Z perspektywy genetycznej wiemy jak definiowana jest trisomia 21. Musi być potrojony gen DYRK1A i w dużej mierze 21 chromosom, by wystąpiły pełne cechy fenotypowe zespołu Downa. To jest stałe.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025-po-raz-trzeci.html
To co się zmienia to kwestia zespołu Downa jako wyniku chorobowego, kaskady problemów medycznych występujących pod wpływem potrojenia części lub całości 21 chromosomu. Dopiero dzisiaj poznajemy […]

Regularnie temat wraca, a ja regularnie odpowiadam. Wy Rodzice podejmujecie decyzję, czy chcecie przetestować daną terapię u Waszych dzieci z ZD, czy też nie. Ja tutaj nie chcę takich decyzji podejmować za Was, w szczególności gdy mijają lata, a nie ma żadnych badań potwierdzających skuteczność terapii.
To wracamy do problemu:
W latach 2009-2014 temat aminokwasów był na […]

Wydawało mi się, że kiedyś już o tym pisałem. Skoro nie to dzisiaj kilka słów na ten temat.
https://www.zespoldowna.info/fosfatydyloseryna-zgodnie-z-tradycja-znow-odpowiadam-podawac.html
Po co podawać fosfatydyloserynę?
1.Na pobudzenie, ADHD.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9208377/
Zacznę od tego raportu. Wydaje mi się, że nigdy o tym nie pisałem, a warto. Wciąż patrząc na dzieci z ZD, to uważam że mają autyzm, ADHD, ADD na równie istotnym poziomie jak […]

W ostatnich moich wpisach na ten temat powoływałem się na badania kliniczne przygotowane w Holadii. Okazuje się, że w pubmed już są i mogę Wam je przedstawić.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12599571/

NCT05145348 https://www.clinicaltrials.gov/study/NCT05145348?locStr=Netherlands&country=Netherlands&cond=Down%20Syndrome&term=SARS-CoV-2%20Vaccination&rank=1.
Oto podstawowa konkluzja z tego badania:
“Zaobserwowaliśmy istotne deficyty w naiwnych limfocytach T CD4+ i CD8+ u dorosłych z zespołem Downa, jak opisano wcześniej. Jednakże, ogólnie rzecz biorąc, nie było […]

Witam Jarku
udało nam się – nam czyli Związkowi Sportowemu Zawodników z Zespołem Downa uruchomić
PLEBISCYT NA NAJPOPULARNIEJSZEGO ZAWODNIKA Z ZESPOŁEM DOWNA.
Celem naszego plebiscytu jest pokazanie jak największej grupy sportowców z zespołem Downa, którzy trenują, uprawiają sporty. Zawodnik który zdobywa medale zwłaszcza na arenie międzynarodowej jest widoczny przez swoje wyniki, ale jest bardzo dużo sportowców pracujących sportowo przeogromnie a […]

DSCAM to drugi obok genu DYRK1A, który odgrywa tak istotną rolę w zespole Downa, w autyzmie i od dzisiaj także w chorobie Alzheimera. W najnowszym raporcie czytamy:
“Heterozygotyczna utrata funkcji genu Dscam jest przekonująco powiązana z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), natomiast trisomia genu Dscam jest powiązana z zespołem Downa (DS). Najnowsze badania sugerują również związek […]

Unikatowe badanie japońskich naukowców. Porównuje wyniki tarczycy ze względu na wiek, ale w stosunku do grupy kontrolnej.
https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrj/advpub/0/advpub_EJ25-0345/_article
Ze względu na ciekawe spostrzeżenia, postaram się Wam przetłumaczyć dużą część abstraktu jaki zamieścili autorzy artykułu.
“Zbadaliśmy zmiany w czynności tarczycy związane z wiekiem u dzieci z zespołem Downa. Retrospektywnie przeanalizowaliśmy wyniki badań czynności tarczycy u 762 pacjentów z zespołem […]

Tak, badania jakie prowadzono na ten temat od 2016 roku wskazują, że ma takie zastosowanie. W poniższym raporcie wskazano na następujące jego właściwości:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6484065/
1.Cordyceps militaris (CM) wykazuje działanie przeciwzapalne, przeciwutleniające i neuroprotekcyjne
2.Ekstrakt CM hamował produkcję tlenku azotu i peroksydację lipidów w mózgu, wątrobie i nerkach.
3.CM może pełnić rolę ochronną przed upośledzeniem funkcji poznawczych i postępem choroby […]

Za każdym razem przy tego typu raportach, chce mi się powtórzyć: anie mówiłem! Mamy kolejny raport pokazujący do czego prowadzi deficyt witaminy D u osób z ZD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41226798/
Zacznijmy jednak od wyjaśnienia znaczenia słowa sarkopenia.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Sarkopenia
“Sarkopenia (sarcopaenia z grec. σάρξ „sárx” ciało, mięśnie; πενῐ́ᾱ „penia” utrata, ubóstwo) – związany z wiekiem zespół charakteryzujący się utratą masy mięśniowej i […]

Na to wygląda, że jesteśmy na takim poziomie, że możemy wskazać na nowy, dobrze prezentujący etap rozwoju choroby Alzheimera, biomarker charakterystyczny dla diagnozy rozwoju choroby Alzheimera w ZD. Jest nim proteina proteina tau p-tau217.
https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/10.1093/brain/awaf418/8314391?redirectedFrom=fulltext
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41240365/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41205623/
“W zespole Downa kaskada biomarkerów tau jest bardziej skondensowana niż w sporadycznej chorobie Alzheimera”. Tak się zaczyna ten raport. Wskazuje on na […]

Może zacznę w ten sposób. Strategia leczenia mieszanego, czyli podawania jednoczesnego hormonu T4 (tyroksyny) i T3 (trójjodotyroniny) znana jest od około 15 lat. Szersze zainteresowanie ma od około 10 lat. Oznacza to, że żaden z lekarzy endokrynologów jeżeli nie zainteresował się tym tematem sam, to nie zna tej możliwości. Nie nauczono go po prostu.
Po drugie. […]

Proszę zwróćcie uwagę na ten komunikat i odpowiednio zareagujcie.
https://www.medonet.pl/leki-od-a-do-z,lek-na-tarczyce-wycofany-z-obrotu–euthyrox-bierze-wiekszosc-chorych,artykul,20810212.html

T3 to nic innego jak trójjodotyronina. Po co ją podawać? Skoro mam odpowiedzieć jednym zdaniem, to podam kilka propozycji, wybierzcie sobie tę która jest najlepsza:
W związku z tym, że w ZD nie jest skuteczna terapia tyroksyną (T4, badane za pomocą fT4) powyżej dawki 70 mg, należy stosować terapię mieszaną wprowadzając także trójjodotyroninę.
W związku z chorobą […]

Nie jest to nowa informacja. Ważne, że jednak potwierdza się o czym wiemy od dłuższego czasu. W najnowszym raporcie jest to precyzyjnie opisane.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41182320/
“Gen regulatora autoimmunologicznego (AIRE), zlokalizowany na chromosomie 21, odgrywa kluczową rolę w eliminacji autoreaktywnych limfocytów T poprzez selekcję negatywną w grasicy. W zespole Downa (ZD), czyli trisomii 21, może wystąpić nadmierna ekspresja AIRE, […]

Zrobiliśmy z Magdą, nową Mamą dziecka z ZD taki eksperyment. Zaniosła wpis o wątrobie do swojego kolegi lekarza. Nie wiedział, że to jest o zespole Downa.
https://www.zespoldowna.info/watroba-tarczyca-powiazania.html
Dlaczego to zrobiła? Nie chciała uwierzyć, że są dwa standardy w leczeniu: osoby bez wady genetycznej i osoby z ZD. Co się dowiedziała?
Osoby bez wady genetycznej się leczy i nie […]

Choć pisałem już o ogólnych powiązaniach, to spróbuję to jeszcze raz podsumować z perspektywy ZD.
https://www.zespoldowna.info/watroba-tarczyca-wskazniki-cz-2.html
1.Zła struktura lipidów/cholesterolu w wątrobie jest efektem niedoczynności tarczycy w ZD także.
2.Zły metabolizm węglowodanów w wątrobie jest efektem niedoczynności tarczycy w ZD, za czym idzie otyłość.
https://bmcgastroenterol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12876-022-02612-3
https://www.researchgate.net/publication/379181189_Biochemical_markers_of_liver_function_test_ALT_AST_ALP_in_thyroid_dysfunction_Hyperthyroidism_and_Hypothyroidism
3.Leptyna zaburzona w ZD metabolizuje się głównie w wątrobie. Jej dysfunkcja w postaci niealkoholowego stłuszenia zapalnego […]

Bardzo dziękuje Paulinie za informacje z Portugalii. Dzisiaj podsumowanie tych świetnych zawodów dla polskiej drużyny według Pauliny.
Polacy z trisomią 21 na podium mistrzostw Europy DSISO!
23 medale i trzecie miejsce w klasyfikacji generalnej!!!

Znakomity występ reprezentacji Polski na 8. Otwartych Mistrzostwach Europy DSISO w
pływaniu, które odbyły się w Albufeirze w Portugalii! Jedenastoosobowa drużyna biało-
czerwonych sportowców z zespołem […]

Po analizie ostatnich wpisów dotyczących wątroby i jej powiązań z tarczycą, zdecydowałem się zmienić zakres badań okresowych. Mamy zatem propozycję badań okresowych na rok 2025 uwzględniając próby wątrobowe i wysokie dawki T4 (tyroksyny) jakie nasze dzieci przyjmują.

https://www.zespoldowna.info/watroba-tarczyca-wskazniki.html
https://www.zespoldowna.info/watroba-tarczyca-wskazniki-cz-2.html
https://www.zespoldowna.info/watroba-tarczyca-powiazania.html

Po co badać ft3 i ft4? Po to chociażby aby połączyć aktywność tarczycy i wątroby. W jaki sposób? Badania tarczycy we krwi mierzą poziom hormonów regulujących metabolizm, natomiast badania czynności wątroby mierzą poziom enzymów i białek, aby ocenić stan i aktywność wątroby. Chociaż są to oddzielne badania, istnieje wzajemne oddziaływanie między tymi dwoma układami: wątroba […]

Bardzo dużo piszę ostatnio o wątrobie, jak jest powiązana z wieloma innymi organami. Gdy opisywałem link między nią a tarczycą pojawiły się pytania. W tych kilku wpisach mam nadzieję rozwiać wątpliwości i być bardziej precyzyjnym, tak aby było to czytelne dla Was.
https://www.zespoldowna.info/watroba-sen-deficyt-witaminy-b9.html
https://www.zespoldowna.info/watroba-a-sen.html
Zaczynamy od wytłumaczenia badań tzw. podstawowych prób wątrobowych, jakie powinniśmy robić z krwi by […]