Gdy opisałem całą procedurę przeszczepu komórkowego dla niemieckojęzycznych rodziców, napisałem Richardowi, że i tak to nie ma szans u rodziców dzieci z zespołem Downa.

Oczywiście problemem numer 1 jest nadmierna aktywność poszczególnych genów, które są zlokalizowane na 21 chromosomie, która osłabia efektywność działania, która opóźnia dojrzewanie, która destabilizuje odpowiedź na atakujące wirusy, bakterie. To jest najprostsza odpowiedź z możliwych. To powoduje, że szczepienie jest elementem ryzyka w zespole Downa.

Szereg badań i raportów na temat starzenia w zespole Downa zostało opublikowanych na przełomie roku. Niektóre z nich potwierdzały nasza dotychczasową wiedzę, gdy inne wnoszą zupełnie nową perspektywę.

Zacznę od tego, że bez względu czy nam się to podoba czy też nie, tego typu przeszczepy są już prowadzone w kierunku innych problemów ludzkich jak: choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, autyzmu, czy chorób kardiologicznych to tylko przykłady. Kontrowersje są liczne pod względem etycznym, ale ludzkość stoi w wielu aspektach wobec problemu: dlaczego nie pomóc?

Zmiany anatomiczne u dzieci z autyzmem stają się jednoznacznym fenotypem, związanym z nadmierną aktywnością różnych genów. Z jednej strony objętość mózgu (przerost) wskazuje na predyspozycje do autyzmu, z drugiej pień mózgu staje się celem badań analizujących agresywność w autyzmie.

Jednym z typów autyzmu jest wariant jednoznacznie łączący się z genami, zmieniających strukturę mózgu jak np. gen DYRK 1 A.

Zadajecie pytanie: co daje nam to, że lekarz robi dziecku z zespołem Downa morfologię? Z mojej perspektywy szuka z pewnością odchyleń, które mogą mu podpowiedzieć, coś o stanie zdrowia dziecka. Jednak chcę zwrócić na pewne zależności typowe dla dziecka z ZD, które zawsze należy brać pod uwagę i po prostu nie panikować!

Dlaczego autyzm tak często występuje u dzieci, których rodzice mają choroby onkologiczne? To jest pytanie, które bardzo często przewija się w Waszych mailach.

Dlaczego chłopcy stanowią dominujący udział wśród osób dotkniętych autyzmem? Z pewnością, to co pokazują badania wszystkich wad genetycznych, determinantem jest chromosom Y. Chłopcy z wadami mają autyzm, gdy dziewczynki z tymi samymi wadami nie prezentują takich cech.

Wciąż słyszę od Was, jak trudną “chorobą” jest autyzm. Przeglądając Wasze panele, komentując je, analizując z Wami słyszę, jak trudną “chorobą” jest autyzm. NIESTETY NIE ZGADZAM SIĘ Z WAMI. AUTYZM NIE JEST CHOROBĄ, NIGDY NIĄ NIE BYŁ.

Wysłałem takie pytanie do 12 osób na świecie. Załączyłem też dwa artykuły naukowe na ten temat i jeden artykuł będący dyskusją na ten temat. Oto odpowiedzi różnych ludzi, różnych zawodów, z różnych krajów.

Podwzgórze, które ściśle jest skorelowane z tarczycą,  produkuje i wydziela neurohormony i w ten sposób funkcjonalnie łączy ośrodkowy układ nerwowy z układem wewnątrzwydzielniczym, poprzez przysadkę mózgową. Ta z kolei jest odpowiedzialna między innymi za właściwe funkcjonowanie między innymi hormonu wzrostu, prolaktyny, hormonu TSH.

Jeżeli mówimy o słuchu w zespole Downa to zawsze koncentrujemy się na bardzo cienkich przewodach, wodzie w uszach, o odbiorze sygnału dźwiękowego w mózgu. Prawie się nie mówi o znacznie grubszej błonie bębenkowej, która dodatkowo deformuje dźwięki.

Wciąż zadajemy sobie pytanie: czy należy każde dziecko suplementować hormonem tarczycy i od kiedy? Biorąc pod uwagę gen PSMG1, który jest potrojony, nadmierną ekspresję genu APP, którego ekspresja jest pozytywnie inhibitowana przez hormony tarczycy oraz polimorfizmy genów MTHFR w połączeniu z reaktywnością stanów zapalnych, ilością chorób autoimmunologicznych, warto podawać tyrozynę w postaci letroxu od wczesnego […]

To może być przełomowa hipoteza, która w jednoznaczny sposób nas zróżnicuje. Odnotowuję ją, choć dziś nikt nie wie jaki będzie ciąg dalszy.

Przypomnę, że kluczowe substancje uważane za wzmacniające neurogenezę w zespole Downa, to przede wszystkim fluoksetyna, PQQ, kurkuma, ubiquinol. Od dziś będziemy się zastanawiać nad selenometioniną.

Brakowało mi tego badania, a w końcu pojawiło się. W Waszych panelach polimorfizm genu APOE 4 jest czymś częstym. Z perspektywy wielu badań może on stymulować tempo rozwoju choroby Alzheimera w ZD.

Przez długi czas przeszczepy komórek macierzystych u osób z zespołem Downa kwitowano, że nie da się, bo po co. Otóż mamy kolejne doniesienie, że może to pomóc jeżeli będzie odpowiednio przygotowane i będzie w ramach celu, który jest po prostu do osiągnięcia

Jeżeli przeczytaliście poprzednie artykuły o funkcjonowaniu jelit w zespole Downa, jak to jest związane z genetyką i dietą, w istocie nie musiałby pisać już odpowiedzi, gdyż jest to oczywiste. Jednak…Euthyrox jest zbudowany jako lek, tak by w przypadku chorób autoimmunologicznych, problemach z alergenami, podtrzymywać te problemy, a nie leczyć. Oznacza to, że podając euthyrox skazujesz […]

Nie wiem czy zauważyliście, ale w każdym przypadku ingerencji w pracę jelit, mikrobiota ulega istotnej zmianie. Antybiotyki, dieta, zatrucia, ale też operacje jelit prowadzą do zmiany ich funkcjonowania. A zaczyna się to od zmiany struktury bakterii, ich ilości i równowagi. W ZD operacje jelit tytułem choroby Hirschsprunga są zdecydowanie częstsze niż u dzieci zdrowych, no […]