Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa?

Wraca temat. Pytacie się, czy te mutacje są zagrożeniem w zespole Downa czy też nie. Postaram się przybliżyć jeszcze raz mutację MTHFR A 1298 C, gdyż może być ona jednak ograniczeniem, które należy trzymać w ryzach.

Przyczyny zespołu Downa.

Wielokrotnie o tym pisałem, ale na to wygląda że za mało razy. Zatem ubieram wszystko w tabelkę i będzie wiadomo.

Janek pod lupą czyli bilans po 90 miesiącach życia – połączenia, synchronizacja mózgu

Na początku myślałem, że temat hipokampu to ostatni problem anatomiczny, który mogę opisać u Jasia. Zastanawiałem się jak opisać problemy związane z funkcjonowaniem synaps, dendrytów, jak to zobrazować. Być może nigdy bym nie umiał tego zrobić, gdyby nie ten artykuł.

Jeżeli SOD 1 jest wykrywany w nadekspresji w 4-8 tygodniu ciąży, wiemy że jest niszczycielski, to dlaczego nie leczyć skutków tego błędnego procesu?

Trochę się rozczarowałem. Miałem już ostatnio dość pisania o suplementach i leczeniu. Ale wkurzyła mnie pewna nielogiczność pewnego lekarza, który tak oto powiedział mamie dziecka z ZD: “To co Pani mówi jest kompletną bzdurą. Żadnego ZESPOŁU DOWNA się nie leczy, a gadanie o antyutleniaczach, to jakaś bzdura z internetu!”

Janek pod lupą, czyli bilans po 90 miesiącach życia – hipokamp

“Produkcja” mówienia, komunikacja, emocje, uczenie się. Wszystkie te elementy korzystają z różnego rodzaju pamięci. W zespole Downa szczególnie silnie uszkodzony jest hipokamp. Struktura odpowiedzialna za przekazywanie informacji z pamięci krótkotrwałej do pamięci długotrwałej i orientacji przestrzennej. Uszkodzenie jest powodem stresu tlenowego (SOD 1 ) oraz w efekcie trwałego stresu fizjologicznego (S100B, APP,RCAN 1) mającego miejsce […]

Choroby autoimmunologiczne w zespole Downa a poziom witaminy D 3

Po serii artykułów o chorobach autoimmunologicznych w zespole Downa na chwilę temat niejako się uspokoił. Dziś wraca jako pewien problem: CZY WITAMINA D 3 JEST LEKIEM W TYM PRZYPADKACH CZY TEŻ NIE?

Mówienie, czym ono jest w zespole Downa

Po artykule o “produkcji mówienie” przez dzieci z zespołem Downa dostałem ciekawe pytanie. Zacznę od przypomnienia: PRODUKCJA MÓWIENIA DLA MNIE JEST CZYMŚ INNYM NIŻ KOMUNIKACJA. MOŻNA SIĘ KOMUNIKOWAĆ, ALE NIE KONIECZNIE MÓWIĄC!

Janek pod lupą, czyli bilans po 90 miesiącach życia – “produkcja słów”

Przez mówienie rozumiem umiejętność wypowiadania słów, tworzenia ich. Nie jest to, to samo co komunikacja. Spróbuję Wam pokazać pewne różnice, na które zazwyczaj nie zwraca się uwagi na podstawie tego jak widzę Jasia.

Janek pod lupą, czyli bilans po 90 miesiącach życia – istota szara

Czy istota szara, substancja szara to najważniejsza część mózgu u Jasia? Zdecydowanie tak.

Janek pod lupą, czyli bilans po 90 miesiącach życia – istota biała

Dlaczego zacząłem od móżdżka…bo najważniejszy jest on przy jeździe na rowerze. Dlaczego istota biała jest druga? Bo koncentracja między innymi jest konieczna by dobrze jeździć na rowerze

Janek pod lupą, czyli bilans po 90 miesiącach życia – móżdżek, równowaga

Zaczynam od najłatwiejszej kwestii dla mnie: czy móżdżek u Jasia to problem w kontekście jego równowagi, sprawności czy też nie?

Dodatkowa kopia HMGN1 powodem dużej zapadalności dzieci z zespołem Downa na leukemię

Jak donoszą gazety wczorajsze odkryto dlaczego dzieci z ZD częściej chorują na leukemię. Powód jest jednoznaczny: potrojony, będący w nadekspresji gen HMGN1 powoduje leukemię. na ten moment nie ma leku stymulującego ten gen.

DYRK 1 A należy traktować jako cel terapeutyczny w zespole Downa!

Przepraszam.Pisząc o APP i CBS nie zapomniałem o genie DYRK 1 A. Wciąż analizuję dane na jego temat, które w takiej czy innej formie potwierdzają, że jest to konieczne by gen ten stymulować, jego ekspresję.

Ekspresja genów wpływa na poziom IQ w zespole Downa, czyli jak genetyka warunkuje IQ w zespole Downa

POZIOM IQ osób z zespołem Downa zależy od ekspresji genów!!! Ekspresję genów można stymulować. Czy to oznacza, że na POZIOM IQ osób z zespołem Downa można także WPŁYWAĆ? Jestem przekonany, że tak.

APP kontroluje wzrost i dojrzewanie komórek w mózgu

Czy ktoś zwróci uwagę na ten tytuł? Czy ktoś przeczyta ten wpis i zrozumie jak kluczowe jest te zdanie dla naszych dzieci? Czy ta wiedza pójdzie w świat, bo to jest KOLEJNY MILOWY KROK w kierunku leczenia osób z zespołem Downa i chorobą Alzheimera?

Symptomy zespołu Downa są efektem nieprawidłowości genowych na każdym chromosomie a nie tylko na tym 21!

To jest z pewnością wiadomość dnia, miesiąca ba nawet tego roku!!! W końcu mamy potwierdzenie, że nie tylko fakt potrojenia 21 chromosomu jest powodem wszystkich problemów związanych z zespołem Downa. Oprócz tego co ostatnio się dowiedzieliśmy, czyli o indywidualnym zestawie genów na 21 chromosomie, o indywidualnej ekspresji każdego genu, dochodzi ta: u osoby z zespołem […]

Zdjęcie ze smartfona…i mamy zespół Downa

W Polsce, ale i na świecie i to w bogatych krajach, wciąż bardzo trudno jest lekarzom zdiagnozować zespół Downa. Nie ma wiedzy, nie ma pieniędzy i nie ma często chęci. Z tej perspektywy patrząc mamy szansę na przełom. Specjaliści ze szpitala w Waszyngtonie przygotowali aplikację na telefony, która pozwoli na identyfikację cech typowych dla ZD. […]

Kiedy i dlaczego najlepiej podawać leki i suplementy dziecku z zespołem Downa z perspektywy zmian w jego mózgu

Dostałem małą burę, że zamiast prostego tytułu jak ten powyższy wysiliłem się na taką zmorę: http://www.zespoldowna.info/nowe-perspektywy-na-role-dyrk-1-a-w-neurogenezie-i-i-neuropatologii-typowej-dla-zespolu-downa.html . Rozumiem odrzuca. Poprawiam.

Nowe perspektywy na rolę Dyrk 1 A w neurogenezie i i neuropatologii typowej dla zespołu Downa

Tytuł jest przerażającą mądry. Nie należy się jednak bać, tylko poczytać. Problem który mnie cały czas trapi jeżeli chodzi o ZD to zależność ilości genów na cechy ZD, poziom ekspresja pojedynczego genu u osoby z ZD a cechy w ZD, w konsekwencji dlaczego neurogeneza, jak i choroba Alzheimera jest tak zindywidualizowana w przypadku osób z […]

Cerebrolizyna a sonic hedgehog. Szukamy leku na zespół Downa.

O SONIC HEDGEHOG wikipedia mówi: “Niektórzy lekarze i specjaliści krytykują nadawanie zabawnych nazw genom i białkom, gdyż dziwne może być informowanie upośledzonych pacjentów, iż „ich dziecko posiada mutację w genie Sonic Hedgehog”, czyli jeżyka z gier komputerowych firmy Sonic. I w naszej sytuacji mamy zatem TO coś… co jest w pierwszym momencie niezrozumiałe.