Proteiny tau czy amyloidy beta są bardziej istotne w zespole Downa?

Od blisko 9 lat temat protein Tau powraca w badaniach nad zespołem Downa. Wciąż stawiane są pytania: czy proteiny tau czy amyloid beta są bardziej istotne w ZD z perspektywy typologii choroby Alzheimera? Co pojawia się pierwsze jako problem: amyloid beta czy proteina tau?

Zumba z Yulissą.

maj 10, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Tak jak obiecałem pilnuję też tego co się dzieję wokół Yulissy. Obecnie promuje Olimpiady Specjalne, stąd pojawia się w różnych telewizjach amerykańskich. Dziś jeden z takich krótkich programów.

Sport to szansa.

maj 10, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Dzięki Markowi zrozumiałem jak wiele sport daje osobom z zespołem Downa. To może być CEL i to dobry cel w życiu. ROBIĆ COŚ Z CELEM! Stąd wszystkie wydarzenia sportowe, które pokazują jak można poszerzyć ten plan działania robią na mnie duże wrażenie.

MTHFR C677T wpływa na integralność mózgu, nastroje, funkcje poznawcze u osób starszych.

Skoro MTHFR wpływa na poziom metylacji poprzez kwas foliowy, jego dostępność, nie dziwi z jednej strony, z drugiej potwierdza jego istotny wpływ na funkcjonowanie człowieka, gdy już osiąga odpowiedni wiek.

“Mamo musimy poważnie porozmawiać!”

Chyba każdy z nas taka sytuację, jaką uchwyciła Jadzie. Tempo reakcji musi być natychmiastowe, bo może być już za późno

Podziwiam.

maj 9, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Podziwiam, patrzę jak szybko rosną te nasze dzieci, które “poznałem” jeszcze gdy były w brzuchu mam. Rosną, zaczynają juz się stawiać, choć są tak małe.

“MTHFR. Jak wytłumaczysz, że ludzie tak różnie reagują na jego polimorfizmy?”

Po pierwsze wracam w temacie metylacji jak zdarta płyta do tego faktu: metylacja to w istocie 3 procesy związane z witaminą B9 (kwasem foliowym), witaminą B12 (kobalaminą) i choliną. Nie uwzględniam tutaj cyklu cysteiny i cyklu z udziałem BH4. Zatem sam MTHFR jest tutaj jedynie jednym z genów regulujących metylację, a nie jedynym!

“Czy można podawać probiotyki dziecku po narodzinach?”

Pisałem już wielokrotnie na temat dysbiozy mikrobioty u dzieci, które urodzone zostały poprzez cięcie. Pojawiło się z tej perspektywy racjonalne pytanie: skoro następuje dysbioza, to czy zaraz po urodzeniu można podawać dziecku różnego rodzaju probiotyki, by korygować ten stan?

“Jestem przeciwna integracji!”

maj 8, 2017 by  
Kategoria: Edukacja

To jest jeden z najbardziej łagodnych opinii na temat integracji. Pochodzi od mamy dziecka zdrowego. Zauważam, że jest takich opinii więcej i więcej. Są one skrajne, jednoznaczne i mówiąc ogólnie bardzo niegrzeczne…ale są. Jak ja postrzegam integrację z perspektywy Jasia?

“Jak wygląda podstawowe badanie flory jelitowej?”

Oto jest przykład podstawowej diagonozy w kierunku sprawdzenia szczelności jelit i mikrobioty. Na podstawie takiego badania jesteśmy w stanie połączyć funkcjonalność jelit, ich środowisko z genami, ale i także z lekami, probiotykami.

Niebieskie kubraczki, czyli zdobywamy najwyżej położony zamek obronny w Polsce.

maj 8, 2017 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

To było tydzień temu, ale wciąż o tym pamiętamy, gdyż to był ostatni słoneczny dzień w górach. Postanowiliśmy zdobyć najwyżej położony zamek w Polsce, tudzież jego ruiny pamiętające XV wiek.

Superb to jest pierwszy super bohater!

maj 7, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Biblioteka, Książki

National Down Syndrome Society razem z Lion Forge Comics wyprodukowali pierwszą na świecie serię komiksów z superbohaterem o imieniu Superb. Bohater ma zespół Downa. Pierwsza edycja serii zostanie wprowadzona do sprzedaży już w czerwcu.

2017.05.07 – MICROBIOME MEDICINE SUMMIT 2

maj 7, 2017 by  
Kategoria: Wydarzenia

Wiem, że to brzmi strasznie dla tych co nie znają angielskiego, albo nie wiedza czym jest mikrobiota. Wiem, że to już trochę późno…ale może się uda zdobyć tą wiedzę.

“Dlaczego lekarze nie mówią o MTHFR?”

Nie dziwi mnie, że lekarze ginekolodzy, którzy w praktyce najczęściej powinni analizować ten aspekt przygotowania do ciąży, nie “dotykają” tego tematu, bo się na tym po prostu nie znają i nikt ich tego nie uczył. Dziwi mnie istotnie brak wiedzy u lekarzy psychiatrów, neurologów a w szczególności genetyków, którzy nie mają, z kilkoma wyjątkami jakiejkolwiek […]

“Czy Thorne Prenatal Basic jest dobry dla wszystkich starających się o ciążę?”

Ten preparat z perspektywy dawki jaka jest w kapsułce, szerokie spektrum różnych mikroelementów, w różnych formulacjach, jest z pewnością dobrym preparatem dla wielu ludzi, nie muszą to być kobiety starające się o ciążę tylko.

Jaś uczy się rozróżniać ptaki.

Dzięki Natalii i Piotrowi mamy wspaniałą płytę z charakterystycznymi dźwiękami, które wydają ptaki. Dziś rano przesłuchaliśmy przed zakupami między innymi bażanta z jego charakterystycznym “metalicznym skrzekiem”.

Reforma szkolnictwa specjalnego.

maj 5, 2017 by  
Kategoria: Edukacja

Agnieszka swoim komentarzem uświadomiła mi jeden problem. Ja mam w głowie to co zrobiła reforma dla edukacji włączającej mojego syna. Pominąłem przy tym zupełnie GWAŁTOWNĄ reformę w swoim chaosie, która dotyka CAŁE SZKOLNICTWO SPECJALNE. Tutaj na każdym etapie edukacyjnym mamy zmiany, które zmieniają strukturę funkcjonowania tego systemu.

“Autyzm jest związany z wieloma chorobami”

Pierwszy raz o tym napisałem 9 lat temu jako wniosek moich obserwacji. Od 3 lat wciąż powtarzam, że autyzm to jedynie zbiór cech, zachowań, typowych relacji społecznych, ale nie choroba. W końcu doczekałem się, że inni rodzice będący naukowcami to potwierdzili, a Ci którzy ze mną o tym dyskutowali chociażby ostatnio, utracili najważniejszy argument: “NIE […]

“Lekarze mylili się, gdyż jestem paplą, a nie miałam mówić!”

maj 4, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Siedziałem w tym samym miejscu, co Olivia w sali plenarnej ONZ. Patrzyłem jak ona przed siebie, chcąc by percepcja osób z zespołem Downa się zmieniała. Nic tak nie zmienia jak właśnie takie wystąpienia jak Olivii, która mówi jak Świat źle postrzega osoby z zespołem Downa, jak mało im daje szans. Ona to mówi, że chce […]

ELND005 oficjalny raport z testów bezpieczeństwa leku.

Pisałem już na temat działania leku kilka razy. Dzisiaj mamy oficjalny raport z badań nad bezpieczeństwem stosowania leku.