University of Colorado Anschutz Linda Crnic Institute for Down Syndrome (Crnic Institute)jest obecnie najważniejszym ośrodkiem badań nad zespołem Downa, myślę że nawet na świecie.
https://www.eurekalert.org/news-releases/1137353
Najnowszy dokument opublikowany przez nich jest tym czego spodziewaliśmy się od lat i już jego tytułem wskazuje na przełom w podejściu: “Różnice biologiczne są powiązane ze schorzeniami współwystępującymi z zespołem Downa.” Wynikają […]

Do czego przydają się dokładne badania diagnostyczne? Do odkrycia problemów nierozpoznawanych należycie. O udarach już pisałem i o chorobie Moyamoya też. Zatem wracamy do tego od przypomnienia co to jest.
https://www.zespoldowna.info/moyamoya-jest-wpisana-w-genetyke-trisomii-21.html
https://www.zespoldowna.info/jak-mozna-zdiagnozowac-ryzyko-choroby-moyamoya.html
https://www.zespoldowna.info/udar-u-osoby-doroslej-z-zd-przypadek.html
Choroba moya-moya (jap. もやもや病, dosł. mglisty, mętny, rozmyty) – rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność […]

To jest przełom! O ile mamy już zatwierdzone leki obniżające ilość amyloidu beta. Diranersen działa poprzez przyłączanie się do instrukcji genetycznych dotyczących wytwarzania białka tau, co zmusza mózg do produkcji mniejszej jego ilości. Lek obniża poziom białka tau do poziomu mniejszego o około 50%. jest jednak jedno ale. Nie widać precyzyjnej korelacji obniżenia białek tau […]

Dla mnie to rekord. Jak znam życie to nie przeczytam ich, bo jest tego już za dużo. Pisze o tym, gdyż od dłuższego czasu widzę zwiększoną ich liczbę w samym pubmedzie, czyli angielskiej bibliotece naukowej. Tam dochodzimy juz do 50 000 wpisów zawierających albo słowa down syndrome lub trisomia 21. Zatem trudno mówić dzisiaj o […]

Gdyby nie DSRD to bym nie umiał nic dodać do tego co napisałem ostatnim razem w latach 2018-2022. Konkluzja tamtych wpisów zawsze była związana z obniżaniem histaminy, jej regulacją i podawaniem supli, które z nią wchodzą w interreakcje.
https://www.zespoldowna.info/foxp2-apraxia-mowienie-czyli-dlaczego-nalezy-uzywac-kurkumy-i-dha.html
https://www.zespoldowna.info/suple-na-mowieniesuplementy-najprosciej-jak-mozna.html
Wtedy recepta na leczenie/wspomaganie mówienia brzmiała mniej więcej tak:
“FOXP2…by go wyregulować konieczne jest zastosowanie: luteoliny, rutyny…o ile nie […]

Temat…znów z przed 20 lat. Trwała wtedy dyskusja czy ruch, chodzenie poprawia zdolności kognitywne dziecka czy też nie? Dzisiaj możemy powiedzieć w następujący sposób:
każda forma aktywności dająca mobilność, zdolność do poznawania jest mechanizmem rozwijającym dziecko.
Zatem im wcześniej wstanie, im wcześniej będzie jeździło na wszelkiego rodzaju pojazdach/”jeździkach”/chodzikach/rowerkach :) tym lepiej dla dziecka i dla jego rozwoju. […]

Rozmawiałem ostatnio z Tatą Chłopaka który ma ponad 34 lata. Jest niesamowity w sporcie i wciąż robi postęp, w tym jak przygotowuje się do zawodów, jak trenuje i nawet w samej technice.
Rozmawiałem z Mamą 26 letniej Dziewczyny, która świetnie funkcjonuje i wciąż jest lepsza w tym co robi w domu.
Rozmawiałem także z Rodzicami Dziewczynek w […]

Zaintrygował mnie wczorajszy raport mówiący, że najlepszym narzędziem diagnozującym stan choroby u osób z ZD jest wiek.
https://www.zespoldowna.info/wiek-lepiej-pokazuje-patologie-choroby-alzheimera-w-zd.html
Tym bardziej mnie to nutuje, gdyż jeszcze do niedawna pisało się, że wszystkie osoby z ZD mają chorobę Alzheimera w wieku 40+. Dzisiaj świat się zmienił i pokolenie osób w wieku około 40 już miało wsparcie medyczne okołoporodowe i […]

Przyznam się, że ten raport kompletnie mi się nie wpisuje w to co wiem, może jednak wiem za mało. Wydawało mi się, że idziemy w kierunku spersonalizowania diagnostyki choroby Alzheimera w ZD, a tutaj mamy inny pogląd. Czytam z niego:
“Nasze wyniki wskazują, że sam wiek pozwala skutecznie określić stadium choroby Alzheimera u osób z zespołem […]

Mamy pierwszą fazę badań nad inhibitorem genu DYRK1A o nazwie Leucettinib-21, dedykowany dla osób z ZD. Pisałem o tym gdy lek był przed badaniami klinicznymi pierwszego etapu w 2024 roku
https://www.zespoldowna.info/leucettinib-21-lek-na-zespol-downa.html
Mamy raport z kolejnych badań, który ocenia jego działanie. Postaram się przetłumaczyć cały abstrakt dla Was wiedząc, że jest to ważny temat.
“Zaburzenia poziomu (dawki) kinazy DYRK1A (ang. […]

Jakie geny kształtują chorobę Alzheimera w ZD? Ten raport przypomina i jednoznacznie określa też ciąg ważności poszczególnych genów w tym problemie. Numer jeden to gen APP potrojony oczywiście. Potem mamy DYRK1A, RCAN1, SOD1, APOEε4, bez których nie byłoby typologii choroby Alzheimera. “Wypełniają” tą listę geny immunologiczne, które pogłębiają i destabilizują dodatkowo cały układ immunologiczny, takie […]

Od lat krążył temat genu DSCAM jako tego, który wpływa na fenotypy w ZD.
https://www.zespoldowna.info/dscam-to-kolejny-gen-obok-dyrk1a-w-zd-autyzmie-i-chorobie-alzheimera.html
Po tym raporcie, wiedza wydaje się być dość jednoznaczna:
DSCAM jest odpowiedzialny za funkcjonowanie osób z ZD przez ścieżkę układu neurologicznego i jego różnicowanie budujące fenotypy w ZD. Oznacza to, że jeżeli chcemy skutecznie wpływać na jakość życia osób z ZD, to musimy […]

Kwestia probiotyków uważam, za najczęściej przez Was poruszaną, ale też najmniej zrozumianą. Osoby, które się o to pytają, robią to w kontekście chorób. Dużo mniej rozumie jak są one istotne po urodzeniu dziecko przez cięcie, a jeszcze mniej że mikrobiota dzieci z ZD jest istotnie inna, tytułem dodatkowego 21 chromosomu, niż w populacji, niż u […]

Pytacie się, gdzie można nauczyć się o DSRD? Z mojej perspektywy jedynym takim miejscem skąd dzisiaj możemy czerpać wiedzę jest Ameryka. Pojawiają się tam obecnie dość regularnie sympozja, także on-line, w których warto wziąć udział. Tutaj przykład takiego na którym ja bym się pojawił.
https://secure1.chla.org/site/TR;jsessionid=00000000.app20047b?px=3251652&fr_id=1592&pg=personal&NONCE_TOKEN=6F7E6AB1A81093A87EC4904C12DA256A

Pojawia się kolejna tura badań na temat reaktywności osób z ZD na szczepienia ochronne. Na dzisiaj consensu jest dość oczywisty:
OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA, CZYLI CHOROBĄ ODPORNOŚCIOWĄ, POLEGAJĄCĄ NA INNEJ REAKCJI ORGANIZMU NA CZYNNIKI Z TYM ZWIĄZANE NA TLE GENETYCZNYM, NIE REAGUJĄ TAK SAMO JAK POPULACJA NA SZCZEPIENIA OCHRONNE.
Głównym elementem zmieniającym ten fakt jest burza cytokin, […]

Po ostatnich wpisach o DSRD padło pytanie:
“Czy jak córka chorowała na białaczkę to nie będzie chora na raka?”
Pisałem o tm paradoksie wpływu dwóch skrajnych chorób na układ immunologiczny. Rak jest to niewłaściwa odporność, niska. Choroba Alzheimera nadmierna aktywność układu odpornościowego. Naukowcy ogólnie postrzegają to jako mechanizm regulacyjny dla tego układu. Jeżeli występuje jeden, to drugi […]

Staram się Wam przypominać, że po latach badań mamy inne spojrzenie na chorobę Alzheimera w stosunku do tego co kilka lat temu obowiązywało. Dzisiaj wiemy, że choroba Alzheimera jest:
*chorobą immunologiczną
*jest przeciwieństwem choroby onkologicznej
*cały układ odpornościowy jest nadmiernie aktywny
https://www.nature.com/articles/s41380-026-03690-5
W efekcie choroba Alzheimera to “ciągła infekcja”. Przypomina Wam to coś? Mi tak: “burzę cytokin” i subkliniczny stan […]

Zacznę od tego. Gdy najlepsi specjaliści od naszych dzieci z Polski, Słowenii, Chorwacji, gratulowali nam wejścia na Mangart, to zwracali uwagę na to, że dzieci z ZD nie powinny wchodzić powyżej 1 500 m npm.
https://www.zespoldowna.info/mangart-2-679-m-npm-to-jest-nasz-najwyzszy-szczyt-zdobyty.html
Przyznam się, że zaskoczyło mnie to bardzo ogólne stwierdzenie. Nie znałem wątków jakie budowały to wyobrażenie. Zapytałem o to Svenkę ze […]

Dziękuję za przykłady jakie podrzucacie, ale przypominam z tym trzeba iść do lekarza. Moje opinie wynikają jedynie z prostej “matematyki” zestawienia danych naukowych z tym co mi podsyłacie. Spróbujemy popatrzyć na przykład, który właśnie dostałem w ten sposób.
1.Badania cytokin IL2

Patrzymy na wynik IL2, który nawet ktoś podkreślił. Z perspektywy ZD z regresem (DSRD) IL2 jest […]

Oczekiwaliście na to. Nie ma w Polsce żadnego protokołu stąd pojawienie się takiej publikacja jak poniższy raport pomoże nam wszystkim w terapii naszych najbliższych.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13253568/
Biorąc pod uwagę nasze potrzeby postaram się przetłumaczyć kluczowe punkty abstraktu z tego raportu, byście mieli pełną perspektywę leczenia choroby łączącej kwestie immunologiczna jak i neuropsychatryczne, jaką jest ZD z regresem. Będzie […]