Co raz lepiej idzie nam mówienie, że nie mamy gdzie iść. Jeszcze lepiej, gdy potem się okazuje, że te “ostatki” jakie się udało znaleźć zaskakują, zmieniają naszą perspektywę. No i wydawało się, że nie mamy gdzie iść, ale okazało się że Diadem umie podpowiadać: najwyższym szczytem Zaworów jest Róg 715 m npm na którym byliśmy. […]

Kobas zwrócił mi uwagę, że istnieje pewna wątpliwość między tym jak się przygotowujecie do badań, a jak powinniście się przygotować. Pierwsza zasadnicza kwestia: badamy metabolizmy, a nie czynniki z ostatnich 48 h.

Obok tego artykułu trudno przejść obok. Mówi w sposób prosty i precyzyjny o dorosłości, seksualności. Profesor Remigiusz Kijak używa w nim słów o których nie możemy powiedzieć, że są skomplikowane, niezrozumiałe…bo są czytelne aż nadto. Polecam Wam, przeczytajcie bez względu ile lat ma Wasze dziecko dziś.

Próbowałem być logiczny w kwestii perspektywy, jakie dają słowa “zdrowe dziecko z ZD”, pokazując punkt widzenia, różny punkt widzenia. Absurdalność tej dysputy polega na tym, że w istocie NIKT nie myśli o zdrowiu…bo myśli o niepełnosprawności intelektualnej dziecka, które właśnie się urodziło. Zastanawiamy się nad zdrowiem, a de facto jest ten jeden, jedyny temat!

Wychodzimy z założenia, że lekarze nie wiedzą czym jest ZD. Zatem oceniają dziecko w układzie podobnym do innych dzieci i stwierdzają….dziecko jest zdrowe, bo nic nie widać. Rodzic jest w rozpaczy, bo doktor mówi, że dziecko jest zdrowe, ale przecież ma WADĘ GENETYCZNĄ zespół Downa….jednak tej wady nie widać. Jak zatem ocenić dziecko z zespołem […]

“Arka” organizuje bieg na bardzo zaszczytny cel: “wsparcia domów o charakterze rodzinnym dla dorosłych osób z niepełnosprawnością intelektualną. W tych domach są „u siebie”, są Domownikami i wspólnie ze swoimi przyjaciółmi – asystentami odpowiadają za miejsce, w którym żyją.”

Cała ogromna praca jaką wkłada Jadzia, Mama Tobiaszka jest godny naśladowania. Jej talent przekłada się na talent syna, który czyta tworzone przez Mamę bajki dla syna. Warto patrzeć jak to świetnie robi!!!

Amy Bockerstette jest pierwszą golfistką z ZD, która zagra w ogólnokrajowych mistrzostwach.Robi to wrażenie, jak także ten fakt, że dzięki jej umiejętnościom wywalczyła stypendium sportowe. Dla mnie to niesamowite po prostu! I znów godne naśladowania.

Wiemy jak myśli lekarz. Jak myśli rodzic? “Urodziłam dziecko z ZD…dlaczego nie znaleźli w nim wady?”…no właśnie jakiej wady?”

Pojawiają się kolejne dzieci z zespołem Downa i co najbardziej szokuje Rodziców? Stwierdzenie lekarza po porodzie: “Ma Pani zdrowe dziecko!”…a Wy na to krzykiem od razu, przecież ma zespół Downa! No i kto tutaj ma rację?

To dzięki synom dowiedziałem się, że niepełnosprawność to wykluczenie, także dlatego że ja traktowałem osoby niepełnosprawne jakby ich nie było, jakby byli przezroczyści. Musiałem uczyć się, że szacunek dla nich to nawet ten uśmiech, pozdrowienie i wsparcie w trakcie spaceru.

Dostałem to zdjęcie i wiedziałem, że to już dużo. Malwina testowała na weekendzie zimną wodę w Karkonoszach i miała spacer pod Śnieżką!!!

To miało być przejście z “jajem”. Kamila nie było, więc zakładaliśmy że nie będziemy biec do przodu, a powoli poznawać skrótami ostatnią niezdobytą przez nas część Masywu Dzikowca. Ciągle piszę ostatnią, a ciągle coś znajdujemy…i to jest akcja!

Zakładam że osoby, które uczestniczyły jeszcze przed covidem, w moich metylacyjnych warsztatach, umieją same już dobrać suple. Te które nie brały mogą uczyć się tematu u Kobasa lub czytając na stronie temat po temacie. Kluczem jednak do doboru suplementów jest wiedza o polimorfizmach i typologii ZD w ramach tych polimorfizmów. Zatem jak zacząć?

Wracam do tematu pracy osób z zespołem Downa, gdyż dostałem właśnie pytanie dotyczące tego, co ona daje osobom z ZD.

Cieszy mnie, że pomimo emerytury Profesor Mobley wraz z zespołem naukowców wciąż szuka rozwiązań dla osób z ZD. Jego szkoła UC San Diego rozpoczyna badania nad rozwojem mózgu w ZD od embrionu do starości. Przedmiotem badań będzie lek o nazwie ANVS401.

O Johnym piszę już wiele lat. Od 2016 roku jak pamiętam. Dzięki pomysłowi Ojca, powstało przedsiębiorstwo, które dynamicznie się rozwija. Lubię do tego wracać, gdyż abstrahując od Johna, jest przykładem jak świetnie można zaprogramować funkcjonowanie dużego, wielomilionowego przedsiębiorstwa.

Kreatynina w surowicy jest zależna, jako parametr diagnostyczny od wieku, płci oraz wzrostu i wagi. W najnowszym raporcie przedstawiono nowe referencje w tym zakresie wskazując jednoznacznie, że normatyw dla osób z ZD różni się od tego co jest w populacji.

OLIG1, OLIG2 stale są w naszych rozważaniach i analizach tytułem potrojenia. OLIG3 związany jest często z celiakią, wrażliwością na gluten w układzie immunologicznym. Na niego mają wpływ geny z rodziny OLIG, te potrojone.

Sytuację jaką mamy dziś trudno nazwać skomplikowaną, jest ona skrajnie trudna. Brexit złamał ścieżki logistyczne, którymi suplementy wchodziły do Polski  to jedno, drugie zmiana albo bardziej precyzyjne prawo powoduje ich zatrzymanie na granicy z UE.