Rodzice są siłą napędową rozwoju medycyny, w zakresie gdy dotyczy to ich dzieci. Tak jest zawsze. Gdy potrzebujesz prawdziwych informacji, aktualnych i ich analiz najlepiej szukać takiej wiedzy wśród rodziców. Dla mnie takim pierwszym wzorem była strona Riverbendds.org

Dla tych, którzy jadą na konferencje, są rodzicami, naukowcami postanowiłem pomóc w przygotowaniu dokumentów bazowych, uzyskaniu dostępu do wiedzy absolutnie koniecznej by móc się zaprezentować w sposób naukowy i praktyczny o zespole Downa.

To taka konkluzja po dyskusji z rodzicami. Zderza się ona z raportem holenderskim, opublikowanym 21 października 2013 roku o “ostatniej” generacji osób z ZD, która nie miała powszechnego dostępu do różnego rodzaju terapii zajęciowych i lekowych.

18 lipca dowiedzieliśmy się, że jest to możliwe http://www.zespoldowna.info/wyciszenie-dodatkowego-chromosomu-w-zespole-downa-od-dzisiaj-jest-mozliwe.html . Wyciszenie dodatkowego chromosomu 21 w warunkach laboratoryjnych spowodowało istotną rewolucję w podejściu do możliwości genetyki, biologii i tego co po takim działaniu może mieć miejsce.

Zastanawiałem się nad tym co dla mnie jest istotnego w tym wykładzie. Jest to o tyle trudne, że publikacje profesor Jill James są podstawą dla zrozumienia biochemii komórki z trisomią 21, więc ja już dawno je przeczytałem.

W części dotyczącej EPIGENETYKI czyli wpływowi czynników środowiskowych na funkcjonowanie osób z ZD pojawia się wielokrotnie słowo dieta. Nie zwróciłem na to uwagi, ale Tomek tak. Więc spróbuję na podstawie też innych wystąpień Pani profesor dopisać o co jej chodzi.

Oglądałem wykład z zaciekawieniem. Wiele ze slajdów nie było dla mnie zaskoczeniem, gdyż były one publikowane w latach 1997-2004. To co mnie zaintrygowało to przykłady, dane, analizy potwierdzające istnienie pewnych zależności metabolicznych w komórce z trisomią 21.

W tej części profesor Jill James skupiła się na procesie wpływania na funkcjonowanie komórki za pomocą odpowiedniej diety.

Wykład Jill James zatytułowany “Stres tlenowy  i zmiany epigenetyczne w zespole Downa” był pierwszym wykładem w programie. Kim jest profesor z pewnością wiecie, jeżeli nie to podpowiem: jest jedną z tych osób, która opisała biochemię komórki osoby z ZD.

W tym roku na Malcie odbyła się konferencja organizowana przez Petera Elliota, dotycząca zespołu Downa. Uczestnikami tej konferencji była między innymi profesor Jill James. W tym tygodniu spróbuję omówić poszczególne prezentacje w ten sam sposób jak to miało miejsce w roku ubiegłym.

Obiecałem kiedyś Marcie opisać temat. Nie miałem klarownej koncepcji. Wciąż dominuje założenie wskazujące, że zdrowie i wiek matki determinuje proces, w wyniku którego może urodzić się dziecko z wadą genetyczną.

Kolejny raz naukowcy znajdują genetyczne podobieństwa między zespołem Downa a Zespołem Kruchego X. Tym razem okazało się, że geny DSCR 1 (zespół Downa) i FMRP (kruchy X) powodują zły rozwój dendrytów i ich części a tym bardziej ich rozwój. Ta wiedza odkryta zupełnie przypadkowo, będzie obecnie analizowana w celu uzyskania dodatkowych informacji.

Chyba przyszedł moment na wyprostowanie wszystkich wypowiedzi na ten temat, może ona jednak zaskoczyć. Teraz będę jeszcze bardziej precyzyjny i odpowiem, że osoba z zespołem Downa ma szansę na PEŁNĄ FORMĘ CHOROBY ALZHEIMERA w takim samym procencie jak osoba bez ZD. Zaskoczenie? Jak to się mówi “diabeł tkwi w szczegółach”

Tak się składa, że jest to prawda, gdyż choroba Alzheimera to w istocie mozaikowa postać ZD w tych przypadkach, gdy choroba ta nie ma charakteru dziedzicznego lub nie wynika z zaawansowanego wieku.

Z perspektywy różnicy w materiale genetycznym osoby z ZD i osoby bez ZD jest to prawda. Ale od jakiś 4 lat wciąż słyszę takie zdanie:”…gdyby nie potrojony DYRK 1A, to to gen … nie oddziaływałby tak negatywnie na organizm”. Może przyszedł czas na uściślenie i powiedzenie precyzyjne: Zespół Downa jest to grupa chorób wywołana przez […]

Jak donoszą wczorajsze gazety mamy kolejny gen na który musimy zwrócić uwagę. Jest to USP 16, który jest odpowiedzialny za starzenie się i funkcje poznawcze. Jak dobrze pamiętam, to już 6 gen, który ma tak zdefiniowany cel działania.

To chyba najtrudniejszy problem do nazwania, ale jeżeli przyjmiemy wiedzę jaka jest, to konieczne jest powiedzenie: NIE JEST TO PRAWDA. OSOBA Z ZESPOŁEM DOWNA JEST PODDANA CIĄGŁEMU WPŁYWOWI RÓŻNYCH CHORÓB – zatem jest STALE CHORA. Inną sprawą jest to, czy są one diagnozowane przez lekarzy.

Na tak postawiony problem można odpowiedzieć zdecydowanie NIE. Człowiek nie jest gotowy by móc zmieniać, modyfikować zapisy DNA we wszystkich komórkach z których się składa.

Na tak postawiony problem w internecie trafiłem przypadkiem. Przeczytałem go uważnie oraz wpisy podłączone do niego. No i znów spotkałem się z brakiem zrozumienia tematu, więc chyba czas na wyjaśnienia.

Według najnowszych publikacji dotyczących funkcjonowania układu neurologicznego u osób z ZD i kruchym X, główną przyczyną słabej mielinizacji jest złe funkcjonowanie genu DSCAM. Mielinizacja jej właściwy poziom przekłada się na komunikację dziecka.