Zdrowie i Rehabilitacja

30-10-30-90 to jest zespół Downa

Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym... 

EEG w DSRD

Zacznijmy od tego. Standardem stworzonym diagnostycznym/medycznym dotyczącym DSRD jest ten raport stworzony przez zespół dr. Jonathan D. Santoro oraz dr.Lina Patel poniżej. https://careds.org/article/down-syndrome-regression-disorder-dsrd/ Teraz... 

DSRD jest wszędzie w Polsce…tylko nienazwany.

Tego spodziewałem się. Przekazujecie sobie to co opisałem o DSRD, czyli ZD z regresem. Analizujecie jak to się ma do Waszych dzieci…a potem dzwonicie. Super! Zatem dla... 

Genetyczna mapa autyzmu

To jest niesamowity efekt wielu lat badań. Autyzm jest łączony z określonymi genami (ponad 100) i właśnie dzisiaj cały świat opisuje to co naukowcy zobrazowali: mapę genetyczną... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

“Tatromaniacy” czyli QA o naszej wyprawie

Jeszcze nie zdążyłem tego opisać, a już trzeba to wszystko podsumować. Ciekawe. Zatem odpowiadam na pytania, które do mnie już dotarły. 1.Gdzie byliśmy? Zdobyliśmy Kozie Czuby dzięki Szerpom Nadziei. To był ostatni dla nas do zdobycia punkt z Turystycznej Korony Tatr o czym pisałem tutaj: https://www.zespoldowna.info/udalo-sie.html https://pl.wikipedia.org/wiki/Kozie_Czuby To... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Dieta keto…jest na pewno dobra.

luty 7, 2023 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Dieta

Opisałem bardzo dobry artykuł o świetnie działającej kognitywnie diecie ketogenicznej i pytacie się mnie jak taką dietę zbudować.

Niski HDL, leptyna a zagrożenie cukrzycą

Cieszą mnie pytania, które rozwijają. Po publikacji wczoraj artykułu na temat powiązania HDL, leptyny i cukrzycy dostałem wydaje się na pierwszy rzut, proste pytanie:”Czy wszystkie dzieci z ZD mające nadwagę, mają leptynooporność, pomimo dobrego wyniku HDL?”

HDL, LDL a cukrzyca.

“Dlaczego tak dużą uwagę poświęcasz HDL-owi?” takie pytanie dostałem po raz kolejny, zatem czas na odpowiedź.

GnRH terapia lecząca demencję, utratę funkcji poznawczych w ZD

We wrześniu byliśmy zaskoczeni tą terapią. Mija czas i pojawiają się raporty jak ten, po prostu potwierdzające potencjał tej terapii. Wiem, że to jest dla nas ważne, zatem wrzucam, że mamy kolejny raport to omawiający, ale nie będę wracał do tego, co wcześniej pisałem.

Jeżeli chcecie być poinformowani o Światowym Dniu Zespołu Downa..

Powoli zbliżamy się do tego momentu. WDSD 2023 “Z nami a nie dla nas” będzie dostępny dla Was wszystkich. Wystarczy wejść na stronę DSI i po prostu zapisać się na informacje o tym wydarzeniu!

Halina ma 68 lat.

Cieszę się, że dostaję nawet takie maile. Dziękuję za nie bardzo.

Ciąża, jak się przygotować cz.15 jakie badania dla mężczyzn

Nie dostałem odpowiedzi na moje pytanie w ostatnim wpisie na ten temat. Trudno. Znaczy się musimy zatem przejść do tego jak przygotować się do ciąży. Jak rozmawiam z Wami, okazuje się to być najtrudniejszy temat, gdyż wszyscy widzą taką konieczność jednak, ale nie wiedzą które badania są istotne, a które nie. Dzisiaj pomogę mężczyznom.

Metylacja w ZD jest inna i zależna od trisomi 21.

To kolejny raport jednoznacznie wskazujący na odmienny wzór metylacji w ZD. Jest to też pierwsze badanie, które skupiło się na SAM/SAH w ZD i porównało to do tego jaki wzór jest w populacji. Zatem naukowcy prezentują tutaj informację, że SAM/SAH w ZD jest 1,82/1, gdy w populacji 3,6/1. Konkluzje są też oczywiste: należy regulować metylację […]

Jeżeli mamy choroby jelit to wchłanianie kwasu foliowego i witaminy B12 jest zdecydowanie ograniczone!

Istotna część dzieci z ZD ma problemy jelitowe. Są one wzmacniane przez trisomię 21. Poziom intensywność problemów zależy od genów jakie dzieci dziedziczą od rodziców. To nie sam ZD jest tutaj powodem, ale typologia rodzinna. I tutaj padają zazwyczaj pytania u tych osób, które są świadome tych problemów i widzą to po naszych badaniach okresowych: […]

Dieta ketogeniczna poprawia funkcje poznawcze w zespole Downa

luty 3, 2023 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Dieta

Wciąż uważam, że za mało pisze się o tym, jak złą dietą są raczone nasze dzieci, bo nikt nam nie mówi która jest dobra. Wciąż ja poruszam kwestię diety niskohistaminowej wykluczającej gluten i ograniczającą laktozę. Często wspieram tezę, że dieta śródziemnomorska jest dla nas idealna…ale podkreślam, że bez tego glutenu i węglowodanów, jakie idą za […]

Sukces goni sukces, czyli historia Dominika

luty 2, 2023 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Tak jak obiecałem. Każdy artykuł jaki jest do przeczytania o naszych sportowcach, tutaj też będzie miał swoje miejsce. Teraz tak się składa, pojawiła się historia Dominika, lekkoatlety, który po prostu uwielbia biegać. Zachęcam Was do przeczytania.

Zaproszenie od Eu for Trisomy na Światowy Dzień Zespołu Downa

Dostaliśmy zaproszenie od Pani Agnieszki na uczestnictwo w obchodach Światowego Dnia Zespołu Downa razem z nimi.

Receptor CB1 układu endokannabinoidowego

Przyznam się, że układu endokannabinoidowego nie rozumiem, ale pilnuję informacji o nim. Jest to związane z europejskim lekiem na ZD o nazwie AEF0217, o czym wielokrotnie już pisałem.

Jessica Parsons nauczycielką yogi.

Zbieram od lat, to co mogą robić osoby z zespołem Downa. Przyznaję się, nie spotkałem jeszcze nauczycielki yogi . Tym bardziej i to z dużą radością przedstawiam Wam Jessicę, która zrobiła niezwykłe wrażenie jako nauczycielka tej techniki filozofii indyjskiej.

Jest już test wykrywający chorobę Alzheimera na 3 i pół roku przed wystąpieniem choroby

Mamy kolejne doniesienie dotyczące rozwoju badań nad skutecznym testem przed wystąpieniem Choroby Alzheimera. Jak donoszą media test z krwi jaki został wymyślony w Londynie, daje szanse na wykrycie wystąpienia choroby aż 3 i pół roku przed. Opiera się na strukturze krwi jaką się obserwuje w trakcie zmian patologii choroby.

Homocysteina powoduje neuronalną oporność na leptynę i stres retikulum endoplazmatycznego

“Wszystkie dzieci z zespołem Downa mają wyższy poziom leptyny niż rówieśnicy…” ale homocysteina jest zazwyczaj niższa…tak do 8-10 roku życia, gdyż wtedy zaczyna być wyższa!. Jak zaczyna się tycie, to rośnie homocysteina. Dzisiaj zatem znów o naszym podstawowym biomarkerze w połączeniu z leptyną.

Na Wielką Sowę i dalej przez Lisie Skały na Koziołki

styczeń 30, 2023 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Jak tylko dostaliśmy prezent od Filipa, to wiedziałem że to będzie nas pchało…na Wielką Sowę. Kilka tygodni się przekonywaliśmy, że powinniśmy pójść. Potem z trzy dni siedziałem z Jankiem by wymyśleć jakieś nieznane nam przejście i jak zwykle bywa… i tak było inaczej.

ACI-24 kolejny etap badań nad szczepionką przeciwko amyloidom beta

Mamy kolejne dane z badań klinicznych nad użyciem szczepionki ACI-24 u osób z zespołem Downa. Od 2015 roku śledzimy postępy w badaniach. Trzeba przyznać, że jesteśmy bliżej i bliżej. Teraz mamy wnioski z kolejnego etapu badań dotyczących przeciwciał.

My też gramy z Wielką Orkiestrą!

styczeń 29, 2023 by  
Kategoria: Wydarzenia

To nie jest tak, że tylko chodzimy po górach w weekendy…choć tak jest. Dzisiaj graliśmy z Wielką Orkiestrą, bo nikt tak nie pomógł naszym dzieciom jak ONA!

W lubuskim także mamy Galę Sportowców!

styczeń 27, 2023 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Cieszy mnie to, że zdobywacie szacunek za Wasz wysiłek. Cieszą mnie takie informacje jak ta, że sukces odnoszą całe zespoły, gdyż to jest najlepszym potwierdzeniem jak dużym szacunkiem poważana jest ciężka praca, by go odnieść. Dziękuje Ani za informację.