…a jednak bakterie i dysbioza…

Śledzę badania i dyskusje dotyczącą wpływu mikrobioty na choroby neurodegeneratywne, w tym chorobę Alzheimera. Po pierwszych badaniach i ich wynikach w 2016 roku, wiedzieliśmy że zmiana mikrobioty jest widocznym biomarkerem występowania chorób takich jak Parkinson, choroba Alzheimera.

Markery wczesnych etapów choroby Alzheimera w zespole Downa.

Ciągle szukamy sposobu na detekcję choroby Alzheimera w zespole Downa. Pisałem dzisiaj o metodzie o nazwie OCTA, jednakże w literaturze naukowej i badaniach detekcyjnych, wciąż stosuje się metody opisowe.

OCTA mechanizm detekcji demencji i rozwoju choroby Alzheimera

OCTA jest nieinwazyjną technika tomografii komputerowej, która pozwala na zaglądanie do oka ludziom. Kilka lat temu pisałem, że oko jest taką furtką do mózgu, którą naukowcy próbują otworzyć i diagnozować problemy neurodegeneratywne, w tym amyloid beta, jego poziom.  OCTA została obecnie wykorzystana do zmierzenia zaawansowania choroby Alzheimera.

Charakterystyka cukrzycy typu 1 u osób z zespołem Downa

Uwaga jest to potwierdzenie faktu występującego nieco odmienne od populacji i mi przypominającego mocno temat białaczki. Dlaczego?

Ile genów odpowiada za autyzm?

Zawsze po tym jak pisałem o genach i ich powiązaniu z autyzmem, dostawałem pytania: skąd Ty to wiesz, a dlaczego tak jest?

Bakterie…kolejne dowody na to, że one inicjują problemy

Wiemy od końca 2016 roku, że choroba Alzheimera i choroba Parkinsowna zaczynają się od zmiany mikrobioty. Także pod wpływem genów jakie mamy, które wzmacniają określoną jej strukturę. Dzisiaj uzyskaliśmy potwierdzenie mechanizmu jaki determinuje ten fakt.

Zdrowe dziecko z zespołem Downa czyli jeden wielki absurd

Próbowałem być logiczny w kwestii perspektywy, jakie dają słowa “zdrowe dziecko z ZD”, pokazując punkt widzenia, różny punkt widzenia. Absurdalność tej dysputy polega na tym, że w istocie NIKT nie myśli o zdrowiu…bo myśli o niepełnosprawności intelektualnej dziecka, które właśnie się urodziło. Zastanawiamy się nad zdrowiem, a de facto jest ten jeden, jedyny temat!

Zdrowe dziecko z zespołem Downa wg. mnie

Wychodzimy z założenia, że lekarze nie wiedzą czym jest ZD. Zatem oceniają dziecko w układzie podobnym do innych dzieci i stwierdzają….dziecko jest zdrowe, bo nic nie widać. Rodzic jest w rozpaczy, bo doktor mówi, że dziecko jest zdrowe, ale przecież ma WADĘ GENETYCZNĄ zespół Downa….jednak tej wady nie widać. Jak zatem ocenić dziecko z zespołem […]

Zdrowe dziecko z zespołem Downa wg. rodzica

Wiemy jak myśli lekarz. Jak myśli rodzic? “Urodziłam dziecko z ZD…dlaczego nie znaleźli w nim wady?”…no właśnie jakiej wady?”

Zdrowe dziecko z zespołem Downa wg. lekarza

Pojawiają się kolejne dzieci z zespołem Downa i co najbardziej szokuje Rodziców? Stwierdzenie lekarza po porodzie: “Ma Pani zdrowe dziecko!”…a Wy na to krzykiem od razu, przecież ma zespół Downa! No i kto tutaj ma rację?

Kreatynina w surowicy w zespole Downa

Kreatynina w surowicy jest zależna, jako parametr diagnostyczny od wieku, płci oraz wzrostu i wagi. W najnowszym raporcie przedstawiono nowe referencje w tym zakresie wskazując jednoznacznie, że normatyw dla osób z ZD różni się od tego co jest w populacji.

Geny z rodziny OLIG, a zaburzenia neurorozwojowe w ZD i autyzmie.

OLIG1, OLIG2 stale są w naszych rozważaniach i analizach tytułem potrojenia. OLIG3 związany jest często z celiakią, wrażliwością na gluten w układzie immunologicznym. Na niego mają wpływ geny z rodziny OLIG, te potrojone.

CHD8 nie taki autystyczny, jak to się mówiło

No i przychodzą takie chwile, że ma się olbrzymie wątpliwości. Ostatnie 3 lata gen CHD8 był w topie tych autystycznych. teraz zrobiono doświadczenie, przygotowano materiały i CHD8 odpowiada za ruch, a nie zachowania społeczne.

Do 60% osób z autyzmem ma typowe problemy z układem trawiennym, zmienioną mikrobiotą. Więcej niż 60% osób z ZD ma problem z układem trawiennym.

W zespole Downa, autyzm ma wpisany w fenotyp chorobę Hirschsprunga, celiakię, wrażliwe jelita, insulinooporność, typową dysbiozę wynikającą z układu genów, zaburzone wchłanianie minerałów i witamin. To wszystko powoduje, że ja mam wrażenie obecności typowych cechy autystycznych w ZD na dużo wyższym poziomie niż…w populacji.

Definicja zespołu Downa 2021 uzupełniona i poprawiona

Zostałem poproszony o poprawienie definicji, bo gadam i gadam o pewnych cechach, a w definicji ich nie ma. Dzisiaj już zrobione, a mowa o autyzmie w ZD.

Nie śpisz tyjesz.

Cieszę się, że tą tezę potwierdzają badania. W najnowszym raporcie analizującym bezdech senny, apneę wskazuje się na fakt: złej jakości sen, z mocnym niedotlenieniem skutkuje otyłością u osób z ZD. Dla mnie to oczywiste.

Jak poznać, że dziecko ma problemy z oddychaniem podczas snu?

Wydaje się, że najprostszym mechanizmem jest kontrola ułożenia dziecka podczas snu. Jeżeli śpi w jednej pozycji, praktycznie niezmiennej podczas snu, jest to oznaka “optymalnej” ilości powietrza jakie dziecko wchłania podczas snu. Jest to mechanizm samokontroli i samoobrony przed sytuacją braku oddychania po prostu.

Skolioza w zespole Downa cz.6 EGCG, kurkuma

Ten wpis wydaje się bardzo prosty tym bardziej, że wielokrotnie o tym pisałem. EGCG inhibitując DYRK1A wpływa na jakość kości w zespole Downa potrafiąc istotnie zmieniać kształt twarzy modulując gęstość kości, masę kostną. Jednakże efekt ten uzyskujemy w zależności od zastosowanej dawki.

Skolioza w zespole Downa cz.5 skolioza

Czym jest skolioza? Jest to skrzywienie kręgosłupa najczęściej trójpłaszczyznowym, o ile następuje odchylenie o 10 stopni w płaszczyźnie czołowej. Za wikipedią mogę podać, że aż 85% skolioz ma charakter idiopatyczny, czyli o nieznanym podłożu

Skolioza w zespole Downa cz.4 mangan

Nie ma zbyt wiele danych na temat obecności manganu w organizmie osób z ZD…z wyjątkiem stwierdzenia o ograniczonym jego wchłanianiu. Czym jest mangan i do czego jest potrzebny?