Co jest problemem sprzężeń w zespole Downa? Tym razem o COMT i MAO.

Długo nad tym się zastanawiam i stawiam następującą tezę: zespół Downa jest problemem, który choć obejmuje zmiany w całym organizmie, w każdej komórce to jest problemem do stymulacji. Inną kwestią jest to czego “nie znamy”, a wpychamy do jednego worka z ZD: sprzężenia różnego typu, które według mnie są efektem różnych polimorfizmów dziedziczonych przez dzieci […]

“Co zamierza badać profesor Śmigiel?” od czwartku zaczynają się badania

Kontynuując wątek dotyczących badania MTHFR u mam dzieci z zespołem Downa, spieszę donieść że w czwartek rozpoczną się pierwsze badania, jak poinformował mnie profesor Śmigiel. Wykorzystałem przy tym okazję i dopytałem się jakie cele możemy zrealizować w tych badaniach.

“Co zamierza badać profesor Śmigiel?”

Dostajecie maile zwrotne od profesora Śmigla, zadajecie mu pytania…ale wciąż nie wiecie po co to wszystko. Postaram się Wam pomóc.

“MTHFR powoduje chorobę Alzheimera.”

Czy MTHFR jest powodem choroby Alzheimera? Na tak postawione pytanie odpowiem NIE…ale czy polimorfizm genu MTHFR przyczynia się do szybszego rozwoju choroby Alzheimera (CHA)? Tak, zdecydowanie TAK! To jest też mechanizm rozwijający CHA u osób z ZD.

“Metylacja w zespole Downa. To mit czy fakt?”

Twórczynią teorii metylacji jest w dużej mierze dr. Amy Yasko, która odnosiła zmienność tego procesu do autyzmów i pandemii tego problemu w USA. W ZD wiemy, że jest problem z metylacją i acetylacją, ale w istocie nikt tym się tak nie zajmuje jak dr.Amy Yasko w autyzmie.

Analizujemy metylację cz.22 COM, VDR i MAO A

Ostatnia część panelu dotyczy genów COM, VDR i MAO. Problem z nimi to głównie kwestia reakcji na grupy metylowe osoby, która jest w trakcie suplementacji witaminami metylowymi, choliną i innymi donorami grup metylowych. Jest to także najbardziej kontrowersyjna dla mnie część teorii metylacji, gdyż wiele osób reaguje inaczej niż jest to zakładane w modelach, protokołach […]

Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR

Kontynuujemy analizę panelu metylacyjnego chłopca, którego opis zaczęliśmy tutaj: http://www.zespoldowna.info/analiza-metylacji-cz-bhmt-i-cbs.html

Analiza metylacji cz. 20 BHMT i CBS

Dostaję od Was kolejne pytanie w sprawie panelu metylacyjnego. Zatem zaczynamy po raz kolejny analizę pełnego panelu chłopca 6 letniego.

Polimorfizm genu MTHFR w Polsce

Nie mogłem się oprzeć by nie zaprezentować Wam tego raportu. Na to wygląda, że pierwszego takiego w Polsce, który znalazł się w pubmed.gov.

Badania w kierunku obecności polimorfizmu genu MTHFR u mam dzieci z zespołem Downa –projekt badawczy profesora Roberta Śmigla

Dostałem list of profesora Śmigla, który jest we Wrocławiu genetykiem, dotyczący polimorfizmu genu MTHFR.

Analizujemy metylację cz.19 kiedy konieczne są badania panelu metylacyjnego

Grudzień 23, 2015 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

“Jarek czy zawsze konieczne są badania panelu metylacyjnego?” dostałem takie pytania, a między czasie próbujemy z jednym z rodziców rozwiązać bardzo ciekawą zagadkę.

Analizujemy metylację cz.18 gen RFC 1 i zespół Downa

Gen RFC 1, inna nazwa to SLC19A1, jest genem odpowiedzialnym za transport kwasu foliowego do komórki.  Jego rolą jest utrzymanie także odpowiedniego stężenia kwasu foliowego w przestrzeni międzykomórkowej. Dlaczego o tym piszę? Cóż RFC 1 jest zlokalizowany na 21 chromosomie i jego “inne” od oczekiwanego działanie jest wręcz oczywiste w ZD.

Analizujemy metylację cz.17 panel Mateusza

Ostatni wpis dotyczący tego problemu musi wrócić do jego początku. Panelu zrobionego dla potrzeb danego dziecka. Jak pisałem na początku Mateusz i jego wyniki zainspirowały mnie do opisania metylacji, by ktokolwiek mógł choć w skróconej wersji zrozumieć po polsku o co w tym chodzi. Zatem by skończyć ten projekt wracam do badań Mateusza.

Analizujemy metylację cz.16 COMT i MAO

W wielu książkach o metylacji, polimorfizmy obu tych genów są uznawane za trudne i stawiane pod względem ważności bardzo często tuż poza MTHFR. Oczywiście jest to związane z problemem równowagi między neuroprzekaźnictwem progresywnym i hamującym w autyzmie, gdzie oba geny obok VDR mają istotną rolę do odegrania.

Najlepsze strony o metylacji…dla mnie.

Pytacie się, gdzie najwięcej, najprościej można się dowiedzieć o metylacji. Ja nie znam stron polskich, nie znam też stron ogólnych o metylacji. Wzorem dla samego siebie, tak uważam jest świetna strona mówiąca o metylacji w autyzmie.

“Ile polimorfizmów mogę mieć na 1 genie?”

Rzeczywiście o tym nie pisaliśmy, jedynie nadmieniałem jak wyglądają prawa dziedziczenia. Postaram się to wytłumaczyć teraz.

“Co ogranicza dostępność kwasu foliowego w organizmie?”

Podejrzewam, że te pytanie to efekt publikacji artykułu o “pułapce kwasu foliowego”. Zatem postaram się pójść tym śladem, odrzucając w tym tekście kwestie typowej diety oraz polimorfizmów omawianych już genów…ale też dodam o specyficznych problemach z witaminą B12.

Analizujemy metylację cz.15 o receptorze witaminy D

Receptor witaminy D 3 to po prostu Vitamin D Receptor, VDR. Jest on kodowany przez gen VDR. To z czym nam się to kojarzy to przede wszystkim: odporność, odpowiednia twardość i struktura kości. W genetyce to także proliferacja komórek na właściwym poziomie, neuroprzekaźnik dopamina oraz regulacja metylacji.

“Jak sprawdzić pułapkę kwasu foliowego?”

Pułapka metylowanego kwasu foliowego jest w rzeczywistości dość łatwa do zauważenia. By być pewnym musi zdarzyć się kilka istotnych faktów.

“Jak wpływa BH4 na neuroprzekaźniki?”

Listopad 26, 2015 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

BH 4 jest kofaktorem, czyli cząsteczką która jest niezbędna by dany proces, reakcja chemiczna zaistniała.