Artykuły oznaczone jako 'witamina B12'

“A jeśli się nie ma mutacji MTHFR i nie badało się innych mutacji to jaką witaminę B 12 brać przed ciążą?”

Z witaminą B 12 aż tak dużych problemów nie ma jak z kwasem foliowym, choć są geny związane z jej obecnością. W cyklu metylacyjnym kluczowe geny w tym zakresie to TCN, MTRR i MTR.

Ile podawać witaminy B12 w postaci metylokobalaminy dziecku?

Wiele z Was prosi o określenie dawki witaminy B12 przy skrajnych niedoborach, u dzieci z ZD i cechami autyzmu.

Czyż nie jest tak: dzieci z zespołem Downa rodzą się w rodzinach z “pokoleniowym trwaniem“ silnych stanów zapalnych i obecnych chorób neurodegeneracyjnych?

Dostaję co raz więcej informacji od Was. I wciąż brakuje informacji od profesora Śmigla…ale mam nadzieję, że znajdzie czas na podsumowanie zakończenia zbierania ankiet. Co łączy te dwa fakty? Cóż jest co raz więcej danych od Was wskazujących na jedną prawidłowość: gdy w rodzinie występują raki, choroby związane z depresją, Alzheimer, Parkinson, choroby autoimmunologiczne, alergie […]

“Czy kwas foliowy może szkodzić w trakcie ciąży?”

Według mnie tak i można by tak zakończyć ten artykuł, ale postaram się go jednak rozwinąć.

Co powinniśmy wiedzieć o badaniach laboratoryjnych?

Dla wielu z Was wątpliwe jest pisania o czymś, co wszystkim wydaje się oczywiste: O BADANIACH LABORATORYJNYCH.

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Podstawowe badania diagnostyczne cz.1

Rok 2016 może zmienić wszystko. Nasze podejście, dać przełom w podejściu do identyfikacji czym jest zespół Downa i przede wszystkim może dać usystematyzowaną wiedzę, która pozwoli na zrozumienie przez lekarzy czym są konieczne badania diagnostyczne. Dzisiejszy wpis ma pomóc Wam w tym, ma dać Wam wiedzę, co i dlaczego badać.

Zespół Downa czym jest w 2016 roku? Jakie suplementy i leki na gen APP i amyloid beta

Od pewnego już poszukuję odpowiedzi: co i jak może pomóc w 2016 i poza nim, naszym dzieciom. We wcześniejszym wpisie napisałem co jest w istocie celem/postrzeganiem zespołu Downa w 2016 roku. Przypomnę, zespół Downa to efekt grupy problemów składających się na patologię choroby Alzheimera, ale i także zmian metylacyjnych wpływających na choroby autoimmunologiczne. Dzisiaj postanowiłem […]

Zespół Downa czym jest w 2016 roku?

Dla mnie jest chorobą Alzheimera, jest złą metylacją, które to mają swoje źródło w dodatkowym  21 chromosomie, z tego wynikającego nadmiernej ilości genów i zmienionej ich ekspresji. Ale takiej typologii dzisiaj już trudno znaleźć. Dodatkowe polimorfizmy, które choć są obecne od początków naszej cywilizacji, dzisiaj “włączają się” co raz częściej zmieniając “typowe” oblicze zespołu Downa […]

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Pytania i odpowiedzi…

Przychodzi czas konferencji, także dotyczące zespołu Downa. Od lat stale pojawiają się na nich te same pytania, te same odpowiedzi, które są zupełnie oderwane od rzeczywistości “zespołowej” z perspektywy wiedzy na ten temat, rozwoju nauki w tym zakresie. Ja postawiłbym jedną tezę w tym zakresie w roku 2016: pytania stale się powtarzają, a my znamy […]

Polimorfizmy COMT, jak leczyć?

Polimorfizmy COMT są bardzo trudne, gdyż powodują tak głęboką nierównowagę na poziomie neuroprzekaźników, że są uznane jako przyczyny chorób psychiatrycznych. Leczenie ich jest tym bardziej trudne, że w raz z upływem czasu mogą się zmieniać ich charakter co ma miejsce w przypadku choroby Parkinsona, często związanej z występowaniem polimorfizmu genu COMT czy choroby dwubiegunowej utożsamianej […]

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? O wiedzy lekarzy

Największym problemem zespołu Downa w 2016 roku, jest brak zainteresowania, a co za tym idzie kompleksowej wiedzy ze strony lekarzy, o tym czym jest zespół Downa i jego błędne metabolizmy. Innym kluczowym problemem to stale występująca STYGMATYZACJA pacjenta z zespołem Downa i stałe powtarzanie kwestii, że “zespołu Downa się nie leczy”, co ma tragiczne przełożenie […]

Jak badać niedobory witaminy B 12?

“Jarku opisałeś temat witaminy B12 bez wspomnienia nawet o tym jak badać jej braki?” tak zaczął się mail Joli i ma rację. Zatem uzupełniam ten zakres wiedzy.

Analizujemy metylację cz.18 gen RFC 1 i zespół Downa

Gen RFC 1, inna nazwa to SLC19A1, jest genem odpowiedzialnym za transport kwasu foliowego do komórki.  Jego rolą jest utrzymanie także odpowiedniego stężenia kwasu foliowego w przestrzeni międzykomórkowej. Dlaczego o tym piszę? Cóż RFC 1 jest zlokalizowany na 21 chromosomie i jego “inne” od oczekiwanego działanie jest wręcz oczywiste w ZD.

“Co ogranicza dostępność kwasu foliowego w organizmie?”

Podejrzewam, że te pytanie to efekt publikacji artykułu o “pułapce kwasu foliowego”. Zatem postaram się pójść tym śladem, odrzucając w tym tekście kwestie typowej diety oraz polimorfizmów omawianych już genów…ale też dodam o specyficznych problemach z witaminą B12.

“Jak sprawdzić pułapkę kwasu foliowego?”

Pułapka metylowanego kwasu foliowego jest w rzeczywistości dość łatwa do zauważenia. By być pewnym musi zdarzyć się kilka istotnych faktów.

Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T

Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu […]

Analizujemy metylację cz.13 o polimorfizmie MTHFR A 1298 C i 4 ścieżkach produkcji BH 4

BH 4 to klucz do neuroprzekaźnictwa, czyli dla zespołu Downa, autyzmu jest niemalże bezcenny. Jego odpowiedni poziom to odpowiednia równowaga, a co za tym idzie stabilne możliwości intelektualne i stabilne zachowanie. BH 4 jest jedną z głównych ścieżek wpływających na neuroprzekaźnictwo. Jego ilość jest związana z funkcjonowaniem genów CBS, MTHFR A1298C, DHFR oraz DHPR.

Analizujemy metylację cz.12 pułapka metylowanego kwasu foliowego

Wystąpienia dr.Jill James dotyczące metylacji w zespole Downa zawsze obejmują problem tzw.pułapki metylowanego kwasu foliowego. Dotyczy ten stan autyzmu, ale i większości chorób neurologicznych w tym chorobę Alzheimera. Jak obserwuję komentarze rodziców w tym temacie, to widzę kompletny brak zrozumienia tematu…Wydaje się to być proste, jednak jest szalenie skomplikowane. Dlatego też postanowiłem wyjaśnić to bardziej.

Analizujemy metylację cz.11 rola genów MTHFR, MTRR, MTR, DHFR, SHMT, RFC, MTHFD

Zazwyczaj w rozmowach na temat metylacji pada pytanie: dlaczego MTHFR jest najważniejszy? Wydaje mi się, że jest to źle postawione pytanie, gdyż polimorfizmy jeżeli one występują są tak samo ważne, jak problemy jakie one niosą. Tak się składa, że polimorfizmy genu MTHFR są zdecydowanie najlepiej znane, wiązane ze znaczną ilością różnych problemów, stąd wydają się […]

Analizujemy metylację cz.10 od CBS przez DYRK 1 A do GIRK2 czyli praktyka metylacyjna

W poprzednim wpisie starałem się odnieść do teorii już istniejących w zakresie metylacji, które opisują teoretyczny model w zespole Downa. Pokazałem odmienność podejścia dr.Amy Yasko ow autyzmie do tego co prezentują dr. Jill James i dr.Rima Obeida w zespole Downa. Dziś czas na praktykę.

« Poprzednia strona — Następna strona »