Diagnozowanie celiakii wykonuje się dzisiaj z krwi. Bada się markery niezwykle czułe…ale czy one są precyzyjne? Do tych rozważań skłoniły mnie dyskusje na temat wyników w kierunku celiakii u dwóch osób z ZD. Ewidentnie mają diagnozę celiakii, ewidentnie są wrażliwe jedynie na pszenicę. Czy zatem to jest celiakia, czy wrażliwość na gluten?
W obydwu przypadkach nie […]

Posłużę się diagramem, który precyzyjnie to prezentuje:
https://www.researchgate.net/figure/Classification-according-FT3-FT4-and-TSH-levels_tbl1_285639392

Jak widać z niedoczynnością tarczycy mamy do czynienia, gdy mamy podwyższone TSH, a niskie fT3, fT4. Różni się to od tzw. subklinicznej niedoczynności często opisywanej w ZD tym, że TSH jest podwyższone stale, przy normalnym poziomie fT3, fT4. Z perspektywy mojego doświadczenia nie zgadzam się z tym tak jednoznacznie. […]

Wracam do tematu, który praktycznie ponad 10 lat stale jest na tapecie jako element kaskady dysfunkcji mózgu, ale także konieczności wsparcia terapeutycznego już od okresu ciąży i zaraz po urodzeniu.
https://www.zespoldowna.info/istota-biala-w-zespole-downa-a-choroba-alzheimera.html
Zaczynamy od cytatu z najnowszego raportu badającego mózg u noworodków z ZD:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41038591/
“U niemowląt z zespołem Downa zaobserwowano istotne obniżenie anizotropii frakcyjnej i wskaźnika gęstości neurytów w […]

Pojawił się mój wpis na temat transplantacji organów u osób z ZD. Zadawaliście pytania na które nie umiałem odpowiedzieć.
https://www.zespoldowna.info/dlaczego-osoby-z-zd-nie-moga-korzystac-z-transplantacji-organow.html
Stąd wzbudziło moje zainteresowanie uruchomienie projektu medycznego w tym kierunku w USA.
https://www.surgery.wisc.edu/2025/10/06/brown-lab-awarded-grant-to-study-the-transplantation-immune-response-in-down-syndrome/
Czytamy tam:
“Osoby z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów, wrodzonych wad serca, chorób autoimmunologicznych i zaburzeń poznawczych, takich jak choroba Alzheimera. Co łączy wszystkie […]

Czy perkusja może być mechanizmem terapeutycznym dla dzieci z ZD? Pamiętam jak Cora po raz pierwszy przyjechała do Polski. Wtedy powiedziała nam, że powinniśmy grać z Jankiem na tej perkusji, gdyż mu to pomoże. To było ponad 15 lat temu.
https://www.zespoldowna.info/remo-kids-czyli-czarodziejska-perkusja.html
Dzisiaj wracamy do tego tematu. Byłem zaskoczony, gdy przeczytałem ten artykuł mówiący, że Uniwersytet Vanderbilt chce […]

Pojawił się bardzo ciekawy program o sporcie osób z ZD. Warto pooglądać i dowiedzieć się, dlaczego sport jest tak ważny dla naszych dzieci. Polecam
https://www.youtube.com/watch?v=-q_ZG-c-i8s
https://www.fundacjasoni.pl/sport-bez-barier-fundacja-soni-i-nowe-oblicze-integracji/

To jest koincydencja, tytułem tego że codziennie teraz piszę o neurozapaleniu, czy to tytułem zachowania, czy tytułem DSRD.Powiem więcej: nie planowałem tego wpisu, gdyż nie wiedziałem, że z Brazylii przyjdzie ten raport.
https://www.zespoldowna.info/czy-to-u-kazdego-nastolatka-tak-jest.html
Zaczynam od dokończenia zdania z początku wpisu:
… od ciąży, jednak po dojrzewaniu tempo neurozapalenia przyspiesza.
Popatrzcie na te zdjęcia, które są na samym początku tego […]

Przychodzi 15 lat, potem 17 lat. Chłopcy zmieniają się kompletnie. Stają się bardziej uparci, mający więcej do powiedzenia na swój sposób, ale też się zawieszają, często ich nie ma, choć są.
Dziewczyny mają 10 lat, stają się już kobietami. One szybciej “pokazują” swój charakter i swoją drogę życia. Są bardziej komunikatywne niż chłopcy, ale umieją tez […]

Kasia napisała do mnie taką historię.
W poniedziałek byłam na bilansie córki. Był nasz genetyk, pediatra. Ocenił córkę bardzo dobrze, ale … dodał czego może nie osiągnąć z różnych przyczyn. Wkurzyło mnie to trochę i zaczęłam pytać, co nie osiągnie więcej. Na koniec jak usłyszałam wielokrotnie, że to trudne, niemożliwe prawie, zapytałam:”Na Rysy też nie wejdzie?”
Nasz […]

Zazwyczaj definicje zespołu Downa odnoszą się do genetyki. Dzięki Wam, od kilku lat budujemy definicję obejmującą genetykę ale i jej konsekwencje w postaci chorób, błędów, problemów. Ucieszyło mnie to, gdy okazało się, że to jest odpowiednia droga, by uznać ją za najpełniejszą, pokazującą przyczynę i konsekwencje.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025-po-raz-trzeci.html

Zatem jeżeli będziecie widzieli potrzebę jej uzupełnienia w tym duchu […]

Dla naukowców to przełom. Jak czytamy: „Ta analiza ujawniła głęboki wpływ dojrzewania na biologię człowieka” – wyjaśnił dr Micah Donovan, wykładowca farmakologii i współautor badania”. O co chodzi? Jak pisałem o tym wielokrotnie w Linda Crnic Institute for Down Syndrome (Crnic Institute) at the University of Colorado Anschutz, prowadzone są “ustawiczne/ciągłe” badania nad zespołem Downa. Obserwują one […]

Od lat wskazuje się, że polimorfizmy rodzicielskie muszą warunkować funkcjonowanie dzieci z ZD. Do tej pory skupiano się jednak tylko na matkach i wskazywano, że istnieje istotna korelacja między występowaniem polimorfizmów cyklu kwasu foliowego a urodzeniem dziecka z ZD. Dopiero teraz zbadano dzieci z ZD. Oto wynik:
“Zaobserwowaliśmy istotny wzrost poziomu metylacji promotora MTHFR u osób […]

Zawsze wracamy do tego, co by było gdybyśmy wiedzieli jak wiele nasz syn z ZD będzie mógł osiągnąć, gdybyśmy znali takie osoby jak Seba, Bartek, Grzesiek, Paweł, Antek, Jan 18 lat temu. Sportowcy, Mistrzowie, zawodnicy niezwykli. Nie chcemy zatem, abyście WY stracili taką szansę. Zapraszam Was na film o Sebie czyli Mistrzu, który chce żyć […]

Po pierwsze nie panikować. Przypomnę wirus był wszędzie i podejścia pt.: “nie wysyłam do przedszkola” nie działało. Druga kwestia szczepienia. To co wiemy, to fakt że szczepienia osób z ZD nie działały tak jak w całej populacji. Burza cytokin jaka ma miejsce w ZD, powoduje to że reakcja szczepionek jest tak niska, że istnieje pytanie […]

W ZD największym problemem jest spadek odporności i “łapanie” wszelkich chorób w wieku od 3-8 lat. Jest to związane z bardzo niską aktywnością leukocytów i limfocytów, słabym ich dojrzewaniem. Podawanie prostych suplementów tutaj nie pomaga.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4693114/
Najlepsze wzorce mamy w leczeniu onkologicznym. Tam poziom leukocytów i limfocytów jest dramatycznie niski. Wzorcem tutaj są tradycyjne wzorce chińskie i […]

Szacunek dla człowieka to jest coś niezwykle istotnego w relacjach ludzkich. Jak Janek się urodził, nie oznaczało to szacunku rodziców wobec swoich dzieci z zespołem Downa. Być może nie rozumieli znaczenia tych słów po angielsku, być może bronili się w pewien sposób przed nowym jakie przyszło. Trudno było wyplenić i zmienić ich podejście. Dzisiaj miło […]

Cieszy mnie to, że pojawiają się takie artykuły naukowe przygotowane przez Polaków. Choć nie są one jakoś odkrywcze, to sam fakt ich pojawienia oznacza, że Ci którzy leczą wiedzą coraz więcej o problemach jakie związane są z występowaniem błędów jakie wywołuje dodatkowy 21 chromosom.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40941574/

Osoby piszące ten artykuł podkreślają konieczność zwrócenia uwagi na poszczególne elementy suplementacji/naszej […]

Nie mieliśmy do teraz możliwości uczestnictwa w projektach Szerpów Nadziei na Dolnym Śląsku. Podczas tego weekendu jednak wiele się zaczęło. Zosia i Miki wzięli udział w szkoleniu Szerpów, które choć miało być na 3 siostrach, odbyło się w Wałbrzychu tytułem pogody.

https://www.instagram.com/p/DOli5M-isGd/?img_index=3&igsh=MWhvcnkwOHg4OWZh
Czy warto było? Patrząc na to jak trenował Miki i jak odważna była Zosia […]

Niestety raport jeszcze nie został opublikowany w całości, ale mówi jednoznacznie: Baricitinib, inhibitor genu JAK1, wyleczył łysienie plackowate.
https://medicaljournalssweden.se/actadv/article/view/44081

Jeszcze 5-10 lat temu statystyki urodzeń dzieci z ZD w Europie były dostępne i jedynie należało je pozbierać. Zrobił to Gert de Graaf z Holandii. Z niej wynikało np. że naturalna statystyka to 1 dziecko na około 400 urodzeń. Wskazywały na to dane z Malty czy Omanu, gdzie aborcja ówcześnie nie występowała, przy istniejącej bardzo […]