Dlaczego nie wszystkie osoby z zespołem Downa mają Apneę?

Zastanawiało mnie to i to dość długo. Miałem przypadek dziecka z ZD w rodzinie, które było przykładem typowym dla apnei, ale jego siostra bliźniaczka bez ZD nie miała żadnych cech tego problemu. Nie chciało mi się wierzyć, że to tak działa. Być może ten raport pokaże mechanizm, który wyjaśnia różnicowanie stanów.

Czy cechy zespołu Downa to już zespół Downa?

Trafiłem na artykuł, którego tytuł brzmi mniej więcej tak: “Złożone zmiany chromosomalne ludzkiego chromosomu 21, u pacjentów prezentujących cechy kliniczne, częściowo pokrywające się z zespołem Downa”. Brzmi skomplikowanie, ale zaintrygował mnie w kontekście ostatnich dyskusji na temat czym jest ZD?

Koronawirus aktualizacja

W ubiegłym tygodniu pisałem o “burzy zapalnej” czym jest covid w ZD. Deregulacja odporności opisywana jest jako chroniczna, immunologiczna dysregulacja. Raport używał angielskiego określenia: “Perfect storm” czyli idealny, doskonały sztorm, burza. Dzisiaj sięgam po kolejny raport, którego tytuł brzmi: “COVID-19 Cytokine Storm: The Anger of Inflammation” czyli covid-19 burza cytokin: gniew odporności…ciekawe skojarzenia naukowców.

Zespół Downa jest z nami od zawsze.

Lubię takie newsy jak ten od Kobasa. Po raz kolejny pokazują one, że ZD był z nami od zawsze, bez względu ile lat do tyłu patrzymy.

Naturalne składniki wspierające PGC-1α i mitochondria.

To jest kolejna koincydencja, gdyż mamy dane dotyczące wspierania pewnych metabolizmów, ale dzięki badaniom nie w kierunku ZD, a dzisiaj dystrofii mięśni.

Różnica między ZD a autyzmem? Ten drugi bierze co się da z badań naukowych nawet prowadzonych na myszach…i nie mają wątpliwości, że warto.

Lubię pośmiać się z tego, jak Wy rodzice dzieci z zespołem Downa szukacie problemów w tej mikroskopijnej ilościowo i jakościowo puli badań jakie wykonuje się w ramach poznawania trisomii 21. Zawsze coś nie pasuje, a w szczególności badania nad zwierzętami. To Was różni od rodziców innych dzieci niepełnosprawnych.

…i znów powtórzę się. Jest jeden przepis na dobre życie osoby z ZD: ciężko i mądrze pracować.

To muszą być nowi rodzice, których jest teraz dużo, bardzo dużo, bo wracają pytania ważne, ale na które odpowiadałem. Zatem Janek ma już prawie 14 lat i co zrobiłem z Asią dobrze, a co źle…dla nowych rodziców.

Koronawirus aktualizacja, komentarz.

Napisałem aktualizację i …pojawiły się pytania, wskazujące na brak zrozumienia tematu. Zatem ten wpis proszę potraktujcie jako uproszczenie i wytłumaczenie tej problematyki. Mam nadzieję, że to pomoże.

Koronawirus aktualizacja.

Dzięki Marioli i Ani mamy aktualizację sytuacji osób z ZD w kontekście covid-19. Artykuły dotyczące tego samego, choć mają innych autorów: Pierwszy tytuł to:”Koronawirus: szesnaście razy bardziej zabójczy dla dzieci z niepełnosprawnością intelektualną. Drugi: ”Zespół Downa i COVID-19: Doskonały kataklizm?”

FOXP2 to wciąż i wciąż gen najsilniej związany z mową, tudzież jej brakiem.

Spływają pytania typu: “Dlaczego moje dziecko nie mówi, a ja zrobiłam wszystko?” Odpowiedź jest banalnie prosta: zrobiłaś wszystko to o czym wiedziałaś i zaakceptowałaś. Nie zrobiłaś tego czego nie wiesz i nie akceptujesz.

Stan zapalny, funkcjonowanie krwi w zespole Downa jest zależne od aktywności miR-155

Krew to kolejny temat, który się ostatnio pojawia i jestem zmuszany do wciąż tej samej odpowiedzi: o  chorobach, o funkcjonowaniu krwi w ZD decyduje aktywność mikro RNA o nazwie miR-155 i do tego trzeba niestety usiąść poczytać i podejmować decyzje, gdyż lekarze nie znają tematu i nie czytają tak skomplikowanych tekstów….

“Twoje dziecko ma zespół Downa” – jak to powiedzieć?

Przed taką sytuacją stoją na świecie lekarze, pielęgniarki, ludzie. Mają wątpliwości: jak to powiedzieć drugiej osobie i by jej nie urazić, przestraszyć…

Stopy osób z zespołem Downa.

Pamiętam jak Cora mnie uprzedzała, że kupowanie ubrań dla osób z ZD jest istotnym problemem, gdy są nieproporcjonalne w budowie. Nam jakoś się udało. Jednak biorąc pod uwagę jak dużo chodzimy po górach, dowiedzieliśmy się jak skomplikowanym tematem jest kupowanie butów i jak należy analizować budowę stopy.

“Donosowe dostarczanie MSCs daje nadzieję na terapię osób z chorobą Alzheimera”

Znów komórki macierzyste w jej postaci mezenchymalnych komórek macierzystych (MSCs) stają się szansą na leczenie choroby Alzheimera dzięki ich zdolnościom protekcyjnym i antyzapalnym.

Candida w zespole Downa.

Co prawda nie jest to wpis o candidzie w układzie pokarmowym, a w jamie ustnej, jednakże jeżeli mamy kandydozę tutaj, to będzie ona wszędzie, a to początek do istotnych problemów.

Odporność u dorosłych z zespołem Downa.

Jak mówię brak odporności w zespole Downa to wszystkim włącza się kwestia przeziębień u dzieci zazwyczaj do 5-tego roku życia. Jest to efekt długiego okresu dojrzewania reaktywność organizmu i problemów z funkcjonowaniem limfocytów. Nikt nie mówi jednak o tym, że zmieniona odporność dotyka osoby z ZD przez całe życie, czy to jako reakcja na szczepienia, […]

DSDD nowe określenie charakteryzujące stan chorobowy w zespole Downa.

Na to wygląda, że coś co było teorią, staje się jednostką chorobową. DSDD jest to skrót od Down syndrome disintegrative disorder co oznacza zaburzenia dezintegracyjne w zespole Downa…i znów niby nie jest to nic nowego, ale w końcu mamy termin medyczny, więc może będzie to można leczyć.

Skrót metylacyjny…kolejne przypomnienie.

Znów lekcja z paneli. Analizujecie je schematycznie, tak jak się powinno robić w każdym przypadku, ale nie w ZD. Dlaczego?

Histydyna, niedokrwistość, kwas foliowy, hemoglobina, gen FTCD. Histamina, histydyna, DAO, HNMT, silne problemy alergiczne i złe funkcjonowanie jelit, gen FTCD.

Tytuł skomplikowany ale pokazujący jak silne są zależności i jak inny jest obraz w ZD vs. typologia. Dlaczego tym się zajmuję? Ostatnio nasiliły się pytania od Was: “Mam zrobiony panel i nawet jego analizę ale to nie działa?! Dlaczego?” Dotyczy to ścieżki histaminy i enzymu DAO. Niestety tutaj standardowa wiedza nie będzie działała, gdyż trzeba […]

“Dlaczego jak nie ma badań nad osobami z zespołem Downa, to mamy leczyć tarczycę?”

Pytanie to jest z serii skoro ja nie mam problemów to oznacza, że  wszyscy ich nie mają. Czasami to też nazywam syndromem psa ogrodnika. Są mamy, które jeżeli nie chcą leczyć z jakiś powodów swoich dzieci, czy to tytułem poglądów, czy tez sytuacji finansowej używają takich argumentów, które da się sprowadzić się do jednego: jeżeli […]