To nie jest tak, że zapomniałem o sukcesie Kayla Kosmalski. Dziewczyna z ZD została Miss Delaware Teen i podbiła świat. Jest wyjątkowa i świetnie czuje się na scenie. Cieszy mnie to, a jeżeli o tym jeszcze nie słyszeliście, nie widzieliście tego to proponuje sprawdźcie całe wydarzenie poniżej.
https://eu.delawareonline.com/story/news/2024/04/30/middletown-kayla-kosmal-down-syndrome-wins-miss-delaware-usa-2024/73511303007/

https://www.youtube.com/watch?v=w9ak2FwkScs

W latach 2006-2018 najbardziej ciekawe aspekty związane z poprawą funkcjonowania osób z ZD, były uzyskiwane w badaniach przy użyciu fluoksetyny.
https://www.zespoldowna.info/fluoksetyna-lekiem-w-zespole-downa-dlaczego.html
Tak wtedy pisałem na ten temat:
STRES I DEPRESJA  NIE ZABIJAJĄ KOMÓREK, ONE BLOKUJĄ TWORZENIE SIĘ NOWYCH!
W ZD stres i depresja są efektem działania genów będących w nadekspresji takich jak DYRK 1 A, RCAN 1 A, APP, […]

Wykorzystam tutaj artykuł, który niejako wskazuje na konieczność diety śródziemnomorskiej i dużej aktywności by kontrolować LDL i HDL.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38667526/

Jak czytamy, dieta ma istotne przełożenie, a w połączeniu z aktywnością fizyczną wręcz krytyczne znaczenie…ale tutaj parametry HDL i LDL wręcz pogorszyły się. Dlaczego?
Po pierwsze jest to efekt genetyczny, czyli potrojenia genu ABCG1 będącego transporterem HDL. Jego potrojenie […]

Taniec to jak każde inne zajęcie, wymagające wysiłku, można by powiedzieć, że to dość specyficzny sport. Zatem referując do wcześniejszego wpisu o wynikach badań chłopców, sportowców, zadam pytanie: jeżeli ktoś uprawia sport, to czy nie powinien mieć spersonalizowanego dla niego wsparcia?
Wydaje się, że taniec tego nie wymaga, bo to nie bieganie chociażby, ale trening, trudny, […]

Po długim weekendzie 44 wynik do analizy. Obiecuję, że wszystkie w tym tygodniu omówię z Wami. O jednym muszę jednak już napisać. Dostałem wyniki od jednej z mam po raz pierwszy, a nie znam dziecka. Mama w rozpaczy, gdyż dziecko ma bardzo wysoką homocysteinę ponad 9 umol/l, a ja przecież pisałem, że tak być nie […]

Dobry czas kiedyś zawsze się kończy. Tak samo nasz trekking. Przyszedł czas na powrót do domu. Kamil od momentu jak wstał, powtarzał: “Krzycz, krzycz”. My nie za bardzo rozumieliśmy o co mu chodzi z tym krzykiem, ale ten wracał do tego. Gdy parkowaliśmy w Dolinie Zimnika, w końcu zrozumieliśmy, że on doskonale wiedział, że jedziemy […]

Czym jest niepełnosprawność mojego syna w górach? Kamil jest zaburzony i to znacznie, ale jedziemy w góry i pokazuje na nie mówiąc: “Byłeś”, “Tutaj nie”, “Tam w prawo”, “Nie chcę!”, “Góra tak”. On zna je wszystkie, często lepiej rozpoznając je od nas, ale też jednoznacznie negując chęci do pójścia na tę, albo inną górę. Najwspanialsze […]

To miała być nagroda za pierwsze trzy dni. Czwartego dnia wędrówki mieliśmy zjechać kolejką z gór. Nic z tego, kolejka w dzień powszedni nie kursuje, a my okazało się, że wybraliśmy trasę, jak wyprawa na Rysy od słowackiej strony, a nie spacerek. Nie ma rzeczy niemożliwych i poszliśmy, a potem okazało się, że to było […]

Ten dzień miał być łatwiejszy i był. Naszym ulubionym szlakiem poszliśmy na Wysoką, czyli Wysokie Skałki, najwyższy szczyt Pienin. Warto było zobaczyć te pastwiska z owcami i w oddali Tatry, wciąż ze śniegiem na zboczach.

Wystartowaliśmy z Przełęczy Korbalowej zielonym szlakiem. Tuż po nas przyjechała para z Polski i byli jednak szybciej na szlaku. Zdopingowało […]

Nie wiem, ale nigdy Beskid Niski nie kojarzył mi się z łagodnymi górami. Zawsze, gdy rozmawiamy o nich, to wspominamy podejścia, ale nigdy zejścia, przejścia i widoki. Nasze pierwsze “nieświadome” wejście od Przełęczy Beskid zostawiło taką traumę, że wracamy na Lackową, do domu Domu na Łąkach, jako miejsce które koi i prostuje, daje siły i […]

Tak zaczęliśmy długi weekend. Nasz dzień pierwszy był długą wyprawą dojazdową, na Łysicę, czyli taką rozgrzewkową górą przed dalszymi zdobyczami. Było ciepło, fajnie i …bardzo mało ludzi jak na taki dzień. Zaskoczenie!
Dawno nas w tym miejscu nie było. Zaszły zmiany. Pierwsza: prawie chodnik na start. Druga nowe drewniane podesty na zawsze w tym miejscu będącym […]

Choroba Gravesa jest tak dużą rzadkością w przypadku osób z ZD, że postanowiłem tą informację zamieścić na stronie, bo jednak może się przydać. Zaczynamy od tego co to jest?
Choroba Gravesa-Basedowa, choroba Basedowa (łac. struma diffusa toxica) – schorzenie autoimmunologiczne o cechach nadczynności tarczycy, w którym autoantygenem jest receptor TSH (TSHR) – jego pobudzenie przez przeciwciała […]

Wraca temat bezdechu sennego i to z dobrym kontekstem dla nas. Pisałem na jesieni o stymulatorze o nazwie inspire. Teraz mamy informacje o jego zastosowaniu u 4 letniego dziecka z ZD, w które zaangażowany jest dr.Brian Skotko. Wnioski z procedury są bardzo korzystne, stąd postanowiłem je Wam precyzyjnie przetłumaczyć, być może komuś się to przyda.
https://www.zespoldowna.info/inspire-na-bezdech-senny.html
Inspire […]

Cieszę się, że dostałem tak dużo wyników do analizy. Przepraszam, że tak długo czekaliście na moje sugestie. Oto zatem podsumowanie tegorocznej wiosny.
1.UWAGA: zrobienie EEG i otrzymanie od lekarza opisu że sytuacja Waszego dziecka jest krytyczna i brzmi jak wyrok…wymaga przede wszystkim jednego…wiedzy. EEG u dzieci z ZD ZAWSZE jest odmienne od populacyjnego, ze względu na […]

Tak. Bardzo niski poziom insuliny na czczo może wskazywać o dysfunkcji wątroby, niekoniecznie trzustki. Ta dysfunkcyjność może być powiązana z aktywnością tarczycy, dlatego też warto analizować łącznie oba te parametry.

Wydaje się to łatwe, gdyż analizujemy próby wątrobowe tak jak to pisałem tutaj:
https://www.zespoldowna.info/jak-czytac-proby-watrobowe.html
Następnie patrzymy na cholesterol całkowity, jego wskaźnik LDL/HDL i sam LDL. Wysokie oba wskaźniki już potwierdzają, że w wątrobie leży problem, gdyż kumulacja LDL jest za wysoka. Jeżeli od razu sprawdzimy markery tarczycy jak ft3, ft4 i one są na niskim poziomie, niewydolne […]

W tym momencie wciąż aktywne są dwie zrzutki. Pierwsza dotyczy Domu Pod Drzewem dla Bonitum, gdzie budujemy dom dla podopiecznych:

https://zrzutka.pl/w9gvny
Druga także dla Bonitum ale w ramach projektu turystycznego ONI górą! tutaj:
https://zrzutka.pl/az3rnn#

Pojawiają się pytania w tej mierze. Zatem podpowiedzi:
1.Tak czytamy badania indywidualnie, zgodnie z lista badań jakie mamy do zrobienia tutaj:
https://www.zespoldowna.info/badania-okresowe-2023.html

2.Próbujemy to łączyć we wskaźniki, czyli proporcje. Pierwszy taki wskaźnik to:
“Wskaźnik De Ritisa, który jest stosunkiem aktywności aminotransferazy asparginianowej (AST) do ALT i tak AST/ALT < 1,0 świadczy o łagodnym uszkodzeniu wątroby, AST/ALT >1,0 (a szczególnie […]

Stało się. Lloyd Martin ukończył maraton w Londynie w wieku 19 lat. Chłopak z zespołem Downa. Ten weekend był dla nas niesamowity, dzięki właśnie maratonom i tym chłopakom jak Martin i Filip… kto by pomyślał kilka lat temu, że będzie Martin, będą też nasi chłopcy tak jak Filip chociażby. Niezwykłe i wspaniałe. Cieszę się, że […]

Jak okiem sięgnąć zima. Jak patrzymy w góry u nas, to tylko chmury, no może nie do końca. Był jeden jedyny skrawek Sudetów z odrobiną słońca. Nad Bogatynią świeciło i my tam pojechaliśmy by poznać tajemnice Koła Obserwatora. To miał być nasz 826 szczyt razem.

I było bajkowo, piękne chmurki, słońce … tylko dlaczego tak zimno! […]