Był taki moment, że moje opisy zależności leptyny z funkcjonowaniem osób z ZD, zaskakiwało kompletnie wszystkich…bo tego się nie bada, o tym się nie mówi i nawet nie rozumie się, że dysfunkcja leptyny jest mechanizmem wielu problemów w ZD. Dzisiaj temat leptyny wraca z potężną argumentacją:
“Poziom leptyny w osoczu jest podwyższony w zespole Downa i […]

W populacji z ZD wydaje się być to typowe, że chłopcy mają większe problemy z sercem, ciśnieniem, a dziewczyny szybciej dotyka choroba Alzheimera. Stale pojawia się pytanie: dlaczego tak jest?
Popatrzmy na ten artykuł opublikowany w Harvardzie, który dość szczegółowo wyjaśnia przyczyny takiego stanu rzeczy.
https://news.harvard.edu/gazette/story/2025/07/why-are-women-twice-as-likely-to-develop-alzheimers-as-men/
Artykuł zaczyna się od potwierdzenia faktu ponad dwukrotnie większej częstotliwości zapadalności na […]

Pojawiło się bardzo dużo nowych informacji, które korygują to co wiemy dzisiaj o chorobie Alzheimera. Postaram się o nich napisać jak najprościej.
1.Jest test dla osób z ZD, który wykrywa w badaniu z krwi początek demencji poprzez analizę plazmy p-tau217. Jej wzrost jest prognostykiem rozwoju choroby Alzheimera w ZD i pojawienie się demencji.
https://www.medpagetoday.com/neurology/alzheimersdisease/116378
2.”Neurozapalenie jest podwyższone u […]

Po artykule na temat problemów kardiologicznych u dorosłych osób z ZD miałem kontkat z dwoma osobami, które pytały mnie o ten problem.
https://www.zespoldowna.info/ryzyko-udaru-i-ataku-serca-w-zespole-downa.html
W ramach diagnostyki okazało się:
1.Obie osoby potwierdziły, że w ramach diagnostyki kardiologicznej u osób z ich rodziny stwierdzono i potwierdzono problemy typowe dla stanów przedudarowych
2.Są to:
*bóle głowy
*zaburzenia równowagi
*problemy z kończynami
*zmiany ciśnienia
3.W wyniku badania obrazowego […]

Biorąc pod uwagę, że takiej sytuacji jeszcze nie było informuję.
1.Osoba z ZD, która ma 31 lat, jadła całe życie gluten.
2.Nie ma zrobionego panelu genetycznego w kierunku predyspozycji do wrażliwości na gluten.
3.Po operacyjnie i zrobionej diagnostyce stwierdzono celiakię.
Nie umiem wyjaśnić jak to jest możliwe. Biorąc pod uwagę nagłość przypadku, lekarze domniemają, że problem mógł się pojawić […]

Wpis o zwiększonym odkładaniu się amyloidów w ZD, około 40% szybszym niż w populacji, wywołał kilka tematów dotyczących czy jest coś co może choć odrobinę zahamować to tempo nadbudowy amyloidów.
https://www.zespoldowna.info/amyloid-w-zespole-downa-przyrasta-szybciej-o-40-niz-u-osob-z-choroba-alzheimera.html
1.Z leków jest to zatwierdzony do użycia lecanemab, który obniża poziom amyloidów
2.Dobrze wyregulowana tarczyca na poziomie T3 hamuje aktywność genu APP i daje obniżenie narastania amyloidów.
3.Ciekawy […]

Niestety nie chce być inaczej. Zespół Downa jako problem medyczny wymaga bycia aktywnym, aktywnym i jeszcze raz aktywnym. Na to wygląda, że nie ma innej opcji.
Dlaczego?
1.Podsumuję to co wiemy z przeszłości: osoby z ZD aktywne fizycznie, uprawiające różnego rodzaju sporty funkcjonują lepiej. Nie da się tego ukryć.
2.Teraz z teraźniejszości. Pojawił się raport z badań klinicznych […]

To koincydencja na pewno, ale od dwóch mam dostałem pytanie na temat suplementacji podczas wakacji i co można pominąć, nie zauważyć, w tym czasie, jako coś negatywnego. Być może zaskoczę, ale największym problemem jest poziom witaminy D3, przypadek jednej z mam i jej dziecka. “Potrójne” filtry, “pobyt” w budynku bo jest za gorąco na podwórku, […]

To bardzo cenne badanie. Niewiele ono mówi z wyjątkiem tego jednego zdania:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40556306/
“Szybkość akumulacji Aβ oszacowano przy użyciu logistycznego modelu wzrostu. Nie było nakładania się wieku dodatnich wyników amyloidu między kohortami ZD i NT (neurotypowi). Uczestnicy z ZD akumulują amyloid o 40% szybciej niż ci ze sporadyczną wersją choroby Alzheimera.”
Odnotowuję i zapamiętuję, że szybkość postępowania choroby […]

To jest pytanie, które zadajecie, ale nie tylko Wy. Zatem jak to jest z perspektywy genetyki i danych jakie mamy obecnie.
Po pierwsze edycja genów za pomocą tej technologii nie jest obecnie skuteczna w 100%. Oznacza to, że nie ma szans by usunąć cały 21 nadmiarowy chromosom ze wszystkich komórek.
Po drugie oznacza to, że z perspektywy […]

Ostatnie badanie kliniczne, populacyjne, określiło wskaźnik występowania autyzmu na 1:31, co oznacza że co 31 dziecko ma cechy autyzmu i zdiagnozowany problem.
https://www.clinicaltrialsarena.com/analyst-comment/new-study-asd-prevalence/
Pojawia się pytanie, jak to się ma do zespołu Downa. Wielokrotnie mnie pytaliście czy mam dane na ten temat dotyczące naszego problemu. Tym razem postaram się to doprecyzować. Mamy dane z lat 2020-2022 jakie […]

Najnowsze badania nad chorobą Alzheimera w ZD prezentują kolejną do tej pory mało sprecyzowaną typologię. Chodzi o odkładanie się żelaza w mózgu.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40536124/

W najnowszym raporcie naukowcy poświęcili uwagę funkcjonowaniu mózgu u osób z ZD i chorobą Alzheimera (DSAD). W trakcie badań otrzymali następujące wnioski w kontekście tego co się dzieje z mózgiem:
1. Poziom żelaza był dwukrotnie […]

Do tej pory DYRK1A kojarzył nam się ogólnie z deregulacją funkcji kognitywnych, ograniczeniu rozwoju  pod względem funkcjonalnym i neurologicznym, to gen ten ma olbrzymi wpływ na wiele innych metabolizmów. Najnowszy artykuł podejmuje się analizy dokładnie tego, co zazwyczaj jest pomijane, tudzież wydaje się nie być tak ważne jak powyższe tematy.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12162591/
Po pierwsze problemy z białaczką. Przerabiamy […]

Wracamy do CRISPR. Minęło trochę czasu i warto do tego wrócić, by na spokojnie i bez emocji podsumować, to co się działo wokół tej metody w lutym. Przypomnijmy sobie te kluczowe sformułowanie wynikające z tego badania:
“Warto zauważyć, że komórki, z których usunięto dodatkowy chromosom, wykazały znaczną poprawę w kilku obszarach. Poddane działaniu komórki wykazywały zwiększone […]

Po pierwsze ten, kto nigdy nie podawał dziecku z ZD EGCG nie odczuje różnicy i nawet nie będzie wiedział, że dziecko może/mogło funkcjonować lepiej. Ci którzy podają i robią dzieciom z ZD przerwy w podawaniu EGCG, muszą pamiętać o kilku sprawach:
1.Przerwa w podawaniu dłuższa od 3 mcy z pewnością wpływa na funkcje kognitywne zmieniając je, […]

To nie jest tak, że po raz pierwszy o tym się  mówi. Jednak jakość badań w tym kierunku, prezentuje dane, które mogą być przełomowe dla zrozumienia typologii choroby Alzheimera w ZD. CO możemy tam przeczytać, takiego kluczowego?
https://www.nature.com/articles/s41582-025-01110-w

1.Gen APOE nie jest zlokalizowany na 21, dodatkowym chromosomie.
2.Według tego badania ma jednak wpływ na pojawienie się i typologię […]

Gen PDXK jest potrojony w ZD. Ten fakt powoduje istotne jego spowolnienie. Opisywałem to, wydawało mi się bardzo czytelnie, ale wciąż wraca problem, gdyż…przez pomyłkę robicie badania witaminy B6 zamiast B9 i wychodzą cuda.
https://www.zespoldowna.info/co-moze-powodowac-niska-aktywnosc-genu-pdxk.html
Postaram się zatem wesprzeć w temacie AI  i zobaczymy co z tego wyjdzie, może będzie prościej.
Zaczynam jednak od początku z powyższego artykułu:
“Wczoraj […]

Taką dostałem relację od Mamy Pawła. Przyznam się, że zrobiło to na mnie wrażenie.

“PAWEŁ KRUPIŃSKI pierwszym na świecie morskim długodystansowym pływakiem  z zespołem  Downa

W dniach 23-28 maja br w Colonia de Sant Jordi na Majorce odbywała się jedna z  najbardziej prestiżowych międzynarodowych imprez w morskim pływaniu długodystansowym  Best Fest The Open Water Swim Festiva.
W […]

Zachęcałem Was od rana byście obserwowali i patrzyli. 18 lat temu, gdy urodził się Janek, takich informacji nie znaleźlibyście migdzie. Teraz jest w czym się zapatrzyć!
My Bartosz gratulujemy Tobie, Rodzicom i Ekipie, która Ciebie wspierała! Świetnie, że jesteś takim przykładem dla wielu, oni tez będą jak Ty :)
 https://www.instagram.com/reel/DKpU4OtINpU/?igsh=MWFlZHVmZDNzc3h3Mw==

Zawsze będę powtarzał: najlepsza historia bo zrobiona z […]

Polecam, możecie śledzić to wydarzenie tutaj:
https://www.instagram.com/p/DKmgohPIXRB/?igsh=MTltc3FlNmV2cDgzYw==
Płynie na start, potem jedzie na rowerze, a na koniec bieg. To są kilometry!!! Kibicujcie.