Artykuły oznaczone jako 'CBS A360A'


Potwierdzenie koncepcji: potrojenie genu CBS jest konieczne i wystarczające dla występowania typowych fenotypów w zespole Downa.

styczeń 23, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Potwierdzenie koncepcji czyli z j.angielskiego coś takiego jak proof of the concept jest bardzo ważnym badaniem weryfikującym wcześniejsze założenia teoretyczne. W ostatnim czasie wiele ośrodków naukowych próbuje w ramach tego podejścia zweryfikować istniejące obecnie dogmaty medyczne na temat ZD.

“Czy w ZD można podawać NAC?”…czyli wracamy do problemów z genem CBS, SOD1, SOD2, SOD3.

lipiec 18, 2018 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

NAC czyli n-acetylocysteina jest prekursorem glutationu, zatem wydaje się być idealnym antyutleniaczem dla ZD. Ma jednak swoje wady i zalety.

“Kiedy trzeba kontrolować amoniak?”. “Dlaczego jest mało glutationu w zespole Downa?”

czerwiec 7, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Analiza amoniaku czyli NH3 musi być inaczej analizowana w zespole Downa niż u pozostałej populacji. Pisałem o tym już wielokrotnie. Przypatrzmy się tym razem bardziej szczegółowo zespołowi Downa.

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

styczeń 24, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany […]

Witamina B6 w zespole Downa.

grudzień 18, 2017 by  
Kategoria: Metabolizm

Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że […]

Mocznik przyczyną demencji w zespole Downa?

grudzień 13, 2017 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Piotr podesłał mi link dotyczący demencji. W artykule tym jednym z kluczowych elementów odpowiedzialnych za demencję jest mocznik…ale i amoniak….no właśnie jeżeli jest taka sytuacja, to także zgodnie z artykułem, tą demencję można opóźnić w czasie i ją leczyć! No właśnie i Piotr tym artykułem wymusił na mnie napisanie o moich wątpliwościach w tym temacie […]

Witamina D 3 reguluje ekspresję genu CBS… i dużej grupy genów odpowiedzialnych za choroby neurodegeneratywne.

grudzień 28, 2016 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Jak pytam Was o rolę genu CBS w zespole Downa, to wiecie że jest potrojony. To i tak dużo. W kontekście tego potrojenia i roli witaminy D 3 w jego funkcjonowaniu, postanowiłem cofnąć się troszeczkę i przypomnieć Wam jaką rolę spełnia ten gen w zespole Downa.