Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa
styczeń 14, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Z wieloma osobami rozmawiałem o mocno indywidualnym fenotypie osoby z zespołem Downa. Każdy z nas zastanawia się, co powoduje tak dużą różnorodność wśród osób z ZD. Wiemy od wczoraj, że są mutacje które mogą znacząco wpłynąć na funkcjonowanie. Dzisiaj proponuję się przyjrzeć częściowej trisomii 21 chromosomu.
Możliwości osób z zespołem Downa mogą być ograniczane przez mutacje genów
styczeń 13, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
IQ osób z zespołem Downa mogą być wzmacniane, jak i ograniczane przez różne czynniki. Wraz z postępem medycyny pojawiają się tematy, które w przeszłości nie mogły być brane pod uwagę w jakikolwiek sposób. Dzisiaj chciałbym zwrócić uwagę na kluczowy, jedyny taki artykuł naukowy łączący IQ osoby z zespołem Downa z mutacją genu MTHFR.
Możliwości osób z zespołem Downa. Czy wartość IQ, jako wyznacznik inteligencji, można zmienić?
styczeń 13, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Gdy zbierałem materiały do tego zagadnienia pojawił się MTHFR. Postanowiłem się nim z Wami podzielić, no i zabrało mi ponad tydzień, aby z tematem genu i jego mutacji się uporać. Iloraz inteligencji i jego zmienność, modyfikowalność musiał poczekać. Dzisiaj wracam do tematu i wiem, że nie będzie to jeden wpis.
MTHFR, CBS czyli my mężczyźni nie jesteśmy wolni od mutacji
styczeń 10, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Gdy wczoraj napisałem do Richarda, że MTHFR nie jest jedynie mutacją kobiety, ale naszą facetów, zauważył: “…w zespole Downa mówi się ciągle o kobietach. One się boją, one przeżywają, one mają, one dźwigają, one zmagają się i rozpaczają. A gdzie są Ci faceci? W tym temacie, czyli genetyki oni są i o tym też muszą […]
MTHFR C 677 T, zespół Downa, MTRR A 66 G, MTR A 2756 G
styczeń 9, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Mutacje genu MTHFR są jednoznacznie powiązane z poczęciem, ciążą i urodzeniem dziecka z wadą genetyczną, w szczególności zespołem Downa. Nikt nie wie jak to jest, że u jednych kobiet z mutacja nie istnieją problemy, a u drugi są one bardzo jednoznaczne. Przepraszam, ja już wiem, zarozumiale mogę powiedzieć. Nikt nie bada kobiety przed, zawsze po […]
Chcę mieć dzieci. Jakie mutacje genowe należy zbadać?
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Nie jestem lekarzem, ani genetykiem, więc mogę Wam tylko sugerować różne przeczytane rozwiązania. W tym przypadku bardzo mi się podobała analiza tego problemu tutaj: http://mthfr.net/recurrent-pregnancy-loss-frequent-miscarriage/2011/09/25/
MTHFR, jak czytać wynik badania genetycznego
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Geny i ich mutacje są najczęściej dziedziczone. Ponieważ uzyskujemy materiał genetyczny od mamy i ojca, zatem możemy otrzymać zmutowany gen MTHFR od dwojga rodziców. Pytacie się o numer jaki funkcjonuje przy opisie danej mutacji. Oznacza on miejsce na jakim dana mutacja się znajduje, w tym konkretnie genie. Jest to zatem kod lokalizacyjny jej występowania.
MTHFR C 677 T i jak się leczyć
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Ta mutacja jest powszechnie powiązana z chorobami kardiologicznymi, anemią, problemami ciążowymi, gdy mutacja poprzednia MTHFR A 1298 C, to głównie choroby typu Alzheimer, depresja, schizofrenia.
MTHFR A 1298 C, co o niej wiemy
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Chcąc wiedzieć z czym mamy do czynienia, musimy poznać szczegóły. Zaczynamy od mutacji najmniej poznanej, z pewnością mniej agresywnej, ale dającej duże wahania formy związane z dużymi deficytami neuroprzekaźników.
MTHFR dla mam, czyli odpowiedzi na komentarze
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Bardzo się cieszę, że są pytania i próbujecie zrozumieć kwestie ryzyka jakie niosą za sobą mutacje tego genu. Nie jest to tylko ryzyko poronne, ani związane z defektami płodu, ale przede wszystkim powiązane jest z chorobami układu kardiologicznego i immunologicznego. O tym należy pamiętać i wiedzieć, że suplementacja, dieta dziś może dać efekt jutro!
MTHFR o nim należy wiedzieć, czyli kwas foliowy
styczeń 5, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Nie mogłem odpowiedzieć Marcie w formie komentarza do mojego wczorajszego wpisu tutaj: http://www.zespoldowna.info/zdrowe-dziecko-dobra-ciaza-jezeli-marzysz-o-tym-pomysl-najpierw-o-mthfr.html#comment-59527
Poruszyła kwestie konieczności suplementowania kwasem foliowym w przypadku występowania modyfikacji genu MTHFR.
MTHFR…i jak klinicznie zastosować suplementację w przypadku mutacji tego genu
styczeń 4, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dostałem maila od 4 mam dzieci z zespołem Downa, z informacją że posiadają mutacje genu MTHFR…i nikt naprawdę im nie powiedział jaki problem z tym się wiążę. Przepraszam jeżeli Was nastraszyłem, ale to nie o to chodziło. Kwestia funkcjonowania genu i jego mutacji ma służyć przede wszystkim Waszej świadomości. Jeżeli macie taki gen to w […]
Zdrowe Dziecko. Dobra ciąża. Jeżeli marzysz o tym, pomyśl najpierw o MTHFR.
styczeń 2, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Marzy mi się, żeby zamiast słuchać bzdur o aborcji móc usłyszeć, przeczytać mądre słowa o badaniach przesiewowych kobiet i mężczyzn chcących mieć zdrowe dzieci w kierunku genu MTHFR. To badanie może zdecydowanie pomóc w określeniu płodności, wesprzeć potencjalną ciążę i ograniczyć wady genetyczne dziecka. O tym wiemy od 1994 roku, jak się okazuje.
Prenatalne podawanie fluoksetyny
grudzień 14, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wiem, że myszy to jeszcze nie człowiek. Wiem, że można te badania określać jako pierwszy nieśmiały krok w kierunku zbadania pewnych procesów, ale ucieszyła mnie reakcja Richarda, gdy otrzymał ten artykuł ode mnie. On jest istotny.
W 2003 roku dr Jirtle razem ze swoimi grubymi myszami dowiedli, że z pomocą czegoś tak banalnego jak dieta ciężarnej matki można wpłynąć na DNA dziecka. To jest epigenetyka
grudzień 6, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Tak genialnego artykułu tłumaczącego czym jest epigenetyka nie znałem do dziś. Uważam, że jest to ważne byście go przeczytali.
W 2013 roku w Polsce urodziły się trojaczki z zespołem Downa.
grudzień 3, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Tak taka możliwość zawsze istnieje i każde z dzieci, które się urodziło ma zespół Downa.
Ile jest genów na 21 chromosomie?
grudzień 3, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Im mamy bardziej dogłębną wiedzę, tym bardziej interesują nas szczegóły. Ostatnio zaintrygowały mnie pytania o ten “najprostszy” szczegół: ile jest genów na 21 chromosomie?
Zespół Downa. Wiedza cz.5
listopad 2, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Oto jak rząd amerykański poprzez Narodowe Instytuty Zdrowia opisuje możliwość leczenia osób z ZD: http://www.genome.gov/19517824
Zespół Downa. Wiedza cz.4
październik 31, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
To prawie ostatnia cześć “pigułki” o zespole Downa. W niej prezentacja ośrodków badawczych, które skupiły się na zespole Downa.
Zespół Downa. Wiedza cz.3
październik 31, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Jestem już kompletnie nakręcony na NIE na tych, KTÓRZY SIĘ MIENIĄ SPECJALISTAMI OD ZESPOŁU DOWNA, bo są to manipulanci. W “poniedziałek” mówią, że zespół Downa się nie leczy BO SĄ SPECJALISTAMI OD ZESPOŁU DOWNA I WIEDZĄ. By w środę wstać i powiedzieć, że jednak poziom hormonu tarczycy, albo zęby rekinie, albo wadę wzroku wynikającą z […]