“Mam MTHFRa, chcę zajść w ciążę. Jak to zrobić?”
kwiecień 16, 2015 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Temat wydaje się w miarę prosty, jeżeli wie się co należy zrobić. Wiedza jest zatem kluczowa i postaram się podpowiedzieć, jak i dlaczego należy skoncentrować się na pewnych kwestiach.
Trochę teorii dotyczącej polimorfizmu genu MTHFR:
1.Funkcją genu MTHFR jest przekształcanie powszechnie występujących form kwasu foliowego (witamina B 9) na taką formę, która jest najlepiej wchłaniana i wykorzystywana w postaci metylofolatu czyli MTHF.
2.Metylofolat ma dwa istotne zadania:
-wpływa na poziom neuroprzekaźników w naszym mózgu, czyli wpływa na myślenie, spanie, sprawność i reakcję, wspomaga emocje i proces uczenia się.
-pozwala nam na produkowanie krytycznego w procesie metylacji składnika SAMe czyli S-adenozylometionina. SAMe z kolej wpływa na blisko ponad 200 innych enzymów. Uznaje się SAMe za drugi najważniejszy (ATP jest najważniejszy) element naszego metabolizmu, bez którego życie zamiera.
2.Niski poziom SAMe wywołany niskim poziomem metylofolatu to w efekcie stany chorobowe typu: ADHD, autyzm, zespół Downa, wysokie ciśnienie, trombocytoza.
3.MTHFR i jego polimorfizm. W momencie, gdy jeden z odziedziczonych po rodzicach genów MTHFR ma niewłaściwą bazę DNA, następuje zmiana jego funkcjonowania określana polimorfizmem. Enzymy produkowane przez taki gen mają zatem zmieniony kształt, który ogranicza i redukuje jego użyteczność. Ten efekt powoduje spadek poziomu neuroprzekaźników i SAMe.
4.Błędy na tym poziomie wpływają na proces metylacji, czyli mówiąc w skrócie powoduje, że następuje wzrost niepożądanej histaminy. Odpowiednia metylacja to zatem proces niwelowania poziomu histaminy dzięki SAMe.
5.Dlaczego poziom SAMe jest jeszcze istotny? Wpływa na produkcję kluczowego składnika membran komórkowych w postaci fosfatydylocholiny. Uszkodzenia tego procesu prowadzą do raka chociażby.
Temat ciąży.
Po pierwsze należy zbadać polimorfizmy MTHFR obu partnerów.
Po drugie należy zbadać poziomy:
HOMOCYSTEINY,
WITAMIN: B9, B12, B6, D3 (25OH)
CYNKU, SELENU
LIPIDOGRAM
FERRYTYNĘ
Dam nam to obraz co i jak mamy uzupełnić w organizmie. Nie badamy poziomu magnezu, ale należy założyć, że suplementacja magnezem też będzie potrzebna.
Jeżeli mamy polimorfizm MTHFR i dodatkowo w zrobionych badaniach mamy złe poziomy, konieczny jest dobór ODPOWIEDNICH FORMUŁ POSZCZEGÓLNYCH SUPLEMENTÓW. Należy pamiętać, że witaminy te obecne w aptekach nie nadają się dla osób z polimorfizmami MTHFR, którym często towarzyszą zaburzenia wchłaniania witamin z grupy B.
Proces przygotowania do zajścia w ciążę to czas między 6 a 12 miesięcy w zależności od wyników ww. badań.
Po trzecie zajście w ciąże musi mieć miejsce w najlepszym możliwym momencie…czyli sierpień-październik. Jesteśmy wtedy wypoczęci, dobrze odżywieni, bez depresji wywołanej zmianami pogody.
Proponuję przeglądnijcie te linki:
http://www.zespoldowna.info/mthfr-o-nim-nalezy-wiedziec-czyli-kwas-foliowy.html
http://www.zespoldowna.info/mthfr-dla-mam-czyli-odpowiedzi-na-komentarze.html
http://www.zespoldowna.info/mthfr-a-1298-c-co-o-niej-wiemy.html
http://www.zespoldowna.info/mthfr-c-677-t-i-jak-sie-leczyc.html
http://www.zespoldowna.info/mthfr-jak-czytac-wynik-badania-genetycznego.html
http://www.zespoldowna.info/mthfr-mutacje.html
http://www.zespoldowna.info/jaki-mthfr-uszkadza-bardziej.html
http://www.zespoldowna.info/dlaczego-witamina-b-2-musi-byc-podawana-w-przypadku-mutacji-mthfr.html
http://www.zespoldowna.info/mthfr-c-665-t.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-mamy-typy-witaminy-b12-ktora-uzyc-w-mutacji-mthfr.html
http://www.zespoldowna.info/tarczyca-jej-niedoczynnosc-a-mutacja-genu-mthfr-same.html
http://www.zespoldowna.info/mthfr-i-dieta.html
http://www.zespoldowna.info/mthfrrazem-czy-osobno.html
http://www.zespoldowna.info/dieta-srodziemnomorska-a-mthfr.html
http://www.zespoldowna.info/jak-mutacja-genu-mthfr-wplywa-na-moja-diete.html
http://www.zespoldowna.info/42-osoby-zbadalo-sobie-juz-mthfr-w-ciagu-tak-krotkiego-czasu.html
http://www.zespoldowna.info/mthfr-cbs-czyli-my-mezczyzni-nie-jestesmy-wolni-od-mutacji.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac.html
Dzieki Jarek za wszystkie informacje.
Chodzi o histaminę czy homocysteine? Jakoś nie mogę tej histaminy tutaj powiązać z resztą…
Dzięki z góry za wyklarowanie.
4.Błędy na tym poziomie wpływają na proces metylacji, czyli mówiąc w skrócie powoduje, że następuje wzrost niepożądanej histaminy. Odpowiednia metylacja to zatem proces niwelowania poziomu histaminy dzięki SAMe.
Analogicznie w linku:
http://www.zespoldowna.info/tarczyca-jej-niedoczynnosc-a-mutacja-genu-mthfr-same.html
A suplementacja glutationem ? Warto stosować?
zawiera 50 mg glutationu w jego aktywnej formie.
każda kapsułka zawiera:
Vitamin C …………….. ………………10 mg
N-Acetyl-L-Cysteine ………………440 mg
Glutathione………………………….50 mg
Jest to dobre podejście ale nie dla wszystkich. Ci którzy mają polimorfizm CBS powinni z tego skorzystać.
do poczytania aktualne rekomendacje:
http://ptgc.pl/wp-content/uploads/2018/03/MTHFR-2018.pdf
Dzień dobry,
mam za sobą wczesne poronienie samoistne i przygotowuje się do następnej ciąży.
Czy mogę podesłać Panu wyniki badań do konsultacji?
Wyślij jarek@zespoldowna.info
Dziękuję, email wysłany :)
Panie Jarku, czy mógłbym prosić o interpretację? Nie mogę dostać się do żadnego genetyka w ciągu najbliższych miesięcy brak wolnych terminów.
Wyniki partnerki, 37-lat:
1) Anty-TPO 308 (norma 34) – bierze hormon euthyrox 66 mikrogramy; ma Hashimoto
2) TSH: 5.9 (norma max 4.2)
3) Ryzyko poronień – pakiet genetyczny:
Mutacja MTHFR C677T C/T – Wykazano obecność mutacji C677T w jednym z alleli genu MTHFR (w układzie heterozygotycznym)
Mutacja 675 (4G/5G) w genie PAI-1 SERPINE1, wykazano obecność polimorfizmu delecyjnego-675 (4G/5G) w obrębie promotora genu kodującego inhibitor aktywatora plazmogenu-1 w układzie heterozygotycznym na jednym z alleli.
Resta genów w pakiecie ‘Ryzyko Poronień / Trombofilia Plus’ OK. MTHFR1298C A/A – nie wykazano mutacji. Wysłałem mailem komplet badań, ale nie jestem przekonany czy doszło. Nie wiem też jak się zarejestrować na forum – będę po prostu tu zaglądał bez rejestracji konta. Dziękuję i pozdrawiam!
Za mało danych by cokolwiek stwierdzić z wyjątkiem konieczności szczegółowej analizy jelit a co za tym idzie diety.
Autyzm związany z polimorfizmem MTHFR?, co za bzdury!!!, Piśmiennictwo poproszę.
I jak teraz Pani dr hab.n.med zapatruje się na ten temat po otrzymaniu odpowiedzi? Bardzo chciałabym poznać opinię
Pomagam i zachęcam do czytania. Literatura jest dość obszerna w tej mierze. Starałem się pokazać różne źródła by zaprezentować jak zróżnicowane jest podejście. Po przeczytaniu może będzie łatwiej napisać coś racjonalnego na ten temat. Jak w nich widać metabolizm kwasu foliowego rozbudowany o wariant MTHFR C677T plus FRA jest kluczowym czynnikiem ryzyka łączonym w dzisiejszym świecie z autyzmem obok 105 genów będących “dziedziczonym” elementem typologii autyzmu. Niestety nie da się tego wykluczyć. Proszę:
https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12887-020-02330-3
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4241316/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7870120/
https://www.cureus.com/articles/135713-mthfr-deficiency-in-biological-siblings-diagnosed-with-autism-and-attention-deficit-hyperactivity-disorder-adhd-a-report-of-two-cases#!/
https://eyaslanding.com/mthfr-gene-turned-off-in-many-with-autism/
https://www.news-medical.net/news/20210117/Mothers-of-children-with-autism-have-many-significantly-different-metabolite-levels-study-finds.aspx
https://www.jpands.org/vol9no4/boris.pdf
https://www.nature.com/articles/s41398-020-01002-1
https://link.springer.com/article/10.1007/s11011-016-9815-0
https://www.mdpi.com/2073-4409/10/8/1976
https://jtggjournal.com/article/view/5352
https://www.spectrumnews.org/news/genetics-gene-that-controls-methylation-linked-to-autism/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26956130/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10106103/
W samym pubmedzie mamy dzisiaj około 1 340 artykułów powiązanych z tym tematem. Niestety nie czytałem wszystkich i zakładam, że połowa będzie pozytywnie korelowała, a połowa będzie negatywnie korelowała. Niestety polimorfizm genu MTHFR C677T jest powiązany z metylacją, a ta z neuroprzekaźnikami. Dysfunkcja metylacji, metabolizmu kwasu foliowego jest związana z autyzmem niestety i każdy gen na tej ścieżce jest elementem ryzyka.
Chciałbym jeszcze bardziej pomóc i tutaj link do badań klinicznych z 2021 roku. Zdanie podsumowujące brzmi:”..emerging evidence has suggested the role of C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene as a possible risk factor” https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7870120/. W skrócie: gen MTHFR w wariancie C677T jest związany z autyzmem i jego typologią cech, stanowi czynnik ryzyka, który powinien być rozważany.