Kolejne osiągnięcia! Popatrzcie jak można się cieszyć z wyniku!
https://www.instagram.com/p/DQXq3ojDO17/?img_index=3&igsh=czg2bGlyOGpmYmd1

https://www.instagram.com/p/DQXkIkdgsb4/?igsh=MTlhbjF1YTRkOWp5ZA==
Gratuluję wspaniałych wyników i tej radości. Warto tam być!
 

Gert de Graaf, Frank Buckley, Brian Skotko kontynuują swoją statystyczną pracę. W najnowszym raporcie opisują Amerykę Południową i Karaiby. Biorąc pod uwagę rozwoje tych społeczeństw, pokazuje to “racjonalną” statystykę urodzeń dzieci z ZD, do której można porównywać inne kraje.
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1098360025002680
Oto ich konkluzje z raportu:
“Szacujemy, że w Ameryce Łacińskiej i na Karaibach corocznie w latach 2016–2020 rodziło […]

Zgodnie z sugestiami, małe studium przypadku pt.: “Zrobiłam badania okresowe, jak ocenić stan wątroby?”
1.Wyniki badań jakie są załączone nie zawierają wszystkich zasugerowanych przeze mnie analizy. Zatem zaczynamy od stanu zapalnego.
OB mamy 9 i jest w normie. CRP mamy poniżej 0,6 przy normie 0-5 co oznacza, że te parametry nie wskazują na stan zapalny.

2.Popatrzmy na IgE […]

Ja tylko dostałem od Asi tą informację i już mnie roznosi duma z naszych! Kibicujemy i patrzymy na facebooka! Tam są medale i najlepsze osiągnięcia!

Wrodzone wady serca mają miejsce u co drugiej osoby z ZD. Jest to efekt tego jakie geny dziedziczy po rodzicach, ale także trisomii 21 chromosomu.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41125893/
Do tej pory nie było jednoznacznej odpowiedzi, który to gen z dodatkowego 21 chromosomu odpowiada za występowanie w tak znacznym układzie wady serca. Dzięki metodzie CRISPR udało się zidentyfikować kandydata w […]

Pojawił się nowy raport dotyczący wpływu EGCG na wątrobę i to w wielu różnych aspektach.
https://www.mdpi.com/2072-6643/17/7/1101
Konkluzje są jednoznacznie pozytywne:
“Niniejszy przegląd szczególnie podkreśla kluczową rolę EGCG w chorobach wątroby, ze szczególnym uwzględnieniem wirusowego zapalenia wątroby, autoimmunologicznego zapalenia wątroby, stłuszczenia wątroby i raka wątrobowokomórkowego. EGCG nie tylko hamuje wnikanie i replikację wirusów zapalenia wątroby typu B i C […]

Witamina B9 to po prostu kwas foliowy. Kwas foliowy jest kluczowy dla tego aby melatonina była metabolizowana z serotoniny. Bez melatoniny zaśnięcie jest niemożliwe.
https://www.zespoldowna.info/watroba-a-sen.html
Co jednak się dzieje, gdy mamy chorą wątrobę, tak jak to opisywałem we wpisie powyżej. Niealkoholowe stłuszczenie wątroby jako objawy powodują jedną istotną kwestię w przypadku ZD: nadmierne wykorzystanie kwasu foliowego w […]

Paulina z SONI jeszcze zdążyła to nam przesłać przed wylotem do Portugalii na Mistrzostwa Europy w pływaniu. Bardzo dziękuję i oczywiście kibicujemy!

 Albufeira 2025: polska drużyna płynie po medale DSISO i dobre emocje
Reprezentacja Polski — jedenastu pływaków z zespołem Downa pojedzie na Mistrzostwa
Europy DSISO 2025 w Albufeirze (Portugalia), które odbędą się w dniach 26 października –2 […]

Mijają 3 lata od światowej paniki wywołanej covid, warto wyciągnąć z niej wnioski. Pomimo tego, że już o tym pisałem…wciąż przychodzą pytania w tym temacie.
Komu wierzyć? Co należy robić?
Zacznijmy od wpisów które, warto poczytać, niosą fakty:
1.”DYRK1A wpływa na geny ACE2 i DPP4. Reguluje ich transkrypcję. W efekcie “…DYRK1A to nowy regulator ekspresji ACE2 i DPP4, […]

Każdy rodzic przekonuje się, że ma sens leczenia dziecka z ZD, wtedy gdy sam ma podobne problemy i widzi jak na niego działają zastosowane metody. Zawsze zatem powtarzam, żebyśmy się badali, suplementowali się, leczyli, pilnowali diety tak jak robimy to dla dzieci, albo tak jak robimy to dla siebie by zastosować dla naszych dzieci.
To koincydencja. […]

Od razu odpowiadam.
https://www.zespoldowna.info/plejotrofina-przelom-czy-kolejny-puzzel-do-ukladanki.html
1.Nie bez przypadku porównałem cerebrolizynę do plejotrofinę. Dzisiaj jest ona jako iniekcja w różnych dawkach. Wydaje się, że to jest na już, do zastosowania…ale nikt nigdy nie robił badań jak wygląda reaktywność osoby z ZD na podawanie tego białka i jaka jest tego efektywność…choć mówi się o podawaniu w chorobie Alzheimera i to […]

16 października cały świat usłyszał, że istnieje cząsteczka o nazwie plejotrofina (PTN), która może być tym brakującym elementem, pozwalającym na znaczną poprawę funkcjonowania osób z ZD. Brzmi to zachęcająco, ale czy to taki nowy sygnał? A może my tutaj w Polsce od dawna próbowaliśmy to robić….?
Od początku. W Polsce pojawił się jako jeden z wpisów […]

Prawie każde dziecko z ZD ma problem z jakością widzenia. Każdy z nas przeżył okres, w którym kupione okulary ginęły, były wyrzucane..bo nie dawały poprawy tego co się psuło, choć były dobrze dobrane!
Z tej perspektywy zaintrygował mnie ten artykuł:
https://www.neurologyadvisor.com/news/visual-image-quality-reduced-in-down-syndrome-even-with-special-lenses/
Jego tytuł daje z góry dużo do myślenia:
“Jakość obrazu wizualnego jest obniżona u osób z zespołem Downa, […]

Dzięki Paulinie z SONI możemy dowiedzieć się jak to z tym sportem naszych dzieci jest. Jeżeli nie wiecie, to zapraszam do tego co widzi Paulina. Dziękuję za to, że się podzieliłaś z nami tymi uwagami.

“Zastanawialiście się kiedyś czym wyróżnia się sport osób z zespołem Downa?
Sport osób pełnosprawnych i sport osób z zespołem Downa różnią się […]

Cieszę się, że pytacie i macie wątpliwości. Zatem jeszcze raz: dzisiaj w Polsce jedyne 100% badanie potwierdzające celiakię polega na pobraniu kosmków jelit. Pozostałe badania wskazują na wrażliwość na gluten, ale nie na celiakię. I tutaj zaczynają się schody, gdyż może to mieć przeróżne formy i różny zakres.
https://www.zespoldowna.info/kiedy-pojawia-sie-wrazliwosc-na-glutenceliakia.html
Zacznę od przypomnienia tego:
“Zatem w ZD tzw. wrażliwość […]

To koincydencja, ale w ciągu dwóch dni dwie rozmowy o tym samym. Dzieci mające 12-13 lat nagle zwolniły i stają się udręką dla swoich rodziców. Dlaczego?
Zanim spróbuję sam zaprezentować to co myślę, warto poczytać te dwie broszury, które w krótki i prosty sposób dają receptę na kwestie różnych zachowań…bo nie tylko Wasze dziecko takie jest.
https://www.twentyonedandelions.com/blog/common-behavior-issues-in-down-syndrome-and-tips-to-manage-them
https://dsagsl.org/wp-content/uploads/2014/04/Behavior-Guide-for-Down-Syndrome.pdf
https://downsyndrome.ie/wp-content/uploads/2025/06/Behaviour-Information-Booklet.pdf
1.Zmiana […]

Diagnozowanie celiakii wykonuje się dzisiaj z krwi. Bada się markery niezwykle czułe…ale czy one są precyzyjne? Do tych rozważań skłoniły mnie dyskusje na temat wyników w kierunku celiakii u dwóch osób z ZD. Ewidentnie mają diagnozę celiakii, ewidentnie są wrażliwe jedynie na pszenicę. Czy zatem to jest celiakia, czy wrażliwość na gluten?
W obydwu przypadkach nie […]

Posłużę się diagramem, który precyzyjnie to prezentuje:
https://www.researchgate.net/figure/Classification-according-FT3-FT4-and-TSH-levels_tbl1_285639392

Jak widać z niedoczynnością tarczycy mamy do czynienia, gdy mamy podwyższone TSH, a niskie fT3, fT4. Różni się to od tzw. subklinicznej niedoczynności często opisywanej w ZD tym, że TSH jest podwyższone stale, przy normalnym poziomie fT3, fT4. Z perspektywy mojego doświadczenia nie zgadzam się z tym tak jednoznacznie. […]

Wracam do tematu, który praktycznie ponad 10 lat stale jest na tapecie jako element kaskady dysfunkcji mózgu, ale także konieczności wsparcia terapeutycznego już od okresu ciąży i zaraz po urodzeniu.
https://www.zespoldowna.info/istota-biala-w-zespole-downa-a-choroba-alzheimera.html
Zaczynamy od cytatu z najnowszego raportu badającego mózg u noworodków z ZD:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41038591/
“U niemowląt z zespołem Downa zaobserwowano istotne obniżenie anizotropii frakcyjnej i wskaźnika gęstości neurytów w […]

Pojawił się mój wpis na temat transplantacji organów u osób z ZD. Zadawaliście pytania na które nie umiałem odpowiedzieć.
https://www.zespoldowna.info/dlaczego-osoby-z-zd-nie-moga-korzystac-z-transplantacji-organow.html
Stąd wzbudziło moje zainteresowanie uruchomienie projektu medycznego w tym kierunku w USA.
https://www.surgery.wisc.edu/2025/10/06/brown-lab-awarded-grant-to-study-the-transplantation-immune-response-in-down-syndrome/
Czytamy tam:
“Osoby z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów, wrodzonych wad serca, chorób autoimmunologicznych i zaburzeń poznawczych, takich jak choroba Alzheimera. Co łączy wszystkie […]