Przechodzimy do drugiego etapu. Miejsca w którym z tryptofanu przy udziale kofaktorów takich jak witamina B 6, magnez, cynk, metafolat wytwarzana jest serotonina. Wiemy przy tym, że mechanizmy “wytwórcze” na bazie tryptofanu są tak ustawione, by produkować niacynę (witaminę B 3) ale nie serotoninę. Z drugiej strony kofaktorów mamy za mało….a musimy mieć serotoninę!

Dlaczego jestem pewny, że ścieżka niacynowa wyczerpuje zasoby tryptofanu? Dlaczego produkcja serotoniny w ZD nie może być odpowiednia? Odpowiedzi jak zwykle są proste, ale “zakopana” jest cała prawda w szczegółach.

Gdy szukałem źródeł do tego artykułu, byłem zaskoczony, że o witaminie B 3, niacynie nie ma w przypadku ZD ani jednego artykułu. Przeszukałem literaturę dotyczącą choroby Alzheimera (CHA) i tylko było napisane, że wysoki poziom może zapobiegać występowaniu tej choroby.

Pamiętam jak w tamtym roku po cichu sugerowałem: cholina może być, fluoksetyna może być, czy masz MTHFR, tak to bierz metafolat…Dziewczyny czytały to z dużym zaskoczeniem. Już 14 kobiet skorzystało z tego podejścia. Cieszy mnie to bardzo.

Rok 1968. Wtedy po raz pierwszy pojawił się artykuł podsumowujący obniżone ilości tryptofanu i serotoniny we krwi osób z zespołem Downa. To wtedy po raz pierwszy połączono upośledzenie osób z ZD z głęboka dysfunkcją neuroprzekaźników.

Od 3 miesięcy zastanawiam się nad ścieżką metabolizmu serotoniny. Od tygodnia uzgadniam z Richardem kolejne fakty typowe dla ZD. A w ciągu ostatnich 2 dni zburzyłem dotychczasową wiedzę Andi w tym zakresie. Jest to cholernie skomplikowane, a nie ma szczegółowych danych by móc coś jednoznacznego postanowić.

Wiem. Po pierwsze Mara próbuje dostać wsparcie ze strony EDSA. Po drugie zdobywa finansowanie na drugi etap kliniczny a po trzecie…

Metylacja jest procesem regulującym działanie organizmu, poprzez aktywność poszczególnych genów. Metylacja wpływa na poziom ich aktywności. To jest to nad czym wszyscy się skupiamy i chyba już rozumiemy

Mądre pytanie. Nie będę jednak zagłębiał się przy wyjaśnianiu w szczegóły, gdyż są trudne, ale prosto i jednoznacznie zaprezentuję ten problem.

Pani doktor Ewie Barg chciałbym podziękować za jej poświęcenie. Jak pomyślę, że ponad rok temu zaczęliśmy projekt badający biomarkery choroby Alzheimera w ZD to jestem bardzo dumny. Dziś dokładnie taki sam projekt uruchamia amerykański NIH (Instytut Zdrowia) inwestując w go 5 milionów USD.

Zaskoczyłem Richarda, zaskoczyłem Thomasa. na to wygląda, że otworzyłem puszkę Pandory Samochwała ze mnie, a jednak dzięki poszukiwań w temacie aktywności SOD 1 trafiłem na badania, które rzucają inne światło na te procesy, które wydawały się być kanonem w ZD, W NASZYM ŚWIECIE RODZICÓW.

JEŻELI 1/3 ŻYCIA, CZŁOWIEK SPĘDZA ŚPIĄC TO JEST TO KLUCZOWY PROCES DLA NIEGO, ZAPEWNIAJĄCY ODPOCZYNEK I ZDROWIE. JEŻELI W ISTOCIE NIE MA SNU, GDYŻ KLUCZOWE CZĘŚCI MÓZGU “PRACUJĄ” MA TO Z PEWNOŚCIĄ WPŁYW NA ZDROWIE, NA PROCES UCZENIA SIĘ I PAMIĘTANIA. CZŁOWIEK BEZ SNU JEST ZMĘCZONY, CHORY.

Spodobało Wam się moje określenie ZD dla potrzeb orzecznictwa…jednak chyba przeoczyłem małe co nieco. Zatem poprawka.

Pytanie brzmiało: czy badania nad zespołem Downa są gdzieś wypisane, ile ich jest? Podawałem wielokrotnie, że najlepszym źródłem wiedzy w tym temacie są strony oficjalnie zajmujące się badaniami klinicznymi typu https://clinicaltrials.gov/

Gdyby nie wcześniejsze plotki, że to jest możliwe i obecnie potwierdzony empirycznie fakt, nie uwierzyłbym, że to ma sens. Pomyślcie: mamy za mało komórek w mózgu. Zamiast wywoływać ich obecność lekami (neurogeneza), dokonujemy transplantacji gotowych komórek…milionów komórek.

Komórki macierzyste dają wielką siłę człowiekowi, możliwość rozwoju i regenerowania się. Są także nadzieją na leczenie wielu problemów dzisiaj nieuleczlanych. W ZD komórki macierzyste są też taką szansą.

Liczba pytań o tą mutację wskazuje, jak mało wiedzy na ten temat w Polsce jest. Więc będę starał się poszukiwać odpowiedzi na każde Wasze pytanie w tym zakresie.

Kolejne pytanie: czy mutacja genu MTHFR może komplikować istniejące zespoły genetyczne?

Wracacie z pytaniami o mutację MTHFR. Pisałem o niej jako czynniku ryzyka niedawno tutaj: http://www.zespoldowna.info/mutacja-mthfr-c-677-t-jest-zwiazana-z-ryzykiem-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html

Najstarszy, potwierdzony, przypadek osoby z zespołem Downa pochodzi ze średniowiecza. Jak donosi NewScientist we Francji znaleźli szkielet z przed 1 500 lat z początku wczesnego średniowiecza, dziecka z zespołem Downa.