AEF0217 poprawia funkcje kognitywne w ZD
grudzień 20, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Cząsteczka o nazwie AEF0217 badana jest już kilka lat w ZD. Mamy zatem teraz raport z Hiszpanii i Francji na temat jej działania w kolejnej fazie badań klinicznych. Są one obiecujące.
https://www.zespoldowna.info/leczymy-zespol-downa-kolejna-faza-badan-klinicznych-nad-lekiem-aef0217.html
Co jest istotne są to już badania z udziałem osób z ZD. Zatem czytamy:
“Ta faza badania (faza 1/2 projektu), finansowanego przez Unię Europejską w ramach […]
Muzyka jest trudna.
grudzień 18, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Pamiętam mój pierwszy wpis o osobach z ZD, które grały na pianinie. Cieszyło mnie to, ale nie traktowałem tego jako coś specjalnie trudnego. Janek uczył się alfabetu grając na keybordzie i wydawało się to w zasięgu.
Potem trafiłem na rap i kilku chłopaków z ZD, którzy świetnie w to się wkomponowali. Znów wydawało się to bardzo […]
“Co ja mam zrobić…?” powiedział lekarz patrząc na wyniki tarczycy.
grudzień 17, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca
Wracamy do analizy wyników tarczycy. Bardzo fajnych do takiej czynności. Na ich podstawie pokażę po raz kolejny, jak takie wyniki czytać, jak je rozumieć logicznie i jak powinny wyglądać poszczególne etapy wnioskowania.
Na początek dostałem taką informację:
Od razu rzuca się w oczy, że brakuje normy w jakich zostały one zrobione. Normy pokazują punkt odniesienia, a nie […]
“Czy cukrzyca jest typologią w ZD od urodzenia, czy jest wadą wrodzoną?”
grudzień 11, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Nie można tego tak powiedzieć, a w szczególności że jest problemem wynikającym z potrojenia 21 chromosomu. Nie ma tutaj wady związanej z funkcjonowaniem komórek β. Bardziej bym to rozpatrywał jako predyspozycje rodzinne do określonego problemu, który może być “wzmocniony” przez trisomię. Nie znalazłem żadnego artykułu,w tym kierunku, który by potwierdził, że cukrzyca związana z dysfunkcją […]
“W całym układzie pokarmowym mogą zdarzyć się zrosty w ZD!”
grudzień 10, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Układ trawienny
Dostałem maila od Basi, która po wpisie na temat dwunastnicy i wrodzonej niedrożności odkrytej bardzo późno, opowiedziała historię 18 letniej dziewczyny z ZD, która okazało się miała zrosty, przewężenia na jelitach od urodzenia…a wyszło to właśnie gdy miała 18 lat.
https://www.zespoldowna.info/opoznione-rozpoznanie-niedroznosci-dwunastnicy-w-zespole-downa.html
Szukałem, czy w literaturze mamy podobne przypadki i w ten sposób znalazłem ten artykuł.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11476137/
Historia 29 letniego […]
Definicja 2025 komentarz
grudzień 4, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Musiały minąć lata, bym spostrzegł, że definicja jaką zbudowałem przez te lata nie dotyka oczywistej oczywistości, czyli błędów anatomicznych, jakie są konsekwencją trisomii 21. Dopiero ostatnie wpisy o wątrobie, nerkach uświadomiły mi, że ten temat w ogóle pominąłem. Musiałem sięgnąć naprawdę daleko w czasie, by przypomnieć sobie jedną z pierwszych konsekwencji anatomicznych, jakie są wynikiem […]
Definicja zespołu Downa 2025
grudzień 4, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Czytam to co przez ostatni rok opisywałem. Mamy znów więcej wiedzy. Tym razem w kierunku funkcjonowania narządów. Czy to jest czas by zmienić naszą definicję zespołu Downa jako jednostki chorobowej wywoływanej wadą genetyczną w postaci trisomii 21 chromosomu. Wracam zatem do ostatniej aktualizacji tej definicji roku 2023.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2023.html
Wydaje się, że jest ona kompletna zarówno w sferze […]
“Zespół Downa i niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby u dzieci: związek przyczynowy czy przypadkowy?”
grudzień 3, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Układ trawienny
Cieszy mnie to, że jesteśmy już po dyskusjach w tym temacie i będzie nam łatwiej zrozumieć problem opisywany w tym raporcie. Zatem na początek kilka linków, do których warto się cofnąć.
https://www.zespoldowna.info/watroba-w-zespole-downa-kolejny-dowod.html
https://www.zespoldowna.info/jak-diagnozowac-problemy-z-watroba-u-dziecka-z-zespolem-downa.html
https://www.zespoldowna.info/polimorfizm-genu-pnpla3-jest-zwiazany-ze-stluszczeniem-watroby-u-dzieci-z-zespolem-downa-i-insulinoopornoscia.html
https://www.zespoldowna.info/suplementacja-w-autoimmunologicznym-zapaleniu-watroby.html
https://www.zespoldowna.info/autoimmunologiczne-zapalenie-watroby-w-zespole-downa-co-mowia-raporty.html
Przechodzimy do raportu. Autorzy raportu wchodzą w temat jednoznacznie stwierdzając krytyczność problemu w ZD. Dla mnie personalnie jest to niezwykle ciekawe, gdyż od lat opisuję […]
Częstość występowania i różnorodność chorób siatkówki u dorosłych z zespołem Downa
grudzień 2, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Oczy
Biorąc pod uwagę, rzadkie raporty w tej tematyce, postanowiłem zamieścić konkluzje z tego badania, by mieć ujęcie statystyczne.
“W porównaniu z populacją bez ZD, w populacji z ZD istotnie zwiększono prawdopodobieństwo wystąpienia dla dowolnej diagnozy problemów z siatkówką, w przypadku 16 z 18 zarejestrowanych indywidualnych rozpoznań siatkówki oraz w przypadku 4 z 5 głównych kategorii diagnostycznych, […]
Opóźnione rozpoznanie niedrożności dwunastnicy w zespole Downa
listopad 29, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Układ trawienny
Ja z czymś takim się jeszcze nie spotkałem. Jednak słuchając jednego z Was rozpocząłem poszukiwania tematu i okazało się, że został on już kiedyś opisany. Zatem potwierdzam: możliwość nierozpoznania niedrożności dwunastnicy w ZD istnieje.
Popatrzmy zatem na raport: https://www.ajronline.org/doi/abs/10.2214/ajr.134.5.937?doi=10.2214/ajr.134.5.937
Czytamy abstrakt:
“Czworo dzieci z zespołem Downa (trisomia 21) zgłosiło się do lekarza w późnym dzieciństwie z objawami niedrożności […]
“Jak leczyć nasze dzieci?” dla naszych nowych Rodziców
listopad 27, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa
Wczoraj po raz trzeci spotkałem się w bardzo krótkim czasie ze słowami: “Na stronie jest za dużo informacji. Mam córkę, która ma 3 miesiące od czego zacząć?”
Zgadza się, ja dzięki Grzesiowi od 2009 roku zbieram wiedzę na tej stronie. Za chwilę mój Janek z ZD będzie miał już 18 lat, zatem rozumiem Was. Tak powinienem […]
Badania kliniczne…zgodnie z umową także o złych przypadkach
listopad 27, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Zostałem kiedyś poproszony, żebym nie był tylko hurra optymistyczny co do badań nad nowymi lekami, ale też pisał o ich niepowodzeniach. W szczególności dotyczyło to przeszczepów komórkowych i przy modyfikacjach genetycznych. Biorąc to pod uwagę oraz fakt, że nie dotyczy to ZD, gdyż tutaj nie prowadzi się takich badań donoszę:
W trakcie badań klinicznych w zespole […]
Czy dysbioza i efekt podawania probiotyków jest zależna od płci w ZD?
listopad 26, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Układ trawienny
To już jest, o ile dobrze pamiętam, trzecie badanie w tym kierunku. Naukowcy wciąż zauważają na modelach mysich z ZD, że zupełnie inaczej efekty daje dysbioza u każdej z płci, podobnie jej korygowanie za pomocą różnych probiotyków, synbiotyków. Ja przypomnę tylko jedno: nasze geny preferują określone grupy bakterii i może to też wiązać się z […]
Stan zapalny determinuje w ZD wszystko!
listopad 21, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Odporność
Skąd taki tytuł? Wydaje mi się, że to jak dana osoba z ZD funkcjonuje od urodzenia do śmierci jest z tym faktem ściśle skorelowana. Przy niskim zaburzeniu układu odpornościowego, a co za tym idzie całej równowagi immunologicznej, nie ma hamulców blokujących rozwój funkcji kognitywnych i osoba po prostu ma siły by się rozwijać. Popatrzmy na […]
Biomarkery choroby Alzheimera w ZD
listopad 19, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Było i to całkiem niedawno pytanie na ten temat, na które próbowałem po mojemu odpowiedzieć. Ponieważ pojawiła się publikacja dokładnie odpowiadająca na to pytanie, to postanowiłem ją wykorzystać i opublikować. Poniżej tłumaczenie głównego przesłania w tym zakresie.
https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/alz.14364
“Biomarkery krwi są nadal badane pod kątem wykrywania choroby, monitorowania postępu i wyników terapeutycznych, ponieważ diagnostyczne określenie choroby Alzheimera […]
Rak w zespole Downa
listopad 18, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Pytacie się, czy są nowe informacje dotyczące raka w ZD. Zdecydowanie potwierdzam, że to co do tej pory się mówiło, jest wciąż ważne. Co to oznacza? Posłużę się tym raportem na ten temat:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39549894/
Badanie to potwierdza stałe zagrożenie rakami hematologicznymi w ZD i to powyżej typologii dla populacji. Oznacza to znacznie częstszy przypadek białaczek w ZD […]
Autoimmunologiczne zapalenie wątroby w zespole Downa, co mówią raporty.
listopad 7, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Układ trawienny
Nie jest to typologia w szerokim spektrum, ale wciąż częstotliwość występowania autoimmunologicznego zapalenia wątroby w ZD jest wyższe niż w populacji, jak w każdej chorobie autoimmunologicznej. Jest to efekt potrojenia genów znajdujących się na 21 chromosomie, które mają na to wpływ. Świetnie obrazuje ten stan poniższy diagram z tego artykułu.
https://www.nature.com/articles/s41584-023-00970-0
Jak tłumaczy się tą sytuację w […]
“Czy był przeszczep wątroby u pacjenta z zespołem Downa?”
listopad 6, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Układ trawienny
Tak był. Ja znam 3 przypadki z całego świata, w tym jeden udokumentowany raportem naukowym.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2451959620300160
Pacjent w wieku 44 lat, mający chorobą autoimmunologiczną wątroby i istotną chorobę wątroby (MELD-Na 38) spowodowaną nakładaniem się pierwotnego stwardniającego zapalenia dróg żółciowych przeszedł taką procedurę. Zabieg jak czytamy odniósł sukces. Ważna jak zwykle jest konkluzja do tego badania:
“Kiedyś pytania dotyczące […]
20 milionów USD na badania nad zespołem Downa.
listopad 4, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
To jest bardzo dobra informacja, choć z USA, a nie z Polski. Rząd USA zabezpieczył grant w wysokości 20 milionów USD na badania nad ZD od narodzin do dorosłości.
https://www.nichd.nih.gov/newsroom/news/102324-INCLUDE-cohort
“Narodowy Instytut Zdrowia (NIH) rozpoczął niedawno nowe, długoterminowe badanie mające na celu obserwację i śledzenie danych zdrowotnych osób z zespołem Downa od urodzenia do dorosłości. Inicjatywa prowadzona […]
Trening oporowy w ZD
listopad 2, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Trening oporowy, jest to trening siłowy w ramach którego musimy pokonać wszystkie siły zewnętrzne ograniczające nasz ruch, za pomocą naszych mięśni. Ćwiczenia oporowe zalecane są w każdym wieku, przynoszą korzyści trenującym po to by odwrócić postępujący proces utraty tkanki mięśniowej, a także ułatwić sobie wykonywanie codziennych czynności.
Mamy raport mówiący o takiej formie aktywności fizycznej w […]