Pamiętam jak jeszcze 8 lat temu, trudno mi było uwierzyć, że można zdefiniować krytyczne etapy rozwoju naszych dzieci. Szczególnie dziwiłem się informacjom o “kryzysie” dorastania, który przez rodziców był często określany jako gorszy od tego który ma miejsce między 5-7 rokiem życia. Dzisiaj doświadczam tego sam, ale mnie to już nie dziwi.

Jestem pod wrażeniem “dietetycznym “ jak zdrowo Buguś je. Oby tak na zawsze bez ciastek, cukierków, słodyczy, sacharozy, słodzików.

TSH jest “najgorszą” i mocno mylącą miarą oceny funkcjonowania hormonów tarczycy…ale jest tania do wykonania i lekarze endokrynolodzy są do niej przyzwyczajeni. I wszystko jest ok, jeżeli nie mamy objawów niedoczynności, albo nadczynności, albo zespołu Downa.

Krvavec jest uważany, za najlepszy ośrodek narciarski w Słowenii, a w Europie znany jest z tego, że przylatują tutaj ludzie nawet ze Szwajcarii, gdyż z lotniska na szczyt góry to zaledwie 10 km! Dla nas wyprawa na Krvavec była jedyną opcją w sytuacji, gdy pogoda po prostu na jeden dzień mocno się popsuła w czasie […]

Ania zaczyna być mistrzem dietetyki jak widzę. Boguś rośnie jak na drożdżach i robi to wrażenie.

…i oto nadchodzi ten moment, gdy do niedawna miał Jasiek przyjaciół i przyjaciółki, a różnice ich rozdzielą. Jasiek po wakacjach w szkole wyraźnie wszedł w kryzys rozwojowy. Świetnie poprawił komunikację, bardzo dobrze niemiecki i angielski…ale to za mało by utrzymać tempo rozwoju innych uczniów.

Myślałem, że wiele już powiedziałem na ten temat, a tutaj zaskoczył mnie trochę ten raport mówiący, że “nasze micro RNA” potrojone na 21 chromosomie mogą przykładać się do wad serca. Zatem obok genów MTHFR, MTRR, DSCAM, PSMG1, CRELD1 istnieje być może nie ostatnia, jeszcze jedna ścieżka mająca istotny wpływ na rozwój serca.

Zamiast fanatycznych głosów i obrazów, po raz kolejny kraje demokratyczne uczą nas jak walczyć o życie naszych osób z zespołem Downa. Oświadczenie Franka Stephensa na spotkaniu w Kongresie USA w imieniu the Global Down Syndrome Foundation zrobiło na mnie wrażenie i dało świadectwo, że wsparcie medyczne, edukacja i praca może osobie z ZD dać wartościowe […]

Dla mnie takie pytanie świadczy o dużej trosce o dziecko i braku podstawowej wiedzy na temat suplementacji niestety. Pamiętam jak jedynym argumentem lekarzy, jeszcze 2-3 lata temu przeciwko suplementacji antyutleniaczami i witaminami, był fakt, że “z dużą pewnością powoduje zagrożenie rakiem”. Dzisiaj po “rewolucji” jaka się w tym temacie odbyła chyba nikt już nie wątpi, […]

Lepiej powtórzyć coś po raz setny, niż gdyby choć jedna osoba miała wątpliwości mam takie wrażenie. Zatem powtórzę coś, co wielu lekarzom się nie spodoba, tym bardziej że mam na to dowód w postaci nie tylko mojego doświadczenia ale raportu medycznego dotyczącego suplementacji witaminą D3 w zespole Downa.

Wielowodzie z perspektywy polskiego lekarza ma charakter idiopatyczny. Z mojego i perspektywy zespołu Downa, kobieta będącą w ciąży mająca nadmierną ilość płynu owodniowego, jest typologią ciąży właśnie z dzieckiem z wadą genetyczną. Z tej perspektywy chciałbym zwrócić uwagę, że można kontrolować i obniżać poziom tego płynu wspomagając rozwój dziecka z wadą genetyczną.

Nadciśnienie tętnicze w ciąży ma ewidentnie charakter genetyczny. Zarówno MTHFR C 677 T, VDR, jak i geny MTHFR A 1298 C, GCH1, NOS 3 są tego przyczyną. Nadciśnienie także traktuje się jako podstawowy element utraty ciąży w tym okresie tytułem…niedożywienia płodu.

Odpowiedź jest krótka: NIE. A teraz dlaczego?

Mikayla, bo o niej jest ten film, startując w konkursie piękności wzbudziła wiele kontrowersji…bo przecież ma zespół Downa.

Adit Bara ma zespół Downa i gra na perkusji. Odnotowuję to, bo jest to co chciałem kiedyś robić, a nie umiem. Mój podziw.

Nie jest tak, że polimorfizm samego genu stoi za cechami autystycznymi. Tak nie możemy powiedzieć. Możemy powiedzieć, że on współwystępuje w sposób powszechny z cechami autystycznymi i jest to spowodowane tym, że jest czynnikiem krytycznym dla metylacji. Nie można zatem negować jego relacji z autyzmem, skoro one są jednoznaczne i występują, ale też nie można […]

Dostaję od Was wyniki i widzę ostatnio dość często pewne zaburzenie związane z proporcją ft3 do ft4, czyli wolnej tyroksyny do wolnej trójodotyroniny. Moja propozycja jest zatem teraz następująca: każdy bierze wyniki ostatnie swojego dziecka i szuka ft3 i ft4.

Wiem trudny temat, ale musicie to rozumieć jeżeli sami kupujecie suplementy. O co tutaj chodzi? Musicie wiedzieć, że jeden suplement może wywoływać akcję drugiego suplementu, a ten może korygować jeszcze coś innego. Suplementacja to nie jest kupowanie i dawanie. Suplementacja jest to spersonalizowanie konieczności podania określonej substancji w określonej dawce wiedząc jakie interakcje się pojawią…uff […]

Dziękuję Dominice za pamięć. Pamiętam wciąż o Basi bo przecież tak długo się znamy.

Cieszy mnie to, że Global Down Syndrome Foundation istnieje i tworzy schemat badań, które mają pomóc osobom z zespołem Downa. Dziś to jedyna tak prężnie działająca fundacja na tym polu na Świecie, więc cieszy najnowszy plan.