TTC3 w jego nadmiernej aktywności, zawodzi jako mechanizm kontroli białek

I znów to artykuł, gdzie mitochondria odgrywają kluczową rolę. Przyznam się, że aż boję się obecnie czytać i analizować artykuły, bo i tak wrócę do tego jednego punktu: mitochondria są dysfunkcyjne w ZD, zawsze znajdzie się coś co przeszkadza im w prawidłowym funkcjonowaniu.

FURIN mechanizm antywirusowy w zespole Downa.

Ostatnio aktualizując naszą wiedzę o covidzie w zespole Downa nadmieniłem o FURIN jako potencjalnym mechanizmie wspierającym osoby z ZD w obronie przed wirusami.

Detekcja wad rozwojowych podczas ciąży z dzieckiem z zespołem Downa.

Często pytacie mnie, czy istnieje szansa by określić poziom zaburzeń dziecka z ZD podczas ciąży. Zawsze odpowiadam, że dzisiejsze znane mechanizmy scanningowe nie pozwalają na to. Jednak od dzisiaj będę tez mógł mówić o nowej metodzie, która być może spowoduje, że interwencja medyczna już podczas ciąży będzie bardziej precyzyjna.

Błędy anatomiczne w mitochondriach u osób z zespołem Downa.

Zaczynamy od wytłumaczenia tego słowa: Mitovesicles. Nie ma ono odpowiednika w języku polskim, a jest określeniem dla zewnątrzkomórkowych pęcherzyków pochodzenia mitochondrialnego. Czyli znów mamy o mitochondriach i jest to kompletnie nowe odkrycie dotyczące istnienia tych pęcherzyków, jak i ich roli w ZD.

Covid w zespole Downa gen TMPRSS2 i EGCG

Pisząc ostatnim razem o genetycznych przyczynach covid w ZD , zupełnie przeoczyłem jeden istotny gen. Musze to naprawić. Mowa o TMPRSS2. Przepraszam.

Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa

A jednak tak się dzieje i po 13 latach dowiaduję się, że naukowcy zaczynają tez to zauważać. To i dobrze.

Po co nam definicja?

Definicje encyklopedyczne ZD zawsze mają jedną wadę: są jakieś typowe i schematyczne…czyli albo genetyczne, albo społeczne, albo kategoryzujące i nie są w istocie odnośnikiem do realiów z jakimi się spotykamy. Gdy pisałem ją po raz pierwszy miałem nadzieję że coś zmienię…a potem okazało się, że można ją wykorzystać w doskonały sposób np. przy orzeczeniu.

Definicja zespołu Downa 2021

Po tej całej serii artykulów jakie ostatnio przygotowałem w oparciu o raporty naukowe o mitochondriach, postanowiłem zmienić definicję zespołu Downa, by była jeszcze bardziej kompletna. To jest moja propozycja na rok 2021, gdyż jestem przekonany że wiemy więcej i więcej, a za chwilę będzie wiedzieć jeszcze więcej, tak że już nikt nie powie, że nie […]

Zespół Downa jest zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej, czyli jest chorobą metaboliczną i w konsekwencji neurologiczną.

Fosforylacja oksydacyjna to “…szlak metaboliczny, w którego wyniku energia, uwalniana podczas utleniania zredukowanych nukleotydów przekształcana jest w energię ATP.”

Wysoka homocysteina koreluje pozytywnie z niskim poziomem witaminy D3.

Do tego wpisu zmusiły mnie Wasze wyniki jakie otrzymuję. I znów przypomnienie: jeżeli mamy homocysteinę w ZD wyższą niż 6,5 umol/l to należy uznać to, że jest to krytyczna informacja o wysokiej i nietypowej homocysteinie. Jeżeli tak jest to wielce prawdopodobne, że poziom witaminy D3 będzie przy takiej homocysteinie bardzo niski. Mając u większości przypadków […]

Covid w zespole Downa

Po wczorajszej informacji, mam nadzieję, że wszyscy rozumieją czym jest covid w ZD i jak to działa. Wiemy chyba już czy należy czy nie należy szczepić osoby z ZD przeciwko covid. Podsumowanie poniżej, dla tych którzy przeoczyli te informacje wcześniej.

Genetyczne determinanty koronawirusa w zespole Downa.

Czekałem na taką publikację i wiedziałem, że będzie ona trudnym tematem z kilku przynajmniej powodów.

Moje dziecko z zespołem Downa na pewno nie ma autyzmu…a może jednak ma?

Na pewno inaczej patrzę na dzieci, mając dwóch chłopaków z różnymi problemami, niż rodzic mający jedno dziecko niepełnosprawne. Mam ten jednak komfort, by móc przyznać coś, co wszyscy wykluczają, idą w zaparte i negują u swoich dzieci. Dla mnie dzieci z ZD mają więcej cech autystycznych, niż większość autystów. Odmienność jednak polega na ich intensywności.

Nielogiczność w medycynie. Problem zespołu Downa.

Dostaję od Was wciąż wiele maili z ciągłym pytaniem…o logiczność medycyny. Od razu odpowiem: jej tutaj nie ma, a medycyna wie niewiele o zespole Downa. Ktoś spytał mnie przy okazji szczepień, czy powinniśmy ufać w to co mówią lekarze o szczepieniach osób z ZD. Generalizując…jak lekarz nie wie nic o zespole Downa, a jego wiedza […]

Czy należy szczepić dziecko z zespołem Downa przeciwko covid? – kolejny etap dyskusjji

Kolejny etap odkryć, kolejna fala aktywności rodziców osób z ZD chcących by zaszczepić w pierwszej kolejności ich dzieci, a ja mam wrażenie, że to tu jest coś kompletnie nie tak.

Zespół Downa jak choroba Alzheimera

Jak zaczynałem o tym pisać w 2008 roku mało kto w to wierzył. Dzisiaj wciąż lekarze nie mają wiedzy o tym, że ZD to choroba Alzheimera w swoistej wersji, przez to rodzice nie mają takiej wiedzy, a dowody naukowe są coraz bardziej precyzyjne w tej mierze. Dzisiaj kolejna układanka w tej mierze: hipometabolizm glukozy.

Parametry tarczycy w zespole Downa

Pojawia się ciekawe badanie analizujące subkliniczny obraz tarczycy w ZD, które wskazuje na kilka nowych problemów, faktów, które do tej pory w układzie naukowym rzadko były dyskutowane.

“To jak ze szczepionkami? Szczepić, nie szczepić?”

Proszę nie oczekujcie ode mnie ciągłego powtarzania opinii jakie przytoczyłem wcześniej. Ja nie ulegam zbiorowej pewności, że coś działa lub nie działa ale spokojnie patrzę na to co się dzieje i podtrzymuję to co wcześniej napisałem.

Dlaczego rany w ZD leczą się dłużej?

Zaskoczyło mnie trochę pytanie jednej z mam dotyczącej tego, czy w ZD tak jest, że rany, otarcia leczą się dłużej niż zazwyczaj. Przyznam się, że u nas tego nie zauważyłem, ale postanowiłem sprawdzić jak to jest.

Aktywni rodzice, aktywne dzieci z zespołem Downa.

Cieszę się, że jest nauka. Cieszę się, że opisuje to co widzi. Dzisiaj badania ze Szwecji.