Artykuły oznaczone jako 'CBS'

Profil metylacji DNA. Badanie dla każdego, kto nie wie co się z jego dzieckiem dzieje.

Wiedza o genach jest niezwykle ważna. Wchodzimy obecnie w epokę, gdy ta wiedza jest co raz bardziej powszechna i dostępna. Dla Ghoski, Alberta mogłaby być kluczową wiedzą w postaci informacji: które geny dodatkowo w procesie metylacji u ich synów szwankują i jak je suplementować?

MTHFR, MTR, MTRR, TCN w zespole Downa czyli o homocystynurii

Homocystynuria to stan, który rozpoznaje się dość łatwo po bardzo wysokim poziomie homocysteiny i po stanie oka. Są to typowe objawy dla tzw. klasycznej homocystynurii, która jest efektem mutacji genu CBS. W efekcie mamy zaburzenia metabolizmu aminokwasów zawierających siarkę.

Jakie badania zrobić i jak je odczytać? cz.2 a wszystko zaczyna się od mutacji

Gdy 7 lat temu napisałem pierwszy raz o genie MTHFR i jego mutacji, nikt nie zauważył tego tematu. Gdy w ubiegłym roku po raz kolejny przedstawiłem raporty na ten temat zainteresowało Was to, że mutacje determinują poczęcie dziecka, zdrowie dziecka i Wasze zdrowie…i zrozumieliście że można je “zamykać” i “aktywizować.”

Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.5 epigenetyka i stres tlenowy w autyzmie według Jill James cz.3

Myślałem jak porównać oba podejścia. Są w sumie bardzo podobne do siebie, różnią się drobnymi różnicami. Priorytety z tych analiz jakie wynikają, budują obraz bardzo skomplikowanych zmienności, ale z określonymi priorytetami, kolejnością działania.

Zespół Westa…jest kilka rozwiązań

Zespół Westa czyli napady padaczki dziecięcej przy której występują tzw. napady zgięciowe dotyka bardzo dużą populację dzieci z zespołem Downa pomiędzy 3 a 9 miesiącem życia.

Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.1 różnice i podobieństwa

Nie jestem specjalistą, powtarzam to po raz kolejny. Patrzę na problemy nas interesujące przede wszystkim przez pryzmat moich własnych, praktycznych doświadczeń…i raportów medycznych, których jest co raz więcej.

Witaminy z grupy B i wszystkie problemy, czyli kompendium wiedzy o mutacjach MTHFR, MTR, CBS.

Cieszę się, że świadomość rośnie. Cieszę się, że pojawiają się pytania od lekarzy, którzy chcą uzupełnić bardzo specjalistyczną wiedzę. Cieszę się, że pojawiają się bardzo gruntownie analizujące temat artykuły. Dzisiaj taki przedstawiam.

Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa?

Wraca temat. Pytacie się, czy te mutacje są zagrożeniem w zespole Downa czy też nie. Postaram się przybliżyć jeszcze raz mutację MTHFR A 1298 C, gdyż może być ona jednak ograniczeniem, które należy trzymać w ryzach.

CBS, APP jak regulować ich ekspresję

Wczorajszy wpis łączący ekspresję genów CBS, APP z poziomem inteligencji u osób z zespołem Downa bardzo szybko spowodował napływ pytań. Rozumiem, nie każdy czytał naszego bloga 4 lata temu, bo wtedy już pisałem na ten.

Ekspresja genów wpływa na poziom IQ w zespole Downa, czyli jak genetyka warunkuje IQ w zespole Downa

POZIOM IQ osób z zespołem Downa zależy od ekspresji genów!!! Ekspresję genów można stymulować. Czy to oznacza, że na POZIOM IQ osób z zespołem Downa można także WPŁYWAĆ? Jestem przekonany, że tak.

Potencjalne biomarkery w zespole Downa według profesor Rima Obeid cz.3 fosfolipidy, metylacja i amyloid beta

Prezentacja profesor Rimy Obeidy jest świetnym uzupełnieniem do tego co do tej pory nauczyliśmy się od profesor Jill James. Obydwie Panie mówiły o tych samych cyklach z tym, ze profesor Jill James skupiła się na samej metylacji, roli kwasu foliowego i witaminy B 12, gdy profesor Rima Obeida skupiła się na drugiej stronie tego cyklu […]

Potencjalne biomarkery w zespole Downa według profesor Rima Obeid cz.2 o proporcji SAM i SAH

W pierwszej części dowiedzieliśmy się, że cholina i betainy odgrywają większą rolę w procesie metylacji niż witaminy B 12 i kwas foliowy w zespole Downa. W kolejnej części wykładu profesor Obeida zaprezentowała model zależności, który może być bazą suplementacyjną dla dzieci z ZD w tej części cyklów.

Potencjalne biomarkery w zespole Downa według profesor Rima Obeid cz.1

Jest to oficjalny tytuł prezentacji profesor Rimy Obeidy, ale zdaję sobie sprawę, że powinienem umieścić przynajmniej te słowa:
UNIKATOWA I SZCZEGÓŁOWA WIEDZA NA TEMAT CYKLI METABOLICZNYCH W ZESPOLE DOWNA, OPISUJĄCA ROZWIĄZANIA BĘDĄCE DO TEJ PORY NIEZROZUMIAŁE DLA WIĘKSZOŚCI NAUKOWCÓW I LEKARZY. Rodzice, to także dla Was

MTHFR, CBS czyli my mężczyźni nie jesteśmy wolni od mutacji

Gdy wczoraj napisałem do Richarda, że MTHFR nie jest jedynie mutacją kobiety, ale naszą facetów, zauważył: “…w zespole Downa mówi się ciągle o kobietach. One się boją, one przeżywają, one mają, one dźwigają, one zmagają się i rozpaczają. A gdzie są Ci faceci? W tym temacie, czyli genetyki oni są i o tym też muszą […]

Konferencja na Malcie, wystąpienie profesor Jill James cz.1

Wykład Jill James zatytułowany “Stres tlenowy  i zmiany epigenetyczne w zespole Downa” był pierwszym wykładem w programie. Kim jest profesor z pewnością wiecie, jeżeli nie to podpowiem: jest jedną z tych osób, która opisała biochemię komórki osoby z ZD.

Dziecko, czyli jak „poprawić” zespół Downa od poczęcia do 5 roku życia cz.1

To już ostatnia prezentacja wywołana Waszymi pytaniami. Mam nadzieję, że wyczerpuje temat :). Tym razem pokazuję, jak powinno wyglądać wspomaganie dziecka z zespołem Downa od momentu ciąży do 5 roku życia.

Homocysteina a….

Zacznę od przypomnienia co to jest homocysteina:

Homocysteina wskaźnikiem choroby Alzheimera

Po analizie dwóch ostatnich artykułów o homocysteinie może pojawić się pytanie: dlaczego bać się homocysteiny, gdy osoby z ZD mają ją na niskim poziomie tytułem błędu metabolicznego wywołanego genem CBS? Odpowiedź jest prosta: osoby z ZD chorują na chorobę Alzheimera, a wysoki poziom homocysteiny jest wskaźnikiem tej choroby, jej postępu,  a za to odpowiedzialny jest […]

Homocysteina a geny i zmiany biochemiczne w zespole Downa

Wczoraj opublikowałem badania określające zależność homocysteiny od ekspresji dodatkowego genu DYRK 1A. Jak się okazuje, ten ostatni zdecydowanie zmniejsza jej poziom, a cały ciąg zmian metabolicznych w konsekwencji powoduje też zmniejszenie witaminy B12, witaminy B6, kwasu foliowego, które stymulują funkcjonowanie homocysteiny w organizmie.

Zespół Downa, czyli po co są suplementy cz.5

Cieszę się, ze każdy z Was znalazł coś w mojej prezentacji, co uzupełniło jego wiedzę. Dzisiaj postaram się odpowiedzieć na Wasze pytania, które trafiły do mnie w kontekście pojawiających się w prezentacji genów.

« Poprzednia strona — Następna strona »