Wczoraj pisałem o genie CTH, jako o czymś o czym warto pamiętać przy analizie paneli DNA. Dzisiaj muszę wspomnieć o genie ALPL determinującym poziom witaminy B6 w miarę nowym punkcie w analizie paneli.
Wiem, że w ten sposób zamieszam, gdyż zawsze w tym kontekście pisałem o genie PDXK. W ZD przez jego potrojenie problem witaminy B6 […]

Dzięki poprawionej grafice łatwiej jest zauważyć gen CTH w panelach. Pisałem o nim już kilka razy, ale być może nie odniosłem się do następującej kwestii.
https://www.zespoldowna.info/gen-cth.html
https://www.zespoldowna.info/najtrudniejszy-etap-analizy-panelu-dla-dzieci-z-zd.html
1.Jak polimorfizm CTH w ZD wpływa na metylację?
Homozygota genu wpływa na obniżenie aktywności enzymu produkowanego przez gen CTH. Oznacza to, spowolnienie całego metabolizmu w cyklu cysteiny, przez co może nastąpić zwiększenie […]

Jeżeli większość czasu spędzamy w domu/mieszkaniach, to należy podawać witaminę D3 podczas takiego lata. Witamina D3 jest wytwarzana dzięki słońcu, jego brak to brak ścieżki produkcji witaminy D3, tak jak to jest na jesieni.

Zostałem zaskoczony tym wpisem i muszę przyznać, że ostatnie doświadczenia w tym polu jedynie mnie zachęciły do przeczytania tego tematu od początku do końca, choć brzmi on naprawdę skomplikowanie.
Zaczynamy od dwóch kluczowych zdań wynikających z tego raportu:
1.Mutacje somatyczne przedbiałaczkowe genu GATA1s są nabywane przed urodzeniem u 25% noworodków z zespołem Downa i nie są nabywane […]

Cieszy mnie to, że dzielicie się swoimi historiami. To jest najlepsza wiedza. Dzisiaj historia od Agnieszki, dotycząca niestabilności szczytowo-obrotowej.
“… Twoja strona dociera do wielu rodziców, a ja chciałabym żeby ta wiadomość dotarła do wielu rodzin. Nie wszyscy lekarze o tym mówią, nie wszyscy wiedzą i to sprawdzają. Dotyczy to jakiegoś procenta naszych dzieci. Niestabilność szczytowo […]

W związku z tym, że choroby autoimmunologiczne są szczególnie trudne w leczeniu w ZD, wrzucam opis dwóch przypadków leczenia łuszczycy w ZD. Zaczynamy od definicji jak zrozumieć to, że jest to choroba autoimmunologiczna. “Oznacza to, że w jej przebiegu układ odpornościowy błędnie atakuje własne komórki organizmu, w tym przypadku komórki skóry, prowadząc do stanu zapalnego […]

Kolejny niesamowity przełom naukowy, który zbliża nas do tego by wykorzystać istniejące leki onkologiczne…także w leczeniu zespołu Downa. Wracamy do nowych doniesień.
“Mamy dwa leki – letrozon i irynotekan – są zatwierdzone do leczenia raka. Letrozol jest lekiem na raka piersi, a irynotekan leczy raka jelita grubego i płuc.”
https://www.foxnews.com/health/two-cancer-drugs-show-promise-reversing-alzheimers-devastating-effects
Jest to news dnia, mówiący o leczeniu, odwróceniu […]

To kolejny przełom. Spodziewałem się, że zrobią to Koreańczycy, a rząd Japonii o tym właśnie zdecydował.
https://qazinform.com/news/japan-govt-panel-approves-human-embryo-creation-using-ips-cells-d7d20d
“Japoński panel rządowy w czwartek zgodził się na tworzenie ludzkich embrionów z komórek jajowych lub plemników pochodzących z pluripotentnych komórek macierzystych, takich jak komórki iPS, ale wyłącznie w celach badawczych dotyczących takich zagadnień, jak niepłodność i choroby dziedziczne, informuje agencja […]

Po pierwsze w Polsce nie ma żadnego protokołu na to, tym bardziej jak samemu nie zwróci się na to uwagi, to nikt nie spojrzy w tym kierunku. Światowego podejście jest następujące:
1.Lekiem pierwszego rzutu jest antagonista GLP-1 oraz leki leczące genetyczną otyłość jak Setmelanotide.
2.Oczywiście lekarze przypisują leki na insulinooporność, co nie zawsze jest dla naszych dzieci […]

Po pierwsze należy pamiętać, że podajemy formę aktywną w postaci ubiquinolu.
Po drugie…to będzie szersze:
1.Ubiquinol jest antyutleniaczem i z perspektywy tych badań nad osobami z ZD, jest krytyczny do stymulowania niektórych interleukin będących silnym elementem pro zapalnym, który towarzyszy także chorobie Alzheimera.Tego nie da się zobaczyć i zmierzyć, gdyż też było takie pytanie.
https://www.zespoldowna.info/koenzym-q10-w-zespole-downa-czyli-wiedza-jest-tylko-nie-ma-lekarzy-ktorzy-ja-zdobywaja.html
2.Ubiquinol jest mechanizmem wspierającym […]

To zacznę od tego sformułowania: “Żyjemy tak długo jak długo mamy komórki macierzyste.”
Dokładam jeszcze to:”Przeszczepy odpowiednio dobranych komórek macierzystych mogą modyfikować jakość i długość życia, także osób z ZD.”
I na koniec cytatów to:”Komórki macierzyste zmieniają funkcjonalność genu APOE4 związanego z chorobą Alzheimera.”
https://www.zespoldowna.info/kiedy-komorki-macierzyste-moga-sie-przyjac-kiedy-sa-efektywne-i-dlaczego-ich-nie-ma.html
Według mnie to wystarczające powody, by z tej metodologii skorzystać! Dla przypomnienia w ZD […]

Chciałoby się powiedzieć, ze jest to olbrzymi przełom…szczególnie etyczny. Nikt w tym przypadku nie mówi o zmienianiu osoby z ZD, ale jej ratowaniu, by po prostu żyła. Udało się to uzyskać w kraju bardzo racjonalnie podchodzącym do tych tematów, czyli w Japonii. Pomimo tego, że terapia jest uważana za eksperymentalną, jest wdrażana od 2011 do […]

Czekałem na to wyjaśnienie i w końcu pojawiło się.Chodzi o przeszczep komórek macierzystych. Tak jak terapia genetyczna, dla osób z ZD jest traktowana jako nieetyczna, niemożliwa medycznie itp. Jednak postęp badań od 2011 roku w tym zakresie spowodował ten sukces w leczeniu białaczek i zaburzeń odporności. W poniższym raporcie stwierdza się:
https://rupress.org/jhi/article/1/3/e20250057/278116/X-linked-severe-combined-immunodeficiency-with
“Jest to pierwszy opisany przypadek […]

Był taki moment, że moje opisy zależności leptyny z funkcjonowaniem osób z ZD, zaskakiwało kompletnie wszystkich…bo tego się nie bada, o tym się nie mówi i nawet nie rozumie się, że dysfunkcja leptyny jest mechanizmem wielu problemów w ZD. Dzisiaj temat leptyny wraca z potężną argumentacją:
“Poziom leptyny w osoczu jest podwyższony w zespole Downa i […]

W populacji z ZD wydaje się być to typowe, że chłopcy mają większe problemy z sercem, ciśnieniem, a dziewczyny szybciej dotyka choroba Alzheimera. Stale pojawia się pytanie: dlaczego tak jest?
Popatrzmy na ten artykuł opublikowany w Harvardzie, który dość szczegółowo wyjaśnia przyczyny takiego stanu rzeczy.
https://news.harvard.edu/gazette/story/2025/07/why-are-women-twice-as-likely-to-develop-alzheimers-as-men/
Artykuł zaczyna się od potwierdzenia faktu ponad dwukrotnie większej częstotliwości zapadalności na […]

Pojawiło się bardzo dużo nowych informacji, które korygują to co wiemy dzisiaj o chorobie Alzheimera. Postaram się o nich napisać jak najprościej.
1.Jest test dla osób z ZD, który wykrywa w badaniu z krwi początek demencji poprzez analizę plazmy p-tau217. Jej wzrost jest prognostykiem rozwoju choroby Alzheimera w ZD i pojawienie się demencji.
https://www.medpagetoday.com/neurology/alzheimersdisease/116378
2.”Neurozapalenie jest podwyższone u […]

Po artykule na temat problemów kardiologicznych u dorosłych osób z ZD miałem kontkat z dwoma osobami, które pytały mnie o ten problem.
https://www.zespoldowna.info/ryzyko-udaru-i-ataku-serca-w-zespole-downa.html
W ramach diagnostyki okazało się:
1.Obie osoby potwierdziły, że w ramach diagnostyki kardiologicznej u osób z ich rodziny stwierdzono i potwierdzono problemy typowe dla stanów przedudarowych
2.Są to:
*bóle głowy
*zaburzenia równowagi
*problemy z kończynami
*zmiany ciśnienia
3.W wyniku badania obrazowego […]

Biorąc pod uwagę, że takiej sytuacji jeszcze nie było informuję.
1.Osoba z ZD, która ma 31 lat, jadła całe życie gluten.
2.Nie ma zrobionego panelu genetycznego w kierunku predyspozycji do wrażliwości na gluten.
3.Po operacyjnie i zrobionej diagnostyce stwierdzono celiakię.
Nie umiem wyjaśnić jak to jest możliwe. Biorąc pod uwagę nagłość przypadku, lekarze domniemają, że problem mógł się pojawić […]

Wpis o zwiększonym odkładaniu się amyloidów w ZD, około 40% szybszym niż w populacji, wywołał kilka tematów dotyczących czy jest coś co może choć odrobinę zahamować to tempo nadbudowy amyloidów.
https://www.zespoldowna.info/amyloid-w-zespole-downa-przyrasta-szybciej-o-40-niz-u-osob-z-choroba-alzheimera.html
1.Z leków jest to zatwierdzony do użycia lecanemab, który obniża poziom amyloidów
2.Dobrze wyregulowana tarczyca na poziomie T3 hamuje aktywność genu APP i daje obniżenie narastania amyloidów.
3.Ciekawy […]

Niestety nie chce być inaczej. Zespół Downa jako problem medyczny wymaga bycia aktywnym, aktywnym i jeszcze raz aktywnym. Na to wygląda, że nie ma innej opcji.
Dlaczego?
1.Podsumuję to co wiemy z przeszłości: osoby z ZD aktywne fizycznie, uprawiające różnego rodzaju sporty funkcjonują lepiej. Nie da się tego ukryć.
2.Teraz z teraźniejszości. Pojawił się raport z badań klinicznych […]