Po ponad 18 latach życia syna, mogę potwierdzić tylko to co mówię przez te wszystkie lata. Oto kluczowe mechanizmy wsparcia dziecka z ZD w kontekście jego życia, zanim osiągnie dorosłość:
1.Wysokie oczekiwania, dają wysokie efekty. To jest chyba najlepsza metoda na całe życie. Im mniej kwoczyzmu z naszej, rodzicielskiej strony tym lepiej. Im mniej wysługiwania dziecku […]

To pierwsza taka informacja z jaką się spotkałem opisująca stosowanie antracyklin w ZD podczas leczenia białaczki. W poniższym raporcie stwierdzono, że skutki uboczne stosowania tego leku w terapii antynowotworowej w leczeniu białaczek powoduje istotne wady serca.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40913257/
https://pl.wikipedia.org/wiki/Antracykliny
Biorąc pod uwagę jak duża grupa osób z ZD choruje na białaczkę, według autorów, konieczna jest spersonalizowana diagnostyka.

Na to wygląda, że nie podałem tej informacji. Zatem niejako uzupełnieniem poprzednich wpisów wskazuję:
1.Wybieramy do podawania najlepiej witaminę hydroksykobalaminę+metylokobalaminę
2.Robimy wyniki homocysteiny, B12 i B9 i staramy się, aby poziom witaminy B12 był w górnej granicy normy, przy podawaniu tymi formami witaminy B12.
3.Jaka powinna być dawka by to uzyskać? Po pierwsze powinna wynikać z założenia podawania […]

Dla wielu było to zaskoczenie. Dla mnie też. Czytałem raport dotyczący nadmiernej ilości cyjanku, tej słynnej trucizny, w ZD jako efekt błędnych metabolizmów. Potwierdzam pełnym zdaniem:
w ZD w wyniku błędnego metabolizmu glicyny, wynikającego ze złego funkcjonowania enzymu TST inaczej tiosiarczanotransferazy siarki, produkowana jest nadmierna ilość cyjanku.
https://www.zespoldowna.info/jaka-witamina-b12-w-zespole-downa-dlaczego-cyjanek-w-cyjanokobalaminie-jest-szkodliwy.html
To nie zabija, ale niszczy, przyspiesza starzenie i ogranicza produkcję […]

Od wielu już lat próbuję definiować czym jest zespół Downa, czym jest trisomia 21.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-to-jeszcze-wada-genetyczna-ale-juz-i-choroba.html
W miarę odkrywania nowych istotnych i przede wszystkim zrozumiałych dla mnie kwestii dodaję je do definicji, która zaczyna mieć już bardzo rozszerzone znaczenie jak widać patrząc na nie z roku ubiegłego. Na to wygląda, że przyszedł czas na jej aktualizację w roku […]

Chyba mamy w końcu przekonywujące dane, które jednoznacznie wskazują na to, że podawania cyjanokobalaminy, najczęściej przepisywanej formy witaminy B12, w ZD jest szkodliwą praktyką. Dlaczego? W ZD tytułem błędnych metabolizmów mamy cyjanku za dużo i powinniśmy zrobić wszystko by go wydalać z organizmu, a nie dodawać…ale od początku. Pojawił się artykuł, który precyzyjnie to opisuje.
https://www.neurotherapeuticsjournal.org/article/S1878-7479(25)00197-7/fulltext
To […]

Zaczynamy od przeczytania tych linków:
1.Ten link definiuje do jakiego lekarza w warunkach polskich należałoby pójść. Już pierwsze zdanie:
“Za DSRD odpowiada przede wszystkim deregulacja układu immunologicznego.”
wskazuje, że powinniśmy szukać lekarza immunologa. Kolejne:
“Wydaje się, czytając raport naukowców, że znaleźli w końcu dlaczego układ immunologiczny osób z ZD atakuje mózg i skąd pojawia się problem: DYSFUNKCYJNA INTEGRALNOŚĆ BARIERY […]

Sebastian jest liderem wśród chłopaków, ale to Ela biła pierwsza rekordy na tym dystansie i to już w 2003 roku. Niesamowite, jak wiele obydwoje osiągnęli. Trzeba ich chwalić i zauważyć ich sukcesy. Gratulowałem Sebastianowi, teraz czas na Elę. Gratuluję Tobie, tego że byłaś pierwsza na tak długim dystansie w Polsce i obyś osiągnęła jak najwięcej!
https://www.fundacjasoni.pl/elzbieta-sieber-pogromczyni-najdluzszych-dystansow-na-miedzynarodowych-zawodach-plywackich/

Nic tak nie cieszy jak rekordy przekraczające dotychczasowe granice. Sebastian właśnie to zrobił i przepłynął 1 500 m stylem dowolnym, jako pierwszy z ZD w Polsce. Gratulujemy!

Tak jak obiecałem dawno temu, publikuję nową listę produktów określonych dla populacji jako alergenne pokarmowo. Od razu tutaj podkreślę, że w przypadku naszych dzieci dieta stale powinna być nisko histaminowa, z dużymi restrykcjami glutenowymi, nisko cukrowa gdyż nasza populacja dzieci/dorosłych z ZD po prostu na to jest wrażliwa bardziej niż populacja.
https://www.bbc.com/news/articles/c5ypgrzxx9go
Zatem najpierw zaprezentuję listę produktów […]

Za DSRD odpowiada przede wszystkim deregulacja układu immunologicznego. Czy można zapobiegać temu? Nikt do tej pory nie wskazał, żadnej procedury w tym zakresie. Moim zdaniem, jednak podawanie suplementów stymulujących funkcjonowanie układu immunologicznego, może mieć wpływ na to czy pojawi się DSRD. Dla przypomnienia:
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzi dorośli z zespołem Downa […]

Wciąż nie mogę się pogodzić z tym jak świat segreguje ludzi. Jeżeli masz wadę genetyczną, to … nic się nie da zrobić tytułem problemów etycznych. Gdy jej nie masz, wszystko co ciebie poprawi jest dopuszczone.
Myślę, że pojawia się ciekawy z tej perspektywy problem. Co się stanie, gdy u ludzi bez wad genetycznych, zastosujemy metodę edycji […]

Na to odpowiedź wydaje się genetycznie prosta. DYRK1A jest genem potrojonym, co wynika z potrojenia 21 chromosomu. Podajemy EGCG by go hamować. Najbardziej aktywny jest między 5 miesiącem ciąży a 2 rokiem życia. W późniejszym wieku, dalej jest destrukcyjny, tytułem nie swojej aktywności ale potrojenia. Oznacza to, że ma największe znaczenie by podawać EGCG od […]

Nie jest to szczególnie istotny raport naukowy, wskazujący na jakieś przełomowe efekty naukowe. Jednak jest interesujący ze względu na to, że kolejny już zespół zajął się tą metodą i to w bardzo szczególny sposób. Za pomocą CRISPR/Cas9 usunięto dodatkowy gen APP. Pada w tym badaniu to zdanie i ono jest istotne z naszej perspektywy:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12324524/
“Stosując edycję […]

To jest notatka abym pamiętał. Podjęliśmy decyzję pierwszy raz w życiu Janka o odstawieniu EGCG na dłużej niż 3 mce. Na koniec tego okresu był spowolniony, marudzący, uparty, o utrudnionej komunikacji, z pogorszeniem precyzji komunikatów. Po miesiącu podawania poprawiła się motoryka, wręcz wróciła do jej poprzednich stanów. Poprawiła się precyzyjność komunikacji i pamięć. Pojawiają się […]

Zespół Downa to stan ciągłego neurozapalenia wynikającego ze zmian genetycznych. Jak czytamy w tym artykule poniżej, w ZD mamy 63 geny i 42 markery związane z neurozapaleniem. Konkluzje w tym artykule brzmią następująco:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40740212/
“Odkrycia podkreślają rolę neurozapalenia w chorobach neurodegeneracyjnych u osób z zespołem Downa, zwłaszcza w chorobie Alzheimera. Niektóre badania wskazują, że potrojone geny SOD1, […]

Najprostszy przepis:
1.Dawka dla dorosłego to około 40 mg, przy deficytach żelaza i leczeniu tego problemu dawka może być przeliczona według iloczynu 3-6 mg/kg/dzień. Dawka dla dziecka to max 15 mg na dzień. Dla dzieci 1-3 lat wskazuje się na dawkę do 7 mg, do 8 lat do 10 mg/dzień.
2.Postać suplementu, najlepiej hem, jednak jak nie […]

Może się powtarzam, ale mam kolejne argumenty na to. W artykule poniżej pada to zdanie:
“…interwencję w zakresie zdrowego stylu życia, opartą na przestrzeganiu diety śródziemnomorskiej, naturalnych suplementach o właściwościach antyoksydacyjnych i regularnej aktywności fizycznej, można uznać za bezpieczne podejście terapeutyczne…”
Odnosi się ono do leczenia wątroby w zespole Downa. Zaskakuje? Mam nadzieję, że już nie.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40732956/
Wątroba w […]

To jest artykuł o dobrym życiu. Pojawił się kilka dni temu w większości anglojęzycznych gazetach, bo jest przełomowy. To jest artykuł o tym, jak dietą i suplementami oraz ruchem i zmianą stylu życia, można odwrócić chorobę Alzheimera. Jeżeli po wczorajszym artykule miałeś jakieś wątpliwości, warto abyś przeczytał właśnie to.
https://www.zespoldowna.info/dieta-i-wsparcie-suplementami-sa-najwazniejsze.html
“…46% pacjentów wykazało poprawę w trzech z […]

Na to wygląda, że znów muszę wrócić do tematów najważniejszych. Wasze spotkania w ubiegłym tygodniu i pytania jakie zostały do mnie skierowane wymagają przecież odpowiedzi. Zaczynamy od najprostszej, ale i najtrudniejszej kwestii: co przez pryzmat moich doświadczeń uważam za najważniejsze dla dziecka z zespołem Downa?
Ważne jest by odpowiednio zrozumieć czym jest zespół Downa. Nie będę […]