Czy zachowania typu machanie rękami to już autyzm, czy zaburzenia związane z funkcjonowaniem jelit?

Po raz kolejny musiałem wczoraj tłumaczyć, że tzw. flipping czyli machanie rękami u autysty, powtarzanie ruchów, czynności to nie jest coś co można określić jako autyzm. Mamy więcej i więcej danych, by stwierdzić, że te odruchy są związane ze stanem jelit, tym jaką mikrobiotę właściciel ich ma, jaki jest stan zapalny. W efekcie pojawiają się […]

Mamy 19 773 białek.

Tak zaczynałem w 2017 roku opis tematu pt.: proteom

Mamy 125 genów związanych z autyzmem, ale z tych 98 powiązanych jest z problemami neurorozwojowymi.

Ciekawe badanie dotyczące autyzmu zostało opublikowane w Spectrum. Do tej pory poszukiwane były geny niejako związane z autyzmem. Zidentyfikowano ich już 125. Jednak opóźnienia rozwojowe nie można łączyć z nimi wszystkimi, jak się okazuje.

ISRIB aktualizacja danych o leku na zespół Downa.

Od 2013 roku opisuję lek ISRIB. Ostatni wpis w 2019 roku miał ten wniosek: U MYSZY Z ZESPOŁEM DOWNA , NAUKOWCY ODWRÓCILI DEFICYTY INTELEKTUALNE ZA POMOCĄ LEKÓW. To brzmi jak sciene fiction, ale to rzeczywistość!!!

Zły sen to problemy kardiologiczne i hipoksja.

Grudzień 2, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce

Hipoksja nagle stała się ciekawym tematem, który wielu z nas pobudził do myślenia. Pojawia się kolejny raport, który nagle z hipoksji robi istotnie ciekawy kierunek, możliwy do leczenia, a nie brany dotychczas pod uwagę obok snu oczywiście.

Candida w zespole Downa

Grudzień 2, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Odporność

Nie ma za dużo artykułów na temat candidy w ZD, tym bardziej cenna jest ta informacja. Uwaga zawsze jeżeli pojawiały się, wskazywano że candida albicans może być swoistym biomarkerem stanów zapalnych w ZD. Cóż to opracowanie, któe wczoraj dostałem do swoich rąk potwierdza to.

Jednak amyloid beta stoi za utratą funkcji kognitywnych w ZD i chorobie Alzheimera

O ile z dzisiejszego stanu wiedzy wiemy, że proteina tau jest mechanizmem predykcji rozwinięcia się choroby Alzheimera, to wciąż stan wiedzy pokazuje na jedno: ilość amyloidu beta determinuje utratę funkcji poznawczych, wystąpienie demencji u osób z ZD i chorobą Alzheimera.

Tau i jego ilość różni osoby z zespołem Downa od tych co nie mają ZD, a obie mają chorobę Alzheimera.

Od 2011 roku wiemy, że proteina tau jest czymś co różni chorobę Alzheimera w ZD i bez niego. Dzięki Teresie Cody nauczyłem się jak na to wpływa DYRK1A, a potem przyszła wiedza o RCAN1.

Autyzm nie jest chorobą i nie zawsze jest dziedziczny

Autyzm przypomnę jest tylko zbiorem cech, typologii zachowań. NIE JEST CHOROBĄ!!! Jest wtórnikiem jej, jakimś zbiorem symptomów. No i teraz mogę odnieść się do tego co ostatnio jest tematem moich dyskusji: CZY AUTYZM JEST DZIEDZICZNY?

Covid w praktyce aktualizacja

Proszę byście analizowali w swoich przypadkach obecność genu HLA i patrzyli w jakiej jest wersji. W tym momencie na małej próbce 7 osób mających panele genetyczne, widać że intensywność choroby koreluje pozytywnie z występowaniem określonego polimorfizmu na tym genie i dużej wrażliwości na gluten. W związku z tym, że jest to za mała próba by […]

Covid w praktyce przypadek Łukasza

Przekazuję historię Łukasza i tego jak on przechodził covid. Dziękuję za jego historię.

Dziecko niepełnosprawne jest tylko dzieckiem

To znów temat po konferencji. Muszę na to zareagować: DZIECKO NIEPEŁNOSPRAWNE JEST TYLKO DZIECKIEM, które ma żyć, ma się bawić, ma się uczyć życia z rodziną. Wybaczcie, ale to jakaś skrajna głupota jak czytam ile zajęć dziecko ma i pytacie się co dodać. DZIECKO JEST DZIECKIEM, a rehabilitacja ma go wesprzeć a nie fizycznie wykończyć. […]

Powtarzam się: suplementacja, rehabilitacja to nie wszystko w życiu dziecka z niepełnosprawnością!

Znów temat po konferencji. Wiem, że KAŻDY rodzic jak się dowie, że coś istnieje co może pomóc dziecku to chwyta się tego jak tonący brzytwy. Ratuje się w ten sposób rodzic, niekoniecznie dziecko.

Zespół Downa spersonalizowany.

Odbyła się konferencja online Ja Też. Zawsze po tego typu wydarzeniach, tudzież nawet w jej trakcie spływają pytania. Niestety jak wiedza i moje doświadczenie ewoluuje, tym mniej skory jestem do szybkich odpowiedzi w myśl zasady: im więcej wiesz, tym mniej wiesz.

Czy należy suplementować dziecko/osobę z ZD?

Należy. Choć 1% zmiana w funkcjonowaniu genów, organizmu, komórki może być tym czego oczekujemy. Można popełnić także błąd, stąd należy znać bazę.

Co mogły osoby z ZD, a co będą mogły?

Jak się mówi A, to trzeba powiedzieć B. Nie jest takie oczywiste, że wszystko idzie ku lepszemu w naszym życiu, a także w życiu naszych dzieci z ZD. Zatem pytania, w szczególności mam, bardzo młodych dzieci, jak dobrze będzie, zamieniam na to, jak się zmienia nasz świat i jak wpłynie on na nasze dzieci.

Wpływ covid i izolacji na dorosłe osoby z zespołem Downa.

Bardzo ciekawy artykuł trafił do mnie, a odnoszący się do wpływu izolacji wywołanej covidem na osoby z ZD. Nikt tego jako tako nie bierze pod uwagę, ale przy określonej patologii choroby Alzheimera, pojawiającej się depresji ich sytuacja może być szczególnie wrażliwa na ograniczenia wynikające z pandemii.

Zespół Downa to choroba metaboliczna, destrukcyjnie wpływająca na mitochondria i tym razem to raport medyczny.

Cieszą mnie takie raporty, które potwierdzają to co od wielu lat podejrzewałem tudzież dowiadywałem się od innych rodziców, że tak jest. Dla mnie zespół Downa to przede wszystkim choroba metaboliczna, a nie tylko zespół genetyczny jak to co niektórzy genetycy uważają. Metabolizm jest problemem, który dzisiaj można korygować, modyfikować, suplementować i nawet osiągać sukcesy w […]

Covid a zespół Downa. Dane ankietowe

Pojawiają się analizy i badania wpływu covidu na osoby z zespołem Downa, które z jednej strony wskazują na wyższą wrażliwość osób z ZD na covid…ale i pokazują populacyjny przebieg choroby w dominującej części osób z ZD.

Każde głupie pytanie, jest mądrym pytaniem…gdy rozmawiamy o panelu genetycznym.

Kolejne odkrycie, które nie jest odkryciem a koniecznością i musem. Ne bójmy się zadawać “głupich” pytań w zakresie naszych genów, tego jak funkcjonujemy. To może się okazać kluczowe i przełomowe. Tak mi dzisiaj to wychodzi, jako konieczne i obowiązkowe. Daje też mi perspektywę, że osoba która uważa się za rodowitego Słowianina, nie musi nim być […]