W wielu książkach o metylacji, polimorfizmy obu tych genów są uznawane za trudne i stawiane pod względem ważności bardzo często tuż poza MTHFR. Oczywiście jest to związane z problemem równowagi między neuroprzekaźnictwem progresywnym i hamującym w autyzmie, gdzie oba geny obok VDR mają istotną rolę do odegrania.

Pytacie się, gdzie najwięcej, najprościej można się dowiedzieć o metylacji. Ja nie znam stron polskich, nie znam też stron ogólnych o metylacji. Wzorem dla samego siebie, tak uważam jest świetna strona mówiąca o metylacji w autyzmie.

Rzeczywiście o tym nie pisaliśmy, jedynie nadmieniałem jak wyglądają prawa dziedziczenia. Postaram się to wytłumaczyć teraz.

Podejrzewam, że te pytanie to efekt publikacji artykułu o “pułapce kwasu foliowego”. Zatem postaram się pójść tym śladem, odrzucając w tym tekście kwestie typowej diety oraz polimorfizmów omawianych już genów…ale też dodam o specyficznych problemach z witaminą B12.

Receptor witaminy D 3 to po prostu Vitamin D Receptor, VDR. Jest on kodowany przez gen VDR. To z czym nam się to kojarzy to przede wszystkim: odporność, odpowiednia twardość i struktura kości. W genetyce to także proliferacja komórek na właściwym poziomie, neuroprzekaźnik dopamina oraz regulacja metylacji.

Pułapka metylowanego kwasu foliowego jest w rzeczywistości dość łatwa do zauważenia. By być pewnym musi zdarzyć się kilka istotnych faktów.

BH 4 jest kofaktorem, czyli cząsteczką która jest niezbędna by dany proces, reakcja chemiczna zaistniała.

Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu […]

BH 4 to klucz do neuroprzekaźnictwa, czyli dla zespołu Downa, autyzmu jest niemalże bezcenny. Jego odpowiedni poziom to odpowiednia równowaga, a co za tym idzie stabilne możliwości intelektualne i stabilne zachowanie. BH 4 jest jedną z głównych ścieżek wpływających na neuroprzekaźnictwo. Jego ilość jest związana z funkcjonowaniem genów CBS, MTHFR A1298C, DHFR oraz DHPR.

Przepraszam tych, którzy zauważyli że za bardzo zająłem się metylacją a nie wyjaśniłem do końca kwestii GABA i jego receptorów GABA A. Ci którzy uważnie przeczytali ten artykuł http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-10-od-cbs-przez-dyrk-1-a-do-girk2-czyli-praktyka-metylacyjna.html zauważyli kontrowersje dotyczące funkcjonowania neuroprzekaźnika GABA. Do tej pory uważano, że jego problemem jest zbyt silne wyhamowanie. Od tego roku uważa się jednak, że problem leży […]

Wystąpienia dr.Jill James dotyczące metylacji w zespole Downa zawsze obejmują problem tzw.pułapki metylowanego kwasu foliowego. Dotyczy ten stan autyzmu, ale i większości chorób neurologicznych w tym chorobę Alzheimera. Jak obserwuję komentarze rodziców w tym temacie, to widzę kompletny brak zrozumienia tematu…Wydaje się to być proste, jednak jest szalenie skomplikowane. Dlatego też postanowiłem wyjaśnić to bardziej.

Zazwyczaj w rozmowach na temat metylacji pada pytanie: dlaczego MTHFR jest najważniejszy? Wydaje mi się, że jest to źle postawione pytanie, gdyż polimorfizmy jeżeli one występują są tak samo ważne, jak problemy jakie one niosą. Tak się składa, że polimorfizmy genu MTHFR są zdecydowanie najlepiej znane, wiązane ze znaczną ilością różnych problemów, stąd wydają się […]

W poprzednim wpisie starałem się odnieść do teorii już istniejących w zakresie metylacji, które opisują teoretyczny model w zespole Downa. Pokazałem odmienność podejścia dr.Amy Yasko ow autyzmie do tego co prezentują dr. Jill James i dr.Rima Obeida w zespole Downa. Dziś czas na praktykę.

Zacznę temat inaczej. Według badań analizujących wzrost IQ u osób z ZD, gen CBS nie wpływa istotnie na zmianę ich inteligencji. Powiedziałbym, że jest bardzo neutralny, pomimo że ma tak istotny wpływ na funkcjonowanie osoby z ZD.

Tytuł tego wpisu mógł tez brzmieć: POLIMORFIZMY RODZICÓW ZMIENIAJĄ ICH DZIECI. Jeżeli trzymamy się tematu ZD, to można by napisać tak: “Dlaczego moje dziecko z ZD jest inne? Bo przekazałeś mu swoje geny z polimorfizmem, to czyni je wyjątkowym”.

To był 1999 rok gdy w przypadku autystów stwierdzono po raz pierwszy: “Błędna metylacja może być przyczyną autyzmu jako reakcja na czynniki zewnętrzne “podczas konferencji w Los Angeles. To dr.Jill James “wypchnięta” przez przeciwników z badań nad ZD zainicjowała badania w tym kierunku u autystów. Jednak to dr.Amy Yasko zmieniła postrzeganie tych procesów, w oparciu […]

Po pierwsze octany i jest taki, który jest wykorzystywany w różnych badaniach w tym kierunku. Nazywa się Triacetin.

Acetylacja wzmacnia ekspresję genów. Deacetylacja zaś obniża ich ekspresję. Deacetylacja to w istocie stan, gdy grupy acetylowe ulegają wyparciu przez grupy metylowe. Zatem METYLACJA oznacza wyciszenie genów. W autyzmie mamy do czynienia głównie ze zbyt słabą metylacją, czyli zbyt silnym pobudzeniem ekspresji genów. A jak to jest w zespole Downa?

Genetyczna ekspresja jest funkcją jej hamowania poprzez odpowiednią metylację albo wzmacniania poprzez odpowiednią acetylację. Acetylacja jest to proces dodania grupy acetylowej. Metylacja jest to proces dodania grupy metylowej. Ich obecność wpływa na stan funkcjonowania organizmu. O metylacji już coś wiemy, czas na acetylację.

Rozmawiając wczoraj z jedną z mam, omawiając wyniki jej syna z autyzmem, wskazywałem, że najważniejsze dla jej syna są nie te wyniki, a ilość odpowiednich składników odżywczych w diecie, włączając w to także suplementy, które mogą je zmienić. Zaskoczyło mnie to, że nasza dyskusja nie zmierzała do ustalenia wspólnego zdania. Okazało się, że po prostu […]