Fajnie spotkać Przyjaciół. Była Marta, Jaromir, Hania, Gutek i setki dobrych ludzi. Niestety bez Asi i Janka, którzy zostali w domu, dołączyliśmy do wielkiej wyprawy Szerpów w Karkonosze. Jaromir podpowiedział nam, gdzie zaparkować by nie było tłumów, co było istotne nawet przy tej deszczowej i bardzo mokrej pogodzie. Parking, gdzie zaparkowaliśmy jako jedyni, miał swoją […]

Napisałem ostatnio o jakości badań w kierunku celiakii. Dwie osoby zapytały mnie o szczegóły, więc donoszę jak to interpretować, jak zbadać wrażliwość dziecka na gluten.
1.Najważniejszym początkiem…są badania genetyczne. Dlaczego? Jednoznacznie wskazują na ryzyko i nie są badaniem inwazyjnym. Popatrzmy na ten przykład.
Kluczowym elementem tej układanki jest wynik polimorfizmów homozygotycznych (czerwone) genu HLA w jego wariantach […]

U dzieci z zespołem Downa rzadko występuje odpowiednia odpowiedź immunologiczna na szczepienie przeciwko pneumokokom. Zatem pojawia się potrzeba opracowania specjalnie dostosowanych strategii szczepień. To jest raport na ten temat.
https://www.drugtopics.com/view/pharmacists-provide-tailored-pneumococcal-vaccines-to-patients-with-down-syndrome
Jego konkluzja jest bardzo podobna do tej jaką mamy na temat szczepień przeciwko COVID (https://www.zespoldowna.info/odpowiedz-limfocytow-t-na-szczepienia-przeciwko-sars-cov-2-u-doroslych-z-zespolem-downa.html)
„Nasze odkrycia wskazują na suboptymalną swoistą odpowiedź immunologiczną na szczepienie przeciwko pneumokokom u […]

Z perspektywy genetycznej wiemy jak definiowana jest trisomia 21. Musi być potrojony gen DYRK1A i w dużej mierze 21 chromosom, by wystąpiły pełne cechy fenotypowe zespołu Downa. To jest stałe.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025-po-raz-trzeci.html
To co się zmienia to kwestia zespołu Downa jako wyniku chorobowego, kaskady problemów medycznych występujących pod wpływem potrojenia części lub całości 21 chromosomu. Dopiero dzisiaj poznajemy […]

Mamy plebiscyt na NAJPOPULARNIEJSZEGO Sportowca z zespołem Downa w 2025. Jak możecie zobaczyć na instagramie, mamy kandydatów i znamy już mechanizm głosowania. Czekam na Wasze głosy!
https://www.instagram.com/p/DRe4VjjiIPL/?igsh=OTg3Y2s0ejFzbjJw

Regularnie temat wraca, a ja regularnie odpowiadam. Wy Rodzice podejmujecie decyzję, czy chcecie przetestować daną terapię u Waszych dzieci z ZD, czy też nie. Ja tutaj nie chcę takich decyzji podejmować za Was, w szczególności gdy mijają lata, a nie ma żadnych badań potwierdzających skuteczność terapii.
To wracamy do problemu:
W latach 2009-2014 temat aminokwasów był na […]

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną, która przyniosła sukces u […]

Wydawało mi się, że kiedyś już o tym pisałem. Skoro nie to dzisiaj kilka słów na ten temat.
https://www.zespoldowna.info/fosfatydyloseryna-zgodnie-z-tradycja-znow-odpowiadam-podawac.html
Po co podawać fosfatydyloserynę?
1.Na pobudzenie, ADHD.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9208377/
Zacznę od tego raportu. Wydaje mi się, że nigdy o tym nie pisałem, a warto. Wciąż patrząc na dzieci z ZD, to uważam że mają autyzm, ADHD, ADD na równie istotnym poziomie jak […]

W ostatnich moich wpisach na ten temat powoływałem się na badania kliniczne przygotowane w Holadii. Okazuje się, że w pubmed już są i mogę Wam je przedstawić.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12599571/

NCT05145348 https://www.clinicaltrials.gov/study/NCT05145348?locStr=Netherlands&country=Netherlands&cond=Down%20Syndrome&term=SARS-CoV-2%20Vaccination&rank=1.
Oto podstawowa konkluzja z tego badania:
“Zaobserwowaliśmy istotne deficyty w naiwnych limfocytach T CD4+ i CD8+ u dorosłych z zespołem Downa, jak opisano wcześniej. Jednakże, ogólnie rzecz biorąc, nie było […]

Witam Jarku
udało nam się – nam czyli Związkowi Sportowemu Zawodników z Zespołem Downa uruchomić
PLEBISCYT NA NAJPOPULARNIEJSZEGO ZAWODNIKA Z ZESPOŁEM DOWNA.
Celem naszego plebiscytu jest pokazanie jak największej grupy sportowców z zespołem Downa, którzy trenują, uprawiają sporty. Zawodnik który zdobywa medale zwłaszcza na arenie międzynarodowej jest widoczny przez swoje wyniki, ale jest bardzo dużo sportowców pracujących sportowo przeogromnie a […]

DSCAM to drugi obok genu DYRK1A, który odgrywa tak istotną rolę w zespole Downa, w autyzmie i od dzisiaj także w chorobie Alzheimera. W najnowszym raporcie czytamy:
“Heterozygotyczna utrata funkcji genu Dscam jest przekonująco powiązana z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), natomiast trisomia genu Dscam jest powiązana z zespołem Downa (DS). Najnowsze badania sugerują również związek […]

Unikatowe badanie japońskich naukowców. Porównuje wyniki tarczycy ze względu na wiek, ale w stosunku do grupy kontrolnej.
https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrj/advpub/0/advpub_EJ25-0345/_article
Ze względu na ciekawe spostrzeżenia, postaram się Wam przetłumaczyć dużą część abstraktu jaki zamieścili autorzy artykułu.
“Zbadaliśmy zmiany w czynności tarczycy związane z wiekiem u dzieci z zespołem Downa. Retrospektywnie przeanalizowaliśmy wyniki badań czynności tarczycy u 762 pacjentów z zespołem […]

Chciałbym napisać “nasza” Jadzia, nie wiem czy tak jednak mogę choć znamy się …od urodzenia chyba :) Często widzicie na tej stronie przepiękne popisy jej syna Tobiasza, który recytuje śpiewająco bajki, wiersze. Ta delikatność muzyczna, jaką przekazała Jadzia ze swoim mężem, synom jest niesamowita i niezwykle efektywna. Zatem jej książki muszą być takie same!
https://www.zespoldowna.info/as-quiet-as-a-mouse-czyli-tobiasz-w-konkursowej-piosence.html
Jadzia napisała […]

Tak, badania jakie prowadzono na ten temat od 2016 roku wskazują, że ma takie zastosowanie. W poniższym raporcie wskazano na następujące jego właściwości:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6484065/
1.Cordyceps militaris (CM) wykazuje działanie przeciwzapalne, przeciwutleniające i neuroprotekcyjne
2.Ekstrakt CM hamował produkcję tlenku azotu i peroksydację lipidów w mózgu, wątrobie i nerkach.
3.CM może pełnić rolę ochronną przed upośledzeniem funkcji poznawczych i postępem choroby […]

Za każdym razem przy tego typu raportach, chce mi się powtórzyć: anie mówiłem! Mamy kolejny raport pokazujący do czego prowadzi deficyt witaminy D u osób z ZD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41226798/
Zacznijmy jednak od wyjaśnienia znaczenia słowa sarkopenia.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Sarkopenia
“Sarkopenia (sarcopaenia z grec. σάρξ „sárx” ciało, mięśnie; πενῐ́ᾱ „penia” utrata, ubóstwo) – związany z wiekiem zespół charakteryzujący się utratą masy mięśniowej i […]

Na to wygląda, że jesteśmy na takim poziomie, że możemy wskazać na nowy, dobrze prezentujący etap rozwoju choroby Alzheimera, biomarker charakterystyczny dla diagnozy rozwoju choroby Alzheimera w ZD. Jest nim proteina proteina tau p-tau217.
https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/10.1093/brain/awaf418/8314391?redirectedFrom=fulltext
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41240365/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41205623/
“W zespole Downa kaskada biomarkerów tau jest bardziej skondensowana niż w sporadycznej chorobie Alzheimera”. Tak się zaczyna ten raport. Wskazuje on na […]

Wszędzie miała być pogoda…chmurno-mglista, tak bym rzekł. Wybraliśmy na ten dzień wędrówkę odcinkiem grani Beskidu Śląskiego, którym jeszcze nie szliśmy do tej pory, od Zielonego Kopca (od strony Malinowskiej Skały) po Magurkę Wiślańską przez Gawlasi (od strony Baraniej Góry). Po jej przejściu będziemy znali już całą grań od Skrzycznego po Baranią Górę. To był plan, […]

We wtorek odpoczywaliśmy po naszych górskich przejściach. Jednak miało być okienko pogodowe do 12:00 i natychmiast zdecydowaliśmy się pojechać się przejść. W wyborze celu pomogła ta strona, zupełnie przez przypadek.
https://geopark.org.pl/Edukacja/szlaki/WzgDeb/wzgdeb.php
Postanowiliśmy pojechać na Wzgórza Dębowe, prawie pod domem. Mnie kompletnie zaskoczyły nazwy gór jakie tam były: Przednia Dębowa Góra, Tylna Dębowa Góra, Starzec…ale tych nazw nie […]

Może zacznę w ten sposób. Strategia leczenia mieszanego, czyli podawania jednoczesnego hormonu T4 (tyroksyny) i T3 (trójjodotyroniny) znana jest od około 15 lat. Szersze zainteresowanie ma od około 10 lat. Oznacza to, że żaden z lekarzy endokrynologów jeżeli nie zainteresował się tym tematem sam, to nie zna tej możliwości. Nie nauczono go po prostu.
Po drugie. […]

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją!
https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4