Covid. To dorośli z ZD są bardziej narażeni niż dzieci z ZD.

Zamknięto zbieranie i analizowanie danych po fali pandemii z wiosny w Wielkiej Brytanii. Wiemy, że służba zdrowia w tym kraju jest na znacznie gorszym poziomie niż u nas w wielu płaszczyznach, ale niech to nie będzie powodem do innej interpretacji tych danych.

Zmieniona metylacja, aktywność immunologiczna, inny wzór morfologii w zespole Downa.

Jeszcze wczoraj tłumaczyłem dwóm mamom, że praktycznie d 6 roku życia wzorzec reakcji immunologicznej dziecka z ZD jest na tyle inny, że nie da się tego porównać do pozostałej populacji, ba mówiłem że potem znów będzie inaczej! Nie pamiętałem badań na ten temat choć już były publikowane, ale sięgnąłem do komputera i znalazłem bardzo “świeży” […]

Jeżeli poprawa metylacji w autyzmie jest skuteczna to dlaczego wciąż tak mało mówi się o tym w ZD?

Zaburzona metylacja jest faktem zarówno w ZD jak i w autyzmie. Jest istotna różnica w podejściu. W autyzmie leczy się metylację jako błędny metabolizm, podając nawet w zastrzykach metylokobalaminę B12, zazwyczaj w dawkach 64.5 to 75 µg/kg jak opisuje to poniższy raport. Uwaga: rezultaty różnych badań wskazują na istotną poprawę wielu dysfunkcji u dzieci z […]

Osteoporoza w ZD.

Osteoporoza w ZD jest czymś WYSTĘPUJĄCYM POWSZECHNIE, ale nikt nie zdaje sobie sprawę, że to jest populacyjne. Osoby/dzieci z ZD mają mało aktywności fizycznych, więc liczba złamań, problemów po upadkach nie występują powszechnie.

Cukrzyca, otyłość a witamina B6

“Pilnuję diety, a moje dziecko z ZD tyje. Co robić?”. Witamina B6 jest istotnym koenzymem dla wielu metabolizmów w ZD. Jak to już pisałem, może być jej za mało w “wykorzystaniu” , gdy w “zapasach” jest jej dużo. W sytuacji gdy dieta jest pilnowana i wręcz wyliczana co dziecko z ZD ma zjeść, a mimo […]

Cukrzyca i resweratrol.

Cukrzyca jest mechanizmem współistniejącym z wieloma chorobami autoimmunologicznymi i neurodegeneratywnymi. Ciągle pojawia się czy to w układzie diagnostycznym jako kierunek badań zmienionych metabolizmów, czy też już jako badanie stanu chorobowego.

“Czy podwyższona histamina świadczy o niskim poziomie witaminy B6?”

Problem efektywności genu PDXK, jego spowolnienia tytułem potrojenia w ZD plus ewentualne polimorfizmy, plus predyspozycje dziedziczone w rodzinie tytułem polimorfizmów genu DAO chociażby, mogą świadczyć o istotnych brakach na poziomie metabolicznym witaminy B6, jako krytycznego koenzymu, bez którego redukcja histaminy ma małe szanse na sukces.

Za dużo witaminy B6, czy jest jej za mało?

Zawsze zastanawiało mnie to jak specjaliści rehabilitanci używali słów takich jak “zaburzenie czucia”, “opadające ręce i nogi” do określenia stanu Janka jak był mały. Zaskakuje mnie to, że dzisiaj częściej i więcej takich słów o dorosłych z ZD.

“Chłopcy ćwiczą, biegają a czy taki trening im nie szkodzi?”

Cieszy mnie to, że zauważyliście jak 20latkowie z ZD świetnie sobie radzą ze sportem. Oczywiście tytułem troski pojawiają się pytania, czy to nie za ciężki trening dla nich. Ja odpowiadam tak: ja jeszcze nie spotkałem się z tym, by tego typu zajęcia jak pływanie, bieganie, jeżdżenie na rowerze, podnoszenie ciężarów było ograniczeniem w wieku powyżej […]

…a co gdy amoniak ma wysoki poziom jak histamina?

Amoniak ściśle jest związany z potrojonym i przyspieszonym dodatkowo genem CBS. Typologia zespołu Downa. A co się dzieje, gdy amoniak jest stale podwyższony w ZD?

Wiedza lekarzy w Polsce na temat zespołu Downa jest taka, jak źródła na jakie się powołują.

Wracamy do tematu wiedzy lekarzy. Ja nie chcę oceniać jej, bo rozumiem że skoro nikt za to nie zapłaci, to po co tym się zajmować, pomimo “państwowej ideologii” równego życia dla wszystkich. Tak to już jest, że aby się oddać to musisz mieć pacjenta i pieniądze za to, że mu się poświęca uwagę. Tego w […]

Ozdrowieniec plus szczepienie to odpowiednia bariera w ZD

Mama Kuby wywołała temat i musiałem popytać się wielu z Was by “ubrać” ten temat w statystykę. Przypomnę, że odporność osoby z ZD na covid jest taka, że statystycznie powinna otrzymać 4 dawki szczepionki mRNA by nabyć odporności takiej jaka była konstruowana dla osób bez ZD.

Mam jedno, mam dwójkę dzieci niepełnosprawnych…czy mogę urodzić zdrowe?

Poruszył mnie mail Kobasa, prezentujący rozterki kobiet mających dzieci z niepełnosprawnością, w kontekście ewentualnego zajścia w kolejną ciążę. Może nie jestem magiem, może bardziej statystykiem więc widzę wiele rzeczy inaczej. Postaram się powiedzieć i pomóc jak na ten problem można popatrzeć, mając takie doświadczenie jak ja.

“Kto powinien napisać książkę na temat ZD?”

Naukowcy. Taka książka w USA i Hiszpanii, jest już na ukończeniu i niedługo powinna się pojawić. W żaden sposób nie powinni pisać jej lekarze, genetycy, rodzice. Ich wiedza nie obejmuje metabolizmu dziecka, a w najlepszym przypadku wyrwane z kontekstu protokoły. Zwróćcie uwagę na to, że lekarze którzy chcą się wykazać czymś na temat  ZD w […]

“Co ma Jasiek takiego, czego inne dzieci z ZD nie mają?” uzupełnienie.

Jolu dziękuję za uzupełnienie, więc je dopisuję: “Janek ma rodziców, którzy rozumieją czym jest ZD i to jest jego największa przewaga.” Mój komentarz: Janek ma brata na którym jego rodzice nauczyli się dużo. Wiedzą po co, wiedzą kiedy i jak. Nie poruszają się w sferze mód, chciejstwa i marzeń. Są tutaj i teraz, by Jan […]

“Co ma Jasiek takiego, czego inne dzieci z ZD nie mają?”

Nawet ostatnio z jedną z mam dziewczynki z ZD o tym rozmawialiśmy. Po pierwsze postawą i budową. Jest “sztywny” nie widać tych problemów z napięciem. Po drugie jest szczupły, sprawny, silny, wytrwały kondycyjnie, świetnie chodzi, jest pewny w swoim ruchu. To jest na pewno coś, co go zdecydowanie różni “zewnętrznie” od większości dzieci z ZD […]

Wrażliwość na gluten czy na histaminę…czyli o licznikach i precyzyjnej diagnozie.

Wyobraźmy sobie, że mamy dwa samochody stojące obok siebie w tym samym kolorze. Wyobraźmy sobie, że jesteśmy po dobrej imprezie i to mocno zmęczeni. Czy możemy w takiej sytuacji pomylić samochody? Zdecydowanie tak, mi nawet bez imprezy to się przydarzyło. Z tą histaminą i glutenem jest bardzo podobnie.

“Na ile realnym problemem w ZD jest wrażliwość na gluten?”

Jak zwykle diabeł tkwi w szczegółach i gdyby nie potrojony OLIG1, OLIG2 to można by było podchodzić do tematu mniej ostrożnie. Te geny wpływają na gen OLIG3 i tutaj wrażliwości na gluten się zaczyna, choć istotna jest ta skala wrażliwości.

“Co jest najważniejsze dla rodzica dziecka z ZD?”

Z mojej perspektywy odpowiedź jest znów prosta: nie być zmęczonym. Jeżeli wpadniemy w sidła zmęczenia, dziecko to odczuje najbardziej.

“Co jest najważniejsze dla dziecka z ZD?”

Prawie co roku dostaję podobne pytanie do odpowiedzi i zmienia się u mnie jego zrozumienie wraz z wiekiem Janka … tak mi się wydaje. Zatem dla Janka w wieku 15 lat najważniejsza jest aktywność fizyczna, która umożliwia mu utrzymywanie odpowiedniej sylwetki. Podchodząc do tego jeszcze inaczej powiedziałbym: im dziecko jest mniej otyłe, bardziej aktywne tym […]