Tego jeszcze nie było. Jednak DYRK1A stoi za tak wieloma problemami, że łączy choroby, problemy wielopoziomowo. Kiedyś szokiem było stwierdzenie, że choroba Alzheimera to mozaikowa forma trisomii 21 i w efekcie zespołu Downa tytułem genu DYRK1A. Pokazanie wspólnego łącznika jakim jest gen DYRK1A między autyzmem a zespołem Downa, już tak nie zaskoczyło. Dzisiaj wszystko wskazuje […]

Trisomia 21 i zespół Downa to jeden wielki poligon doświadczalny, pełen błędów ale i postępu. Pojawiają się tutaj manipulacje by zmusić innych do myślenia tak samo jak ci którzy te manipulacje tworzą i powielają. Dla mnie najlepszym przykładem było badanie brytyjskie które koncentrowało się na analizie czy dla niemowlaka z trisomią 21, podawanie kwasu foliowego […]

Gdy przeciwnik leczenia i wspierania osób z trisomią 21, czy to w przypadku chorób, czy błędnych metabolizmów, zabiera głos, to zazwyczaj chce “zabić” dyskusję na samym początku jednym stwierdzeniem:
NIE MA NA TO DOWODÓW, ŻE TO DZIAŁA, A TE WSZYSTKIE BADANIA BYŁY ROBIONE MA MYSZACH.
Wtedy wiem, że ta osoba nie rozumie czym jest leczenie i korygowanie […]

Leczenie trisomii 21 to leczenie przyczyny. Leczenie chorób składających się na zespół Downa to leczenie objawów. O tym piszę obecnie w ciągu artykułów o moich doświadczeniach z ostatnich 30 lat. Mam przy tym dużo szczęścia. Na to, że moja logika jest słuszna mają chociażby wpływ takie doniesienia jak to, mówiące że połączenie metody CRISPR/Case9 z […]

W poprzednim wpisie, napisałem jak łatwo poddać się terapii, gdy decyduje o tym autorytet, lekarz. Przez 30 lat nie spotkałem takiego autorytetu od autyzmu, od trisomii 21 i zespołu Downa. Jeżeli ktoś mówił, że zna się na tych problemach, to dużo mówił, a mało wiedział.
Jednak czy musimy szukać autorytetów od ….zamiast znaleźć autorytety leczące wątrobę, […]

Fajna koincydencja. Ja opisuję swoje doświadczenia, w Meksyku grupa osób postanowiła opisać swoje w kontekście występowania wariantów trisomii 21 i wynikającego z tego zespołu Downa.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41955674/

Dane choć statystyczne pokazują realny rozkład wariantów jakie zostały odnotowane w jednym z centrów terapeutycznych i wczesnego wsparcia przez 31 lat.
“Zidentyfikowano 3 238 pacjentów, z których u 3 124 potwierdzono T21 […]

Dziecko jest efektem prokreacji. Budowane jest między innymi z genów matki i ojca. Są one podstawowym materiałem zarządzającym jego życiem. Jak to się ma do trisomii 21, jako wady genetycznej? Cóż 21 chromosom jest efektem dziedziczenia tego materiału genetycznego od matki i ojca, to jest ich materiał przekazany dziecku. Jednakże w wyniku błędów zostaje potrojony. […]

Rodzice chcą leczyć. Lekarz nie widzi powodów by leczyć, objawowo dziecko jest zdrowe. Zatem co mamy leczyć u dziecka z trisomią 21? Chcemy go wyleczyć z tej trisomii, czy tez chcemy leczyć choroby w całości nazywane zespołem Downa, które są efektem trisomii 21, a może chcemy wyleczyć to jak widzimy nasze dziecko z ta wadą?
Tutaj […]

Każdy przechodzi “pogrzeb” swojego zdrowego dziecka, które nie narodziło się. Każdy zmaga się z tym, że urodziło mu się z problemem. Długo nie rozumiałem tego że tak jest, gdy urodziło mi się dziecko z problemem.Wtedy już jeden problem miałem. Potem wpadła mi w rękę książka Jean-Louis Fournier i zrozumiałem. Jeżeli rodzic dostaje dziecko, którego się […]

To wiemy, dzięki raportom publikowanym w latach 2024-2026. Były one przełomowe, gdyż zmieniły postrzeganie choroby. To, że choroba Alzheimera to “przeciążony aktywnością” układ immunologiczny, zbudowało istotną rewolucję. Jednak do dzisiaj nie wiemy jak to się dzieje. Przyszedł czas by to wytłumaczyć, tak uważają naukowcy z University of California w najnowszym raporcie poświęconym temu problemowi.

https://www.zespoldowna.info/jezeli-choroba-alzheimera-to-stan-zapalny-to-jak-go-leczyc.html
Zanim jednak […]

Moja Asia, zasugerowała bym podsumował nasze 30 letnie już starania o “wyleczenie” naszych synów przy użyciu każdej z metod jakie były obecne w tym czasie. To jest powód powstania tych wpisów, niejako podsumowania tego wszystkiego.
Zacznę zatem od przedstawienia moich dwóch synów: mamy syna Kamila z autyzmem, który ma ponad 30 lat i Janka z zespołem […]

To było z 5 lat temu. Oglądaliśmy wspólnie z rodzicami dziecka z ZD panel genetyczny i z niego ewidentnie wychodziło ryzyko choroby Leśniewskiego-Crohna. Mama była zmartwiona, gdyż dziecko urodziło się z chorobą Hirschprunga. Zadała wtedy pytanie:
“Czy po chorobie Hirschprunga dziecko z ZD może mieć chorobę Leśniewskiego-Crohna?”
Odpowiedziałem, że nie znam takiego przypadku.
Czasy jednak mijają i pojawia […]

“Firma Aelis Farma rozpoczęła badanie kliniczne fazy IIb oceniające lek AEF0217, ukierunkowany na zaburzenia behawioralne i poznawcze u osób z zespołem Downa”.
https://www.clinicaltrialsarena.com/news/aelis-farma-launches-aef0217-trial/
Podaję ta informację, gdyż mamy kolejny etap badań, a prosiliście bym pilnował tematu.Dla przypomnienia wydaje się na ten moment, ze lek AEF0217 jest dobrym lekiem na poprawę funkcji kognitywnych w ZD. Potwierdzały to wcześniejsze […]

“…korekta liczby kopii genu DYRK1A skutecznie zapobiegła apoptotycznej śmierci neuronów w połączeniu z leczeniem chemicznym białkiem opiekuńczym. Nasze badanie dostarcza wglądu w neuropatologiczny mechanizm zespołu Downa i jego potencjalną strategię terapeutyczną.”
Tak zbadano czy możliwe jest uzyskanie pozytywnego wyniku terapeutycznego przy “usunięciu” jednego z multiplikowanych genów DYRK1A. W wyniku tego potwierdzono skuteczność metody. Jest to ważny […]

Dzieci z ZD dotyka białaczka w zależności od badań i kraju, między 10 a 30 razy częściej niż w populacji ma to miejsce. Białaczka zatem jest w ZD problemem dość częstym. Pojawiają się zatem pytania od Was rodziców, który typ białaczki w ZD jest powszechniejszy, łatwiejszy do leczenia tytułem genetyki typowej dla ZD. Biorąc pod […]

Wydaje mi się, że terapia związana z kwasem foliowym i aktywizacją FRA, dzisiaj wraca po ponad 10 lat jako ta niezwykle skuteczna w autyzmie i ZD. Polecam wróćcie do tych wpisów:
https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-7-czyli-fra.html
https://www.zespoldowna.info/fra-mala-ilosc-kwasu-foliowego-w-mozgu-i-niski-wzrost.html
Obecnie w Polsce dwóch lekarzy-youtuberów zachwyca się nad tą terapią. Szkoda, że tak późno. Na czym ona polega, cytat z mojego wpisu:
“Naukowcy pod kierunkiem doktora […]

Cieszę się, że zadajecie pytania o takie rzeczy. Zatem podsyłam link, który zbiorczo próbuje zbierać takie badania w kierunku ZD.
https://ndss.org/clinical-trials
Jest to link na stronie NDSS największego dedykowanego ZD stowarzyszeniu w USA. Polecam Waszej uwadze ogłoszenia o rekrutacji osób z ZD do dedykowanych programów badań klinicznych jak niżej

W wielu przypadkach są to programy międzynarodowe, zatem można […]

Kilka lat temu jedna z teorii wsparcia w ZD polegała na ingerencji w aktywność genu FOXP2. Podawano różne substancje które miały stymulować aktywność tego genu, przez co rozwijać mowę i funkcjonalność mózgu osoby z ZD. Niestety nie przyniosło to oczekiwanych rezultatów, ale za to dużą ilość wątpliwości. Wczorajsza informacja o dużej ilości i aktywności genu […]

 Przyznam się, że nie umiałem do końca poradzić sobie z tymi wszystkimi informacjami o rozwoju mózgu w ZD. Z jednej strony to na pewno rewolucja, z drugiej kompletnie nowa informacja, albo informacje z którymi musimy chwilę pobyć, by je zaakceptować. Tak myślę. Popatrzmy na ten artykuł na dole i te kolorowe zdjęcie pokazujące różnice w […]

MECHANIZM AKCEPTOWALNY/WIARYGODNY (plausible mechanism) to nowa ścieżka leczenia jaką chce wprowadzić do systemu medycznego amerykańskie FDA…a to otworzy z pewnością takie możliwości w innych krajach. Gdyby ktoś mi 2 miesiące temu powiedział, że taka propozycja będzie rozważana nie uwierzyłbym po tym, co naczytałem się w komentarzach przeciwników leczenia osób z zespołem Downa, z innymi wadami […]