Zakończono badanie genów w kierunku autyzmu. Byłem zaskoczony, gdy okazało się, że jednym z kluczowych genów jest gen DYRK 1 A.

To jest chyba najtrudniejszy problem do rozwiązania. Autyzm w układzie biochemicznym to często przeciwieństwo, albo odmienny mechanizm na danym etapie funkcjonowania organizmu. Stąd przede wszystkim analizowane są zawsze jednostkowo przypadki. Sprawdza się, ile w danym przypadku jest nadpobudliwości, a ile wyhamowania…

Czytam ten oryginalny tytuł: Stem Cells to Repair Broken Chromosomes: Medicine’s Next Big Thing?, czyli komórki macierzyste naprawiają uszkodzony chromosom i zamiast się cieszyć z postępu, zastanawiam się kto na to pozwoli.

Pisałem już w kwietniu, że charakter nadekspresji DYRK 1 A ma taki przebieg, że jest możliwy do stymulowania i leczenia.

Jest to informacja, którą interesowałem się od miesiąca. Czekałem na opublikowanie pełnego raportu i jest. Wynaleziono substancję, która może blokować aktywność genu DYRK 1 A, jak i blokować rozwój amyloidów beta.

Myślałem, że już skończyłem, a tutaj znów Ela podpowiada, a BH 4 od MTHFRu?

Chciałem już zamknąć kilkakrotnie ten cykl artykułów, ale pytacie, pytacie i dobrze, że pytacie. Osoby z ZD mają takie samo prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu, jak dzieci bez ZD. Dzięki doktor Amy Yasko zaprezentuję Wam wszystkie elementy, które ona uważa za kluczowe w analizie autyzmu.

FRA jest powodem choroby w ramach, której występują autoprzeciwciała receptorów kwasu foliowego, a skutkiem ich działalności jest spadek poziomu kwasu foliowego w mózgu. Zatem wracamy do cyklu kwasu foliowego. Dziękuję Eli za podesłanie tego badania, bo nie miałem o nim żadnej wiedzy wcześniej.

Kwas kynureninowy jest antagonistą receptorów NMDA. Jest kolejnym elementem puzzli, które łączą ZD i autyzm…choć znów początek jest inny to konsekwencje są tak samo groźne.

Myślałem jak porównać oba podejścia. Są w sumie bardzo podobne do siebie, różnią się drobnymi różnicami. Priorytety z tych analiz jakie wynikają, budują obraz bardzo skomplikowanych zmienności, ale z określonymi priorytetami, kolejnością działania.

Poprzednia cześć skupiała się na ogólnych uwarunkowaniach dotyczących pojawiania się autyzmu. Kolejna część dotyczy już szczegółów.

Doktor Jill James jest dla nas guru jeżeli chodzi o biochemię komórki osoby z zespołem Downa i stres tlenowy. Jednak jej kluczowym zajęciem jest epigenetyka i stres tlenowy w autyzmie. Postanowiłem dzisiaj połączyć oba zagadnienia i sprawdzić jakie są różnice między autyzmem i zespołem Downa z tej perspektywy.

Po pierwsze autyzm ma pewne typologie choroby Alzheimera o których już pisałem tutaj: http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-3-amyloid-beta.html . Autyzm wykazuje zwiększoną aktywność działania amyloidu beta.

Jak dostaję od Was maile w sprawie chorób autoimmunologicznych zawsze wskazuję na gen MIR 155, resweratrol i czasami MTHFR . I wtedy także na witaminy z grupy B jako najlepsze do stymulowania. Ostatnio jednak wciąż szukam “naszych” problemów w autyzmie i znalazłem coś nowego dla nas. Luteolina.

Odkrywam nieznane “rewiry” mutacji genu MTHFR. Wciąż wydaje mi się, że wiedza która stoi za jego złym funkcjonowaniem może być kluczowa w wielu wypadkach nas i naszych dzieci. Według mnie ponad 65% dzieci z ZD w Polsce ma mutację tego genu i ponad 50% autystów.

Zespół Westa czyli napady padaczki dziecięcej przy której występują tzw. napady zgięciowe dotyka bardzo dużą populację dzieci z zespołem Downa pomiędzy 3 a 9 miesiącem życia.

W ciągu ostatnich dwóch dni rozmawiałem z Anią i Ewą o padaczkach. Ania mama autysty, Ewa mama dziecka z zespołem Downa. To co je łączy to fakt, że ich rodziny są bardzo młode. To co ich łączy to padaczka u ich dzieci. To co ich łączy to prawdopodobny powód: mutacja genu MTHFR.

Współistnienie zespołu Downa z autyzmem pokazuje niezwykłe połączenia. mTOR, neuroprzekaźniki…i chorobę Alzheimera. Mało, kto pamięta ten fakt, że wiele aspektów choroby Alzheimera, jak amyloid beta też pojawia się w autyzmie. Niespodzianka? Dla mnie nie, tylko znów to jest trochę inaczej…

Jest pewna część wspólna dla autyzmu i zespołu Downa. Trudna i pomijalna. Często stojąca na uboczu rozważań, bo nie jest czymś podstawowym i jednoznacznym. Kinaza mTOR.

Nie jestem specjalistą, powtarzam to po raz kolejny. Patrzę na problemy nas interesujące przede wszystkim przez pryzmat moich własnych, praktycznych doświadczeń…i raportów medycznych, których jest co raz więcej.