejsze, powinny być dostosowane do genów jakie mamy, tak geny “preferują” określone […]

Zaczynam wpisy po wakacjach i świętach od odpowiedzi na nurtujące Was problemy. Zaczynamy od pytania dotyczącego uwarunkowań chorób autoimmunologicznych w ZD. To nie jest tak, że ZD tak ma, od razu odpowiadam. ZD jako choroba wynikająca z trisomii 21 chromosomu podbija aktywność poszczególnych genów, przez co predyspozycje do określonych stanów niezbilansowanych, na różnych poziomach funkcjonowania […]

Gdy grała Orkiestra podziwiałem tych tysiące ludzi, którzy ją wspierali. W tym roku zaskoczyło mnie to, jak wielu ludzi, wspaniałych przyjaciół jest wokół nas. Zrozumiałem, że jesteście i nie tylko przy Orkiestrze ale w naszym życiu. Bez Was nie byłoby ono tak łaskawe i dobre jak jest. Dziękuję Wam WSPANIALI LUDZIE, którzy po prostu z […]

Jagoda, Zosia, Ela, Matylda, Ala, Maria, Ola, Paulina, Zuza, Adam, Bartosz, Bartosz, Filip, Grześ, Kamil, Kuba, Marcin, Paweł, Sebastian, Tymoteusz…to są imiona osób z ZD, które poznałem bliżej. Ile jest takich, których nie znam, a osiągnęli więcej niż ktokolwiek sobie wyobrażał. Sport zmienia rzeczywistość. Sport zmienia postrzeganie tych, którzy muszą zdobyć się na wysiłek, który […]

Dzięki badaniom brazylijskim ponad 15 lat temu zrozumiałem, że to co się mówi o szczepieniach osób z ZD nie może być prawdą. Potem wciąż walczyłem z nielogicznością polskiej i nie tylko, medycyny:
Najpierw mówiono nam, że osoby z ZD mają zmienioną odporność tytułem wady genetycznej czego przejawem jest kwestia przesunięcia i to istotnego w czasie dojrzewania […]

Wracam do Karoliny. Karolina jest z Polski. Karolina świetnie mówi, wyraża swoje emocje, mówi o tym co chce, co przeżywa.To nie jest Ameryka, ani Wielka Brytania, ani Hiszpania, ani Włochy, czy Brazylia. To Polska. Kilka lat temu w ramach Światowego Dnia Zespołu Downa mówiło się o tym by osobom z ZD dać możliwość powiedzenia tego […]

Ten rok pokazał, że choroba Alzheimera nie jest tym samym o czym mowa było 5, 10, 15 lat temu. Wszystko się zmieniło, albo może inaczej: DOPRECYZOWAŁO. Ruszyły badania nad chorobą Alzheimera dla całej populacji, ale przez badania osób z ZD. W roku 2025 przyszły pierwsze wyniki. Dzięki nim wiemy na przykład, że około 14% osób […]

Zaskoczyło? To mało powiedziane.Wydawało się, że to “wymysł” naukowców z USA, gdyż w Polsce nikt nie mówił o tym, nikt nie zgłaszał tego problemu.
https://www.zespoldowna.info/dsrd-w-polsce-jak-do-tego-podejsc.html
https://www.zespoldowna.info/co-odpowiada-za-dsrd.html
Po publikacji danych na ten temat, zacząłem otrzymywać od Was informacje potwierdzające to, że DSRD jest w Polsce i jest po prostu niediagnozowane. Najlepszy przykład kobiety 24 letniej, która nagle “straciła” chęć […]

Czy dziecko z trisomią 21 chromosomu może być inne dzięki tej metodzie? Nie, ono dalej będzie takie samo, może zdrowsze, sprawniejsze, lepiej funkcjonujące. Nie można powiedzieć, że jest to odkrycie tego roku, gdyż metodologię znamy od przynajmniej 2021 roku. Jednak eksperyment ze stycznia japońskich naukowców, usprawniający ją, wzburzył wielu, wielu dał nadzieję. Mnie zaskoczyło to […]

Koniec roku przyniósł takie pierwsze w historii badań nad zespołem Downa wnioski opisujące nie dziecko z trisomią, ale co się dzieje z kobietą, matką w trakcie ciąży z dzieckiem z trisomią.
https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-plod-z-zd-na-ciaze-matki.html
“…płód z ZD w sposób aktywny zmienia środowisko ciąży w zakresie immunologii. Czy to coś powoduje? Widać jednoznacznie, że naukowcy byli zaskoczeni na tyle rezultatami, […]

Z mojej perspektywy, w tym roku więcej mówiliście o swoich dzieciach. O ich silnych stronach, o ich możliwościach, o ich starzeniu się i związanych z tym problemami. Cieszy to, gdyż do tej pory pokazywaliśmy tylko małe dzieci…a potem była pustka. Może to dzięki sportowi, może to dzięki temu, że jest nas po prostu mniej i […]

Gdy myślałem, co powinienem napisać na koniec kolejnego roku, na topie stawiałem tematy związane z odkryciami genetycznymi, nowymi metodologiami leczenia. W samej końcówce roku jednak przyszła cała kaskada chorób rodziców, w końcu mamy już swój wiek powyżej 50, wśród tych co zaczynali tak jak jak…prawie 20 lat temu. Co mnie w tym zaskoczyło? To, że […]

Zaskoczył mnie ten artykuł, ale i zaciekawił. Nie omawia on zespołu Downa, ale omawia problemy, które w ZD są stałe: wysoki poziom cholesterolu LDL.
W przypadku ZD krytycznym elementem jest LDL i zaburzona struktura HDL do LDL. Jest to efekt dysfunkcyjnie funkcjonującej tarczycy w aspekcie błędów metabolicznych, kaskady stanów zapalnych wynikających z potrojenia genu APP oraz […]

Niezwykle ciekawe badanie, powiedziałbym unikatowe. Pomagając zrozumieć Wam metabolizmy jakie mają miejsce w ciąży, nigdy nie dotykałem tego tematu, gdyż nikt tego nie zauważał, nikt nie myślał, że to jest istotne. A tutaj pojawia się taki raport:
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/14767058.2025.2597589

Tytuł:
Biomarkery hiperaktywacji układu odpornościowego i stanu zapalnego są podwyższone w ciążach powikłanych trisomią 21 u płodu.
Temat trudny. Popatrzmy na […]

Miało to być wszystko krótsze, ale wyszło dłuższe. Stwierdziłem, że zdrowy chorego nie zrozumie, ale może choć odrobinę warto wiedzieć więcej. Skoro udało się to przedstawić, jeszcze czas na wskazówki ratunkowe dla nas rodziców.
Zaczynamy:
1.”Jarek ja nie mam już sił co zrobić?”
Kobiety w wieku powyżej 40 lat mają prawo nie mieć sił. Mężczyźni powyżej 45 roku […]

“Jarek, to jak leczyć się?” dostałem pytanie. W planach było, że odpowiem na nie na końcu, jednak biorąc pod uwagę Wasze maile, to postanowiłem wrzucić jeszcze ten wpis.
Pytanie 1. Czym jest system leczenia pacjenta?
Może ktoś odpowie….jak nie to pomogę, jako osoba która przez ostatnie ponad 30 lat próbuje kogoś wspierać w zdrowiu . Jest to […]

Ostra białaczka limfoblastyczna komórek T nie jest czymś typowym dla ZD. Owszem u dzieci z zespołem Downa (ZD) ryzyko wystąpienia ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) i zwiększonej toksyczności chemioterapii jest 10–20 razy większe niż w populacji, ale ten typ białaczki komórek T jest nietypowy w ZD. Dlaczego o tym piszę? Cóż właśnie poinformowano, że ten problem […]

Nie spodziewałem się tego, ale uzupełniam nasza definicję, tak aby stale była aktualna. Dodajemy informację o potwierdzonym statusie amyloidow beta i protein tau oraz o rozregulowanych IgM, IgA.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-to-jeszcze-wada-genetyczna-ale-juz-i-choroba.html
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025-po-raz-trzeci.html
Zespół Downa jest wadą genetyczną wynikającą z trisomii 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej i chorobą prionową, metaboliczną będącą efektem trisomii 21 chromosomu, potwierdzoną u […]