TREM2 typologią choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa.

“Wczoraj dotarła do mnie kolejna w tym kontekście kluczowa informacja: gen zlokalizowany na chromosomie 6p21.1 o nazwie TREM2 jest głównym czynnikiem rozwoju patologii choroby Alzheimera w ZD! O tym mówią BADANIA prowadzone w Wielkiej Brytanii.” tak zaczynałem mój wpis o genie TREM2 w 2017 roku.

“Operować ucho endoskopowo czy mikroskopowo?”

Styczeń 31, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Słuch

Od kilku lat dostaję pytanie czy bardziej skuteczne są operacje endoskopowe czy mikroskopowe ucha u dzieci z ZD. Przyznam się nie umiałem odpowiedzieć i uciekałem od wydawania jakichkolwiek opinii na ten temat….i dobrze. W końcu pojawił się artykuł, który próbował to ocenić.

RSV u dzieci z zespołem Downa.

W okresie jesienno-wiosennym najczęściej dzwonić do mnie z pytaniem: “Moje dziecko znów przeziębione, znów oskrzela…co robić?”

“Pacjenci z zespołem Downa mają zły profil ryzyka kardiometabolicznego, wydolności tlenowej i słabe mięśnie hipotoniczne, głównie z powodu braku aktywności fizycznej i złej diety.”

Styczeń 29, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce

To jest tytuł raportu medycznego i jest to typ raportu, który ja lubię najbardziej. Dlaczego? Gdyż on udowadnia, że najwięcej ograniczeń leży po stronie rodziców i ich logicznego myślenia…a niekoniecznie lekarzy i terapeutów.

Wada serca…mitochondria.

Styczeń 29, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce

Przekonałem się wczoraj do tego, że jeszcze raz powinienem to napisać. “Jarku to cud!”…a było to leczenie tylko i wyłącznie mitochondriów w dysfunkcyjnym sercu przecież!!!

Dwa nowe typy zespołu Downa.

Czytając najnowsze raporty medyczne znalazłem potwierdzenie występowania kolejnych bardzo rzadkich przypadków dwóch nowych typów ZD.

Gen XIST w działaniu: wycisza efekt trisomii 21!

Od 2013 roku XIST jest nadzieją na wyleczenie efektu trisomii 21 chromosomu. Tak o tym wtedy pisałem:

“Na czym polegają warsztaty?”

Przede wszystkim na ćwiczeniach i analizie danych dotyczących swojego dziecka z ZD. Czyli będziemy się uczyć jak wykorzystać dane, jak uzupełnić swoją wiedzę by pomóc dziecku.

Mówienie…

Posypało się znów na mnie….bo przecież mówiłem, że ważny jest FOXP2, kiedyś że ośrodek Brocka, a jeszcze kiedyś jelita. To w końcu co jest ważne w mówieniu?

Dziecko nie mówi … zaczynamy od mitochondriów.

Kolejny mail od mamy dziecka z ZD i znów wracamy do energii i mitochondriów.

Dziecko nie chodzi…zaczynamy od mitochondriów.

Temat z warsztatów, potwierdzony przez zycie. Dostałem takiego maila od mamy dziecka z ZD.

Jeżeli dziecko dobrze śpi to lepiej mówi.

Nie jest to jakieś odkrycie dla wielu z nas. Każdy widzi to, że jeżeli dziecko odpoczywa, regularnie prześpi całą noc, to lepiej funkcjonuje.

“Które geny z perspektywy roku 2020 są najtrudniejsze i najbardziej destrukcyjne w zespole Downa?”

Kiedyś już o tym wspominałem, ale przypomnę. Dzisiaj im nasze dzieci są starsze tym bardziej istotny jest gen RCAN1 i jego działanie. Często opisywany jest jako DSCR1. Jednakże za wszystko co najgorsze zaraz po poczęciu odpowiada DYRK 1A, który swoje apogeum aktywności ma między 6 miesiącem ciąży a 6 miesiącem życia, a potem tylko wpływa […]

Genetyka…dla dorosłych.

Wczoraj napisałem o tym, że zmodyfikowano embriony ludzkie tak, że w istocie mamy osoby zmodyfikowane genetycznie. Padły pytania i próbuję na nie odpowiedzieć.

Genetyka weszła w nasze życie. Mamy trójkę dzieci zmodyfikowanych genetycznie.

Tak jak się spodziewaliśmy. W Chinach, Korei prowadzące są badania nad inżynierią genetyczną modyfikującą człowieka. Nie jest to już więcej teoria, stało się to praktyką.

Stan zapalny powoduje zachowania określane jako autystyczne.

Wciąż powtarzam, że nie ma czegoś jak choroba o nazwie autyzm. Są jedynie systemy zachowań, gestów wynikające z czegoś co możemy określić jako autyzm. Za każdym razem to może mieć inne podłoże.

miR-155 nowe badania.

Poproszono mnie o aktualizację danych na temat bardzo krytycznego elementu ZD jakim jest mikro RNA o kodzie miR-155. Jest to kluczowy czynnik deregulacji immunologicznej mający swój wpływ na mitochondria, serce, ból, stawy, neurogenezę i patogenezę choroby Alzheimera.

Leczenie mitochondriów powoduje zahamowanie degradacji mózgu i demencji w chorobie Alzheimera.

Stale od wielu lat powtarzam, że starość to efekt niedożywienia i spadku metabolizmów, w szczególności metylacji. Zawsze też powtarzam, że ruch to najlepszy mechanizm hamujący starość, zapobiegający chorobie Alzheimera czy demencji. Nie dotyczy to tylko naszych dzieci, ale także nas samych.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.14 na co wpływają mitochondria

Cieszę się z każdego pytania. Przypominam nie ma głupich pytań, jest tylko głupie milczenie, gdy czegoś się nie wie, a chce się zrozumieć. Zatem padło to pytanie: “Jarek ale na co mają wpływ mitochondria?”

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.13 warsztaty

Przez ponad 2 tygodnie otrzymywaliście podstawowe dane dotyczące mitochondriów i wpływowi ZD na ich funkcjonowanie. Teraz czas na ogłoszenie, że warsztaty odbędą się już w Nowym Roku czyli 18 stycznia we Wrocławiu w Bonitum o godzinie 8:45 jak zwykle…jeszcze o tym będę przypominał.