To koincydencja na pewno, ale od dwóch mam dostałem pytanie na temat suplementacji podczas wakacji i co można pominąć, nie zauważyć, w tym czasie, jako coś negatywnego. Być może zaskoczę, ale największym problemem jest poziom witaminy D3, przypadek jednej z mam i jej dziecka. “Potrójne” filtry, “pobyt” w budynku bo jest za gorąco na podwórku, […]

To bardzo cenne badanie. Niewiele ono mówi z wyjątkiem tego jednego zdania:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40556306/
“Szybkość akumulacji Aβ oszacowano przy użyciu logistycznego modelu wzrostu. Nie było nakładania się wieku dodatnich wyników amyloidu między kohortami ZD i NT (neurotypowi). Uczestnicy z ZD akumulują amyloid o 40% szybciej niż ci ze sporadyczną wersją choroby Alzheimera.”
Odnotowuję i zapamiętuję, że szybkość postępowania choroby […]

To jest pytanie, które zadajecie, ale nie tylko Wy. Zatem jak to jest z perspektywy genetyki i danych jakie mamy obecnie.
Po pierwsze edycja genów za pomocą tej technologii nie jest obecnie skuteczna w 100%. Oznacza to, że nie ma szans by usunąć cały 21 nadmiarowy chromosom ze wszystkich komórek.
Po drugie oznacza to, że z perspektywy […]

Ostatnie badanie kliniczne, populacyjne, określiło wskaźnik występowania autyzmu na 1:31, co oznacza że co 31 dziecko ma cechy autyzmu i zdiagnozowany problem.
https://www.clinicaltrialsarena.com/analyst-comment/new-study-asd-prevalence/
Pojawia się pytanie, jak to się ma do zespołu Downa. Wielokrotnie mnie pytaliście czy mam dane na ten temat dotyczące naszego problemu. Tym razem postaram się to doprecyzować. Mamy dane z lat 2020-2022 jakie […]

Najnowsze badania nad chorobą Alzheimera w ZD prezentują kolejną do tej pory mało sprecyzowaną typologię. Chodzi o odkładanie się żelaza w mózgu.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40536124/

W najnowszym raporcie naukowcy poświęcili uwagę funkcjonowaniu mózgu u osób z ZD i chorobą Alzheimera (DSAD). W trakcie badań otrzymali następujące wnioski w kontekście tego co się dzieje z mózgiem:
1. Poziom żelaza był dwukrotnie […]

Do tej pory DYRK1A kojarzył nam się ogólnie z deregulacją funkcji kognitywnych, ograniczeniu rozwoju  pod względem funkcjonalnym i neurologicznym, to gen ten ma olbrzymi wpływ na wiele innych metabolizmów. Najnowszy artykuł podejmuje się analizy dokładnie tego, co zazwyczaj jest pomijane, tudzież wydaje się nie być tak ważne jak powyższe tematy.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12162591/
Po pierwsze problemy z białaczką. Przerabiamy […]

Wracamy do CRISPR. Minęło trochę czasu i warto do tego wrócić, by na spokojnie i bez emocji podsumować, to co się działo wokół tej metody w lutym. Przypomnijmy sobie te kluczowe sformułowanie wynikające z tego badania:
“Warto zauważyć, że komórki, z których usunięto dodatkowy chromosom, wykazały znaczną poprawę w kilku obszarach. Poddane działaniu komórki wykazywały zwiększone […]

Po pierwsze ten, kto nigdy nie podawał dziecku z ZD EGCG nie odczuje różnicy i nawet nie będzie wiedział, że dziecko może/mogło funkcjonować lepiej. Ci którzy podają i robią dzieciom z ZD przerwy w podawaniu EGCG, muszą pamiętać o kilku sprawach:
1.Przerwa w podawaniu dłuższa od 3 mcy z pewnością wpływa na funkcje kognitywne zmieniając je, […]

To nie jest tak, że po raz pierwszy o tym się  mówi. Jednak jakość badań w tym kierunku, prezentuje dane, które mogą być przełomowe dla zrozumienia typologii choroby Alzheimera w ZD. CO możemy tam przeczytać, takiego kluczowego?
https://www.nature.com/articles/s41582-025-01110-w

1.Gen APOE nie jest zlokalizowany na 21, dodatkowym chromosomie.
2.Według tego badania ma jednak wpływ na pojawienie się i typologię […]

Gen PDXK jest potrojony w ZD. Ten fakt powoduje istotne jego spowolnienie. Opisywałem to, wydawało mi się bardzo czytelnie, ale wciąż wraca problem, gdyż…przez pomyłkę robicie badania witaminy B6 zamiast B9 i wychodzą cuda.
https://www.zespoldowna.info/co-moze-powodowac-niska-aktywnosc-genu-pdxk.html
Postaram się zatem wesprzeć w temacie AI  i zobaczymy co z tego wyjdzie, może będzie prościej.
Zaczynam jednak od początku z powyższego artykułu:
“Wczoraj […]

Taką dostałem relację od Mamy Pawła. Przyznam się, że zrobiło to na mnie wrażenie.

“PAWEŁ KRUPIŃSKI pierwszym na świecie morskim długodystansowym pływakiem  z zespołem  Downa

W dniach 23-28 maja br w Colonia de Sant Jordi na Majorce odbywała się jedna z  najbardziej prestiżowych międzynarodowych imprez w morskim pływaniu długodystansowym  Best Fest The Open Water Swim Festiva.
W […]

Zachęcałem Was od rana byście obserwowali i patrzyli. 18 lat temu, gdy urodził się Janek, takich informacji nie znaleźlibyście migdzie. Teraz jest w czym się zapatrzyć!
My Bartosz gratulujemy Tobie, Rodzicom i Ekipie, która Ciebie wspierała! Świetnie, że jesteś takim przykładem dla wielu, oni tez będą jak Ty :)
 https://www.instagram.com/reel/DKpU4OtINpU/?igsh=MWFlZHVmZDNzc3h3Mw==

Zawsze będę powtarzał: najlepsza historia bo zrobiona z […]

Polecam, możecie śledzić to wydarzenie tutaj:
https://www.instagram.com/p/DKmgohPIXRB/?igsh=MTltc3FlNmV2cDgzYw==
Płynie na start, potem jedzie na rowerze, a na koniec bieg. To są kilometry!!! Kibicujcie.
 

Ten temat sprowadzę znów do prostego przykładu. Wyszukiwarka nie znajdzie nam kontekstu w postaci polimorfizmów rodzicielskich dziedziczonych przez dziecko, które de facto determinują jego możliwości, a AI już tak.
Gdy ponad, już 15 lat temu, pisałem że dziecko z ZD jest takie jak geny, które dziedziczy, a nie tytułem samego potrojenia 21 chromosomu, spotkałem się z […]

W końcu przyszedł czas na to bym to opisał. Czuję się z nią już bardziej obeznany, dzięki mojemu synowi i mogę trochę o niej podyskutować. Zaczynamy od jednego problemu:
Czy AI jest wyszukiwarką?
Bez względu co użytkownicy i to Ci zaawansowani mówią, ja będę powtarzał: tak jest wyszukiwarką, ale działa inaczej.
Co to oznacza? Wyszukiwarki dzisiaj są już […]

Wielokrotnie powtarzałem, że najlepiej użyć tzw. złotą formułę. Są to probiotyki, które zawsze można podać po antybiotykach, bez badania genów i ich aktywności, bez szczegółowej analizy dysbiozy. Takie probiotyki znajdziecie na iherb.com. Pamiętajcie tylko, że niektóre produkty nie mogą być przesyłane w temperaturach powyżej 26C.
Pytacie się o podanie przykładu tutaj dwa.

O Bartku w Trójce. Dawno nie pisałem o naszych maratończykach, triatlonistach więc usiadłem i słuchałem. Możemy być dumni, że tak świetnie sobie radzi. Jeszcze bardziej cieszy, że już nie jest jedyny, a ma już przyjaciół, z którymi może biegać, mowa o Filipie. Zakładam, że za chwilę będą kolejne osoby i to jest wspaniałe. Ja trzyma […]

Niezwykłe odkrycie. Na pewno teraz wszyscy będą się zastanawiali kiedy zaczniemy “leczyć” to białko, które w momencie przerwania jego metabolizmu kaskadowo prowadzi do wspomnianych wyżej chorób. Ten który to odkrył, mówi że dzięki temu da się te choroby cofnąć/leczyć. Przełom ogromny!
https://www.mdpi.com/1422-0067/26/9/4143
https://scitechdaily.com/brain-reset-one-molecular-switch-could-silence-alzheimers-and-parkinsons/

No to czytamy i zobaczymy co to wszystko oznacza.
1.Mechanizm działania: regulacja procesu chemicznego zwanego deamidacją […]

Ponad 10 lat temu pisałem, że zmiany metabolizmu ścieżki tryptofanu w ZD jest problemem wpływającym na to co osoby z ZD mogą osiągnąć.
https://www.zespoldowna.info/tryptofan-serotonina-melatonina-cz-1-o-co-tutaj-chodzi.html
https://www.zespoldowna.info/tryptofan-serotonina-melatonina-cz-2-tryptofanu-jest-za-malo-juz-na-samym-poczatku.html
https://www.zespoldowna.info/tryptofan-serotonina-melatonina-cz-4-czyli-witamina-b-3-niacyna-jest-najwazniejsza-6.html
Mija czas i pojawia się artykuł, który wskazuje na jedno:
U osób z zespołem Downa bez zaburzeń funkcji poznawczych stwierdzono podwyższony poziom kinureniny i innych neuroprotekcyjnych metabolitów.
Znaczy to, że 10 lat temu mieliśmy rację. […]

Ten wpis jest krótki: kolejne dane potwierdzają, że osoby/dzieci z ZD, które są aktywne fizycznie mają wyższą sprawność kognitywną.Pozostaje tylko pytanie, co z tych wszystkich aktywizujących metod, daje najwięcej. Mi się wydaje, że jest to bardzo spersonalizowane. jednym wystarczy stały spacer na tej samej długości, innym rower, a innym pływanie, jeździectwo, gimnastyka…chodzenie po górach.
Wniosek jeden: […]