Down Syndrome Quarterly – research journal, czyli szukasz wiedzy medycznej na temat ZD to znajdziesz go tutaj
maj 25, 2010 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
DSRF – organizacja zajmująca się badaniem zespołu Downa na jego płaszczyźnie medycznej i biologiczno-chemicznej, wspierająca badania nad ZD publikuje swoją wiedzę w kwartalniku o nazwie Down Syndrome Quarterly. Lista osób sprawująca nadzór nad wydawnictwem jest bardzo ciekawa. Znajdziemy na liście pracowników sławy medyczne z najlepszych Uniwersytetów medycznych jak i naszych przyjaciół.
Popatrzcie tutaj:
Managing Editor:
Jacob […]
DYRK 1A, gen który może być najbardziej wpływowym czynnikiem w ZD
kwiecień 15, 2010 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wczoraj Albert zapytał mnie, czy DYRK 1A jest tak “wpływowym” genem, dzisiaj odpowiedź:
Osoby z ZD zazwyczaj mają wielki problem z pamięcią. Staje się to często kluczową cechą różniącą je od osób bez tej wady. Szczególnie istotne jest to, że “pojemność pamięci” jest bardzo słaba, szczególnie w zakresie przechowywania informacji otrzymywanych za pomocą dźwięków, czyli mowy. […]
Clk i inhibitory Dyrk1A kolejną strategią leczenia zespołu Downa
kwiecień 15, 2010 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Od początku- czym jest DYRK 1A to już chyba wiecie, inhibitor to substancja spowalniająca lub hamująca, a Clk?
Cóż Clk to kinaza cdc-2, czyli selektywna molekuła (bardzo mała cząsteczka) spowalniająca właśnie DYRK 1A :)
Trudne. Zatem przechodzimy do sedna.
NIH Chemical Genomics Center i jego badacze odkryli grupę skutecznych, selektywnych inhibitorów w postaci bardzo małych molekuł, które […]
Dyrk 1A karta genowa
kwiecień 14, 2010 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=Dyrk1a
Pod tym adresem znajdziecie jedyną tego typu bazę genów ze szczegółowo opisaną bazą relacji i funkcji związanych z tym genem.
Co my powinniśmy wiedzieć o tym genie? Chyba nic :) bo to jest strasznie trudne, ale to co jest zrozumiałe podpowiem:
1.Funkcje: może odgrywać rolę w szlaku sygnalizacyjnym regulując na poziomie komórkowym, poliferację komórek. Fosforyluje serynę, […]
Chromosom 21
kwiecień 11, 2010 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Ludzie mają normalnie 46 chromosomów w każdej komórce, podzielone na 23 pary. Dwie kopie chromosomu 21, jedna kopia odziedziczona po jednym z rodziców, tworzą jedną parę. Chromosom 21 jest najmniejszy z ludzkich chromosomów, obejmujący blisko 47 milionów par bazowych, budujących DNA i reprezentujących blisko 1,5 procent DNA w komórkach.
Chromosom 21 był przedmiotem specjalnych badań. W […]
Badania nad zespołem Downa
kwiecień 7, 2010 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Ostatnio, co raz częściej pytacie mnie kto prowadzi badania nad ZD. Dzisiaj postaram się to wyjaśnić.
Zaburzenia rozwojowe i zachowań u osób z ZD
luty 22, 2010 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Tak się składa, że kiedy zapytałem o depresję u osób z ZD na nasze zapytanie znaleziono nie tylko książkę, ale i prezentację poświęconą temu tematowi oraz występowaniu różnych zakłóceń rozwojowych i zachowań u osób z ZD.
Prenatalna diagnostyka zespołu Downa
luty 6, 2010 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Zaskoczyło mnie w tym jedno, że duża liczba osób, która pisze do mnie pyta się o prenatalną diagnostykę zespołu Downa. Myślałem, że wszystkim jest to wiadome, ale cóż jest pytanie, przygotowałem odpowiedź.
Urodziłam właśnie dziecko z zespołem Downa. Zostałam Mamą. Co powinnam teraz zrobić?
luty 3, 2010 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dziękuję Zosi za to, że pomyślała o innych matkach i zapraszam Was wszystkich do uzupełnienia tego tekstu, tak jak już to zrobiła Sfineska i dzisiaj Agnieszka lekarz pediatra:
Gdy dziecko się rodzi, ma zespół Downa powinnam:
Poprosić lekarzy o: badanie kardiologiczne i zrobienie USG serca, neurologiczne i opis stanu napięcia mięśniowego, badanie okulistyczne i laryngologiczne, a gdy […]
John Langdon Haydon Down, warto wiedzieć
styczeń 1, 2010 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Człowiek, od którego nazwiska pochodzi nazwa zespołu Downa, nie chciał tak się wcale nazywać. Urodził się w 1828 roku jako John Langdon Haydon Down i od zawsze chciał nazywać się Langdon-Down, a oficjalnie uchodzić za John Langdon Haydon Langdon-Down.
Jego wnuk, urodzony w 1905 roku dziewięć lat po jego śmierci miał zespół Downa.
Dr Langdon-Down był […]
TTC3,czyli następny krok ku zrozumieniu ZD
grudzień 29, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dzięki Eiichi wiemy, że 15 grudnia w edycji magazynu CELL pojawił się artykuł opisujący funkcjonowanie enzymu TTC3 u osób z ZD.
Pierwsze doniesienia na ten temat były publikowane już w 2007 roku, gdzie enzym TTC3 stał się tematem prac w zakresie funkcjonowania komórek nerwowych osób z ZD. http://jcs.biologists.org/cgi/content/abstract/120/11/1859
Jednakże ostatnie badania mogą się okazać przełomem. Dlaczego?
Pokazują […]
Podstawy biologii KOMÓRKI DLA RODZICÓW DZIECKA Z ZESPOŁEM DOWNA
grudzień 20, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
To jest ostatni artykuł autorstwa Ginger Houston-Ludlam. Wszystkie mamy już na stronie dzięki Agnieszce i bardzo jej za to dziękuję.
ZESPÓŁ DOWNA-widziane oczami ojca, z pewnością nie jest to definicja
grudzień 11, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Pisałem ten artykuł juz ponad rok temu, czy coś się zmieniło w moim pojmowaniu zespołu Downa, mojego Jasia?
Myślę, że dzisiaj już jestem przekonany, ze wada genetyczna, jakim jest zespół Downa, to w istocie choroba metaboliczna, która uniemożliwia mu osiągnięcia takiej sprawności, jak dzieci bez tej wady. Z pewnością, też jestem przekonany, ze jego funkcjonowanie i […]
WIEDZA-książka Kenta MacLeoda cz.3
grudzień 7, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Według Kenta, w kontekście ostatnich badań, potwierdzone zostały braki witamin: A, D, E kwasu foliowego oraz minerałów takich jak cynk, selen, żelazo oraz podstawowych kwasów tłuszczowych u osób z DS (to samo dotyczy AUTYSTÓW). Szczególnie niski poziom antyutleniaczy jest tutaj niepokojący, gdyż one mają istotny wpływ na cały system immunologiczny.
Kent w swojej książce wskazuje na […]
WIEDZA-książka Kenta MacLeoda cz.2
grudzień 7, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Ostatni mój wpis był związany z pracą mózgu osób z DS. Dzisiaj konieczny jest dodatek, o którym mało kto, tak naprwadę wie.
Czym jest Autyzm? Dla mnie ojca Kamila autysty, jest to choroba, która zamknęła moje dziecko na świat, jaki go otacza. Są to drzwi kamienia, do którego się puka, ale nikt nie odpowiada.
Są jednak różni […]
WIEDZA-książka Kenta MacLeoda cz.1
grudzień 7, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Poniżej link do fajnej książki, którą Wam omówię w najbliższych dniach. Szkoda, że JEST PO ANGIELSKU.
http://www.amazon.com/Down-Syndrome-Vitamin-Therapy-MacLeod/dp/0973433701/ref=sr_1_1?ie=UTF8&s=books&qid=1200987475&sr=1-1
http://www.nutrichem.com/Down-Syndrome-and-Vitamin-Therapy-98.html
Książka Kenta MacLeoda jest książką prostą, jednoznaczną w prowadzonej dyskusjii na tematy terapii orthomolekularnych dla dzieci z DS i Autyzmem.
Co to znaczy patrzcie tutaj: http://calivita.abc24.pl/default.asp?menu=11
Kent prowadzi swoją dyskusję w formie pytań i odpowiedzi, stąd niektóre z nich postaram się Wam […]
Zespół Downa
grudzień 4, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Jak oglądałem ten film po raz pierwszy zastanawiałem się, czy powinienem pokazać ten film w tej wersji.
Po oglądnięciu go po raz kolejny postanowiłem jednak go umieścić, ale opowiadając o czym jest ten film, bardzo ciekawy film.
Zespół Downa, jako problem genetyczny jest prezentowany tutaj z punktu widzenia błędów biologii komórek, ich podziału i możliwości rozwoju. Na […]
Geny w zespole Downa.
grudzień 3, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Poniższy opis jest dziełem ojca dziecka z zespołem Downa, lekarza Len Leshina, M.D., F.A.A.P, a tłumaczył ten tekst nasz nowy nabytek Albert ojciec fajnego chłopaka.
Chromosom 21 i Zespół Downa
Chromosomy zawierają geny, czyli te kawałki DNA, które kierują procesem wytwarzania szerokiej palety niezbędnych dla organizmu substancji. Ta funkcja genów jest nazywana „ekspresją genu” (ang. „gene’s expression”). […]
Autyzm jak zespół Downa
grudzień 1, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Na Uniwersytecie Winsconsin-Madison przeprowadzone zostały największe tego typu badania od wielu lat, w trakcie których starano się wyjaśnić sposób i częstość występowania u dzieci autyzmu. Po zbadaniu bliko 1 200 dzieci i ich rodzin zaobserwowano niemalże identyczny wzór występowania tej choroby, jak to ma miejsce w przypadku zespołu Downa. W wyniku badań zauważono, że dzieci […]
Jak chromosomy się spotykają, czyli co może być przyczyną zespołu Downa.
listopad 30, 2009 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
26 grudnia 2008 Dr Mario Nicodemi, z Departmentu Fizyki Universytetu Warwick i Dr Antonio Scialdone z Universytetu z Neapolu opublikowali artykuł wyjaśniający proces "matchowania" (dopasowania się chromosomów X) w komórkach kobiecych, w procesach rozwoju embrionu, zatytułowany: Mechanika i Dynamika Parowania się X Chromosomów w procesie ich X inaktywności. Opisując ten proces, zaprezentowali jego kluczową rolę […]