16 października cały świat usłyszał, że istnieje cząsteczka o nazwie plejotrofina (PTN), która może być tym brakującym elementem, pozwalającym na znaczną poprawę funkcjonowania osób z ZD. Brzmi to zachęcająco, ale czy to taki nowy sygnał? A może my tutaj w Polsce od dawna próbowaliśmy to robić….?
Od początku. W Polsce pojawił się jako jeden z wpisów […]

LuMind to jedna z największych fundacji zajmujących się badaniem trisomi 21 i ZD. NDSS to największe amerykańskie stowarzyszenie na rzecz osób z ZD. Teraz ogłosili, że idą razem, by uzyskać jeszcze lepsze wyniki niż dotychczas!
https://ndss.org/

To był rok 2018, gdy w kampanii LuMind wystąpił Janek z piękną angielszczyzną, mówiąc: “Razem osiągniemy więcej!”

https://www.zespoldowna.info/razem-ja-moge-janek-w-kampanii-lumind-na-temat-badan-nad-zespolem-downa.html
https://www.youtube.com/watch?v=tsIq4hjx88s
Od tamtej pory obserwuję starania […]

Już nie CRISPR ale RNA jest na tapecie dyskusji między naukowcami co może być lepsze w leczeniu wad genetycznych. Właśnie korzystając z RNA podjęto próbę wyleczenia zespołu Marfana. W tym projekcie “…celem naszej nowej terapii jest skorygowanie zmutowanego RNA u osób z zespołem Marfana, co pozwoli na produkcję białka fibryliny-1 w prawidłowej formie, co ostatecznie […]

Prawie każde dziecko z ZD ma problem z jakością widzenia. Każdy z nas przeżył okres, w którym kupione okulary ginęły, były wyrzucane..bo nie dawały poprawy tego co się psuło, choć były dobrze dobrane!
Z tej perspektywy zaintrygował mnie ten artykuł:
https://www.neurologyadvisor.com/news/visual-image-quality-reduced-in-down-syndrome-even-with-special-lenses/
Jego tytuł daje z góry dużo do myślenia:
“Jakość obrazu wizualnego jest obniżona u osób z zespołem Downa, […]

Dzięki Paulinie z SONI możemy dowiedzieć się jak to z tym sportem naszych dzieci jest. Jeżeli nie wiecie, to zapraszam do tego co widzi Paulina. Dziękuję za to, że się podzieliłaś z nami tymi uwagami.

“Zastanawialiście się kiedyś czym wyróżnia się sport osób z zespołem Downa?
Sport osób pełnosprawnych i sport osób z zespołem Downa różnią się […]

Cieszę się, że pytacie i macie wątpliwości. Zatem jeszcze raz: dzisiaj w Polsce jedyne 100% badanie potwierdzające celiakię polega na pobraniu kosmków jelit. Pozostałe badania wskazują na wrażliwość na gluten, ale nie na celiakię. I tutaj zaczynają się schody, gdyż może to mieć przeróżne formy i różny zakres.
https://www.zespoldowna.info/kiedy-pojawia-sie-wrazliwosc-na-glutenceliakia.html
Zacznę od przypomnienia tego:
“Zatem w ZD tzw. wrażliwość […]

To koincydencja, ale w ciągu dwóch dni dwie rozmowy o tym samym. Dzieci mające 12-13 lat nagle zwolniły i stają się udręką dla swoich rodziców. Dlaczego?
Zanim spróbuję sam zaprezentować to co myślę, warto poczytać te dwie broszury, które w krótki i prosty sposób dają receptę na kwestie różnych zachowań…bo nie tylko Wasze dziecko takie jest.
https://www.twentyonedandelions.com/blog/common-behavior-issues-in-down-syndrome-and-tips-to-manage-them
https://dsagsl.org/wp-content/uploads/2014/04/Behavior-Guide-for-Down-Syndrome.pdf
https://downsyndrome.ie/wp-content/uploads/2025/06/Behaviour-Information-Booklet.pdf
1.Zmiana […]

Jak co roku wiem, że powinienem pamiętać o ich wysiłku i wspaniałej cierpliwości.  To dzięki nim nasze dzieci sięgają wyżej, ponad oczekiwania. To dzięki nim, umieją więcej, niż mówiono że będą umieć. W ich dniu, w imieniu chyba nas wszystkich, życzę im dużo zdrowia i radości.

Diagnozowanie celiakii wykonuje się dzisiaj z krwi. Bada się markery niezwykle czułe…ale czy one są precyzyjne? Do tych rozważań skłoniły mnie dyskusje na temat wyników w kierunku celiakii u dwóch osób z ZD. Ewidentnie mają diagnozę celiakii, ewidentnie są wrażliwe jedynie na pszenicę. Czy zatem to jest celiakia, czy wrażliwość na gluten?
W obydwu przypadkach nie […]

Matylda to pływaczka synchroniczna. Skrajnie trudny sport, w którym sama oraz razem ze swoją koleżanką odnosi sukcesy, także w Europie. Teraz pojawia się w tańcu, świetnie się tam odnajdując.

Tańczy razem ze swoim bratem i jego partnerką. Popatrzcie na to. Rewelka!
https://www.youtube.com/watch?v=3JN0mTJlD_8
 
 
 

Posłużę się diagramem, który precyzyjnie to prezentuje:
https://www.researchgate.net/figure/Classification-according-FT3-FT4-and-TSH-levels_tbl1_285639392

Jak widać z niedoczynnością tarczycy mamy do czynienia, gdy mamy podwyższone TSH, a niskie fT3, fT4. Różni się to od tzw. subklinicznej niedoczynności często opisywanej w ZD tym, że TSH jest podwyższone stale, przy normalnym poziomie fT3, fT4. Z perspektywy mojego doświadczenia nie zgadzam się z tym tak jednoznacznie. […]

Trzeba się chwalić tym, jak możliwości osób z ZD się zmieniają. Cora, gdy rozmawiałem z nią o naszym piątym wejściu na Rysy, powiedziała że muszę o tym pisać, gdyż wciąż wiara, samych rodziców nawet, w możliwości ich dzieci z ZD, ograniczaja się po prostu do przeżycia. Trzeba żyć wyzwaniami i je przełamywać, napisała później Cora.
Zatem […]

Jaki temat na Światowy Dzień Zespołu Downa 2026? DSI rozpoczął poszukiwania pomysłu. Wśród wielu pojawia się temat SAMOTNOŚCI. Czego ma dotyczyć? Tego co zawsze powtarzałem w naszym wrocławskim systemie edukacji: nie możemy pozwolić by nasze dzieci z ZD były same, bez przyjaciół, bez integracji. One żyją wśród “milionów ” ale co z tego, skoro te miliony […]

Wracam do tematu, który praktycznie ponad 10 lat stale jest na tapecie jako element kaskady dysfunkcji mózgu, ale także konieczności wsparcia terapeutycznego już od okresu ciąży i zaraz po urodzeniu.
https://www.zespoldowna.info/istota-biala-w-zespole-downa-a-choroba-alzheimera.html
Zaczynamy od cytatu z najnowszego raportu badającego mózg u noworodków z ZD:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41038591/
“U niemowląt z zespołem Downa zaobserwowano istotne obniżenie anizotropii frakcyjnej i wskaźnika gęstości neurytów w […]

Pojawił się mój wpis na temat transplantacji organów u osób z ZD. Zadawaliście pytania na które nie umiałem odpowiedzieć.
https://www.zespoldowna.info/dlaczego-osoby-z-zd-nie-moga-korzystac-z-transplantacji-organow.html
Stąd wzbudziło moje zainteresowanie uruchomienie projektu medycznego w tym kierunku w USA.
https://www.surgery.wisc.edu/2025/10/06/brown-lab-awarded-grant-to-study-the-transplantation-immune-response-in-down-syndrome/
Czytamy tam:
“Osoby z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów, wrodzonych wad serca, chorób autoimmunologicznych i zaburzeń poznawczych, takich jak choroba Alzheimera. Co łączy wszystkie […]

Czy perkusja może być mechanizmem terapeutycznym dla dzieci z ZD? Pamiętam jak Cora po raz pierwszy przyjechała do Polski. Wtedy powiedziała nam, że powinniśmy grać z Jankiem na tej perkusji, gdyż mu to pomoże. To było ponad 15 lat temu.
https://www.zespoldowna.info/remo-kids-czyli-czarodziejska-perkusja.html
Dzisiaj wracamy do tego tematu. Byłem zaskoczony, gdy przeczytałem ten artykuł mówiący, że Uniwersytet Vanderbilt chce […]

Pojawił się bardzo ciekawy program o sporcie osób z ZD. Warto pooglądać i dowiedzieć się, dlaczego sport jest tak ważny dla naszych dzieci. Polecam
https://www.youtube.com/watch?v=-q_ZG-c-i8s
https://www.fundacjasoni.pl/sport-bez-barier-fundacja-soni-i-nowe-oblicze-integracji/

Szerpowie Nadziei w ostatni weekend mieli u nas dwa wydarzenia: wejście na Biskupią Kopę oraz wejście na Śnieżkę. Nasza Zosia razem z Rodzicami i Szerpami wchodziła na Śnieżkę. Była pełna radości, ale też emocji. Szerpowie pomagali i otwierali to co jeszcze przed chwilą było szczelnie zamknięte przed nią. Szła, była niesiona, ale podeszła aż do […]

Pomysł Kolorowych Skarpetek na PORTRET spodobał się na tyle, że EDSA w swoim newsletterze poświęciła mu uwagę. Cieszy mnie to, że spotkało się z uznaniem i było przedmiotem pochwał za inwencję i projekt. Ja jeszcze raz gratuluję!
https://edsa.eu/wp-content/uploads/2025/09/EDSA_Newsletter_2025_SEP.pdf

Byłem zaskoczony gdy otrzymałem tą informację. Na brytyjskiej stronie poświęconej zespołowi Retta pojawił się artykuł prezentujący historię Martynki…i zdobycia przez nią Korony Gór Polski, 28 szczytów najwyższych w Polsce.
https://www.reverserett.org.uk/martynka-conquers-the-crown-of-polish-mountains-for-reverse-rett/
Najważniejsze są jednak komentarze, które wskazują, jak wiele można i jak wiele to zależy od samych rodziców. Zaskoczeni jesteście? Myślę, że tak ale konkluzja jest jedna: warto […]