Zdrowie i Rehabilitacja

30-10-30-90 to jest zespół Downa

Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym... 

EEG w DSRD

Zacznijmy od tego. Standardem stworzonym diagnostycznym/medycznym dotyczącym DSRD jest ten raport stworzony przez zespół dr. Jonathan D. Santoro oraz dr.Lina Patel poniżej. https://careds.org/article/down-syndrome-regression-disorder-dsrd/ Teraz... 

DSRD jest wszędzie w Polsce…tylko nienazwany.

Tego spodziewałem się. Przekazujecie sobie to co opisałem o DSRD, czyli ZD z regresem. Analizujecie jak to się ma do Waszych dzieci…a potem dzwonicie. Super! Zatem dla... 

Genetyczna mapa autyzmu

To jest niesamowity efekt wielu lat badań. Autyzm jest łączony z określonymi genami (ponad 100) i właśnie dzisiaj cały świat opisuje to co naukowcy zobrazowali: mapę genetyczną... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

“Tatromaniacy” czyli QA o naszej wyprawie

Jeszcze nie zdążyłem tego opisać, a już trzeba to wszystko podsumować. Ciekawe. Zatem odpowiadam na pytania, które do mnie już dotarły. 1.Gdzie byliśmy? Zdobyliśmy Kozie Czuby dzięki Szerpom Nadziei. To był ostatni dla nas do zdobycia punkt z Turystycznej Korony Tatr o czym pisałem tutaj: https://www.zespoldowna.info/udalo-sie.html https://pl.wikipedia.org/wiki/Kozie_Czuby To... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Kulturysta

kwiecień 14, 2023 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

To nie pierwszy chłopak z ZD, który ma tak świetnie wyrzeźbioną sylwetkę. To nie pierwsze potwierdzenie, że się da, choć wszyscy mówią, że się nie da. Powiem więcej, od zawsze historycznie patrząc, chłopacy z ZD mieli predyspozycje do trenowania sportów siłowych. Dawało to niezłe efekty jak w tym przypadku.

Najlepszy składnik na demencję to DHA.

Cieszy mnie to, że pojawiają się wciąż pytania i to wciąż od nowych osób. Nie przeszkadza mi, gdyż nie muszę dzisiaj, tak jak to było jeszcze niedawno, odkrywać i poszukiwać prawd oczywistych. Zatem co jest najlepszym wsparciem mózgu w kontekście zapobiegania demencji? Rybie DHA, zarówno jako suplement, ale również jako składnik diety.

77 lat czy to dużo, czy to mało? Na pewno dużo dłużej nikt ktokolwiek myślał wcześniej 77 lat temu!

kwiecień 13, 2023 by  
Kategoria: U przyjaciół

Tym razem dostałem maila z Kanady. Canadian DS pokazało reportaż o najstarszej osobie z ZD w Kanadzie.

Tobiasz zdobył 1 miejsce w rodzinnym konkursie recytatorskim z mamą!

kwiecień 13, 2023 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Oglądaliśmy wszyscy świetne przygotowania do konkursu w przedszkolu. Efekt chyba nie zaskoczył. Tobiasz i mama Jadzia byli rewelacyjni! Gratuluję i to mocno!

Szerpowie Nadziei, czyli ludzie wnoszący ludzi na najwyższe góry!

kwiecień 12, 2023 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Nie wiedziałem, że taki projekt istnieje. Słyszałem, że są ludzie którzy potrafią. Dotarło do mnie w końcu i zatkało. Wiem jak ciężkie są góry dla mnie, Asi i moich chłopaków. Pamiętam jak było to trudne dla 28 marzeń. Teraz oglądam i wracam do tych dni, jak z Tadeuszem jeździliśmy wózkiem po Tatrach. W Górach można […]

Jedyne takie miejsce w Warszawie. Teatr 21

kwiecień 12, 2023 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

To nie jest jedyne takie miejsce w Warszawie. To jest specjalne miejsce w Polsce. Od lat, stale wspierane przez miasto i przez ludzi, miejsce włączenia. Można zazdrościć, że udało się takie stworzyć i można podziwiać, że stale wnosi coś nowego. Polecam Wam byście to miejsce odwiedzili i zrozumieli.

Mucha daje Zucha

kwiecień 12, 2023 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Tobiasz daje wspaniałe występy, dziękuję Jadzi za to że dzieli się z nami taką ilością pozytywnej energii jej syna. Zawsze jak potrzebuję jej, wracam do Tobiaszka. Dzisiaj premiera: Mucha daje Zucha.

Szczytnik, Wolarz

kwiecień 12, 2023 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Miało być oczko pogodowe. Jedno jedyne i to w jednym miejscu: między Szczytną, a Polanicą Zdrój. Na pytanie do chłopaków gdzie jedziemy, obaj i to jednoznacznie stwierdzili: Szczytnik i Zamek. Zatem dodałem Wolarz byśmy odrobinę się zmęczyli.

Dziewięć medali i wspólne przeżycia na pływackich Mistrzostwach Polski!

kwiecień 7, 2023 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Mamy podsumowanie po Mistrzostwach od Pauliny. Cieszę się, że mogę się nim podzielić z Wami i dziękuję Paulino, że jak zwykle przygotowałaś dla nas relację.

2023.04. 07 – Petycja wspierająca logopedów

kwiecień 7, 2023 by  
Kategoria: Wydarzenia

Los logopedów jest skrajnie związany z funkcjonowaniem naszych dzieci. Zakładam, że osoby które potrzebują ich wsparcia, wzmocnią protest logopedów, poprzez ich poparcie. Czytajcie i decydujcie o kształcie ustawy proszę.
https://www.petycjeonline.com/apel_logopedow_w_sprawie_projektu_ustawy_o_niektorych_zawodach_medycznych

Wysoka leptyna, leptynooporność powodują problemy kardiologiczne i dysfunkcje serca

kwiecień 6, 2023 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce

Wczorajsze rozmowy na temat wyników: dziewczynka 8 lat leptyna podwyższona, chłopiec 16 lat leptyna przekraczającą normę 3 razy, chłopiec lat 18, leptyna podwyższona o 58%, chłopiec lat 12 leptyna podwyższona.

“Czy dziewczynki chorują więcej na serce?”

kwiecień 5, 2023 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce

Jak szybko sprawdziłem od 2014 roku twierdzę, że statystycznie dziewczyny mają więcej problemów z sercem niż chłopcy. Przejawia się to nie tytułem wad anatomicznych, które częściej występują u chłopców (mam takie wrażenie, ale często pojawia się takie stwierdzenie w różnych raportach), ale przede wszystkim współistnienia w większym stopniu problemów na linii: leptyna-insulina-tarczyca-serce. U dziewczynek częściej […]

Choroba Alzheimera jest chorobą autoimunologiczną w mózgu, a nie chorobą mózgu!

“Na podstawie naszych ostatnich 30 lat badań nie myślimy już o chorobie Alzheimera jako przede wszystkim o chorobie mózgu. Uważamy raczej, że choroba Alzheimera jest zasadniczo zaburzeniem układu odpornościowego w mózgu.”

Szymon wicemistrzem!

kwiecień 5, 2023 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Kolejny sukces: Szymon wicemistrzem! Gratuluję!

Zespół Downa i autyzm

Patrząc na moich chłopaków zawsze powtarzam, że mają bardzo dużą ilość cech wspólnych i nie tylko dlatego, że są braćmi. Obydwaj są autystyczni. Wiem, wywołuję w ten sposób zdziwienie, ale autyzm to nie jest choroba, jest to zespół zachowań. To ich łączy, choć funkcjonują na różnych poziomach.

Autyzm nie jest chorobą. Autyzm jest zbiorem zachowań, gestów, relacji…gdy choroba ma inny wymiar, nazwę.

FOXP1, SIRT2, SYNGAP1, CHD8, SCN2A, CACNA1C to najczęściej występujące geny z ponad 100 genów typowych dla autyzmu. Tak autyzm jest tak samo problemem genetycznym jak trisomia 21 chromosomu. Jednak autyzm nie jest chorobą, tak jak zespół Downa. Autyzm jest manifestacją wielu zachowań, artykulacji potrzeb, komunikacji, potrzeb bycia częścią grupy. Choroba, któa za nim stoi ma […]

Zosia najlepsza w dowolnym, Sebastian Mistrzem Polski w dowolnym, a Kuba trzeci!

kwiecień 4, 2023 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Cieszą mnie dobre wyniki naszych dobrych znajomych. Starty w kategorii open tym bardziej robią wrażenie.Tym bardziej spieszę z gratulacjami!

“Czy serce zoperowane jest zdrowe?”- jeszcze o tarczycy i sercu

kwiecień 4, 2023 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce

“Niedoczynność tarczycy u pacjentów z zespołem Downa istotnie wpływała na morfologię i funkcje serca. Przerost w zespole Downa może być spowodowany zmianami komórkowymi w mięśniu sercowym.”

Relacja z Mistrzostw Polski

kwiecień 4, 2023 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

W dniach 31 marca do 2 kwietnia 2023 roku odbyły się Mistrzostwa Polski w pływaniu Sprawni Razem. Rywalizacja obyła się na 25 metrowym basenie Zespołu Krytych Pływalnie AWF w Krakowie. Mistrzostwa stanowią coroczną ogólnopolską sportową rywalizację osób z niepełnosprawnością intelektualną.

Autyzm. Liczba dzieci z autyzmem wciąż rośnie.

Od 2011 roku liczy się liczbę osób z autyzmem w wieku 8 lat. Od tego momentu cały czas liczba ta rośnie. Jak pisałem w 2021 roku proporcja osób z autyzmem w USA stanowiła poziom: 1 dziecko na 44 (dane za rok 2018). Najnowsze dane prezentowane w tej technologii (2020) wskazują już na 1 dziecko na […]