Podoba mi się ta informacja. Wciąż szukamy sposobów na poprawę funkcjonowania naszych dzieci, najczęściej za pomocą supli. Od czasu do czasu pojawiają się urządzenia, które mogą pomóc.
https://news.mit.edu/2025/in-down-syndrome-mice-40hz-light-sound-improve-cognition-neurogenesis-connectivity-0512

W powyższym artykule jest opis eksperymentu na myszy z ZD. Wpływano na nią za pomocą światła i dźwięku. Według tego artykułu mamy  nowe dowody wskazujące, że stymulacja sensoryczna rytmu […]

Zgodnie z tym co donosi amerykańska prasa FDA zatwierdził do użycia test z krwi w kierunku choroby Alzheimera.
https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/us-fda-clears-first-blood-test-detect-alzheimers-disease-2025-05-16/
Test firmy Fujirebio, znany pod nazwą Lumipulse, sprawdza obecność dwóch białek we krwi i wykorzystuje ich stosunek, aby pomóc wykryć oznaki blaszek amyloidu beta, uważanych za charakterystyczną cechę tej choroby, w mózgu. Pierwotnie test był dopuszczony dla osób […]

Czym jest laktoferyna? Białkiem. Chyba większość z nas tak to kojarzy. Jednak popatrzmy na laktoferynę jako istotny modulator immunologiczny, regulator odporności. Część z Was, którzy ze mną rozmawiają o stanach zapalnych często słyszą by zrobić badania laktoferyny, bo to pozwoli na zdefiniowanie stanu zdrowia dziecka. Dlaczego tak? Popatrzmy na ten cytat z wikipedii:
https://pl.wikipedia.org/wiki/Laktoferyna
“Właściwości laktoferyny:

immunomodulujące
przeciwwirusowe
przeciwbakteryjne
przeciwgrzybiczne
przeciwpasożytnicze
przeciwzapalne
przeciwnowotworowe

Zasadnicze działanie […]

Kiedyś pisałem, że zgodnie z badaniami problemy kardiologiczne w ZD są niskie, wykluczając z tego wszystkie tematy z wadami serca. Potem pisałem, że ryzyko udaru jest nienormatywnie wysokie i choroba moyamoya musi być wpisana niejako w typologie ZD.
https://www.zespoldowna.info/udar-i-choroba-moyamoya-w-zespole-downa.html
Teraz pojawiło się badanie, które referuje do tego. Po tych wielu latach systematyzuje to, co wydawało się do […]

Im jestem starszy tym bardziej jestem przekonany, że dieta jest kluczem dla zdrowia i długiego życia. Mam tego codzienne dowody u kolegi, który przy swoich problemach kardiologicznych na bazie genetycznym, dostał ostatnią propozycję od lekarzy: transplantacja. Zrezygnował z tej propozycji i zajął się konsekwentną dietą, która go leczy i przywraca jego sercu funkcjonalność w taki […]

Tak jak to oczekiwaliśmy, w końcu rusza nowy projekt badań klinicznych, w których wezmą udział osoby z ZD. W ramach tego projektu badany będzie wpływ środka na ilość amyloidu beta. Czekałem by o tym napisać, bo wciąż mówi się, że nie ma badań…a tutaj są i publicznie nawet ogłoszone.
https://www.technologynetworks.com/biopharma/news/first-down-syndrome-participant-dosed-in-trial-of-alzheimers-treatment-398380
“Naukowcy podali dawkę pierwszemu uczestnikowi badania klinicznego […]

Adam w swoim komentarzu poruszył temat etyki. Ja nie mogę wciąż pogodzić się z tym tematem, jak instrumentalnie jest ona wykorzystywana w ZD.

Przykład z USA. Rodzice bardzo religijni, posiadający dwójkę dzieci z ZD (jedno adaptowane) byli współtwórcami apelu o ograniczenie badań w ZD. Po trzech latach okazało się, że jedno z nich skorzystało z terapii […]

To jest koincydencja. Pytacie się jak to możliwe, że Janek chodzi tyle po górach, dzień za dniem. Odpowiedź jest też dość prosta: dbamy o jego mitochondria w każdy możliwy sposób. Warto sięgnąć chociażby po te wpisy tak od tyłu nawet, to się wszystko rozjaśni.
https://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-14-na-co-wplywaja-mitochondria.html
Mitochondria są krytyczne dla życia. Jak mówimy o nich, o energii to […]

Kiedyś jak zaczynałem analizę paneli polimorfizmów nie spodziewałem się tak dużej różnorodności osób z ZD, choć geny i polimorfizmy się zgadzały. Podczas ostatnich analiz dostałem 3 krotnie pytanie: jakie geny w analizie są najtrudniejsze dla osób z ZD?
Zatem odpowiadam. Po pierwsze nie patrzę na geny mocno spersonalizowane jak te dotyczące jelit, czy stanów zapalnych. Po […]

Często jak dostajecie panel polimorfizmów, próbujecie jednoznacznie nazywać pewne problemy które według Was z nich wynikają. Pojawia się problem, gdy nazywamy je w sytuacji, gdy ich diagnoza wymaga innego podejścia, niż tylko polimorfizmów. Tak jest z celiakią. Z panelu polimorfizmów można mówić jedynie o ryzyku, ale nie można jednoznacznie definiować celiaki. Jeżeli dziecko ma jeszcze […]

Cieszę się, że zainteresował Was wpis o stopach…trochę reklamowy o butach. Pojawiły się pytania np. takie: czy każda osoba z ZD ma problemy ze stopami. Odpowiedź wydaje się dość prosta. Podobnie jak z sercem, tarczycą, wszystkie osoby z ZD jakiegoś poziomu problemu doświadczają, ale jest to wysoce spersonalizowane.
https://www.zespoldowna.info/specjalne-buty-dla-osob-z-zd-ktore-biegaja.html
Owszem definicyjnie padają takie stwierdzenia:
“…Osoby z zespołem Downa […]

Mamy znów relację Ani z fajnego wydarzenia sportowego, który mi jakoś umknął uwadze. Dziękuję Ani za fajny opis tego wydarzenia.

“Mamy powód do dumy!
Małopolscy narciarze alpejscy z niepełnosprawnością intelektualną, sportowcy Fundacji HANDICAP Zakopane,  wywalczyli dla Polski 5 medali podczas Mistrzostw Świata VIRTUS 2025, które odbyły się początkiem kwietnia we Francji w Tignes. Antoni Wiercioch ( w […]

To brzmi jak dobra reklama, ale z drugiej strony każdy kto ma w domu osobę z ZD to wie, jak trudno dobrać jej dobre buty. Jeszcze trudniej, gdy wiąże się to z wysiłkiem fizycznym jak bieganie, czy chodzenie po górach.
Historia zaczyna się od Chris Nikic’a znanego z tego, że był pierwszym który mógł tyle przebiec…ale […]

Tak można. Każdy z genów ma swoją “ulubioną” rodzinę bakterii, którą wspiera. Może to oznaczać, że my jako osoby posiadające gen HLA w polimorfizmie będziemy mieć zawsze więcej bakterii E.coli. Czy należy z tym walczyć? Dopóki nie ma drastycznej dysbiozy nie stanowi to problemu. Jeżeli jednak będzie ona w nadmiarze to będzie to stanowiło problem. […]

Zdarzyło mi się to po raz kolejny. Dzisiaj analizowałem panel rozmawiając z Rodzicami dziecka z ZD. Patrzyłem na niego i tak się zastanawiałem, jakiego pochodzenia są Ci mówiący po polsku ludzie. Tak ten panel pokazuje głównie na pochodzenie i od tego podejścia produkcja tych paneli de facto się zaczęła. Dzisiaj może być wykorzystywany też w […]

Kolejne badania różnych dzieci spłynęły do mnie. Bardzo mnie to cieszy i tylko przepraszam, że nie nadążam z odpowiedzią, jest ich dość dużo…ale dam radę.
Wracam do nich, gdyż nawet dzisiaj na 4 rozmowy musiałem wskazać na pewną logikę, co powinno być pierwsze. Właśnie: OD CZEGO ZACZĄĆ LECZENIE SWOJEGO DZIECKA?
Mam nadzieję, że poniższe przykłady pozwolą Wam […]

Dostałem takiego maila i ciesze się, że jest reakcja. Zobaczmy zatem o czym napisała Ania z Krakowa.
Drogi Jarku,
Przeczytałam właśnie Twoje zapytanie – jakie sporty mogą i uprawiają osoby z ZD i śpieszę opowiedzieć Ci co słychać w tym temacie w Krakowie:)
Otóż mamy w Krakowie kilka dyscyplin, w których regularnie rozwiją się sportowo młode osoby z […]

Kolejna generacja i powrót do tych samych pytań. Zatem proszę tych rodziców, którzy mieli doświadczenie z tym preparatem o napisane do mnie o swoich doświadczeniach proszę [email protected]
Kolejną część tego wpisu zacznę od tego cytatu:
“Wracam zatem do lat 90tych. Mity medyczne jakie zostały “zbudowane” w tamtym czasie, w dużej większości okazały się być nieprawdziwe w zakresie […]

Przepraszam ale to nie jest tak, że mnie nie ma. Dostałem wyjątkowo dużą liczbę badań do analizy i to mnie zajmuje najwięcej obecnie. Czyli jednak jestem, ale chcę pomóc Wam w inny sposób tym razem. Zatem trochę wniosków, nawet jeżeli się znów powtórzą to muszą paść:
1.Badanie morfologii nie jest badaniem precyzyjnym. Na jego podstawie można […]

Zawsze jak nie mam tej informacji przy sobie pytacie się o nią. Zatem tym razem wrzucam oryginał, który porównuje kapsułkę, mikrokapsułkę i puder w dawkowaniu. Jest to łatwy dla Was przelicznik.