Mój Jaś ma 6 lat i 8 miesięcy. Jego postępy to rozwój chłopca 4 letniego
lipiec 21, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Pojawił się artykuł. Pojawiły się pytania. Ja mam tylko jedną uwagę: Jaś rozwija się harmonijnie na poziomie dziecka 4 letniego. Jest to duży sukces, bo i rozwój jest harmonijny i stały. Czy zatem nieetycznym jest działanie poprawiające jego rozwój?
“Wyciszenie” dodatkowego chromosomu w zespole Downa od dzisiaj jest możliwe.
lipiec 18, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wciąż w głowie mam tą myśl Piotra: “My ośmielamy się myśleć o wyciszaniu genu, a tu cały chromosom”. Aż boję się czytać i tłumaczyć ten artykuł, bo co się stanie, jak zwolennicy “DOWNÓW” zablokują ten postęp nauki…
W dniu 17 lipca naukowcy z University of Massachusetts Medical School opublikowali raport mówiący o możliwości “wyciszenia” dodatkowego […]
Rozwój dziecka z zespołem Downa w czasie – opinia ojca cz.2
lipiec 17, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Rozwój dziecka z zespołem w XXI wieku jest czymś innym niż rozwój tego dziecka w wieku XX. 10, 20 lat temu nie było nawet rehabilitacji … więc nie da się porównywać tego co mamy dzisiaj do tego co było w roku 1990. NIE DA SIĘ, NIE MA TAKIEJ MOŻLIWOŚCI.
Rozwój dziecka z zespołem Downa w czasie – opinia ojca
lipiec 16, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wczorajszy wpis pobudził dyskusję. To dobrze. Zatem zacytuję jedno zdanie ojca:” … skoro Jarku piszesz, że ważnym jest by widzieć rozwój naszych pociech, przez pryzmat kilku lat naprzód, to czy znasz kogoś kto mógłbym wskazać nam co powinniśmy robić dzisiaj, aby pomóc naszym dzieciom jutro?”
Rozwój dziecka z zespołem Downa i Teresa Cody
lipiec 15, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Rozmawiałem ostatnio z trójką rodziców, dzieci w różnym wieku, o rozwoju ich pociech. Zauważyłem jak ten temat jest zależny od ich wieku. Najpierw ekscytujemy się w okolicach roku, że są przełomy, że reaguje, że już siedzi i nawet próbuje wstawać. Gdy mają 2-3 lata widzimy pierwsze słowa, ale emocje opadają, gdyż przedszkole, praca zasłaniają postęp […]
PET w diagnozie osób z zespołem Downa
lipiec 9, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
PET jest techniką obrazowania zazwyczaj stosowana w Polsce w badaniu nowotworów, gdy na świecie stosuje się do badania w kierunku zmian metabolizmów, badaniu mózgu. W tych kierunkach badanie to przyniosło przełom w ocenie i poznaniu choroby Alzheimera.
W zespole Downa są rejony mózgu gdzie mamy zbyt dużo połączeń, ale i są gdzie mamy ich zbyt mało
czerwiec 11, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Na to wygląda, że rano mieliśmy pierwszą rewolucję, która mówiła że połączenia komórek rozwijają się zbyt szybko (do tej pory uważano inaczej) a teraz czytam, że mamy do czynienia z obalaniem drugiego mitu: są części mózgu osób z ZD gdzie połączeń jest za dużo!!!
DSCAM gen determinujący zły rozwój komórki nerwowej w zespole Downa
czerwiec 11, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Na początek podziękowania dla Piotra że wychwycił ten artykuł z gąszcza informacji. Dzisiejszy artykuł jest o genie DSCAM, który znajduje się w nadekspresji w ZD.
Komórki macierzyste – strategia na pozyskanie wiedzy
maj 29, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dzięki Piotrowi nie przeoczyłem, dziękuję. Zatem jesteśmy świadkami kolejnych rewolucyjnych dokonań. Wykorzystanie komórek macierzystych łączyło się nam wszystkim z leczeniem. Od wczoraj wiemy, że mogą one pozwolić na zrozumienie mechanizmów wynikających z zespołu Downa i to w tej wersji naszej “ludzkiej”.
Moje wątpliwości…co pomaga, co szkodzi w zespole Downa
kwiecień 30, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wczoraj rozmawiałem długo z Piotrem. Jeszcze dłużej z doktor Flisiak. W ubiegłym tygodniu z Agnieszką…temat wraca jak bumerang razem z nową generacją rodziców, którzy muszą dokonywać wyborów. Podsumuję te wybory i wątpliwości jak one wyglądają na dziś.
DSRFT seminarium. Badania w kierunku poprawy funkcji poznawczych cz.2
marzec 29, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
W drugiej części prezentacji prelegenci skupili się na ściśle określonych problemach dotyczących osób z zespołem Downa, jako kluczowych strategii do badań. TĄ CZĘŚĆ KAŻDY POWINIEN OGLĄDNĄĆ A LEKARZE PRZEDE WSZYSTKIM. JESTEM ZBUDOWANY TYM, ŻE KAŻDY Z TYCH PROBLEMÓW DA SIĘ DZISIAJ POPRAWIĆ FARMAKOLOGICZNIE!!!
DSRFT seminarium. Badania w kierunku poprawy funkcji poznawczych cz.1
marzec 29, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Piotr umieścił swojego linka do webinaru DSRFT. Ja może zaprezentuję prezentację. Może będzie bardziej czytelna.
Badania prenatalne, cechy drugiego trymestru dla płodu z zespołem Downa
styczeń 31, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
W najnowszej publikacji Ultrasound in Obstetrics & Gynecology dokonano analizy powszechnie odczytywanych markerów wskazujących na fakt, że płód ma trisomię 21 chromosomu.
“My wszyscy możemy mieć Zespół Downa”
styczeń 21, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Czytałem to zdanie kilka razy by je zrozumieć. Okazuje się, że postęp jaki odnotowuje medycyna w zakresie diagnostyki przynosi co raz więcej szokujących odkryć, także te dotyczące aberracji chromosomalnych.
Dlaczego osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na chorobę Alzheimera, autyzm, cukrzycę?
styczeń 16, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
10 stycznia opublikowano raport pod znamiennym tytułem: “Dlaczego osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na chorobę Alzheimera, autyzm, cukrzycę?”. Badacze z UC Irvine pod przewodnictwem Jorge Busciglio, postanowili 4 lata temu na znalezienie odpowiedzi na ten temat. Oto ich raport:
Czy pary z zespołem Downa mogą mieć dzieci? cz.2
styczeń 11, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Zaintrygował Was ten wpis, dotyczący macierzyństwa i ojcostwa u osób z zespołem Downa, tak przypuszczałem!
Czym jest seksualność w zespole Downa? Świetny poradnik!
styczeń 10, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Szukając materiału na temat płodności osób z ZD trafiłem na świetny poradnik dotyczący seksualności, który bardzo mi się spodobał. Postarałem się go przetłumaczyć dla Was, pomimo tego że język polski jest bardzo ubogi w tej materii.
Czy pary z zespołem Downa mogą mieć dzieci?
styczeń 9, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Pytanie, które jeszcze rok temu było proste dzisiaj zaczyna być już trudne i niejednoznaczne, gdyż już dzisiaj mamy 3 pewnych a jednego prawdopodobnego ojca, który ma pełna trisomię 21!
“Jestem w ciąży. Moje dziecko ma zespół Downa”
styczeń 7, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
W trakcie ostatnich 3 tygodni aż 11 osób odważyło się napisać do mnie z pytaniem o to jak przyjąć swoje dziecko z ZD. Jak mu pomóc. Wszyscy bardzo świadomi, chcący leczyć już i stymulować. Za każdym razem świadomość Wasza jest czymś dla mnie wspaniałym. Staram się Wam pomóc jak tylko mogę …i tak sobie pomyślałem, […]
DYRK 1 A, DYRK 1 A… i wirusy, i leczenie
styczeń 7, 2013 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
O tym raporcie już pisałem, że potwierdza on, że DYRK 1 A jest kluczem w ZD http://www.zespoldowna.info/dyrk-1-a-jest-kluczowym-elementem-w-patofizjologii-zespolu-downa.html . Ciekaw jestem czy zwróciliście uwagę na to, że DYRK 1 A był stymulowany wirusem?!